首都儿科研究所正式启动遗传门诊
图为该研究所内分泌科陈晓波主任（右）和遗传研究室张学教授讨论患者报告单 杨淑霞摄影 4月13日，首都儿科研究所内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头正式启动遗传门诊。该遗传门诊属于多学科联合门诊，主要针对疑难病例的先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难疾病为主，今后将根据其他学科需求，陆续开放各专科的会诊和遗传咨询，以此推动临床和科研的紧密结合，提高临床服务能力和科研水平。 据悉，该门诊对每例就诊患者，首先由相关专业的临床主任医师进行详细病史询问和体格检查，描述既往检查结果；遗传室研究人员陈述患者的基因变异结果，该研究所张学教授、宋昉研究员就基因变异进行致病性评价，给予实验室诊断；然后临床主任医师再次核对患者表型和实验室诊断是否符合。如果符合，最终由临床主任医师们和遗传研究室的专家共同对患者完成遗传诊断。 该门诊将采取复诊预约形式，每次接诊患者人数为5人......阅读全文
首都儿科研究所正式启动遗传门诊
图为该研究所内分泌科陈晓波主任（右）和遗传研究室张学教授讨论患者报告单 杨淑霞摄影 4月13日，首都儿科研究所内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头正式启动遗传门诊。该遗传门诊属于多学科联合门诊，主要针对疑难病例的先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
青岛成立遗传眼病专病门诊
为了加速眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐， 日前，山东第一医科大学附属青岛眼科医院正式成立了遗传相关眼病专病门诊，为患者提供更加精准的遗传咨询及指导意见。遗传相关眼病门诊将对高风险未患病人群，给予遗传风险评估、患病风险评估。对某些有明显致病危险因素的疾病进行准确预防，有效避免和延缓疾病的发生。而对于已
“多术合一”挑战疑难脊柱疾病
近日，记者从北京清华长庚医院获悉，该院神经外科脊柱脊髓组主治医师孙振兴采取“多术合一”的方式，连续挑战疑难脊柱疾病，成功为患者解除了病痛。 患者张强（化名），60岁，来自内蒙古，经人介绍来到北京清华长庚医院就诊。初诊时，患者瘫坐在轮椅上，面容憔悴、骨瘦如柴，说话有气无力。患者家属告诉孙振兴，最
内分泌疾病的检查
【知识点名称】甲亢和甲减的区别【进阶攻略】本知识点重点掌握甲亢和甲减时生化检查结果的不同。原发性甲亢T3、T4升高；TSH降低。继发性甲亢T3、T4升高；TSH升高。原发性甲减T3、T4降低，TSH升高。继发性甲减T3、T4降低，TSH降低。【知识点详情】1.甲状腺功能亢进 简称甲亢，系指由多种病因
内分泌疾病的诊断方法
完整的内分泌病诊断应包括病因诊断、病理诊断(定性和定位诊断)和功能诊断。首先在诊断程序上考虑是否为内分泌紊乱，其次鉴别由内分泌腺或组织自身引起的疾病抑或继发性内分泌症群，如继发于肝、肾疾病或营养不良引起的侏儒症。往往先从临床表现和初步化验资料着手分析，一般容易确定功能诊断，随之确定病变部位、病理
内分泌疾病的诊断依据
诊断的主要根据是： ①临床表现。 ②化验资料。如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。 ③腺体功能试验。包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。这些试验不仅可判断内分泌的功能异常，有些还可帮助判断病变的部位和病因，如促甲状腺激素释放激素 (TRH)兴奋试验可帮助鉴别甲状腺功能减退
牙周科门诊发现急性白血病病例分析
