NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效
Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人有效且安全。 哈佛大学医学院的Philippe Leboulch是这项研究的领导者，该团队报道，仅需一次治疗，一种以扁豆球蛋白 BB305（LentiGlobin BB305）载体为基础的基因疗法就可减少或消除22名重型β地中海贫血患者输血需求。 “我们总希望把研究成果带给真正需要的人，”联合通讯作者巴黎大学医学教授和研究所所长Leboulch说。“现在，我们已经把它从实验室，经过临床前模型，再经过原理证明阶段，最后带进了临床，这是非常令人欣喜的。” β地中海贫血是一种遗传性疾病，身体无法生产血红蛋白的一种关键组分。镰状细胞性贫......阅读全文
郴州：免费基因检测服务率先在北湖、苏仙两区试点
“从今年1月开始，北湖、苏仙两区全面启动无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断及地中海贫血基因检测项目，逐步做到全市目标人群全覆盖。”2月4日，《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》出台，免费基因检测服务率先在北湖、苏仙两区试点。 二孩时代来临，高龄孕妇随之增多，出生缺陷防
概述小儿珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制
1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因，完全没有α肽链生成，在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧亲和力高，造成组织严重缺氧和水肿。HbH病有3个α肽链基因缺失或缺陷，仅有少量α肽链生成，在胎儿期。肽链与γ肽链结合成少量Hb F(α2γ2)，故能
著名华人院士CRISPR改写致病突变
CRISPR/ Cas9已经作为基因组编辑工具被用于各种各样的研究，比如将HIV从人类基因组切下，以及在灵长类动物中关闭基因的表达。现在，科学家们又通过CRISPR/Cas9在人类细胞系中，改写了一个引起β-地中海贫血（β-thalassemia）的突变基因，这一成果于八月五日发表在Genome
Nature－Medicine：β地贫CRISPR基因治疗最新进展
Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心以及麻省大学医学院的研究人员在《Nature Medicine》发文，将CRISPR-Cas9基因编辑应用于镰状细胞（贫血）病和β-地中海贫血患者自身的血液干细胞，加上今年1月他们在《Blood》发表的报告，该方法克服了先前的技术挑战，可
Nat－Med：CRISPR基因编辑技术或有望治疗血液疾病
刊登于国际著名杂志Nature Medicine上的一项研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术就可以帮助治疗镰刀形细胞病以及β地中海贫血症，该研究为后期通过基因组编辑技术来开发治疗常见血液障碍的新型疗法提供了一定帮助。 研究者Mitchell J. W
南方医科大学Blood发表地中海贫血研究新发现
来自南方医科大学、中国人民解放军303医院、兰州妇幼保健院等机构的研究人员发现，一些KLF1突变与β地中海贫血的临床严重度相关，且相比于非流行地区这些突变在中国地中海贫血流行区域更为常见。这些研究结果发表在5月14日的《Blood》杂志上。 论文的通讯作者是南方医科大学的徐湘民（Xiangmi
揭示雷帕霉素有助治疗β地中海贫血及其作用机制
根据世界卫生组织（WHO）的统计，镰状细胞病和β-地中海贫血每年在世界范围内共影响33.2万人怀孕或分娩。这两种疾病都涉及β珠蛋白编码基因发生突变。在β-地中海贫血中，突变阻止红细胞产生足够多的携氧血红蛋白分子，从而导致贫血。在镰状细胞病中，突变导致血红蛋白改变形状，使得红细胞变形为僵硬的“镰刀
基因疗法开发更进一步－博雅辑因完成7000万人民币融资
2019年2月11日，国内第一家基因编辑公司博雅辑因（EdiGene）宣布完成 Pre-B+轮约 7000 万人民币融资，与此同时，拥有丰富临床经验的李云博士加盟公司，任职临床研究部副总裁。这轮融资由松禾资本领投，并由公司 A 轮领投方 IDG 资本，Pre-B 轮领投方礼来亚洲基金等现有投资者
彩色多普勒超声检测α重型地中海贫血胎儿大脑动脉价值
地中海贫血（Mediterranean anemia）简称地贫，是血红蛋白的珠蛋白链合成减少或完全缺失所致的遗传性溶血性贫血，地贫是对人类健康危害最严重的遗传性溶血病[1]。目前α重型地贫的产前诊断主要是通过抽取羊水、绒毛或脐血直接定量血红蛋白链，但作为入侵性、有创性产前操作，有致流产及早产的风
关于地中海贫血症的西医药物治疗介绍
地中海贫血症的西医药物治疗：羟基脲、沙利度胺、丁酸盐类及促红细胞成熟剂是目前治疗地贫的常用药物。羟基脲是一种细胞毒性抗代谢和抗肿瘤药物，是治疗 β-地贫中应用最广泛的胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，Hb F）诱导剂，主要通过诱导Hb F 表达缓解疾病临床症状 [10]。罗特西普（
