你到底有多少基因?科学家公布人类基因数量引发争议

在人类基因组项目完成十多年后,辨别基因仍是一项挑战。 估测人类基因组中基因数量的最早尝试涉及喝醉酒的基因学家、美国纽约冷泉港的一个酒吧以及纯粹的臆测。 那是2000年。当时,人类基因组序列草图仍在绘制中。基因学家正在打赌人类拥有多少基因,赌注从几万个到几十万个不等。近20年后,掌握了真实数据的科学家仍无法就这一数量达成一致。在他们看来,这一知识鸿沟阻碍了发现相关疾病突变的努力。 填补这一空白的最新努力利用了来自上百个人类组织样本的数据,并于日前发表在预印本服务器BioRxiv上。它包括近5000个此前未被发现的基因,其中近1200个携带制造蛋白质的指令。2.1万余个蛋白质编码基因的总数和此前估测(认为这一数字在2万左右)相比有大幅提高。 不过,很多遗传学家仍不相信所有最新提出的基因都能经得起仔细推敲。他们的批评强调了辨别新基因甚至定义一个基因的难度。 “20年来,人们一直致力于此项研究,但我们仍未获得答案。”带领团......阅读全文

研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因

  随着人口老龄化的到来,衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持,进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老(cellular senescence)是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力,为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老,

Nature发布迄今为止表观遗传最全面图谱

  30,000个人类疾病为什么出现的原因  二十年前的这个月,第一张人类基因组草图公布。这一项目带来的主要惊喜是,人们发现只有1.5%的人类基因组由蛋白质编码基因组成。  在过去的二十年间,那些最初被认为是“垃圾DNA”的非编码DNA片段被证明在发育和基因调控中起着至关重要的作用。而在一项最新研究

陈润生院士:长非编码核糖核酸需更多关注

  核糖核酸(RNA)是一类重要的遗传物质,经编码转录成蛋白质则是它的重要功能之一。不过,研究发现,非编码RNA占人类基因组转录产物的90%以上。由于不参与编码,这类RNA曾被认为是人类基因组的“暗物质”或者“垃圾”。   近年来,大量新研究成果表明非编码RNA是许多生命过程中富有活力的参与者。2

华人学者Cancer-Cell:首张人类癌症非编码RNA综合图谱

  随着对重要但知之甚少的基因组部分——“DNA暗物质”的认识日渐增加,从根本上改变了科学家们研究疾病的方式。人类基因组中包含有大约2万个蛋白质编码基因(占总数的不到2%),而70%的基因组被转录为非编码RNA。但当前仍尚未系统地调查过这些称作为长链非编码RNAs (lncRNAs)的片段以及它们发

单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍

  一、数量分布  据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中,可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区(基因和基因之间)。  二、适于筛查  组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是

一种非编码RNA会成为治疗心脏病的新药物标靶吗?

  一项新的研究发现了一类能使小鼠发生心力衰竭的非编码RNA,它可能会成为心脏病的一种治疗标靶。人类基因组中只有1.5%的基因会编码蛋白质,而其余的基因会维持在非转录状态或转变成非编码RNAs,后者指的是那些不会编码蛋白质的RNA分子。这些分子在人类基因组世界中基本上还是一个未知的领域,尤其是其与疾

非结核分枝杆菌的基因组中可能含有哪些与糖代谢途径相关的酶编码基因?

  糖酵解途径相关酶编码基因:NTM的基因组中可能含有许多糖酵解途径相关酶编码基因,如葡萄糖激酶(GK)、磷酸果糖激酶(PFK)、丙酮酸激酶(PK)等。这些酶催化葡萄糖或其他糖类物质的初步分解,生成丙酮酸等中间产物。  糖异生途径相关酶编码基因:NTM的基因组中可能含有许多糖异生途径相关酶编码基因,

