《PLoS生物学》：“自私”精子是塔头并指症的罪魁祸首
塔头并指症（Apert syndrome）会使人的头骨、手指及脚趾发育畸形，大约每15万新生儿中就有一人患有此症，并且绝大多数患者都是由于基因突变造成的。美国科学家通过对睾丸细胞的深入研究，揭示了这一病症的内在机制。相关论文发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 科学家研究发现，导致塔头并指症的突变（称作C755G），即与骨生长有关的基因的DNA序列的微小的变化，在精子中出现的次数比预想的要高出100－1000多倍。这令科学家们迷惑不解，因为，如果说突变是随机的，那么在精子中出现的频率为何如此之高？ 遗传学家曾经提出了两种理论来解释这种现象：一种称作突变热点（mutation hotspot）模型，认为当DNA复制时，C755G位点非常容易出错；另一种称作自私精子（selfish sperm）模型，认为C755G会使细胞获得生长优势，所以一旦精原细胞（sperm-making cell）偶然发生突变，突变细胞......阅读全文
《PLoS生物学》：“自私”精子是塔头并指症的罪魁祸首
塔头并指症（Apert syndrome）会使人的头骨、手指及脚趾发育畸形，大约每15万新生儿中就有一人患有此症，并且绝大多数患者都是由于基因突变造成的。美国科学家通过对睾丸细胞的深入研究，揭示了这一病症的内在机制。相关论文发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 科学家研究发现，导致塔头并指症的突变
并指畸形的概述
两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的
并指畸形的病理
表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。 1.皮肤短缺：并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。 2.骨骼畸形：轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为塬发性骨畸形及继发性骨畸形。 (1)塬发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指
并指畸形的检查
并指畸形应当进行遗传学检查，以明确是否为家族性遗传病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各项必要的手术前的检查，主要包括抽血检查、尿常规检查、血常规检查、心电图检查、胸部X射线透视检查和患手的X射线拍片检查。
并指畸形如何鉴别？
第一个按照软组织的结构分型，可以分为单纯性的并指，只是相邻的手指的皮肤或者是结缔组织相连之间间隙皮肤宽窄不一。x拍片的检查的话，两个骨头中间是区分非常清楚的。这个是单纯靠软组织的链接。 第二个是复杂性的并指，两个手指或者是多个手指，都出现了皮肤软组织连接之外，拍片检查的时候会看到中间的骨头都已
DNA微序列技术
· Protocols for Making Drosophila Arrays (Stanford U.)Detailed protocol for making arrays including PCR Amplification of cDNAs for Printing,
DNA序列测定技术
DNA序列测定技术序列测定的技术和策略Sanger双脱氧链终止法Maxam－Gilbert DNA化学降解法测序策略目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等（1977）提出的酶法及Maxam和Gilbert(1977)提出的化学降解法。虽然其原理大相径庭，但这两种方法都是同样生成互相独立的若干
DNA－序列分析技术
实验方法原理 本节描述运用Perkin-Elmer 公司的373 和377 型全自动DNA 测序仪进行双链DNA 测序的方法。热循环测序反应使用 Applied Biosystems Inc.的DyeDeoy TM Terminator
DNA－序列分析技术
DNA序列分析技术可用于：（1）分析物种的遗传多样性；（2）鉴定新的物种；（3）用于比较基因组学。实验方法原理本节描述运用Perkin-Elmer 公司的373 和377 型全自动DNA 测序仪进行双链DNA 测序的方法。热循环测序反应使用 Applied Biosystems Inc.的DyeDe
DNA序列测定技术
DNA序列测定技术序列测定的技术和策略Sanger双脱氧链终止法Maxam－Gilbert DNA化学降解法测序策略 目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等（1977）提出的酶法及Maxam和Gilbert(1977)提出的化学降解法。虽然其原理大相径庭，但这两种方法都是同样生成互相独立的
DNA－序列分析技术
试剂、试剂盒 琼脂糖TE 水饱和酚无水乙醇70％乙醇TEMED测序酶溴化乙锭仪器、耗材 电泳仪离心管离心机冰浴箱恒温板DNA 测序仪
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定2
目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等（1977）提出的酶法（双脱氧链终止法）和Maxam（1977）提出的化学降解法。虽然其原理大相径庭，但这两种方法都同样生成相互独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组核苷酸都有共同的起点，却随机终止于一种（或多种）特定的残基，形成一系列以某一特定核苷酸
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定3
2．利用末端转移酶和α-32P-ddNTP标记DNA的3ˊ-末端 在二价阳离子存在下，末端转移酶催化dNTP加入DNA分子的3ˊ-羟基末端，如果作为底物的核苷酸经过修饰（如ddNTP），则可以在DNA的3ˊ-OH上仅加入一个核苷酸。对于双链DNA片段，亦存在DNA的两侧均被标记问题，可通过上述同
