《PLoS生物学》:“自私”精子是塔头并指症的罪魁祸首
塔头并指症(Apert syndrome)会使人的头骨、手指及脚趾发育畸形,大约每15万新生儿中就有一人患有此症,并且绝大多数患者都是由于基因突变造成的。美国科学家通过对睾丸细胞的深入研究,揭示了这一病症的内在机制。相关论文发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 科学家研究发现,导致塔头并指症的突变(称作C755G),即与骨生长有关的基因的DNA序列的微小的变化,在精子中出现的次数比预想的要高出100-1000多倍。这令科学家们迷惑不解,因为,如果说突变是随机的,那么在精子中出现的频率为何如此之高? 遗传学家曾经提出了两种理论来解释这种现象:一种称作突变热点(mutation hotspot)模型,认为当DNA复制时,C755G位点非常容易出错;另一种称作自私精子(selfish sperm)模型,认为C755G会使细胞获得生长优势,所以一旦精原细胞(sperm-making cell)偶然发生突变,突变细胞......阅读全文
并指(趾)畸形检查的检查过程
嘱病人伸出患手(足),检查者观察其手(足)部形态,见二指(趾)或多指(趾)并联成排,有的仅是指(趾)间皮肤或皮下组织相连,有明显的指(趾)蹼;有的可以是邻指(趾)、指(趾)骨或指(趾)甲相联,为并指(趾)畸形。本征多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥,瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。
辐射如何损坏DNA并致癌?
最近,来自英国Wellcome Trust Sanger研究所的研究人员及其合作者,首次在人类肿瘤中确定了两个由电离辐射引起的DNA损伤的特征模式。现在,利用这些指纹图谱的模式,医生就能够确定哪些肿瘤是由辐射引起的,并调查他们是否应该接受不同的治疗。相关研究结果发表在9月12日的《Nature
可销毁特定DNA序列装置出炉
英国《自然·通讯》杂志19日在线发表了一篇合成生物学论文,描述了一种基于“基因组编辑”CRISPR技术的的装置,能销毁转基因生物中特定的DNA序列。控制住特定DNA序列销毁的能力,其应用范围将包括防止转基因生物的环境释放、帮助生物技术公司保护知识产权以及避免偷窃等等。 出于对转基因微生物潜在
Genome-Biology:食物会影响DNA序列
牛津大学的研究人员在两种寄生虫中检测到了食物组分造成的DNA序列差异。他们在Genome Biology杂志上发表文章指出,食物能够影响生物的基因序列。 “生物从食物中获取原料构建自己的DNA。我们认为,食物组分可能应该能够改变生物的DNA。我们也许可以预测素食者熊猫与肉食者北极熊之间的基因差
端粒DNA-序列的基本信息
端粒DNA 序列(telomere DNA sequence,TEL)端粒的功能是与端粒酶结合,完成染色体末端复制。端粒酶以其自身的RNA 为模板,在染色体端部添加上端粒的重复序列。作为模板的RNA 比较短,含有1.5 个端粒重复单元。端粒结构还能防止染色体融合及降解。 端粒是保护DNA分子中的基因
DNA共有序列的结构特点
共有序列(consensus sequence) 决定启动序列的转录活性大小。各种原核启动序列特定区域内(通常在转录起始点上游-10及-35区域)存在共有序列(consensus sequence)
着丝粒DNA序列的概念
中文名称着丝粒DNA序列英文名称centromere DNA sequence定 义真核细胞染色体着丝粒部位可与动粒结合的DNA序列。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞化学(二级学科)
DNA序列测定的技术和策略
目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等(1977)提出的酶法及Maxam和Gilbert(1977)提出的化学降解法。虽然其原理大相径庭,但这两种方法都是同样生成互相独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸,每组寡核苷酸都有固定的起点,但却随机终止于特定的一种或者多种残基上。由于DNA上的每一个碱
DNA序列多态性的定义