科学家有望破解占比98%的人类基因组暗物质的奥秘

  2003年研究人员完成了人类基因组计划项目,共对人类基因组中所有30亿个碱基对进行了测序,很多人认为我们机体的DNA是一本开放的百科全书,但一个令人困惑的问题很快也会出现,尽管科学家们对这本书进行了翻译,但仅仅只是解释了其中很少一部分内容。  机体中有高达98%的DNA并不会编码产生蛋白质,很多

关于真核基因组的基本信息介绍

  真核基因组由一条或多条线性DNA染色体组成。组成真核生物基因组的染色体的数量差异很大,杰克跳线蚂蚁和无性线虫的基因组每个只有一对染色体 [6],而蕨类物种有720对染色体 [7]。人类细胞具有22对常染色体和1对性染色体。  除了细胞核中的染色体外,真核生物的细胞器如叶绿体和线粒体都有自己的DN

新便携仪器可对人类基因组高效测序

新一期英国《自然·生物技术》杂志刊登报告说,一个国际团队用一种手机大小、方便携带的基因测序装置,对完整的人类基因组进行了测序。这意味着基因测序技术在市场上应用的门槛大大降低。    对人类基因组测序曾是一项非常难的工作,2003年发布的第一份人类基因组图谱是由全球多国科学家合作十多年、耗资约30亿

人类基因组测序或将只需数分钟

来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术,它能够在几分钟内完成个人基因组的测序,且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请ZL,其研究成果发表在近期的《纳米快报》(Nano  Letters)杂志上。    在这个新研究中,研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DNA链。当

古人类基因组数量超万个

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Science:“复活”人类基因组中的古老DNA

  尽管尼安德特人(Neanderthal)已经在三万年前灭绝,但其基因组片段仍在现代人群中延续。科学家们通过新分析法,研究了665名欧洲和东亚人的全基因组测序数据,这些数据来自于千人基因组计划。研究显示,显示超过20%的尼安德特人基因组仍存在于现代人群中。文章于一月二十九日发表在Science杂志

Nature:巧借CRISPR技术解读人类基因组

  每个人都是由先天与后天:DNA以及环境共同塑造而成。相比于其他人的基因组,存在于你的基因组中的一些差异如何影响了你成为什么样的人?在发表于《自然》(Nature)杂志上的一篇新论文中,来自华盛顿大学的研究人员巧妙地结合CRISPR/Cas9基因组编辑技术和深度基因测序技术,让我们朝着解答这一重要

ENJM:人类基因组测序速度实现新突破

  近期,斯坦福大学的科研人员完成了利用人工智能计算加速工作流程的DNA巨量测序技术,把人类基因组测序时间缩短至5小时2分钟,创造了新的世界纪录。研究成果发表在《The New England Journal of Medicine》期刊,标题为“Ultrarapid Nanopore Genome

ENCODE:人类基因组计划的后时代

       21世纪初,人类基因组计划(HGP)完成了第一个人类基因的谱图,发现基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的,其余98.5%的序列以前被认为是“垃圾”,这些“垃圾”也被称作基因之间的“荒漠”。然而,它们真就是多余的吗?   ENCODE是“DNA组成元素百科全书

人类基因组计划完成十五年

  科学技术进步有多快?当我们今天大谈基因测序与健康话题时,别忘了人类基因组计划才完成不过15年。  2000年6月26日,时任美国总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布,由来自美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家共同参与的“人类基因组研究计划”已经完成人类基因组草图。他在评价这一历

迄今最详细人类基因组分析数据出炉

  迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。图片提供:ENCODE计划    一项大型国际计划显示,与青少年在学校掌握的知识相比,人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时,他们专注于寻找那些用来确定全部生

利用CRISPR筛查人类基因组“垃圾”DNA

  在几个研究小组正致力将CRISPR/Cas9系统应用于临床的同时,另一些研究团队则在利用这一工具来解决有关生物学的基础问题。近期,荷兰癌症研究所遗传学教授Reuven Agami与和同事们应用CRISPR搜寻了整个基因组中的调控增强子元件。  他们将Cas9核酸酶靶向了从前鉴别出的两个转录因子p

