《PLoS生物学》：“自私”精子是塔头并指症的罪魁祸首
塔头并指症（Apert syndrome）会使人的头骨、手指及脚趾发育畸形，大约每15万新生儿中就有一人患有此症，并且绝大多数患者都是由于基因突变造成的。美国科学家通过对睾丸细胞的深入研究，揭示了这一病症的内在机制。相关论文发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 科学家研究发现，导致塔头并指症的突变（称作C755G），即与骨生长有关的基因的DNA序列的微小的变化，在精子中出现的次数比预想的要高出100－1000多倍。这令科学家们迷惑不解，因为，如果说突变是随机的，那么在精子中出现的频率为何如此之高？ 遗传学家曾经提出了两种理论来解释这种现象：一种称作突变热点（mutation hotspot）模型，认为当DNA复制时，C755G位点非常容易出错；另一种称作自私精子（selfish sperm）模型，认为C755G会使细胞获得生长优势，所以一旦精原细胞（sperm-making cell）偶然发生突变，突变细胞......阅读全文
并指(趾)畸形检查的注意事项及检查过程
注意事项 检查前禁忌：无特殊禁忌。 检查时要求：检查放松心情，应该积极面对，并积极配合检查。 检查过程 嘱病人伸出患手（足），检查者观察其手（足）部形态，见二指（趾）或多指（趾）并联成排，有的仅是指（趾）间皮肤或皮下组织相连，有明显的指（趾）蹼；有的可以是邻指（趾）、指（趾）骨或指（趾）
并指(趾)畸形检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：见二指（趾）或多指（趾）并联成排，有的仅是指（趾）间皮肤或皮下组织相连，有明显的指（趾）蹼；有的可以是邻指（趾）、指（趾）骨或指（趾）甲相联，为并指（趾）畸形。本征多见于先天性或遗传性畸形。 需要检查的人群：手足有畸形情况的人群。 注意事项 检查前禁忌：无特殊禁忌。
PCR技术（十五）：个体配子DNA序列的PCR分析
高等生物遗传图谱的构建依赖于选择性杂交后代的分析或者通过家系分析法来计 算连锁关系。对人类而言仅后者是可行的。使用长度多态性限制片段（RFLPS）在构 建人连锁图谱方面已取得长足的进步。为了对带有与已知表现型相关的RFLP标记的基 因进行定位，首先得建立间隔约10CM的遗传标记束（平均1CM等于1％
《科学》：首次不使用酶扩增得到目的DNA序列
来自加州理工大学计算与神经系、牛津大学物理学系和贝尔实验室（Bell Laboratories）的研究人员在DNA环路（DNA-based circuits）设计上获得了一项重要的飞跃性成果：首次不使用酶扩增得到目的DNA序列，这是迈向创造细胞内人工生化环路（artificial biochemic
新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列
北京11月27日电 据最新一期《自然·生物技术》发表的一项研究，在CRISPR基因编辑系统的基础上，美国麻省理工学院研究人员设计了一种新工具，可以更安全、更高效的方式剪除有缺陷的基因并用新基因替换它们。 使用这个系统，研究人员可将长达36000个DNA碱基对的基因传递给几种类型的人类细胞，以及小
AluPCR:用重复序列引物扩增来源复杂的人DNA
引言 聚合酶链反应PCR使不同来源的特异核酸片段的分离及分析发生了革命，但应用PCR分 离，分析特定DNA区域需要了解靶区域的边侧序列，这使扩增局限于已知DNA序列。我 们研究了从复杂的人和其他种DNA混合物中扩增未知DNA序列。特别是，我们应用PCR 分离出了在啮齿类细胞背景中含有人染色体片段的
Nature：DNA重复序列是否致病取决于什么？
DNA重复序列在人类基因组中是很常见的。重复序列已经被提出作为一种进化机制，但是它们可能与人类疾病相关。现在，马克斯-普朗克分子遗传学研究所和Charité – Universitätsmedizin Berlin的科学家已经证明，DNA重复序列是否与人类疾病相关，取决于它们在基因组中的位置，序