中文名称DNA序列多态性英文名称DNA sequence polymorphism定 义同一物种的不同基因组DNA等位序列之间的差异。包括长度多态、限制性酶切位点多态及单核苷酸多态等。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)
T载体克隆的DNA序列分析
实验目的: 了解常规DNA序列分析技术(Sanger双脱氧法)的原理及操作步骤。 实验原理: 在分子生物学研究中,DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等(1977)发明的双脱氧链末端终止法和Maxam和Gilbert(1977)发明的化学
DNA保守序列的结构特点
保守序列(Conserved Sequence):指在进化过程中基本保持不变的 DNA 分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中的氨基酸片段。
并指状树突状细胞的基本信息
中文名称并指状树突状细胞英文名称interdigiting dendritic cell定 义树突状细胞的一个亚群。分布于淋巴结的T细胞区,主要功能是提呈抗原。应用学科免疫学(一级学科),免疫系统(二级学科),免疫细胞(三级学科)
DNA序列和大规模DNA测序策略的探讨(图)
人类基因组计划的核心内容之一是基因组测序。随着人类基因组图谱趋于完成,人类基因的 定位克隆、鉴定分析直至全基因组测序取得了突破性进展,测序策略的成熟、测序方法的改进、自动测序仪的广泛应用、计算机数据分析系统的扩展以及测序分析能力的提高, 大大推进了大规模DNA测序的进程。第一节 DNA测序的基本方法
DNA碱基序列决定其光敏性
DNA分子在所有生命形态中扮演着遗传信息载体的角色,对紫外光的修改具有高度的抵抗性,但要理解其光稳定性的机制还存在一些令人费解的问题,一个重要方面是构成DNA分子的4种碱基之间的相互作用。德国基尔大学的研究人员成功地证明,DNA链因其碱基序列而有不同的光敏感性。相关研究结果刊登在最近出版的《科学》(
细菌DNA序列可作信息“存储器”
阿根廷科学家近日成功将该国国歌旋律以人工基因编码形式植入某种细菌染色体中。这一方法不仅可以用来存储音乐旋律,还可能发展为一种拥有巨大应用潜力的信息存储方式。 据阿根廷媒体报道,主持研究的阿根廷信息生物学家费德里克·普拉达介绍说,生物的DNA(脱氧核糖核酸)由四种脱氧核苷酸组成,即腺嘌呤、胸
细胞化学基础着丝粒DNA序列
着丝粒DNA 序列(centromere DNA sequence,CEN):着丝粒确保复制了的染色体能够平均分配到子细胞中。它在间期及分裂期具有多种功能。着丝粒参与细胞周期的关卡调控并在间期能与核仁蛋白发生互作。着丝粒是动粒形成的位点,它位于染色体表面,在有丝分裂时结合微管并调控染色体运动。
双脱氧链终止法测定DNA序列
[目的] 掌握双脱氧链终止法测定DNA序列的原理与方法[原理]DNA聚合酶催化的DNA链延伸是在3’-OH末端上进行的。由于2’,3’-双脱氧三磷酸核苷酸(ddNTP)的3’-位脱氧而失去游离-OH,当它参入到DNA链后,3’-OH末端消失,使DNA链的延伸终止。本实验根据此原理,将待测DNA片段插
超强DNA修复让弓头鲸远离癌症
据英国《新科学家》杂志网站22日报道,弓头鲸是世界上寿命最长的哺乳动物,很少受癌症的影响。美国科学家在一项新研究中发现,弓头鲸的细胞似乎能比人类或小鼠的细胞更快速有效地修复DNA,这或许可解释为什么它们能活到200岁以上,且癌症发病率较低。在最新研究中,罗切斯特大学科学家研究了不同动物的皮肤细胞如何
单头昆虫基因组DNA的提取
实验概要一种简单快速提取单头小型昆虫基因组DNA的方法。主要试剂1. 蛋白酶K[美国Merck公司]2. 三羟甲基氨基甲烷(Tris)[美国Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 琼脂糖及溴化乙锭(EB)[美国Amresco公司]5. 乙二胺四乙酸钠(Na2EDT
无头精子症:主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉,该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前,这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看,正常精子的形状像一个小蝌蚪,而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头,或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