用超声波处理人类基因组DNA

Purpose:To break up high molecular weight human placental DNA into fragment sizes of 500 bp or less which can be used as competitor DNA in Southern an

专家解读《人类基因组编辑研究伦理指引》

究伦理指引》 7月8日,科技部官网公布《人类基因组编辑研究伦理指引》(以下简称《指引》),意在规范人类基因组编辑研究行为,促进人类基因组编辑研究健康发展。《指引》明确了开展人类基因组编辑研究的目的、基本原则、一般要求和特殊要求。这份由国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究制定的文件,旗帜鲜明地划出红

人类基因组DNA提取的原理和方法

实验目的:  1.熟悉分子生物学实验的操作特点。2.掌握人类基因组DNA提取的基本原理。3.熟悉人类基因组DNA提取的基本方法。4.熟悉琼脂糖凝胶电泳的原理和操作。实验原理:用细胞裂解液裂解细胞膜,收集细胞核,加入SDS破裂核膜,用蛋白酶K使核蛋白降解成小片段并从DNA上解离下来,经苯酚﹑氯仿抽提去

人类基因组测序或将只需数分钟

  来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术,它能够在几分钟内完成个人基因组的测序,且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请ZL,其研究成果发表在近期的《纳米快报》(Nano Letters)杂志上。  在这个新研究中,研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DN

最新测序的完整的人类基因组图谱

    最新测序的完整的人类基因组图谱。  图片来源:英国《新科学家》网站  20年前,科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸(DNA),其实,他们漏掉了少许。现在,由于读取DNA方法的改进,科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了!据生物预印本网站(biorxiv)近日报道,美国科学家对全部

PNAs:人类基因组中藏着病毒的“灵魂”

  研究者们发现,从远古时期开始,我们的祖先的DNA中就藏有病毒的"灵魂"。其中一些病毒一旦被唤醒,将会是十分危险的。最近一项研究中,科学家们找到了新的藏在我们DNA中的病毒"灵魂"。  通过筛查2500份人类基因组,研究者们发现有36种病毒随着进化过程在不断地累积。其中有19种病毒此前从未见过,其

我国发现一类新型长非编码RNA-基因组“暗物质”不断“正名”

  国际著名学术期刊Molecular Cell近日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲研究组关于长非编码RNA的最新进展。该研究发现,一类新型长非编码RNA,或与小胖威利综合征的发生发展密切相关。  人类基因组中存在大量被称为基因组“暗物质”的非编码序列,包括基因

干细胞和基因编辑强强联手,绘制人类基因组图谱

  胚胎干细胞是一种独特的资源,它们可以变成我们身体中任何成体细胞。它的多才多艺造就了再生医学、疾病模型和新药发现。  与人类胚胎干细胞的发现并行的另一项生物里程碑是人类基因组测序和赋予我们遗传身份的全套基因鉴定。“人类基因组计划”让我们有机会深入了解基因在基因组中的功能。如今,科学家们正在尝试将二

陈玲玲,杨力受邀Cell子刊发表综述:核重复序列

  2月10日,上海生化细胞所陈玲玲研究员与上海生科院(健康院)计算生物学所杨力研究员受邀在《Trends Cell Biol》发表了题为“ALUternative Regulation for Gene Expression.”的综述论文,系统总结了灵长类(包括人)基因组中特异的Alu短散在核重复

中国学者Cell子刊揭示基因组“暗物质”中环状RNA新分子

  9月27日,国际学术期刊《分子细胞》(Molecular Cell)发表了中科院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲组与计算生物学所杨力组的最新合作研究论文,发现来源于基因内含子区域的环形RNA新分子,揭示其成环机制及在基因转录调控中的重要功能。   众所周知,人类基因组中存在大量被称为基因组

北京生科院发表环形非编码RNA识别新技术

   2月28日,国际学术期刊Briefings in Bioinformatics 发表了中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队题为Circular RNA identification based on multiple seed matching 的最新研究成果。因为目前在环形RNA识别方面存