DNA和RNA靶序列的原位PCR扩增实验
实验材料 样品试剂、试剂盒 双氧水PBS蛋白酶KRNA酶DTTdNTPKClMgCl2Tris·Cl仪器、耗材 加湿盒热循环仪实验步骤 1. 将载有固定样品的载玻片置105℃加热块上5~120 s。 2. 载玻片放入含0.3%H2O2中，于37℃或室温温育过夜，以灭活内源性过氧化物酶活性，然后以
－新技术可确定DNA序列源于母亲还是父亲
生活中常听到这样的对话：张家闺女真漂亮，和她妈一模一样;李家儿子小眼睛，像他爸。张妈妈到底是不是“无功空受禄”，而李爸爸又有没有蒙受“不白之冤”?有了本文的新技术，一切自有分晓。当然，这只是玩笑。正如文中所说，新技术的真本事，在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子，具有较高患癌风险的人通常有多
新研究利用DNA序列追溯植物演化关键事件
来自北美、欧洲和中国的科学家最新研究揭示了地球植物演化过程中的重要过渡细节，该研究成果于2014年10月27日发表在《美国科学院院刊》上。 从外来藻类植物、苔藓植物、蕨类植物、生长在潮湿热带雨林中的花草树木、人们食用的谷子、蔬菜到家中的观赏植物，地球上的现生植物共同经历了长达十亿多年的历史。
DNA和RNA靶序列的原位PCR扩增实验
原位PCR是Hasse等于1990年建立的技术，就是在组织细胞里进行PCR反应，它结合了具有细胞定位能力的原位杂交和高度特异敏感的PCR技术的优点，是细胞学科研与临床诊断领域里的一项有较大潜力的新技术。实验材料样品试剂、试剂盒双氧水PBS蛋白酶KRNA酶DTTdNTPKClMgCl2Tris·Cl仪
PLoS－Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上，这项研究对于揭示遗传性疾病的诊断及发病机制有着重要的意义。 机体中的每一个细胞都包含有完整的一套DNA遗传信息，研究
PLoS推出新期刊《PLoS趋势—灾害》
3月27日，美国公共科学图书馆(PLoS)在官方博客发布公告，宣布推出了一份新的学术类开放获取期刊——《PLoS趋势—灾害》(PLoS Currents: Disasters)。 PLoS在公告中表示，及时、方便地获取最新研究信息非常重要，尤其是在灾害研究领域;因为这些信息传播的速度事
遗传所张永清PLOS－Genet自闭症新成果
Angelman综合征是一种神经发育疾病，其主要临床表现是严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，所以该疾病又称“快乐木偶症”（happy puppet syndrome）。Angelman综合症是由E3泛素连接酶UBE3A的突变或缺失导致的。而含有该
新算法将更好组装DNA序列－检测特殊遗传突变
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。 这种新方法依赖于一种新算法，其可以非常敏感地检测DNA序列的特异
将四字校训变成DNA序列进行存储读取
当摩尔定律逐渐接近极限时，寻找新的存储介质就显得迫在眉睫。12月5日，记者从东南大学获悉，该校师生将“止于至善”的校训翻译成英文后进行四进制编码，并以DNA（脱氧核糖核酸）分子形式存储在电极表面，再最终读取出来，这引发了未来对高通量自动化DNA存储的无限想象。相关成果近日发表于国际学术期刊《科学
DNA微阵列检测基因表达水平及识别基因序列
Schena等1996年用拟南芥光调基因微阵列，以不同器官中的mRNA为探针，检测其基因表达水平，结果表明叶mRNA的表达水平是根的500倍。Shelon等1996年将酿酒酵母基因组DNA克隆制成微阵列，用6条最大染色体和10条最小染色体DNA探针分别标记上红，绿荧光标记进行杂交检测，结果表明9
《自然》：美开发DNA序列分拣碳纳米管新法