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，由于其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而停滞在细胞发育的不同阶段，且在骨髓和其他造血组织中均有白血病细胞大量增生累积，并浸润其他器官和组织，使正常造血功能受到抑制。白血病患者口腔疾病主要表现为：牙龈增生肥大、苍白、边缘充血红肿，伴有自发性或继发性
西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟成立
为进一步推动西北地区疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病的诊疗水平，促进区域内医疗资源的整合与共享，近日，西安交通大学第二附属医院获批西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟牵头单位，并于7月6日正式召开成立大会。来自55个地区医疗机构的代表参与了本次会议。会议中对牵头及成员单位授牌，并对联盟开展的工作计划、尚
内分泌代谢疾病临床诊断思路
诊断，在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出，思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类，因内分泌代谢疾
关于内分泌疾病实验诊断的介绍
内分泌系统疾病可表现为内分泌腺体功能亢进、功能减退或对激素的敏感性缺陷等，常见的内分泌疾病包括甲亢、糖尿病、肥胖等。内分泌疾病患者血液中的生化指标会发生变化，可行实验室检查来诊断疾病。 1.甲亢 （1）血清三碘甲状腺原氨酸（T3）和甲状腺素（T4）测定 在甲亢时，血清总三碘甲状腺原氨酸（TT
关于内分泌疾病实验检测的简介
内分泌疾病实验检测可直接测定激素或其代谢物水平，这类方法比较简便、适用性广，可判断有无某种内分泌疾病，并且有利于内分泌疾病的早期诊断及病因定位。常见的内分泌疾病主要有糖尿病、甲亢、甲减等。 内分泌疾病实验检测的正常值参考范围： 1、糖尿病 尿糖测定正常呈阴性；空腹血清葡萄糖测定正常值为3.
内分泌疾病的临床生化诊断方法
内分泌疾病的临床生化诊断方法有以下三类：（1）对某内分泌腺特有的，或其分泌的激素调节的生理、生化过程的检验。如甲状腺功能的碘摄取试验或基础代谢测定；甲状旁腺功能紊乱时血钙测定。（2）直接测定体液中某激素或其代谢物的水平。（3）动态功能试验。这三类方法中，以第二类方法应用最多。激素的测定多采用免疫分析
聚焦标记免疫分析技术，助力疑难疾病早诊早筛
——暨BCEIA 2023同期学术会议“标记免疫分析及临床检测技术分会”成功举办 2023年9月6日，第二十届北京分析测试学术报告会暨展览会 (BCEIA 2023)于北京·中国国际展览中心（顺义馆）盛大开幕，近千家国内外知名厂商、几万余位分析测试领域的专家及专业人士齐聚一堂，热闹非凡。9月7日，
第六届协和临床内分泌代谢论坛举行
近日，由北京协和医院内分泌科和北京医师协会内分泌专科医师分会共同主办的第六届协和临床内分泌代谢论坛（PCEMF 2014）在北京召开。论坛针对内分泌代谢疾病的临床难点、研究热点和理论焦点开坛论道，理论联系实际，直击临床核心。 本届论坛开设“肾上腺疾病”“内分泌临床热点”“代谢性骨病”“甲状腺疾
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
甲状腺疾病会遗传吗？
甲状腺疾病可能会遗传，但并非所有甲状腺疾病都是遗传的。 甲状腺疾病包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、结节性甲状腺肿、自身免疫性甲状腺疾病等。其中，自身免疫性甲状腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲状腺炎）与遗传因素的关系较为密切。 研究表明，自身免疫性甲状腺疾病的发病与多个基
中国探索干细胞临床治疗神经科疑难病症取得进展
