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2018年6月22日，国家科技支撑计划“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”项目（编号：2014BAI06B00）通过了科技部组织的项目技术验收。 验收专家组认为，该项目建立了以Web-GIS为基础的出生缺陷资源平台。初步探明了北京地区大气污染颗粒物、多环芳烃（PAHs）、环境烟草烟雾等暴露对子代先天性心脏病（CHD）发生的影响。初步揭示了个体环境暴露对胎儿CHD 易感性变异的原因，为CHD一级预防提供了科学依据。利用队列研究建立了中国局部地区人群的妊娠期血清TSH、FT4 参考范围。采用队列研究与动物模型，初步探讨了妊娠期甲状腺功能异常和碘、铁营养异常对不良妊娠结局和后代智力的影响及潜在发生机制。获取了妊娠期碘营养状态的客观评价指标，为临床科学干预妊娠早期亚临床甲状腺功能减退提供参考。建立胎儿染色体病和基因组病的新一代无创产前检测技术平台（NIPT-Plus）。分析了我国不同等级医院产前超声检查服务现状，制定了适应不......阅读全文
9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第11个年头。专家指出，出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
一项美国的研究报道指出，体外受精 (IVF) 或使用其它生殖技术的女性相比自然受孕的更容易发生后代出生缺陷。 作者注意到这项发现将女性尝试这种方法的想法扼杀在了摇篮里。 他们指出并发症风险的增加至少部分是由于母体较老的年龄和其它健康因素导致女性试图将辅助生殖技术（APT）放在第一位考虑。
在近日举行的“生态与健康高端对话”活动上，专家指出，我国属于出生缺陷高发国家，大气、水、重金属等环境污染会加大孕妇流产、婴幼儿患病风险。请关注――环境对婴幼儿影响究竟有多大? 近日，“第24届国际科学与和平周暨九三学社院士专家进校园――生态与健康高端对话”活动在清华大学举行。中国科学院院士
看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。 我国每年出生缺陷患儿数量高达80-120万人，大约每30秒便会诞生一个缺陷儿。此外，出生缺陷也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 近日，比利时的一项
卫生部发布的《中国妇幼卫生事业发展报告（2011）》显示，我国是出生缺陷高发国家，根据对最近15年的出生缺陷的跟踪，出生缺陷的发生率由1996年的万分之87.7，上升到去年的万分之149.9，猛增七成以上。我国每年出生的缺陷儿占全球的五分之一。所以我国在减少出生缺陷，优生优育的工作方面任务艰巨。我们
卫生部发布的《中国妇幼卫生事业发展报告（2011）》显示，我国是出生缺陷高发国家，根据对最近15年的出生缺陷的跟踪，出生缺陷的发生率由1996年的万分之87.7，上升到去年的万分之149.9，猛增七成以上。我国每年出生的缺陷儿占全球的五分之一。所以我国在减少出生缺陷，优生优育的工作方面任务艰巨。我们
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度项目申报指南 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立
据7月11日刊《美国医学会杂志》上的两项研究披露，在检测接种A型流感(H1N1)疫苗后不良后果风险的研究中，在子宫内接触该疫苗的婴儿的严重出生缺陷、早产或胎儿生长受限风险没有明显的增加;而在另外一项研究中，研究人员发现在疫苗接种后的4-8周中，成年人的神经系统疾病和格林-巴利综合征的罹患风险会有
近日，在青岛举办的国际心脏病研究会中国转化医学工作委员会第一届年会上，乔院长作了题为《单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断》的报告。 在报告中，乔院长向大家解释了“精准医疗”一词的含义：以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组学，代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出治疗方案，以期达到治疗效果最大
朱慧卿绘（人民图片） 生一个健康聪明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于种种原因，我国新生儿出生缺陷率却居高不下。因此，提倡优生优育，减少出生缺陷，不仅仅关系每个家庭的幸福，也关系国家和民族的未来。 从今天起，本版推出“优生优育路在何方”系列报道，分别从免费婚检、母乳喂养、不孕不育等
对人类来说，有没有比出生、死亡或婚姻更重要的事？ 科学家认为有。早期胚胎发育关乎生命本源，一直是生物学研究的热点和难点。尤其是推动细胞有序迁移并分化形成三个胚层的原肠运动，更被认为是包括人类在内的灵长类动物发育的里程碑事件。 北京时间11月1日，美国《科学》杂志在线发表了中国科学院动物研究所