碳纳米管为长形细小的石墨圆筒，具有电子学和热力学等多方面的特征，这些特征随着碳纳米管的形状和结构变化而有所不同。人们发现，碳纳米管多重性特征致使其本身有能力应用于电子学、激光器、传感器和生物医学，同时也能作为复合材料中的增强元素。 目前用于生产碳纳米管的方法所获得的是由粗细各异和对
DNA测序新突破：新纳米孔通过电流变化检测DNA序列
在个体化医疗前景的诱惑下，研究人员将研发出更有效的基因测序新方法视为首要任务。如今，宾夕法尼亚大学物理学家利用固态的纳米孔区分单链DNA分子，这一有前景的技术，在DNA穿过纳米孔时，通过检测电流变化进而读取DNA序列。相关研究发表在《ACS Nano》期刊上。 领导这项研究的是艺术与科学学院物
序列特异性DNA结合蛋白亲和层析纯化实验DNA亲和介质制备
实验材料两种带有结合位点的合成寡核苷酸各440μg试剂、试剂盒TE缓冲液 pH 7.810×T4噬菌体多核苷酸激酶缓冲液20 mmol L ATP (钠盐） pH 7.0150 m Ci mL [γ-32P] ATP (6000 Ci mmol)10 U μL T4噬菌体多核苷酸激酶（New Eng
缩窄性塔卡亚萨病的并发症
颈动脉和椎动脉狭窄和闭塞，可致视野缩小甚至失明。肺动脉高压大多为一种晚期并发症。并发冠状动脉明显狭窄引起心绞痛或心肌梗死。并发主动脉瓣关闭不全（中度以上）引起心脏明显扩大，心功能下降。
塔卡亚萨氏病的并发症
颈动脉和椎动脉狭窄和闭塞，可致视野缩小甚至失明。肺动脉高压大多为一种晚期并发症。并发冠状动脉明显狭窄引起心绞痛或心肌梗死。并发主动脉瓣关闭不全（中度以上）引起心脏明显扩大，心功能下降。
塔卡亚萨氏病的并发症
颈动脉和椎动脉狭窄和闭塞，可致视野缩小甚至失明。肺动脉高压大多为一种晚期并发症。并发冠状动脉明显狭窄引起心绞痛或心肌梗死。并发主动脉瓣关闭不全（中度以上）引起心脏明显扩大，心功能下降。
牛牙症并埋伏阻生病例分析
牛牙症（taurodontism）是一种以牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小为特征的少见牙体畸形，其颈溢痕不明显甚至消失。牛牙症无性别差异，可单侧或双侧，多见于磨牙。牛牙症常见于恒牙列，患病率为2.5%～3.2%，而乳牙患病率为0.54%。有文献报道牛牙症可伴发畸形中央尖、C型根管等，但第
序列特异性DNA结合蛋白亲和层析纯化实验_DNA亲和层析法
实验材料制备性的DNA亲和层析树脂试剂、试剂盒缓冲液Z或其他柱缓冲液（如缓冲液Ze或TM)配制时含不同的KCl浓度（从缓冲液 Z 0.1 mol L KCl 至缓冲液 Z 1 mol L KCl对缓冲液Z 0. 1 mol L KCl透析的部分纯化的蛋白质组分非特异性的竞争DNA柱再生缓冲液柱储存缓
PLOS－ONE：二手烟如何致癌？这次与DNA修复有关
近期，肯塔基大学的研究人员指明了烟草烟雾促进肺癌发展的一个新途径：抑制一种名为核苷酸切除修复（NER）的DNA修复过程，相关结果发表在《PLOS ONE》杂志上。 烟草烟雾中的许多成分都是致癌物，可以破坏DNA，这种损失必须通过DNA修复机制来清除以防止基因突变的发展，因而DNA修复过程如NE
核糖体DNA的重复单元的序列同质性
在大型的rDNA序列，rDNA的重复单元之间的多态性非常低，这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明，因这一区域插入和删除较为频繁，在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生新合
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
直接检测着丝粒DNA序列的PCR技术问世了！
X形的染色体中心是有着“DNA的最后边界”之称的“着丝粒”，在维持日常细胞分裂中起重要作用，同时它也与出生缺陷、癌症等涉及细胞分裂的疾病息息相关。 如今，一种新技术终于可以帮助人类一窥着丝粒的秘密。密歇根大学医学院的研究人员已经用它找到了着丝粒在唐氏综合征（多了1条21号染色体）中所扮演的角色