日本学者发现7个青光眼易感基因区域认定
近日，日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析（GWAS），认定了7个新的易感基因区域。图片来源于网络 青光眼是视神经受损的眼病，在日本占失明原因的第一位。其主要类型为开角型青光眼，目前对该病的遗传因素尚知晓不多。 研究小组发表在英国《人类分子遗传学》杂志上的论文称，他们利用日本生物银行收集的3980名开角型青光眼患者和18815名对照群组为对象，对全体人类基因组分布的约600万个单核苷酸多态性（SNP）进行了全基因组关联分析。此外，对已认定与开角型青光眼强相关的SNP，通过两个独立的群组（患者3398名、对照组17570名）进行了再现性印证。结果发现，7个新的基因区域对青光眼发病有影响。小组用这些基因区域与其他人种（患者8357名、对照组38100名）的发病风险进行验证，认定其中2个SNP参与亚洲系人种、4个SNP参与欧洲系人种发病。对相关基因特征进行路径分析，查明了上皮生长因子受体......阅读全文
中山大学余学清小组等发现Iga肾病新易感基因
中山大学附属第一医院1月8日发布Iga肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了Iga肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群Iga肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，Iga
中国与欧洲人群有相同精神分裂症易感基因
近日，中科院昆明动物研究所的科研人员通过合作研究，证实了在欧洲人群中发现的与精神分裂症显著相关的基因在中国人群中同样为精神分裂症易感基因。该成果日前发表于国际期刊《精神分裂症研究》。 据介绍，精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联性分析的逐步开
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
研究发现汉族人长痘痘是因为两个易感基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途
中大科学家团队发现两个新鼻咽癌易感基因
由中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学 等机构的科学家，完成的一项鼻咽癌遗传学研究——发现了两个新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果近日在线发表于遗传学领
中国医学科学院NatureGenetics揭示食管癌易感基因
近日来自中国医学科学院肿瘤研究所、哈佛大学公共卫生学院等10多家机构的研究人员通过全基因组关联分析鉴别了多个全新的中国人群食管鳞状细胞癌 (Esophageal squamous cell carcinoma)易感位点，并分析了基因与环境之间的相互作用，相关研究论文于9月9日在线发表在国
营养所等研究发现中国中老年妇女缺铁性贫血易感基因
全球约有四分之一人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童青少年和女性。铁作为必需微量元素，其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占总贫血人群的一半，是威胁人类健康和生活质量的严重的世界性公共卫生问题之一。近日，国际遗传学知名杂志Human Molecular Genetics在线发表了中
JNCI：携带新易感基因，患卵巢癌风险比常人高3倍！
日前，《the Journal of the National Cancer Institute》期刊发表一篇文章，证实相比于正常女性，携带有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的风险增加了3倍。之前的研究已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联，但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。 数据统
Nature子刊：科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
中国科研人员成功解析汉族人群乙肝病毒易感基因
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
中山大学科学家团队发现新的鼻咽癌易感基因
中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因，成果于2016年7月20日在线发表于遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》。 鼻
健康所发现系统性红斑狼疮的新易感基因miR146a
系统性红斑狼疮是一种具有极强遗传倾向的系统性自身免疫病，I型干扰素通路过度活化是其重要的分子表型。microRNA（miRNA）在维持免疫系统稳态中发挥重要作用。中科院上海生命科学研究院/上海交大医学院健康所分子风湿病学研究组的前期研究发现，miRNA表达或者功能的异常与自身免疫性
安徽医科大，香港大学合作取得红斑狼疮易感基因新进展
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果DD全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究
上海生科院在多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中取得进展