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
分析测试百科网讯 2020年12月5日，由京津冀妇女与儿童保健专科联盟-检验子联盟、分析测试百科网主办的第五届北京妇幼保健检验医学论坛在北京隆重举行。本届论坛聚焦如何在疫情防控常态化下结合妇幼专科医院特色完成妇幼检验使命。论坛将围绕孕产妇输血、新生儿感染、静脉血栓防治、中医检测等内容进行学术交流
重要消息，国家卫健委发布健康扶贫新任务，县域医共体要大范围推行，基层医务人员县招县管镇用将全面实行开来！ 12月10日，国家卫健委官网发布《关于印发健康扶贫三年攻坚行动实施方案的通知》（以下简称《通知》），针对25个省份提出新的健康扶贫任务，并公布一系列基层医疗改革方向。 这些省份分别是：
随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约了医疗开支。 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
“员工中不允许有出生缺陷、不允许患心脑血管疾病、要求员工活到100岁”，汪建说出这些言论到底是盲目自信还是真有科学依据？ 近日，基因检测上市公司华大基因董事长汪建再“爆金句”。 在5月28日的贵阳数博会论坛上，汪建要求员工活到100岁、不能有出生缺陷、不能患心脑血管疾病等，网友调侃，“高新技
10月16日，记者从辽宁省卫计委了解到，为促进我国生殖医学和男科学的健康发展，提高我国生殖医学和男科学临床诊疗水平及生殖护理技能学术水平，使人类精液分析的操作更加标准化。“2016东方菁华”国际生殖论坛暨辽宁省中西医结合学会男科专业委员会第六次全省男科学术会议于10月14至16日在沈阳举行。会议
随着社会与环境等因素影响，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点在于提升大众对于孕、产前筛查的了解和重视。倡导大众主动进行相关优生优育健康检查，从源头做好预防工作，控制“出生缺陷“的发生。其中，病原体的感染是导致先天性缺陷一个重要原因，根据美国CDC的2009年
在科幻电影中，“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改变，运动能力突破人类极限，拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中，对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月，中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因，作为世界首例人类胚胎基因修改，这项实验成果引发了
每年，全世界数百万妇女经历流产。大多流产发生在妊娠早期，大约是胚胎植入子宫内膜的时间，这主要是对一些妊娠早期的原因缺乏了解，尤其是植入期。 人多能干细胞（包括hESC和hiPSC）以不同方式用于研究构成人胚胎和胎儿的各种类型的细胞。它们可以被允许自发分化以产生称为胚状体的细胞聚集体。或者，可以通
我国每年出生的缺陷儿有80～100万之多，占新生儿的4%～6%，给其家庭造成巨大的精神打击和经济负担〔1〕，胎儿产前筛查及存在胎儿缺陷妊娠的及时终止可以最大限度的减免缺陷儿的出生，使国民整体身体素质提升，彩色多普勒超声检查具有操作简单、无放射性、筛查率高等优势，而被广泛应用于产前胎儿检查。为进一
今天（12月18日），科技部再次公示一批国家重点研发计划项目。 这次的重点专项名称是 “中医药现代化研究”重点专项、 "食品安全关键技术研发“重点专项、“数字诊疗装备研发”试点专项、“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项目、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项。拟立项新项目共
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
2019年12月18日，科技部再次对外公示一批国家重点研发计划项目。据统计，这次的发布的重点专项名称是 “中医药现代化研究”重点专项、 "食品安全关键技术研发“重点专项、“数字诊疗装备研发”试点专项、“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项目、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同解读科学家们在人类生育力研究上取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：blacklistednews.com 【1】Nature子刊：高龄生育风险不容忽视，孕妇男性后代心血管疾病风险升高！ doi：10.1038/s41598-019-53199-x
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