“我原以为要等两年才能吃北京烤鸭，可前天我已实现这个愿望啦!”今年六十五岁的美籍华人乔治安娜·李用清晰洪亮的声音向人们说出这句话时，你完全想象不出她原来的样子：今年二月，她来到北京和众华信生物治疗中心时，言语不清，张口、吞咽困难、饮水呛咳，无法自主翻身、起床、行走困难，全身肌肉剧烈疼痛，每晚必须
十大棘手疾病之首“川崎病”的诊疗疑难要点
导读1岁小儿，因“发热3天，发现颌面部肿大2小时”就诊。患者治疗期间反复发热不退、病程中出现皮疹。是川崎病吗？肠道病毒71型IgM抗体弱阳性却不是手足口病。究竟是什么病？ 临床工作中，我们常常会遇到一些相似或相近的临床表现，单凭这些临床表现诊断疾病是不行的，需结合必要的辅助检查作出鉴别，下面这例
内分泌代谢性常见疾病及症状
一、垂体功能减退症：系垂体激素缺乏所致的复合症群，可以是单个激素减少，如生长激素，催乳素缺乏；或多种激素如促性腺激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素同时缺乏。 二、甲状腺疾病 1、单纯性甲状腺肿：是因缺碘、先天性甲状腺激素合成障碍或致甲状腺肿等多种原因引起的非炎症性或非肿瘤性甲状腺肿大，不伴
关于内分泌疾病实验检测的方法介绍
1、内分泌疾病实验检测— 糖尿病 （1）尿糖测定 怀疑患有糖尿病时，首选测班氏尿糖定性和纸片法尿糖检测，有氧化酶法、比色法。班氏法、纸片法是取20滴班氏液加入2滴尿后，加热至沸腾，观察液体颜色。 （2）血清葡萄糖测定 取空腹、新鲜血2ml，用葡萄糖氯化酶法(速率法)，酶电极法。 2、内分泌
对内分泌疾病手术前控制的分析
罹患糖尿病、甲亢等一些常见的内分泌疾病患者，可能由于其他的疾病需要进行手术治疗，这些本身存在的疾病在手术前需要进行严格地控制，以达到能进行手术和麻醉的要求，以利于患者安全地渡过围手术期。下面对一些常见的内分泌疾病在这方面的治疗做一个简单的总结：糖尿病患者的术前控制围术期过程中，需要对糖尿病并发症进行
针对疾病病理、生理紊乱的内分泌治疗
根据闭经的病因及其病理、生理机制，采用有针对性的内分泌药物治疗，以纠正体内紊乱的激素水平，从而达到治疗目的。如对CAH患者应采用糖皮质激素长期治疗；对有明显高雄激素血症体征的PCOS患者，可采用雌、孕激素联合的口服避孕药治疗；对合并胰岛素抵抗的PCOS患者，可选用胰岛素增敏剂治疗。上述治疗可使患
内分泌功能试验的相关疾病有哪些
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，小儿空鞍综合征，下丘脑疾病，垂体前叶机能减退症，小儿肥胖症，空鞍综合征，功能性下丘脑性闭经，淋巴细胞性垂体炎，不孕不育，肺风粉刺
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
首都儿童医学中心成立五大临床诊疗中心
4月17日，记者从首都医科大学附属首都儿童医学中心（首都儿科研究所所长）获悉，该中心依托相关专业强项，积极整合优质医疗资源，围绕特定疾病及症候群，正式组建“胎儿医学中心”“医学体重管理中心”“变态反应中心”“睡眠医学中心”“认知诊疗中心”五大临床诊疗中心。 当前，传统的以专科为载体的诊疗能力建
简述内分泌疾病实验检测的临床意义
内分泌疾病实验检测的临床意义： 1、尿糖、血糖 糖尿病患者尿糖测定呈阳性，空腹血清葡萄糖测定值大于6.lmmol/L。 2、血清总甲状腺素 （1）血清总甲状腺素增高见于甲状腺功能亢进症、亚急性甲状腺炎、大量服用甲状腺激素、妊娠、口服避孕药等。 （2）血清总甲状腺素减低见于甲状腺功能减退
简述内分泌功能试验的相关疾病和症状
1、内分泌功能试验的相关疾病： 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，小儿空鞍综合征，下丘脑疾病，垂体前叶机能减退症，小儿肥胖症，空鞍综合征，功能性下丘脑性闭经，淋巴细胞性垂体炎，不孕不育，肺风粉刺。 2、内分泌功能试验的相关症状： 毛根松动，垂体性闭经，子宫性闭经，女性性早熟，卵巢性闭经
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多