昆明动物所叶酸代谢与神经嵴发育研究取得新进展
神经嵴发育缺陷会导致一系列综合征，包括颅面部畸形（唇腭裂）、Waardenburg-Shah综合征、DiGeorge综合征、CHARGE综合征、白化病和巨结肠等。神经嵴相关畸形的发病原因极为复杂，是由一系列遗传因素和环境（营养）因素共同作用而引发的。孕期补充叶酸可以在一定程度上减少其发生率，但叶酸的作用机理还不清楚。 中国科学院昆明动物研究所毛炳宇研究员课题组的博士研究生李杰晶等人发现，还原性叶酸载体（RFC）在非洲爪蛙神经嵴发育中具有重要功能。RFC在非洲爪蛙神经嵴组织中特异性表达，干扰RFC的功能会抑制神经嵴的发生，而过表达RFC或注射5-甲基四氢叶酸可以促进神经嵴的发生。在动物帽实验中，抑制RFC的功能可显著降低组织中组蛋白H3K4的甲基化水平，而注射叶酸则会提高组蛋白的甲基化水平。在胚胎中过表达注射赖氨酸甲基转移酶hMLL1在很大程度上挽救了RFC功能缺失所引起的神经嵴发育畸形。 此项研究表......阅读全文
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
预激综合征的病因
预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道（简称旁路）存在。患者大多无器质性心脏病。也见于某些先天性心脏病和后天性心脏病，如三尖瓣下移、肥厚梗阻型心肌病等。
雷诺综合征的诊断
根据寒冷或情绪波动后临床出现阵发性肢端皮肤苍白、发绀及潮红，伴刺痛和麻木感，并在温暖后恢复正常的特点即可诊断。雷诺病的诊断依据： （1）肢端皮肤在发作时有间歇性颜色变化； （2）好发于女性，年龄一般在20~40岁； （3）一般为双手受累，呈对称性； （4）寒冷刺激可诱发症状发作； （5
如何诊断poems综合征？
由于本病少见，目前尚无统一的诊断标准，以下是国内提出的标准可作为参考： 1.多发性周围神经病变 2.有脏器肿大（肝脾大多见） 3.有内分泌病 4.有M蛋白或浆细胞瘤 5.有皮肤病变 6.有骨硬化病变 上述几项中，M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准，其余为次要标准。有研究报告提出骨
化疗综合征的介绍
化疗一词由化学和治疗组成，因此化疗即为采用药物治疗、控制癌症生长，是目前治疗肿瘤及某些自身免疫性疾病的主要手段之一，这些特殊的药物可杀灭肿瘤细胞，也称为细胞毒药物，化学治疗在杀伤癌细胞的同时，也将正常细胞和免疫(抵抗)细胞一同杀灭，通过化疗的治疗方法，能够局部或全身减轻肿瘤细胞负荷，但是它无法根
siadh综合征的概述
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
怎样预防Sipple综合征？
Sipple综合征征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血
Cowden综合征的病因
本征病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统异常，表现为T淋巴细胞缺乏和功能低下。1985年小森报告，患者肢端血淋巴细胞分类。OKT3、OKT4和具有辅助功能的淋巴细胞比正常人
如何诊断Liddle综合征？
根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺
抗磷脂综合征概述
抗磷脂综合征 抗磷脂综合征（anti-phospholipid syndrome,APS）是指由 抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象的总称，主要表现为 血栓形成， 习惯性流产，血小板减少等。在同一患者可仅有上述一种表现，也可同时有多种表现。APS是一种 自身免疫性疾病，目前公认的诊断标准
癫痫综合征的分类
根据引起癫痫的病因不同，可以分为特发性癫痫综合征、症状性癫痫综合征以及可能的症状性癫痫综合征。2001年国际抗癫痫联盟提出的新方案还对一些关键术语进行了定义或规范，包括反射性癫痫综合征、良性癫痫综合征、癫痫性脑病。 特发性癫痫综合征：除了癫痫，没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
Drash综合征的简介
Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后，肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。
Pancoast综合征的概述
Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征，是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征，本征首先由Pancoast(1924)提出。
