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美国范德堡大学和澳大利亚昆士兰医学研究所（QIMR Berghofer）领导的研究团队利用全转录组关联分析方法，找到与乳腺癌存在明显关联的48个基因。这项成果于6月18日发表在《Nature Genetics》上。 研究人员利用近12.3万名乳腺癌患者和近10.6万名对照的遗传预测基因表达谱，来搜索与乳腺癌相关的位点和基因。乳腺癌这种疾病虽经过十几年的全基因组关联研究，但仍有大量的遗传可能性无法解释。 根据基因型组织表达（GTEx）项目和癌症基因组图谱（TCGA）的现有基因表达数据，研究小组查看了病例和对照中数千个基因的表达谱，揭示34个之前发现的乳腺癌风险基因和14个新的候选基因。 “我们的研究发现多个有待进一步功能鉴定的候选基因，”通讯作者之一、QIMR Berghofer 的癌症研究人员Georgia Chenevix-Trench说。 去年曾经有一项乳腺癌的全转录组关联分析（TWAS）结果在《PLOS Ge......阅读全文
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因；文章中，研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制，并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引
10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果，报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型，以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点，从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域；Natur
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。 研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺
新华社伦敦３月１８日电 乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了１１０个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。 伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们通过新测序
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了１１０个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们通过新测序技术分析了基因组上被认
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
7年前，当人类基因组被科学家破译的时候，人们听到的最振奋人心的好处就是，今后可以很方便地检测自己体内是否含有致病基因。然而7年过去了，人们却并没有看到这方面的任何突破性进展。这其中最大的障碍就是基因破译成本太高，科学家联合破译第一个人类基因组的所有花
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
个人如何规划乳腺癌筛查？有关专家指出，应该重视“乳腺癌风险评分”，利用早期基因检测等手段，帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中，明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。
图片来源： Lauren Solomon这些测试利用基因组中数百万个地方的信息来确定五种疾病的风险，可以在症状出现之前就预示更有可能发展成潜在的致命疾病。虽然这项研究数据源自英国，但它表明，仅根据基因变异，美国就有高达2500万人患冠状动脉疾病的风险可能比正常人高出3倍以上。此外，还有数百万人患其他
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
基因检测通常是在专门的诊所进行的，其常常用于对患有严重遗传性疾病的家庭进行诊断，比如亨廷顿氏症、罕见癌症等疾病。如今，被称为“多基因风险评分”（polygenic risk scores）的新型基因检测技术增加了人们对多种疾病遗传风险信息的获取，我们就能够知晓自身患多种疾病的遗传风险评分，比如糖
8月13日，在genomeweb网站上，有2篇新闻报道了美国知名的商业保险公司 Noridian Medicare宣布将多家基因检测产品在局部范围内（LCD、local coverage decision）纳入自己的投保范围，并进行全额报销，其中包括知名的以基因医学来开发医疗及分子诊断产品的My
基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋，这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。 尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中，并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”，但是仍旧不能掩盖检测巨
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
癌症虽然不是明确的遗传性疾病，但越来越多的证据表明，癌症确实有遗传倾向。 据统计，目前约有5%~10%的癌症是会遗传的。因此，若家庭中有数人患某种癌症，那么其他家庭成员罹患该种癌症的几率也会比较高。 乳腺癌已成为中国女性最常见的恶性肿瘤（据国家癌症中心公布的最新数据）。大量研究表明，
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
在有史以来最全面的研究中，英国伦敦癌症研究所的科学家们发现了110个与乳腺癌风险增加有关的基因。 这项研究采用了一种先进的遗传学技术：Capture Hi-C分析与遗传性乳腺癌相关的DNA区域图谱，由此确定了增加女性患病风险的实际基因。 这一研究成果公布在Nature Communicati
近日，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员通过研究发现一种调节机体自然细胞循环过程—自噬的基因beclin 1和三阴性乳腺癌之间存在强相关性，相关研究发表于国际杂志EbioMedicine上。 研究者Beth Levine教授表
一个国际小组近日在《美国国家癌症研究所杂志》（JNCI）上发表文章，表明一种77个SNP的多基因风险预测方法能够对妇女的乳腺癌风险进行分层管理。无论是否有家族病史，这种方法都适用。 这项研究由剑桥大学和英国癌症研究院的研究人员领导，利用约33,500个乳腺癌病例和33,500个对照来开发和测试
在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上，就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测，何时我们才能有足够的了解？”爆发了一场热烈的争论。争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队，他们首
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众了解早期癌症筛查等内容作了总结，同时更新了癌症筛查率数据，讨论了文献的选择和早期癌症筛查等主题。 美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众
英国《自然》和《自然·遗传学》杂志近日同时发表两篇重磅论文，揭秘乳腺癌基因组真相，报告了75个与乳腺癌风险上升相关的新位点。科学家们希望，收集成千上万的个体数据进行分析的全基因组关联研究，能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然医学界之前已知105个遗传区域与乳腺癌相