无创产前致病性CNVs检测获突破地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。 对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术——无创产前检测(NIPT)。这一技术目前对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例，但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。 本研究以SEA缺失型地贫为例进行了方法学建立。研究小组共对5组患有SEA缺失型α-地中海贫血的夫妇样本(包括夫妇双方的全血和孕妇血浆)进行了基因组测序及分析。同时，以12例正常人样本数据为参照，并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查结果及临床诊断结果完全一致，这证实新开......阅读全文
无创产前致病性CNVs检测获突破－地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
PCR检测地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性慢性溶血性贫血病，是世界上最常见且发病比最高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地高达15%。地中海贫血是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性贫血。接受累基因种类分为α、β、γ
关于地中海贫血基因的病因检测介绍
1、地中海贫血基因— 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、地中海贫血基因— 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、地中海贫血基因— 产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有
彩色多普勒超声检测α重型地中海贫血胎儿大脑动脉价值
地中海贫血（Mediterranean anemia）简称地贫，是血红蛋白的珠蛋白链合成减少或完全缺失所致的遗传性溶血性贫血，地贫是对人类健康危害最严重的遗传性溶血病[1]。目前α重型地贫的产前诊断主要是通过抽取羊水、绒毛或脐血直接定量血红蛋白链，但作为入侵性、有创性产前操作，有致流产及早产的风
美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术
7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。 在最新的立场申明中，ACMG建议： 应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一； 肥
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
【地中海贫血】治疗
治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫
CNVs解读和报告立新标！哈佛大学沈亦平揭示核心内容！
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次
SageHLS靶向捕获大片段DNA在测序解析神经精神疾病CNVs结...
SageHLS靶向捕获大片段DNA在测序解析神经精神疾病CNVs结构研究的应用在2020年的美国AGBT（基因组生物学与技术进展）大会上，由斯坦福大学实验室的Alexander Urban和Hanlee Ji主导的一项国际合作项目中，研究人员使用SageHLS超大片段核酸回收系统在结构复杂的人类染色
检测机构也需检测检测
从蔬菜的农残检测，到汽车尾气检测都离不开检验检测机构。 那么，广西的检验检测机构出具的检验检测报告是否都公正、准确呢？记者获悉，自治区质监局通报了2017年度全区检验检测机构资质认定飞行检查情况。结果显示，有7家检验检测机构涉嫌违法违规检验，被依法查处。（1月10日《南国早报》） 检验检测机
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
不可忽视——地中海贫血
在我国，长江以南地区（如广东、广西等）是地中海贫血的高发地区，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。什么是地中海贫血？ 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地
地中海贫血是什么
什么是地中海贫血地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
怎样预防小儿α地中海贫血？
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术 对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，通过羊膜腔穿刺，或采集孕妇外周血，获得胎儿DNA对高危胎儿进行产
【地中海贫血】检查及诊断
检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血
地中海贫血的输血指南
一、造血干细胞移植是根治本病的唯一有效措施； 二、输血：轻型者不需输血，重型者靠输注红细胞维持生命，不宜输全血，最好输注洗涤红细胞或少白细胞的红细胞。 三、输血的方法： 1、低量输血：间歇输红细胞使Hb维持在60～70g/L的“安全”水平，摆脱近期死亡威胁； 2、高量输血：通过
怎样预防地中海贫血？
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，
关于地中海贫血的简介
地中海贫血是一种遗传性的贫血，居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素，而且其红血球也较小、脆弱，很快就会破裂，轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。它的症状包括：皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主
地中海贫血的基本介绍
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类
有关地中海贫血二三事
认识地中海贫血地产贫血是一种遗传性疾病。也称作海洋性贫血，它是一种慢性的溶血性贫血。我国沿海地区分布比较集中，中部也要散发病例，它分为轻型、中间型和重型。一般来轻型比较多见。重型病例基本很难发育长大成人。检查发现有地中海贫血怎么办？一般来说血常规，和溶血贫血筛查能初步判断有没有地中海贫血。确诊实验需
关于地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本
简述地中海贫血的治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2、红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于
环境空气检测与废气检测的检测项目
1、室内空气检测 甲醛、氨、三苯、臭氧、氡、总挥发性有机化合物（TVOC）等 2、环境空气检测 甲醛、颗粒物、臭氧、挥发性有机物VOC等 3、工作场所空气与废气检测 有机物（苯、甲苯、二甲苯、非甲烷总烃、VOC、丙烯腈，正己烷、丙酮、丁酮、苯乙烯、乙酸乙酯、乙酸丁酯等），金属（镉、锰、
土壤检测主要检测什么
土壤检测项目分为土壤肥力指标检测、土壤污染物检测、土壤其他指标检测等项目土壤肥力指标检测：有机质、全氮、全磷、全钾、硝态氮、铵态氮、有效磷、速效钾、缓效钾、中量元素(钙、镁、硫、硅)、微量元素(铜、铁、锰、锌、硼、钼)等;土壤污染物检测：重金属(铅、砷、镉、铬、汞、镍、钴、钒、铊、锑、铍)、农药残留
土壤检测主要检测什么
土壤检测主要检测对影响土壤环境质量因素的代表值的测定，确定环境质量（或污染程度）及其变化趋势。土壤环境质量评价涉及评价因子、评价标准和评价模式。评价因子和项目类型的数量取决于监测目的和实际经济技术条件。评价标准通常采用国家土壤环境质量标准、区域土壤背景值或部门（专业）土壤质量标准。评价模型通常采用污
土壤检测主要检测什么
土壤检测主要检测对影响土壤环境质量因素的代表值的测定，确定环境质量（或污染程度）及其变化趋势。土壤环境质量评价涉及评价因子、评价标准和评价模式。评价因子和项目类型的数量取决于监测目的和实际经济技术条件。评价标准通常采用国家土壤环境质量标准、区域土壤背景值或部门（专业）土壤质量标准。评价模型通常采用污
土壤检测主要检测什么
土壤检测项目分为土壤肥力指标检测、土壤污染物检测、土壤其他指标检测等项目土壤肥力指标检测：有机质、全氮、全磷、全钾、硝态氮、铵态氮、有效磷、速效钾、缓效钾、中量元素(钙、镁、硫、硅)、微量元素(铜、铁、锰、锌、硼、钼)等;土壤污染物检测：重金属(铅、砷、镉、铬、汞、镍、钴、钒、铊、锑、铍)、农药残留
土壤检测主要检测什么
土壤检测项目分为土壤肥力指标检测、土壤污染物检测、土壤其他指标检测等项目土壤肥力指标检测：有机质、全氮、全磷、全钾、硝态氮、铵态氮、有效磷、速效钾、缓效钾、中量元素(钙、镁、硫、硅)、微量元素(铜、铁、锰、锌、硼、钼)等;土壤污染物检测：重金属(铅、砷、镉、铬、汞、镍、钴、钒、铊、锑、铍)、农药残留
病毒检测与细菌检测
1.病毒检测与细菌检测的区别： 病毒是非细胞型微生物，必须在易感活细胞内才能增殖，其最大区别在分离培养和形态观察。 （1）病毒的分离培养需要用动物接种、鸡胚培养和组织细胞培养，而细菌大多可用人工培养基培养。培养物的鉴定：病毒多观察动物发债额细胞病变效应等方法；细菌则主要观察在培养基内的生长情