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定1
㈣ DNA聚合酶 如前所述，选用合适的DNA聚合酶进行测序反应也是保证测序质量的重要因素之一。常用于双脱氧末端终止法测序的有几种不同的酶： 1．大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ大片段（Klenow片段） 此酶是最早用于建立Sanger测序的酶。但通常会有两个问题：①Klenow片段的持续合成能力较
并指畸形的临床表现
并指的临床表现多种多样，在形式上有的表现为皮肤软组织并指，有的为骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是单独出现的并指畸形，也可能是其他畸形的症状之一，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等。常表现为两指并连，也有三指或四指并连，甚至五指并连。中环指并指最为多见(50%)，其次是环小指(30%)、示
并指(趾)畸形检查的概述
并指（趾）畸形检查又称 “蹼指（趾）”检查，主要检查病人手（足），观察其手（足）部形态，并指（趾）畸形多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥，瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓，第8周时手指分化清楚。在7~8周时，胚胎
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
DNA序列分析技术2
3)电泳电极缓冲液 1 倍TBE（pH 值8.0）预电泳 30 分钟至1 小时恒温方式 测序胶板上夹盖铝恒温板电泳温度 50℃左右电泳条件 恒功率 90～110W电泳时间 2.5 小时至5 小时4)干胶制备和压片电泳结束后取下胶板，用工具撬开玻璃板，使胶留在其中一块板上。将裁剪好的新华3 号滤纸在胶
DNA序列家族的概念
中文名称DNA序列家族英文名称DNA sequence family;sequence family定 义DNA分子变性后可复性形成稳定的碱基配对双链分子的一组序列。序列之间有很高的同源性。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
DNA序列分析技术1
物种的遗传多样性在本质上是DNA 一级序列的多样性。近年来，随着DNA 测序技术的迅速发展和日益普及，DNA 测序在遗传多样性的研究中正在起着越来越大的作用。本章将介绍目前在遗传多样性研究中常用的一种手动和一种全自动双链DNA 测序方法。1.DNA 模板的制备在遗传多样性的研究中，由于样本量一般都较
重复[DNA]序列的概念
中文名称重复[DNA]序列英文名称repetitive [DNA] sequence定 义DNA分子中重复出现的核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
DNA自动序列测定试验
[实验原理]DNA 测序（DNA sequencing）是对DNA 分子的一级结构的分析。其基本原理是DNA 的复制反应体系中需要存在DNA 聚合酶、DNA 模板、寡核苷酸引物和dNTP，引物和模板退火形成双链后，DNA 聚合酶在引物的引导下在模板链上沿3’→5’的方向移动，dNTP 按照碱
端粒DNA－序列的概念
端粒DNA 序列(telomere DNA sequence,TEL)端粒的功能是与端粒酶结合，完成染色体末端复制。端粒酶以其自身的RNA 为模板，在染色体端部添加上端粒的重复序列。作为模板的RNA 比较短，含有1.5 个端粒重复单元。端粒结构还能防止染色体融合及降解。端粒是保护DNA分子中的基因的
并指畸形的诊断要点是什么
分型 (1)按并连组织的结构分型 ①单纯性并指：仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连，指间隙皮肤宽窄不一，X线片示并指间界限清楚，故又称为软组织性并指。 ②复杂性并指：两指或多个手指间除有连续的皮肤软组织相连外，还有指骨间的融合，或神经血管及肌肉肌腱相连，故又称为骨性并指。 (2)按并连的程
细胞化学基础端粒DNA序列
端粒DNA 序列(telomere DNA sequence,TEL)端粒的功能是与端粒酶结合，完成染色体末端复制。端粒酶以其自身的RNA 为模板，在染色体端部添加上端粒的重复序列。作为模板的RNA 比较短，含有1.5 个端粒重复单元。端粒结构还能防止染色体融合及降解。端粒是保护DNA分子中的基因的
DNA－前导序列的结构特点
前导序列是结构基因中编码区之前的一段序列，这部分序列能被转录，但不被翻译，在mRNA是从5′端起至结构基因第一编码子开始点（通常 AUG）为止，在蛋白质合成过程中不被翻译。
DNA－下游序列的结构特点
中文名称下游序列英文名称downstream sequence定 义DNA或RNA分子中，相对于某一序列的3′方向的序列。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），总论（二级学科）
并指(趾)畸形检查的临床意义
异常结果：见二指（趾）或多指（趾）并联成排，有的仅是指（趾）间皮肤或皮下组织相连，有明显的指（趾）蹼；有的可以是邻指（趾）、指（趾）骨或指（趾）甲相联，为并指（趾）畸形。本征多见于先天性或遗传性畸形。 需要检查的人群：手足有畸形情况的人群。
并指(趾)畸形检查的检查过程
嘱病人伸出患手（足），检查者观察其手（足）部形态，见二指（趾）或多指（趾）并联成排，有的仅是指（趾）间皮肤或皮下组织相连，有明显的指（趾）蹼；有的可以是邻指（趾）、指（趾）骨或指（趾）甲相联，为并指（趾）畸形。本征多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥，瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。
并指(趾)畸形检查的注意事项
检查前禁忌：无特殊禁忌。 检查时要求：检查放松心情，应该积极面对，并积极配合检查。