我国学者在精神分裂症的遗传机制研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病, 目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。精神分裂症的遗传力高达0.8左右，表明遗传因素起到了关键作用。图1:（A）GLT8D1和CSNK2B基因影响神经干细胞增殖与分化。（B）GLT8D1和CSNK2B基因影响神经元的电生理特性。 目前GWAS鉴别到的绝大多数与精神分裂症显著相关的遗传变异都位于非编码区，暗示这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平进而影响精神分裂症易感。基于这个假说，罗雄剑和陈勇彬课题组用Sherlock算法系统整合了来自于精神分裂症GWAS遗传相关数据和大脑表达数量性状基因座（eQTL）数据，发现遗传变异可能通过调控GLT8D1、CSNK2B和AMLS1基因的表达介导精神分裂症易感。独立的大脑eQTL数据及整合方法（SMR）进一步证实GLT8......阅读全文
新研究发现运动抗焦虑的表观遗传机制
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院张力课题组在苏国辉院士的支持下，阐述了运动后肝脏代谢产物通过增强脑内突触相关转录本RNA甲基化修饰，调控前额叶皮质突触活动性，从而预防焦虑样表型发生的生物学机制。相关研究于6月1日发表于《尖端科学》（Advanced Science）。
全球海拔分布最高温泉蛇遗传机制破解
为什么牦牛等生物可以在强辐射、缺氧等极端环境中繁衍生息？它们的基因结构有哪些不同？记者1日从中科院成都生物所获悉，我国科学家已首次完成全球海拔分布最高的青藏高原温泉蛇基因组测序，解析了这种变温动物适应高海拔极端环境的遗传机制。 由于极端环境生物的生活环境独特，因此长期的适应性进化使得它们在基因
新研究发现运动抗焦虑的表观遗传机制
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院张力课题组在苏国辉院士的支持下，阐述了运动后肝脏代谢产物通过增强脑内突触相关转录本RNA甲基化修饰，调控前额叶皮质突触活动性，从而预防焦虑样表型发生的生物学机制。相关研究于6月1日发表于《尖端科学》（Advanced Science）。
研究揭示木薯重要农艺性状形成的遗传机制
近日，中国热科院生物所、品资所和三亚研究院联合福建农林大学、伊利诺伊大学、华中科技大学、中国农业科学院等单位在《基因组生物学》（Genome Biology）上发表研究论文，绘制了388份木薯种质的全基因组变异图谱，揭示了木薯群体水平杂合性变异影响木薯重要农艺性状的遗传机制，为木薯及其它高杂合作物遗
遗传性痉挛性截瘫的发病机制
HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓
研究揭示石山叶猴适应喀斯特环境的遗传机制
中国科学院动物研究所灵长类生态学研究组与德国灵长类研究中心等国内外多家科研机构合作，利用比较基因组、种群基因组及其细胞学功能实验，揭示了乌叶猴属中的石山叶猴种组物种适应喀斯特特殊生境的遗传机制，发现石山叶猴的钙离子通道蛋白（CAV1.2）具有有效减少钙离子内流的作用，从而保证了石山叶猴物种在高钙
“纯色”桃品种改良有了遗传机制基础
桃花和桃果一般都略带粉色或红色，呈现一种渐变色。物以稀为贵，如今，纯色桃花和桃果越来越受欢迎。近日，中国农业科学院郑州果树研究所研究员王志强团队在《植物杂志》在线发表了最新研究成果，解析了桃果皮/花颜色的调控机制，并为“纯色”桃品种遗传改良奠定了基础。 论文通讯作者王志强介绍，色泽作为最重要的果
家鸡卷羽性状的遗传机制研究获进展
家鸡的羽毛具有丰富的表型多样性，其遗传基础一直是家鸡遗传学研究中的热点。相关研究在生产中具有重要的应用价值。例如，隐性白羽性状已成为肉鸡配套系中常用的标记之一。除了羽色，羽毛在结构上也表现出多种表型。相比于正常的片羽，卷羽（frizzle）表现为羽毛翻卷（图1），在观赏鸡育种中颇受青睐。此外，卷
