早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益
个人如何规划乳腺癌筛查？有关专家指出，应该重视“乳腺癌风险评分”，利用早期基因检测等手段，帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中，明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌者”、“两个以上一级或二级亲属在50岁以后患乳腺癌或卵巢癌者”、“对侧乳腺癌史或经乳腺活检证实为重度非典型增生或乳管内乳头状瘤病者”、“胸部放射治疗史（≥10年）者”其一或以上因素，为乳腺癌高风险对象。 上海首家三级综合国际医院嘉会国际医院肿瘤中心会同战略合作伙伴美国麻省总医院则进一步出具了一个《基因检测：报告乳腺癌风险、筛查、预防和治疗的重要工具》，将“任何年龄的卵巢癌、三阴性乳腺癌、50岁以前的乳腺癌、任何年龄的男性乳腺癌、多原发性乳腺癌/卵巢癌、犹太德裔血统、BRCA基因突变携带者的亲属、早发性胰腺癌或前列腺癌”，均纳为遗传性......阅读全文
乳腺癌细胞与基因关系图谱绘出
英国研究人员日前在美国《基因组研究》杂志上报告说，他们绘制出可清晰展示乳腺癌细胞形态与基因之间关系的图谱，未来有望帮助医生更准确地选择治疗方案，提升治疗乳腺癌的效果。 英国癌症研究所的研究人员利用大数据技术，分析了大量图片展示的超过30万个乳腺癌细胞的细胞形态，以及超过2.8万个基因的数据，绘
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
JNCI:－哪些基因会导致乳腺癌的发生呢？
根据最近发表在《Journal of the National Cancer Institute》杂志上的一篇文章，研究者们鉴定出了一种三阴性乳腺癌中特异性表达的基因，这一发现或许有助于上述癌症的治疗。 三异性乳腺癌是一种恶性癌症，难以通过现有的常规疗法治愈。爱疾病有很高的复发率，而且5年存活
与乳腺癌相关的MTAP基因编码功能描述
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
与乳腺癌相关的AURKA基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
分子探针为乳腺癌基因描绘“显像图”
近日，黑龙江省哈尔滨医科大学附属第四医院核医学科赵长久、付鹏等人在国家自然科学基金支持下，成功建立了一种快速、准确、及时、无创性地评价乳腺癌小鼠双微体扩增基因(MDM2)表达程度的影像学方法，使乳腺癌在分子水平发生改变的“早早期”被诊断成为可能。此项成果日前刊发于《美国核医学》杂志。 有文
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
NEJM：乳腺癌第三种关键基因
8月《新英格兰医学杂志》（NEJM）报道称，研究人员发现了除BRCA1/2 基因以外，第三种乳腺癌关键基因，研究指出，携带了PALB2 基因突变的女性在年龄达到70岁以后就会有三分之一患上乳腺癌的风险。 这项研究由英国剑桥大学领导完成，来自八个国家的17个研究机构针对154个没有携带BRCA
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
与乳腺癌相关的KDR基因编码功能描述
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
基因突变：可使乳腺癌风险增加9倍
《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。 研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺
与乳腺癌相关的RET基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与乳腺癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
与乳腺癌相关的PGR基因编码功能描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
与乳腺癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与乳腺癌相关的AR基因编码功能描述
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
与乳腺癌相关的KLLN基因编码功能描述
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
与乳腺癌相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与乳腺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与乳腺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
拉曼技术用于诊断与检测乳腺癌
乳腺癌 世界卫生组织（WHO）指出，无论是在发达国家还是发展中国家，乳腺癌都是女性的头号癌症。手术切除乳腺肿瘤的过程中，为了保证全部肿瘤组织被切除，大概的安全边缘样品会被切除拿去进行组织检查。此时，病人被缝合起来回家等待检测结果。如果该样本显示癌症，病人会回去进行更多的手术。除了等待的压力和第
例行乳腺癌检测居然是错的？
一项新的研究发现广泛的乳腺癌筛查造成了大量的过度治疗。是更好的治疗手段而不是乳房造影，才是乳腺癌死亡率降低的主要原因。 本周三发表于新英格兰医学杂志（New England Journal of Medicine）上的一项研究表示：在美国超过半数新诊断出的乳腺癌病例似乎是弄错了，这让这些女性遭受了
通过血液检验检测乳腺癌的新亚型
刚开发的一款血检产品检测最常见的乳腺癌类型何时对治疗产生耐受性，它使疾病进展的平均时间延长了一倍，从两个半月延长到六个月左右。该检验检测雌激素受体1 (ESR1)基因的突变，此类突变说明癌细胞内通常受激素驱动的雌激素受体演化成在没有激素的情况下也处于永远开启的状态，意味着阻断雌激素生产的激素疗法将不
JNCI：新研究发现乳腺癌骨转移的标志基因
有数据表明，大约15%～20%的乳腺癌病人会受到癌症骨转移的折磨。近日在一项发表在国际学术期刊JNCI的最新研究中，研究人员发现了一个关键基因能够促进乳腺癌细胞向骨侵袭，并在骨形成新的肿瘤。 癌细胞骨转移是唯一一种能够被药物控制的转移类型，但仍然不可治愈。通常来说在发现转移之后再进行治疗已经太
乳腺癌在基因层面可分为四类
一些医学专家9月24日发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4类，以求找到不同种类乳腺癌的发病原因，对症下药。 分四类 一些乳腺癌专家24日在《自然》杂志网络版发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4个基本类型。 一些研究人员说，与以往不同，这项研究注重的不是癌变肿瘤长在哪里，而是肿瘤的生
新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关
新华社伦敦３月１８日电 乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了１１０个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。 伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们通过新测序
日本发现抑制乳腺癌基因：有望研制治疗药物
据日本新华侨报网7月4日消息，乳腺癌是女性最易患的癌症之一。近日，日本研究机构发现了抑制乳腺癌扩散的基因。该研究成果将有助研制治疗乳腺癌药物。 据日本时事通讯社消息，近日，日本大阪大学一个研究小组发现了抑制乳腺癌细胞向周围扩散转移的基因。大阪大学与加拿大多伦多大学共同研究发现，如果能开发出
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，