又一款全球首创基因编辑疗法在英国获批上市，国内多家企业布局
英国药品和保健品管理局日前披露，在经过安全性、有效性等方面的严格评估后，有条件批准美国福泰制药（Vertex Phamaceuticals）与瑞士基因编辑公司（CRISPR Therapeutics）合作开发的CRISPR基因编辑疗法Exa-cel（商品名“Casgevy”）上市，用于治疗12岁
关于HLA分型高分辨分型应用的介绍
1、地中海贫血治疗 2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是现能根治重型Β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型Β地贫的首选方法。 3、急性白血病，骨髓移植。 4、对ANLL疗效较好。 ①同基因骨髓移植，供者为同卵孪生子。 ②同种异基因骨髓移植，供者为患者的兄弟姐妹
中科院广州健康研究院剑指地中海贫血
近日在第14届中国留学人员广州科技交流会上举行的第4届广州国际干细胞与再生医学论坛上，记者了解到，2011年全球干细胞与再生医学取得长足的进展。中科院广州生物医药与健康研究院的科学家剑指现今尚无法根治的地中海贫血，并有望在不太久的时间内取得实效。 干细胞研究获长足进步 与此同时，中
第六届遗传咨询师培训班精彩回顾
在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授给大家带来了精
全球首次！正序生物碱基编辑疗法治愈β地中海贫血患者
2024年1月8日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。治疗后8周，患者的胎儿血红蛋白浓度上升
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
病例分析：地中海贫血产妇行剖宫产的麻醉一例
【一般资料】女性,31岁,职员【主诉】孕38+4周入院待产【现病史】患者以往月经规则，量中，暗红色，痛经，近几年有所减轻，G2P1,预产期：2020-09-17。患者停经1+月B超检查提示宫内早孕，早孕反应轻微，孕5+月自觉胎动至今，孕期行数次B超检查，三维彩超无明显异常，未行NT检查，唐氏筛查，血
粤成立遗传病基因检测及治疗院士工作站－主攻“地贫”难题
遗传病早期诊断及预防对提高总体人口素质具有一定的作用。广东27日揭牌成立遗传病基因检测及治疗院士工作站。该院士工作站将利用中国工程院院士曾溢滔的院士团队人才以及相关技术平台优势，开展内地人群遗传病的研究，建立内地人群遗传病数据库并用于疾病诊断。 同时，该院士工作站针对广东地区发病率高、危害严重
血红蛋白电泳分析有什么临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析都有哪些临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析有哪些临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析都有什么临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
无创产前致病性CNVs检测获突破－地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
二甲双胍：治疗镰状细胞病和β地中海贫血？
镰状细胞病和血液疾病β地中海贫血影响超过 180,000 美国人和数百万世界各地的人。这两种疾病可以通过增加胎儿血红蛋白（HbF）水平而变得更轻甚至治愈，但是当前治疗在提高 HbF 有效性方面受到限制。贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液中心的研究人员发现了一个基因，FOXO3，参与控制胎儿血红蛋
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
简述血液系统疾病的基因治疗
造血干细胞一直被认为是对血液系统恶性肿瘤或其它疾病(如地中海贫血、镰刀性红细胞贫血、血友病等)进行基因治疗的理想靶细胞，但由于缺乏使目的基因在造血干细胞稳定表达的，这方面的研究进展不明显。尽管小鼠逆转录病毒载体能够转导经细胞因子刺激后进入细胞周期的造血干细胞，但经此处理的干细胞性质可能会发生改变
糖化血红蛋白为0，这个结果竟然是对的
糖化血红蛋白即HbA1c，是人血液中的葡萄糖与红细胞中的血红蛋白形成的非酶促的稳定糖基化产物。HbA1c一旦形成，即存在于红细胞120天的生命周期中，并与血糖浓度成正比，与抽血时间、患者是否空腹、是否使用胰岛素无关，是判断糖尿病长期控制的良好指标，也可协助判断预后。像往常一样忙碌的上午，突然一例糖化
我国完成首例慢病毒罕见病基因疗法I期临床患者给药
根据公开信息，这是我国完成的首例针对罕见病的慢病毒基因疗法I期临床患者给药，也是上海首次牵头开展的地中海贫血基因治疗临床试验，标志着BD211基因疗法在攻克地中海贫血这一全球性遗传性疾病道路上迈出了坚实一步。 本导基因“BD211自体CD34+造血干细胞注射液”是基于本导下一代慢病毒载体平台B
最新2项试验成功治疗镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。 近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状