概述遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中含量最高者可达干重的40%并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢仅小量由肾小管和小肠代谢果糖作为人体摄入的另一种单糖其体内代谢过程为：首先在肝肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为1-磷酸果糖；后者在果糖-1
Nat－Commun：新研究发现缺乏睡眠的遗传机制
最近在《Nature Communications》杂志上发表的一项研究找到了睡眠质量与遗传背景之间的联系。 该研究调查了来自英国生物银行的85,670名参与者和来自其他三项研究的5,819名个人的数据，这些研究使用加速度计 -腕戴设备（类似于Fitbit），持续记录活动水平。他们连续七天佩
成都生物所揭示“飞蛙”滑翔的遗传机制
动物复杂性状是动物长期适应演化的结果，是动物多样性形成的重要基础。自然界物种采取各种各样的进化策略以适应不同的栖息地，如高原、海洋、荒漠等。部分类群通过演化出了特殊的表型以适应树栖生活。树栖生活拓展了这些物种对垂直空间资源的利用，有助于它们躲避天敌，获取丰富的食物资源等。而森林环境复杂的立体结构
精神分裂症患者感觉统合功能受损与其小脑激活减弱相关
神经软体症是指在运动协调、感觉统合以及抑制功能上的一系列轻微损伤，广泛见于分裂型特质人群、精神分裂症患者及其未患病一级家属等精神分裂症谱系群体。已有研究表明，神经软体症与精神分裂症症状相关，在精神分裂症的发生发展中起重要作用。脑结构研究证据表明，神经软体症尤其是运动协调异常可能与皮层-丘脑-小脑
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
上海交大科学家揭示精神分裂症基因对人脑影响机制
抑郁症发病机理有望被破解 上海交大特别研究员、Bio-X研究院李卫东博士与美国加州大学洛杉矶分校、约翰霍普金斯大学等校合作，日前在《Cell》子刊、神经科学顶级期刊《Neuron》杂志上发表学术论文，揭示精神分裂症的基因对人大脑的影响机制。这一发现将为医学界通过基因治疗，改善大脑特殊区域基因缺失引
研究揭示精神分裂症患者的疼痛不敏感性及其神经机制
临床案例曾报告，精神分裂症患者对诸如心肌梗塞、化脓性阑尾炎等疾病缺少疼痛相关的反应，即精神分裂症患者可能表现出疼痛敏感性下降。疼痛敏感性的下降可能延误医生对精神分裂症患者躯体疾病的诊断及治疗，致使患者健康状况恶化，甚至威胁其生命，增加精神分裂症患者的死亡率和伤残率，严重影响患者预后。目前，有关这
遗传发育所在小头症发病机制研究中取得进展
WDR62基因突变是导致小头症的第二大主因，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组前期研究结果发现WDR62降低会导致神经前体细胞增殖减少，分化提前，并进一步导致神经元数量减少（Xu et al., Cell Reports 2014）。然而，WDR62调控神经发生及大脑尺寸的分子机制依然
遗传性神经性肌萎缩的发病机制
CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细胞和后根神经
遗传发育所合作研究发现植物免疫新机制
植物通过细胞表面免疫受体识别来自于病原微生物的分子，激活天然免疫；而病原微生物通过向植物细胞分泌效应蛋白，这些蛋白往往通过翻译后修饰宿主蛋白，抑制天然免疫反应；植物通过进化，利用动植物中保守的、定位于胞质的NLR类型的免疫受体识别效应蛋白，重新激活免疫反应。研究胞内免疫受体识别病原微生物效应蛋白
遗传发育所发现细胞囊泡循环新机制
内吞是将细胞外或细胞膜上的物质通过细胞膜运输进入细胞的囊泡运输过程。内吞后的货物被运送到早期内体进行分选。其中，约70%至80%的内吞后的受体、通道蛋白和转运蛋白等通过循环途径再次回到细胞膜。然而，不同的膜蛋白的循环途径和机制以及是否存在独立于经典的“快速”和“慢速”途径之外的循环方式有待探索。9月
遗传发育所揭示黑色素瘤转移机制
