增补4.8亿！生殖健康及重大出生缺陷防控申报指南发布
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度项目申报指南 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。 根据科技部国家重点专项研发计划立项工作总体安排，按照总体设计、避免交叉的原则，在专项中增加生殖规律和生殖重大理论基础研究相关的研究方向，揭示影响生殖、生命早期发育及妊娠结局的关键分子事件和规律，解析人类生殖障碍、不良妊娠发生的分子机制，发现新的诊断和治疗靶点。2018年将部署20个研究方向，国拨经费总概算......阅读全文
人类出生缺陷机理有望获进一步解释
上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理，解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 Hedgehog信号通路是生
美国研究显示试管婴儿发生出生缺陷风险高
美国研究人员日前在美国儿科学会年会上报告说，试管婴儿发生出生缺陷的风险显著高于自然受孕婴儿，但原因尚不清楚。 美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究人员分析了加州2006年至2007年间出生的约5.1万名新生儿的数据，其中4795人为试管婴儿。所有这些新生儿中的3463人出生时即有缺陷。 研究发现，
中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作
我国是出生缺陷高发国家，据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等
－华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生
卫计委：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
边旭明：合理利用NIPT技术，造福我国出生缺陷防治
无创产前检测（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5 mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大
人类出生缺陷机理有望获进一步解释
上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理，解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 Hedgehog信号通路是生
北京儿童医院启动“新巢计划”剑指出生缺陷
启动仪式（北京儿童医院供图）“中国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 ”2月18日，在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，国家儿童医学中心主任、北京儿童医
泌尿生殖道支原体感染对生殖健康的影响和检验
近年由于泌尿生殖道发病率的增高，以及抗生素滥用引发耐药株增多的情况下，支原体感染的发病率亦呈明显增高趋势，例如：泌尿生殖感染的病例中，由支原体引起的非淋菌性尿道炎，盆腔炎约占1/3以上；值得注意的是支原体感染的严重性，特别是对生殖健康的影响还未引起医师和病人的足够重视。支原体(mycoplasma)
生殖健康联合医学转化中心在深成立
10月29日，中国科学院深圳先进技术研究院与深圳爱维艾夫医院管理有限公司联合成立的生殖健康联合医学转化中心揭牌。基于该转化中心，双方将合作开展关于卵子体外激活技术临床应用研究和复发性流产两个方面的课题研究。双方合作领域将主要围绕生殖健康等方面的科研平台建立、临床前沿技术研究、研究成果临床转化应用，以
《Cell》：保护胎儿免受感染和出生缺陷的寨卡病毒疫苗
这项研究中，我们给妊娠小鼠注射了两种潜在疫苗，结果第一次证实了给母体注射疫苗可以保护胎儿免受病毒影响。”文章通讯作者、寨卡疫苗研发专家施裴永教授说。“根据这些数据，我们认为评估疫苗预防新生儿出生缺陷的能力十分必要。” 这两种疫苗分别是：脂质体纳米颗粒包覆的编码ZIKV prM和E基因的改
有图有真相！空气污染竟能影响胎盘造成出生缺陷
看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。 我国每年出生缺陷患儿数量高达80-120万人，大约每30秒便会诞生一个缺陷儿。此外，出生缺陷也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 近日，比利时的一项
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
中国科学报聚焦出生缺陷：从源头抓人口质量
在过去的半个多世纪里，伴随着环境、人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出。出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。 专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万~100万例，即每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。这对于当前的中国来说，是一个十分严峻的挑
新研究证实有出生缺陷的试管婴儿更易患癌
自1978年全球首例试管婴儿诞生以来，历经40余年的发展，体外受精（IVF）技术从实验室逐渐走向大众视野。试管婴儿的出现，不仅为不孕不育症的治疗开辟了新途径，还让很多不孕的夫妇实现了“为人父母”的梦想。 目前，全球已有超过600万人通过试管婴儿技术出生。有研究曾预测，到2100年，借助体外受精技
