中国工程院院士孙燕等4个院士为肿瘤防治支招
四院士共同探讨肿瘤防治 中国工程院院士孙燕 中国科学院院士赫捷 中国工程院院士林东昕 中国工程院院士程书钧 4月15日，一个普通的周末，中国医学科学院肿瘤医院的门诊楼前的广场上却是人头攒动。 一场由该院各科主任以及正副主任医师组成的百名专家团队的义诊活动正在进行，以往可能费尽周折才能挂上号的大牌专家，患者这次可以免费进行咨询。 而就在距离这个活动不远的阶梯教室，一场由四位院士组成的“肿瘤防控院士高峰论坛”正在拉开序幕。 “癌症的防治不仅仅是民生问题，也是社会问题。传播科学的防癌知识非常重要。”中国科学院院士、中国医学科学院肿瘤医院院长兼党委书记赫捷表示，中国医学科学院肿瘤医院成立60年来，在推动我国肿瘤防治事业方面扮演了领军者的角色。 据最新统计数据显示，2014年全国恶性肿瘤估计新发病例数380.4万例（男性211.4万例，女性169.0万万例），平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟......阅读全文
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
美研究质疑癌症患者肿瘤基因检测的准确性
随着基因组测序成本快速下降，许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员１５日警告说，这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。 这项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联，它们是所谓的生殖系突变
循环肿瘤细胞的检测——肿瘤患者的福音
循环肿瘤细胞是从机体实体肿瘤上脱落，然后进入血液循环的一种特异性细胞。通过检测循环肿瘤细胞的数量可轻而易举的评估疾病的进程和治疗效果。Cell Search系统能自动检测和计数循环肿瘤细胞，它成为了新一类的诊断工具的标准。系统的特异性、灵敏度和可重复性确保了它能在首次治疗周期对循环肿瘤细胞进行系列检
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
肿瘤患者需了解基因检测意义，送检注意事项及报告解读
张大妈前段时间确诊了肺癌，医生建议她去做一个基因检测，说要根据基因检测的情况来拟定治疗方案。但张大妈认为基因检测花费高、没意义，质疑是过度医疗…… 相信很多人在就医或体检时都会遇到类似的情况！有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测用靶向药可以吗？ 基因检测有什么意义？
肿瘤基因检测技术在相同患者机体中或会出现不同结果
近日，一项刊登在国际杂志JAMA Oncology上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院的研究人员进行了一项初步研究，对在相同癌症患者中进行的两项新一代遗传测序试验进行对比，结果发现两项测试结果可能存在明显的不同。 每年遗传检测用于对数千名癌症患者进行测试；对癌症相关的遗传改变进行临床测试目前正
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠
肿瘤检测p53基因检测介绍
p53基因检测介绍： 正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。p53基因检测正常值： 无突变。p53基因检测临床意义： 该项检测用于各类肿瘤发生机制
基因检测助力肿瘤精准医疗，精准定位FGFR抑制剂敏感的患者人群
成纤维细胞生长因子受体(FGFR)在多种恶性肿瘤中存在异常激活,并与肿瘤的发生发展密切相关,已成为目前“不限癌种”的热点研究靶标之一。目前国外已有靶向FGFR的抑制剂上市,用于胆管癌、尿路上皮癌等适应症。佩米替尼作为国内首款获批上市的FGFR抑制剂,填补了国内胆管癌靶向治疗的空白,也开启了胆管癌
肿瘤患者免疫功能状态检测与临床意义
一般而言，免疫功能正常者预后较好；晚期肿瘤或已有广泛转移者其免疫功能常明显降低；白血病缓解期发生免疫功能骤然降低者，预示有复发可能。判断机体免疫功能状态的常用指标，包括T细胞及其亚群测定、T细胞增殖试验、巨噬细胞功能测定、NK细胞活性测定、T细胞介导的细胞毒性（LMC）测定以及血清中抗体、补体、某些
肿瘤患者免疫功能状态检测与临床意义
一般而言，免疫功能正常者预后较好；晚期肿瘤或已有广泛转移者其免疫功能常明显降低；白血病缓解期发生免疫功能骤然降低者，预示有复发可能。判断机体免疫功能状态的常用指标，包括T细胞及其亚群测定、T细胞增殖试验、巨噬细胞功能测定、NK细胞活性测定、T细胞介导的细胞毒性（LMC）测定以及血清中抗体、补体、某些
肿瘤检测p16基因检测（MTS）介绍：
p16基因检测（MTS）介绍： P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因，是1994年美国冷泉实验室Kamb等发现的新抗癌基因，这是一种细胞周期中的基本基因，直接参予细胞周期的调控，负调节细胞增殖及分裂，在人类50%肿瘤细胞株纯发现有纯合子缺失，突变，认为
实体肿瘤检测TERT基因介绍
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
实体肿瘤检测MET基因介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
实体肿瘤检测MTHFR基因介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
实体肿瘤检测EGFR基因介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
实体肿瘤检测DPYD基因介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
实体肿瘤检测ATRX基因介绍
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
实体肿瘤检测BLM基因介绍
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。The Bloom syndrome
实体肿瘤检测APC基因介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
肿瘤基因检测及病例分析－（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活检组织送检“圣维尔实体瘤50基因检测”。标本经质控合格，标本最终测序深度为6275X，测序质量评估合格。2019年9月6日出具基因检测结果显示：MET基因14号外显子突变（突变频率14.9%）及FGFR3基因5倍扩增。2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Cap
实体肿瘤检测VEGFA基因介绍
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
实体肿瘤检测MYC基因介绍
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
实体肿瘤检测MUTYH基因介绍
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
实体肿瘤检测ATM基因介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
实体肿瘤检测MYCN基因介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th