临床物理检查方法介绍并指(趾)畸形检查介绍
并指(趾)畸形检查介绍: 并指(趾)畸形检查又称 “蹼指(趾)”检查。主要检查病人手(足),观察其手(足)部形态,并指(趾)畸形多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥,瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。并指(趾)畸形检查正常值: 检查结果为阴性。手足没有畸形。并指(趾)畸形检查临床意义: 异
DNA序列分析电泳仪技术参数
电泳仪电源按电压分为高压1500~5000V、中压500~1500V、低压500V以下三种;按电流分为大电流500mA~2000mA、中电流100~500mA、小电流100mA以下三种;按功率分为大功率200~400W、中功率60~200W、小功率60W以下三种。基本参数外形尺寸(L×W×D):47
DNA核苷酸序列冈崎片段的介绍
冈崎片段是相对较短的DNA核苷酸序列(真核生物中大约有150到200个碱基对长),它们的合成是不连续的,并随后通过DNA连接酶连接在一起,形成DNA复制过程中的滞后链。冈崎片段是20世纪60年代两位日本分子生物学家、名古屋大学的一对校友夫妇冈崎令治和冈崎恒子共同发现的。
Nature:科学家发现最古老DNA序列
动物的遗传信息最长可以保存多久?一百万年! 2月17日,据《自然》上线的一项研究报道,古生物学家在西伯利亚东北部的永久冻土层中提取并解析了3头猛犸象的遗传物质,它们分别来自于70万年、100万年和120万年前。研究者解析了西伯利亚冻土中的猛犸象遗传信息,这刷新了古动物DNA的年代纪录。(图片来
着丝粒DNA序列的基本信息
中文名称着丝粒DNA序列英文名称centromere DNA sequence定 义真核细胞染色体着丝粒部位可与动粒结合的DNA序列。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞化学(二级学科)
测序技术及DNA序列测定结果分析
实验概要 在分子生物学研究中,DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等(1977)发明的双脱氧链末端终止法和Maxam和 Gilbert(1977)发明的化学降解法。这二种方法在原理上差异很大,但都是根据核苷酸在某一固定的点开始,随机在某一个特定的
Plos-Biology:骨质疏松症治疗新靶标
研究人员首次揭示了组蛋白甲基转移酶SETD2介导的组蛋白H3k36三甲基化修饰在骨髓间质干细胞(bone mesenchymal stem cells, BMSCs)命运决定中的作用,建立了骨骼系统衰老的小鼠模型,并揭示了骨质疏松症治疗新靶标。 国际学术期刊Plos Biology在线发表了中
Plos-Biology:骨质疏松症治疗新靶标
近日,国际学术期刊 Plos Biology 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组的最新研究成果“H3K36 trimethylation mediated by SETD2 regulates the fate of bone marrow mesenchymal ste
你是否患了“爆炸头”综合症?
你是否曾被噪音吵醒,觉得像自己的脑子里发生过爆炸一样,然后发现周围的一切都安静如常?如果有过这样的情况,你可能患了大脑综合症。真的是要爆炸的感觉…… 显然,在这种情况下,并不是你的头真的发生了爆炸。大脑综合症只是人觉得不舒服,有时候是在入睡的过程中觉得不舒服。 华盛顿州立大学的研究人员发现关
并指(趾)畸形检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果:见二指(趾)或多指(趾)并联成排,有的仅是指(趾)间皮肤或皮下组织相连,有明显的指(趾)蹼;有的可以是邻指(趾)、指(趾)骨或指(趾)甲相联,为并指(趾)畸形。本征多见于先天性或遗传性畸形。 需要检查的人群:手足有畸形情况的人群。 注意事项 检查前禁忌:无特殊禁忌。