siadh综合征的检查
1、血浆渗透压随血钠下降而降低（125mmol/L，而无明显症状者）。
Pancoast综合征的检查
胸部X线检查：早期可无异常，或仅见肺尖部模糊阴影，当肿块逐渐增大时，可出现肺内凸出的块状阴影，1～3肋骨常被侵蚀糜烂，附近脊椎骨也可被破坏。
Davison综合征的治疗
治疗上根据Davison综合征病因不同，措施可不全相同。 若与炎症有关可采用抗生素或抗病毒制剂。激素如地塞米松或氢化可的松（氢化考地松）有改善炎症，减少水肿及保护神经细胞组织的作用。 改善循环的药物及促神经代谢药物等皆可应用。 中药一般按痿症治疗。初期采取清热解毒，活血化瘀，通经活络方法。
Reye综合征的治疗
1、纠正代谢紊乱，维持水电解质及酸碱平衡：1）、低血糖要积极纠正，当血糖稍高于正常水平时，可给予胰岛素以减少游离脂肪酸。2）、维持电解质正常，注意防止地血钙。3）、维持酸碱平衡，纠正代谢性酸中毒及呼吸性碱中毒。 2、控制脑水肿、降低颅内压：1）20%甘露醇每次2.5—5ml/kg静注，每4—6
Pancoast综合征的诊断
根据临床表现，胸部X线检查，初步可作出诊断。 应与中枢神经失调和脑干损伤相鉴别。
雷诺综合征的介绍
雷诺综合症，又称肢端动脉痉挛症，是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛性疾病。是肢端小动脉痉挛引起手或足部一系列皮肤颜色改变的综合症，本病于1862年由雷诺首先提出故名。 传统上将雷诺症状者分为二类型：1、原发性即雷诺病，不能找到任何潜在疾病而症状和病情缓和者；2、继发性者又
间隔综合征的病因
筋膜间隙综合征（compartment syndrome，CS）系肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间隙内的进行性病变，即由于间隙内容物的增加，压力增高，致间隙内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。 筋膜间隙综合征的发病一般均比较迅速，严重者大约24h即可形成典型的症状和体征。疼痛及活动障碍
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
预激综合征的治疗
预激本身不需特殊治疗。并发室上性心动过速时，治疗同一般室上性心动过速。并发房颤或房扑时，如心室率快且伴循环障碍者，宜尽快采用同步直流电复律。利多卡因、普鲁卡因胺、普罗帕酮与胺碘酮减慢旁路的传导，可使心室率减慢或使房颤和房扑转复为窦性心律。洋地黄加速旁路传导，维拉帕米和普萘洛尔减慢房室结内传导，都
Reye综合征的治疗
1、纠正代谢紊乱，维持水电解质及酸碱平衡：1）、低血糖要积极纠正，当血糖稍高于正常水平时，可给予胰岛素以减少游离脂肪酸。2）、维持电解质正常，注意防止地血钙。3）、维持酸碱平衡，纠正代谢性酸中毒及呼吸性碱中毒。 2、控制脑水肿、降低颅内压：1）20%甘露醇每次2.5—5ml/kg静注，每4—6
Davison综合征的病因
脊髓前动脉血栓形成，在年轻患者多与感染有关，病毒和细菌毒素引起管壁损害，进一步引起血栓。急性化脓性脑膜炎，结核性脑膜炎，脊髓血管畸形，结节性动脉周围炎，以及梅毒感染皆可并发Davison综合征。老年患者多因脊髓动脉粥样硬化所致。由细菌性心内膜炎，梅毒性血管炎或胆固醇栓子所引起的脊髓前动脉闭塞较少
Cowden综合征的检查
1．钡剂灌肠造影：可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形，平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。 2．内窥镜检查：可做纤维结肠镜或乙状结肠镜检查，发现结直肠内有多发性息肉存在。 3．病理学检查：大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外，消化道病
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
reiter综合征的诊断
典型病例诊断一般不难，但不典型的不完全型病例诊断存在一定困难。本征诊断要点包括： ⑴尿道炎、关节炎、结膜炎三联症同时出现或在短期内先后出现。 ⑵皮肤及粘膜的特征性损害。 ⑶发热、白细胞增多、血沉增快，血清免疫球蛋白增高，C反应蛋白和阳性、白细胞组织相容抗原HLA-B27阳性。⑷尿道分泌物、
Mirizzi综合征的概述
Mirizzi综合征是1983年Lubbers证明肝管上不存在括约肌，组织学研究表明肝总管是一纤维组织结构管道，壁内有少量的平滑肌细胞，未证实有括约肌样的平滑肌，故最早定义的Mirizzi综合征缺乏解剖学基础。在随后的报道中，常将Mirizzi综合征包括嵌顿结石对肝总管的机械性压迫、炎症纤维狭
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以