Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes”的文章，利用外显子测序技术，发现了三种基因的突变会引发癌症，巨脑症，痫，自闭症等多种失序症，对于这些突变的深入研究将有助于研究人员了解儿童多种疾病的分子机理，相关成果公布在Nature Genetics杂志上。 领导这一研究的是西雅图儿童医院遗传学家的William B Dobyns，他表示，“这项重要的发现不仅为了解某些脑部畸形提供了新信息，而且更重要的是，这也为如何寻找影响儿童的一些轻疾病及条件性疾病提供了线索”。 这三种基因突变分别来自AKT3, PIK3R2 和 PIK3CA，这些存在于所......阅读全文
辐射性杂交产生体细胞杂交的优点
荧光原位杂交(FISH)法和辐射杂种细胞系(RH)技术是国际上最常用的基因定位的两种方法，各有优缺点。FISH可以定位基因组中多个同源位点，结果直观、可靠，而RH法则很困难。但是FISH法检测步骤繁杂，尤其受探针大小的影响较大，2kb以下的cDNA序列很难定位，而且结果需要有经验的细胞遗传学家进行分
辐射性杂交技术的特点
优点 荧光原位杂交(FISH)法和辐射杂种细胞系(RH)技术是国际上最常用的基因定位的两种方法，各有优缺点。FISH可以定位基因组中多个同源位点，结果直观、可靠，而RH法则很困难。但是FISH法检测步骤繁杂，尤其受探针大小的影响较大，2kb以下的cDNA序列很难定位，而且结果需要有经验的细胞遗
辐射性杂交的功能特点
优点荧光原位杂交(FISH)法和辐射杂种细胞系(RH)技术是国际上最常用的基因定位的两种方法，各有优缺点。FISH可以定位基因组中多个同源位点，结果直观、可靠，而RH法则很困难。但是FISH法检测步骤繁杂，尤其受探针大小的影响较大，2kb以下的cDNA序列很难定位，而且结果需要有经验的细胞遗传学家进
关于辐射性杂交的特点介绍
荧光原位杂交(FISH)法和辐射杂种细胞系(RH)技术是国际上最常用的基因定位的两种方法，各有优缺点。FISH可以定位基因组中多个同源位点，结果直观、可靠，而RH法则很困难。但是FISH法检测步骤繁杂，尤其受探针大小的影响较大，2kb以下的cDNA序列很难定位，而且结果需要有经验的细胞遗传学家进
辐射性杂交的技术特点
荧光原位杂交(FISH)法和辐射杂种细胞系(RH)技术是国际上最常用的基因定位的两种方法，各有优缺点。FISH可以定位基因组中多个同源位点，结果直观、可靠，而RH法则很困难。但是FISH法检测步骤繁杂，尤其受探针大小的影响较大，2kb以下的cDNA序列很难定位，而且结果需要有经验的细胞遗传学家进行分
遗传学控制分类
遗传学控制分类是检验技师考试的内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 1.近交系动物：近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配（或亲子交配）繁殖20代以上的纯品系动物。 2.突变种纯系动物：是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。 3
酵母遗传学技术
Genome-wide Gene Expression Analysis (Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u
细胞遗传学检查
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现
药物遗传学概述
药物遗传学（pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象
表观遗传学修饰
组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映，这些表观遗传学因素相互作用以调节基因
内含子的重要功能：帮助酵母应对压力下的生存
内含子（intron）的存在，是真核细胞蛋白质编码基因与原核细胞最大的区别。在真核细胞基因表达的过程中，需要经过RNA剪接反应将其去除。一般来说，内含子的长度远比编码蛋白的外显子序列长，并且执行剪接反应的酶——剪接体高度复杂，由170多个相关蛋白组成。剪接反应需要高度精准，移码错位一个碱基都会导
两篇Nature发现内含子的新作用：帮助细胞应对压力
一直以来，科学家们对许多真核蛋白编码基因中散布的没有明显生物学功能的非编码DNA片段到底起什么作用感到困惑。这些被称为内含子的序列通常在转录和翻译的时候，从它们的原始序列剪接出来并在蛋白质产生之前迅速被破坏。 1月16日Nature杂志上发表的两项最新研究意外发现了内含子的新作用（至少在酵母中
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
真核生物基因组4
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
Cell：染色体水平油松基因组组装和甲基化研究取得进展
近期，北京林业大学生物科学与技术学院联合安诺优达在国际知名期刊Cell（IF：41.582）在线发表了题为“The Chinese pine genome and methylome unveil key features of conifer evolution”的研究文章，研究者对油松进行了
基因组所小内含子进化机制研究获得新进展
插入删除数目和比值 近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、中国科学院基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员的指导下，该重点实验室博士生王大鹏通过对人类千人基因组计划数据的比较分析，进一步证实了两种DNA组分特殊效应在人类基因组中的存在，使该研究组延续十几年的小内含子基本功能和
染色体联合
中文名称染色体联合英文名称chromosome association定 义减数分裂时同源染色体间的相互吸引及配对的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒 低渗溶
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒低渗溶液醋酸
染色体臂内倒位
中文名称臂内倒位英文名称paracentric inversion定 义发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制片
实验概要掌握染色体制片的基本程序。实验步骤1. 取对数生长期细胞一个。2. 将培养基换成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培养基，处理1~2小时。3. 将细胞培养液倒掉，马上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即摇晃0.5~1min。当在显微镜下看到分裂相细胞脱壁后
等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS
平衡染色体
中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定 义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后，互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数，对基因表达和个体发育一般无严重影响，故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体臂间倒位
所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见
染色体制备
一、 人外周血染色体制备 1. 实验原理 人的外周血淋巴细胞培养方法是1960年由Moorhead 提出来的。正常情况下，人外周血小淋巴细胞都处在G1期（或G0期），但在体外给予一定的条件，进行培养，经72 h就可获得大量的有丝分裂细胞。这种取材简易、用血量少的培养方法已被广泛采用。
长链非编码RNA:－从科研到临床（一）
概述长链非编码RNA (LncRNA)是一类真核生物中长度大于200 nt的非编码RNA分子；根据其与邻近基因的位置可以分为反义lncRNA、增强子lncRNA、基因间lncRNA、双向lncRNA、和内含子lncRNA；它具有多种作用机制，比如在细胞核中作为分子支架、协助可变剪接、调节染色体结