1月6日，国际遗传学期刊Human Molecular Genetics（《人类分子遗传学》）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组开展亚洲人群多不饱和脂肪酸全基因组关联研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci
丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎
我国科学家鉴定出抑郁症易感基因和遗传变异位点
随着社会竞争的日趋激烈，社会挫败引起的自尊下降和压力增大导致的抑郁已成为严重的社会问题。面对社会挫败，不同的人表现出很大的差异,导致这种差异的原因一直以来未被解答。 在973计划支持下，华中科技大学陈建国教授、中国医学科学院基础医学研究所许琪教授团队对抑郁症的易感性进行了系统研究。通过对5
昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列
研究揭示老年人易感新冠的原因
受新冠肺炎影响最大的人群包括老年人和既有疾病患者，包括糖尿病、高血压、肥胖症、代谢综合征、心血管疾病、慢性阻塞性肺病、哮喘等。在发表于《JCI Insight》杂志上的一项新研究中，美国布朗大学研究人员解释了为何这些群体有更高的感染风险、严重的副作用和高死亡率。 研究表明，一种名为“几丁质酶3
复杂性尿路感染的易感因素介绍
(1)尿路梗阻：各种原因引起的尿路梗阻，如肾及输尿管结石、尿道狭窄、泌尿道肿瘤、前列腺肥大等均可引起尿液潴留，使细菌容易繁殖而产生感染。妊娠子宫压迫输尿管、肾下垂或肾盂积水等均可使尿液排泄不畅而致本病。 (2)泌尿系统畸形或功能异常：如肾发育不全、多囊肾、海绵肾、蹄铁肾、双肾盂或双输尿管畸形及
昆明动物所等揭示心境障碍易感机制
心境障碍是一类遗传力较高的精神疾病，主要包括双相情感障碍和抑郁症。然而，其表型的复杂性及参与因素的异质性导致心境障碍的神经生物学机制仍不特别明确，缺少明确的生物标记物。越来越多的基础和临床研究指出，参与情绪控制和认知功能的脑区（比如前额叶，海马和杏仁核等）的结构和功能在心境障碍病人中出现异常，而
新研究揭示妊娠期脓毒症易感机制
近日，《免疫》（Immunity）以《妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应》为题在线发表了南方医科大学中医药学院中西医结合证候实验室龚神海团队最新成果。他们研究揭示了妊娠降低机体内源性中药单体刺芒柄花素，驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应。 脓毒症系指宿主对病原体感染的免疫反应
多机构揭示O型血更不易感新冠肺炎－而易感的血型是...
由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注。新型冠状病毒感染被认为是从动物传播的，到2020年1月，怀疑最初受感染的患者是通过人与人之间的传播感染了该病毒。自2020年1月以来，covid -19种病毒已经升级，该病毒已迅速传播到中国大部分地区和其他国家。截
喉鳞状细胞癌的3个易感基因位点找到－有利于早期诊断
最近，中外专家通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌（LSCC）的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科刘明波、王嘉陵、杨仕明团队与中国医学科学院肿瘤研究所林东昕、吴晨团队及复旦大学肿瘤研究所魏庆义团队等国内外
遗传发育所揭示精神分裂症易感基因DTNBP1的病理机制
DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一，它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少，但1A正常。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体，发现dy
科学家发现土著群体或对流感更加易感
近日，一项来自国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences的报道中，来自墨尔本大学的科学家通过研究发现一些土著群体或许对H7N9更加易感。 文章中，研究者表示，一些土著群体比如居住在阿拉斯加和澳大利亚的一些人群对于H7N9可能更
高通量解析骨质疏松非编码易感变异被揭示
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517668.shtm西安交通大学生命科学与技术学院杨铁林教授团队开发了一个增强子调控网络打分方法，鉴定了33个显著富集的转录因子，并发现这些转录因子显著富集到转录激活和骨代谢相关分子通路。近日该研究成果发
研究揭示老年人易感新冠的分子机制
中科院动物研究所研究员刘光慧团队与合作者以食蟹猴为研究对象，首次绘制了年轻和年老非人灵长类心肺组织的单细胞核转录组图谱，揭示了新冠病毒受体ACE2在衰老灵长类心肺系统中的上调表达是老年个体易感新冠病毒的潜在机理之一，并阐明了细胞因子IL7在介导衰老相关ACE2上调中的关键作用。相关研究成果于9月
AJHG：龙尔平团队等运用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制
人类的基因组被视作是一本书写生命的“天书”：凭借A、T、C、G四种碱基，排列组合出无数种可能性，蕴含着人类演化与生老病死的奥秘。 自人类基因组计划起，科学家们前赴后继地开启了对人类基因组的探索，其中最核心的使命之一，是理解个体罹患疾病风险的差异，即回答：为什么有的人容易得病，而有的人不容易？