上皮间质转化（Epithelial Mesenchymal Transition，EMT）描述了上皮来源的细胞通过特定程序转变成间充质样细胞的过程。EMT的发生是肿瘤转移的重要过程。恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的一种恶性肿瘤，虽然并非上皮肿瘤，其发展过程中表现出很多类似EMT的特征。TET（T
揭示CPVT遗传性心律失常的致病机制
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型，在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表在Circulation期刊上，论文标题为“Insights into the Path
肉羊遗传育种创新团队揭示绵羊多羔分子机制
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所肉羊遗传育种创新团队采用转录组和蛋白组学方法对无FecB突变且产羔数存在显著差异的小尾寒羊子宫进行联合分析，发现并鉴定了多个与绵羊多羔性状相关的关键基因及信号通路。 据团队首席储明星研究员介绍，产羔数是绵羊最重要的繁殖性状之一，受微效多基因控制，寻找影
国外研究揭示伯格曼法则背后的遗传机制
一项由加拿大不列颠哥伦比亚大学、美国康奈尔大学、沃希托浸会大学、阿拉斯加大学联合完成的研究，通过对北美歌雀基因组测序，揭示了在其身上观察到的显著体型变化的遗传基础。研究结果发表在《自然通讯》上。 根据伯格曼法则，恒温动物在纬度或海拔更高的环境中，为适应气候环境，体型往往会更大。该研究旨在分析伯
科学家揭示大脑临界态的遗传机制
中国科学院生物物理研究所刘宁研究组揭示了大脑临界态的遗传机制，建立了总体认知水平与临界态特性的遗传关联。相关论文6月24日发表于美国《国家科学院院刊》。近年来大量研究证据表明，健康的大脑处在一种独特的临界状态，表现出时空活动的无尺度性特征。处于临界状态的大脑具有多种功能优势，如信息传递能力、信息容量
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
遗传发育所揭示控制水稻籽粒大小的分子机制
籽粒大小是决定水稻产量和品质的一个关键因子，然而控制籽粒大小的分子机制目前仍不清楚。 中国科学院遗传与发育生物学研究所植物基因组学国家重点实验室储成才课题组通过大规模筛选水稻T-DNA插入突变体库，获得一个水稻籽粒显著变大的突变体材料，分子生物学及遗传学研究表明，该表型是由于编码一个细胞色
研究揭示抗病毒免疫应答新型表观遗传机制
中国工程院院士曹雪涛团队发现，DNA甲基化酶Dnmt3a能使天然免疫细胞针对病毒感染处于一种敏感状态，一旦识别病毒入侵就可以显著产生干扰素和启动抗病毒天然免疫反应，该发现揭示了抗病毒免疫应答新型表观遗传机制，也为病毒感染性疾病防治提出了新的潜在分子靶标。成果近日发表于《自然—免疫学》。 树突状
JACI揭露儿童食物过敏机制，环境与遗传必须共存
研究结果于4月6日以题为“Mechanism for initiation of food allergy: Dependence on skin barrier mutations and environmental allergen costimulation”发表在《 Journal of
遗传发育所发现神经突触发育的调控机制
神经突触是高度特化的细胞间连接，负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究，不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制，而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑
科学家揭示大豆生态适应性遗传机制
大豆是世界上重要的经济粮食作物，起源于我国黄淮海地区，是典型的短日照作物。通常，当高纬度地区大豆品种引种到低纬度区域时，由于其对光周期极其敏感，成熟期大大提前，导致大豆植株生物量和产量降低，这极大程度限制了低纬度地区的大豆种植。大豆长童期 (Long Juvenile, LJ) 性状在上世纪70