人工智能在胎儿超声图像中诊断出生缺陷的应用
该团队研究的目标是证明深度学习架构的潜力，以支持早期妊娠超声扫描对囊性水瘤的早期和可靠识别。囊性水瘤是一种导致淋巴血管系统发育异常的胚胎状态。这是一种罕见的、可能危及生命的疾病，会导致头部和颈部周围的液体肿胀。出生缺陷通常可以很容易地在产前通过超声波诊断出来，但渥太华医院OMNI研究小组(产科、孕产
涨知识了！胎盘干细胞制成“心脏补丁”－修复出生缺陷
出生缺陷是每个家庭都不希望遇到的问题，但是如果真的不幸碰上了，有没有什么方法可以补救，或者说有没有什么新办法可以比过去传统的方法更加有效？ 好消息来了。科学研究发现，胎盘间充质干细胞可以制成“细胞贴片”，帮助修复先天性心脏缺陷。不止这些，胎盘干细胞还有潜力帮助其他发育不全的器官，从而治疗先天性
我国健全出生缺陷防治链条－每年超千万家庭受益
今天（7月11日）是第34个世界人口日，我国的主题确定为“促进性别平等，护佑妇幼健康”。 健全出生缺陷防治链条 提升出生人口素质 生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。近年来，国家卫生健康委员会与相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三
新技术新模式－将出生缺陷扼杀在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被发现发育和活动都比同龄人迟滞，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状，三四年来辗转多地求医却无法确诊。不久前，小明来到中国人民解放军总医院刚刚成立的出生缺陷防控—救助一体化联合门诊，经过多学科专家会诊，初步诊断他患的是一种进行性肌营养不良出生缺陷疾病。 这是全
警惕：这些家庭常用的化学制剂会造成胎儿出生缺陷
美国弗吉尼亚理工学院爱德华通讯医学院（VCOM）和弗吉尼亚——马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和出生缺陷之间存在联系。 被称为季铵化合物或“季铵盐”的化学品通常用作家用和个人产品中的消毒剂和防腐剂，例如清洁剂，洗衣洗涤剂，织物柔软剂，洗发剂和护发素以及滴眼剂。研究结果显示，这些与小
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
深圳国家基因库全国出生缺陷联盟在深顺利启动
2013年7月10日，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影
辅助生殖技术或会在出生个体身上留下暂时的“印记”
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所的科学家们通过研究发现，辅助生殖技术对婴儿机体基因的任何影响到其成年后基本上才会得到纠正。文章中，研究者发现，胚胎早期发育所发生的事件会影响胚胎机体基因的健康或表观遗传特性，但这些影响
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界
该不该补？维生素B3或可预防严重出生缺陷！
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。 该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Vic
生殖健康管理铸就患者满意的“生命之河”
生殖健康管理部主要的业务范围为孕前优生检查和妇女保健，围绕核心业务，部门成立三年来不断加强医疗服务内涵和品质，使得人民群众就医获得感增强，为广大备孕夫妇及女性朋友提供贴心、便捷的医疗服务。 免费开放孕前优生检查咨询服务，享受专业化优生指导 生一个健康的宝宝是每个家庭的心愿，然而，不良的遗传
广东生殖医院性健康管理中心揭牌成立
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/10/488414.shtm广东生殖医院性健康管理中心揭牌现场。蔡佳琪 摄10月28日，在“世界男性健康日”到来之际，广东省首个性健康管理中心——广东省生殖医院性健康管理中心在广州揭牌成立。该中心集医、教、研三
女性生殖健康新指标AMH－临床应用潜力巨大
卵巢储备功能是评估女性生育能力的一项重要指标，临床上常用的参考指标包括年龄、激素检测、卵巢动力学试验、卵巢超声检查等，促卵泡生成激素（FSH）和窦卵泡计数（AFC）衡量卵巢储备卵泡数量也是常用的指标。然而，这些指标在检测时间和操作经验上有诸多要求。抗缪勒管激素（AMH）的检测能较好地解决这些问题，成
生殖健康方向微生物组研究进展
近年来，微生物组学的研究提升了关于身体各部位共生微生物的认识。中国科学院北京生命科学研究院研究员赵方庆团队发现微生物组学或进一步拓展对女性生理和生殖健康方面的认识，并有助于提升治疗水平。 作为人体最主要的菌库之一，阴道菌群及其对女性生理和生殖健康的作用显而易见。作为“生命摇篮”的宫腔像一个黑箱
“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”通过技术验收
2018年6月22日，国家科技支撑计划“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”项目（编号：2014BAI06B00）通过了科技部组织的项目技术验收。 验收专家组认为，该项目建立了以Web-GIS为基础的出生缺陷资源平台。初步探明了北京地区大气污染颗粒物、多环芳烃（PAHs）、环境烟草烟雾等暴