新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关
新华社伦敦３月１８日电 乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了１１０个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。 伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们通过新测序技术分析了基因组上被认为与乳腺癌相关的６３个区域的图谱，并在其中的３３个区域内发现了１１０个可能会增加乳腺癌患病风险的基因。 寻找与患病风险相关的基因并不简单，因为ＤＮＡ片段会与基因组中完全不相关的片段发生相互作用，产生一种被称为“ＤＮＡ环”的结构，干扰基因识别。为此研究人员开发了一种被称为Ｃａｐｔｕｒｅ Ｈｉ－Ｃ的测序技术，分析乳腺癌高危区域的图谱。 新确认的１１０个基因绝大多数在此前并未被认为与乳腺癌风险相关。此外，通过参照病人资料，研究人员发现其中新确认的３２个基因与雌激素受体阳性乳腺癌患者的存活率相关。他们表......阅读全文
新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关
乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了１１０个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们通过新测序技术分析了基因组上被认为与乳腺癌
新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关
新华社伦敦３月１８日电 乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了１１０个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。 伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们通过新测序
新研究确认35个慢性肾病风险相关基因
英国曼彻斯特大学新发布的一项研究说，研究人员已发现了３５个与慢性肾病发病风险相关的基因，基于这一成果未来有望开发出更好的诊断和治疗方法。图片来源于网络 鉴于肾病本身涉及很多遗传因素，长期以来学术界对相关遗传机制的不了解限制了这类疾病诊治技术的发展。由曼彻斯特大学学者领衔的国际团队所完成的新科研
美国研究：乳汁细胞基因异常或与乳腺癌风险相关
美国研究人员4日发表研究报告说，妇女乳汁细胞中的特定基因变化可能与患乳腺癌风险相关。 马萨诸塞大学的研究人员在佛罗里达州举行的美国癌症研究协会年会上说，他们对271位哺乳妇女的乳汁细胞进行了研究。目前的研究结果发现，如果乳汁细胞中特定基因的甲基化水平异常升高，妇女患
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
新研究发现34个与卵巢癌风险增加相关的基因
加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症研究所、Cedars-Sinai癌症研究所和Dana-Farber癌症研究所的一组研究人员最近发现，有34个基因与卵巢癌早期发病风险增加有关。这一发现于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，将有助于识别卵巢癌风险最高的女性，并为识别针对这些特
新研究强调冠心病风险与吸烟强度相关
长期以来冠心病（CHD）的相对风险增加都与吸烟有关，传统上它们与每天吸烟的数量，吸烟强度和总暴露时间相关。今天在尼古丁和烟草研究中发表的一项研究表明，较长时间内吸食香烟的吸烟者的冠心病风险高于在较短时期内吸烟量相同的吸烟者。 27年来在观察了近12万名参与者的数据后，研究人员发现，吸烟者长期
75个乳腺癌遗传风险相关新位点揭示
英国《自然》和《自然·遗传学》杂志近日同时发表两篇重磅论文，揭秘乳腺癌基因组真相，报告了75个与乳腺癌风险上升相关的新位点。科学家们希望，收集成千上万的个体数据进行分析的全基因组关联研究，能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然医学界之前已知105个遗传区域与乳腺癌相
英研究确认一种新肥胖基因－揭示新陈代谢与肥胖关系
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。 这一新确认的肥胖基
英研究确认一种新肥胖基因－揭示新陈代谢与肥胖关系
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。 这一新确认的肥胖基
科学家研究确认一种新肥胖基因
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。 这一新确认的肥胖基
乳腺癌全转录组关联分析发现新的风险基因
美国范德堡大学和澳大利亚昆士兰医学研究所（QIMR Berghofer）领导的研究团队利用全转录组关联分析方法，找到与乳腺癌存在明显关联的48个基因。这项成果于6月18日发表在《Nature Genetics》上。 研究人员利用近12.3万名乳腺癌患者和近10.6万名对照的遗传预测基因表达谱
5基因影响乳腺癌患病风险
这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾发现，与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说，当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时，另外5个基因的变异会对这一风险产生影
与乳腺癌相关的KLLN基因编码功能描述
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
与乳腺癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
与乳腺癌相关的KDR基因编码功能描述
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
与乳腺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与乳腺癌相关的AURKA基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
与乳腺癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与乳腺癌相关的PGR基因编码功能描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
与乳腺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与乳腺癌相关的MTAP基因编码功能描述
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
与乳腺癌相关的AR基因编码功能描述
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
与乳腺癌相关的RET基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与乳腺癌相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
新基因网络模型可快速确认基因功能
美国得州大学奥斯汀分校研究人员开发出一种强大的新基因网络模型，可更加容易和快速地确认出控制线虫寿命及其肿瘤发展的致病基因。研究人员期冀通过扩展此项技术，未来可鉴别出造成人类疾病与其他身体功能失调症状的相关基因。该研究成果发表在1月27日的英国《自然—遗传学》（Nature Genetics）网络版上
Nat－Commun：鉴别出110个基因和乳腺癌风险增加直接相关
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因；文章中，研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制，并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。
运动与乳腺癌治疗相关副作用研究总结
越来越多的证据支持生活方式与乳腺癌风险和确诊后结局存在明确相关性。这个领域的专家，进行了15年研究，发表了多篇论文的耶鲁大学公共医学院流行病学的Melinda L. Irwin教授介绍了这些年来关于运动和体重管理与乳腺癌治疗副作用的研究成果，研究心得，以及未来该领域研究的发展方向。 耶鲁大学关
日专家发现与椎间盘突出患病风险相关基因
日本专家的最新研究结果显示，一种名为COL11A1的基因发生变异，可能会增加人患椎间盘突出的风险。 日本理化研究所日前发布新闻公报说，该研究所和庆应义塾大学的研究人员发现，COL11A1基因与11型胶原蛋白的合成相关。11型胶原蛋白是构成软骨的细胞外基质蛋白质，它可保护椎间盘不变性。如果该基因发生变
JNCI：新研究发现乳腺癌骨转移的标志基因
有数据表明，大约15%～20%的乳腺癌病人会受到癌症骨转移的折磨。近日在一项发表在国际学术期刊JNCI的最新研究中，研究人员发现了一个关键基因能够促进乳腺癌细胞向骨侵袭，并在骨形成新的肿瘤。 癌细胞骨转移是唯一一种能够被药物控制的转移类型，但仍然不可治愈。通常来说在发现转移之后再进行治疗已经太