FDA批准23andMe直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品
当地时间3月6日， 美国FDA批准了个人基因检测公司23andMe的癌症风险基因检测报告，用于检测三种BRCA1和BRCA2基因突变。这些基因与女性乳腺癌和卵巢癌的风险显著升高，男性前列腺癌的风险显著增加有关。值得注意的是，这也是FDA批准的首个直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品。 23andMe首席执行官兼联合创始人Anne Wojcicki表示，“作为第一家直接面向消费者的基因公司，在没有处方的情况下，获得FDA的授权来检测癌症风险，这对23andMe和消费者来说是一个重大的里程碑。” 她表示，对消费者来说，直接和负担得起的获取这些潜在的拯救生命的信息是很重要的。我们将继续开辟一条途径，让更多的人获得健康信息，并促进以消费者为导向的、预防性的卫生保健方法。 “这项测试为某些可能患乳腺癌，卵巢癌或前列腺癌的患者提供了信息，并且在DTC基因检测的可用性方面向前迈进了一步。” FDA 仪器和放射卫生中心体外诊断......阅读全文
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测BRCA2基因介绍
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
乳腺癌BRCA基因检测有用吗？
这个问题可以从两个角度回答：1. BRCA 基因检测值不值得做？2. 如果发现了BRCA突变，预防性乳腺切除手术值不值得做？ 1. BRCA 基因检测值不值得做？ 这个问题的回答是肯定的：值得！现在有很多基因检测，但是能够跟治疗措施相呼应的不多，很多基因检测的结果，只是告诉发生癌症的
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
具有遗传风险的基因介绍--BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
JAMA子刊：BRCA基因检测应该面向所有女性
研究结果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”为题发表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预，尤其是预防性输卵管-卵巢切除术等方法来降低乳腺癌
BRCA1基因的结构功能
BRCA1基因定位于17q21，约81kb, 内含高达4115%的Alu重复序列和418%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,B
具有遗传风险的基因介绍--BRCA1基因
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
正相关基因 BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
正相关基因BRCA2基因的临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为