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精确基因组学指出了与加速衰老相关的突变

明尼苏达州罗切斯特 --Mayo Clinic的研究人员正在使用精确基因组学来寻找尚未发现的可遗传的加速衰老的基因突变。 在最近发表于Mayo Clinic Proceedings,的一项研究中,研究人员进行了一项评估17例短端粒综合征患者的研究 --这是一种导致未成熟DNA以及细胞恶化的罕见病症。 精确定位与短端粒综合征相关的遗传异常是寻找更好的方法来筛查,诊断和治疗该病患者的关键。 Mayo Clinic血液学家和临床研究员Mrinal Patnaik, M.B.B.S.说:“我们正在像寻热导弹一样来使用精确基因组学, 但不是进行破坏,而是要定位那些可能与短端粒和其他遗传性骨髓衰竭综合征相关的基因突变,以从一个独特的角度来了解该疾病的生物学基础。” Mayo Clinic是世界上为数不多的致力于构建端粒生物学必要专业知识的医疗机构之一,并为这些患者提供专门的诊治。而这项工作使得研究人员能够深......阅读全文

【盘点】衰老与疾病的关联性研究进展

  人为什么会变老?对于人类来说,如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节,也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化,数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此,深入了解衰老

是什么在掌控你的寿命?

  自古以来,人类就追求青春常在,生命不老。在蒙昧的远古时代,人们企图借助神灵或一种隐形的力量来炼制“仙丹灵药”,达到“长生不老”。近代,科学家则运用日渐先进的研究手段,从群体、细胞、分子、基因水平上,逐层深入,研究衰老的秘密。自19世纪以来,科学家先后提出的学说不下20余种,但是很多学说并没有得到

深度解读:端粒长度与疾病发生的关联

  端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构,早在20世纪80年代中期,科学家们就发现了端粒酶,当细胞DNA复制终止时,在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制,补偿由去除引物引起的末端缩短,因此在端粒的保持过程中,端粒酶至关重要;但随着细胞分裂次数的增加,端粒的长度逐渐缩短,当端粒变得不能

老年性痴呆的动物模型及评价

  第一节 老年痴呆的定义   阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease,AD),又称老年性痴呆,是一种与衰老相关,以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑(senile plaque, SP)(或神经炎性斑,ne

老年性痴呆的动物模型及评价

  第一节 老年痴呆的定义   阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease,AD),又称老年性痴呆,是一种与衰老相关,以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑(senile plaque, SP)(或神经炎性斑,ne

生物物理所等研究团队实现精准修正胶质瘤致癌基因突变

  胶质瘤(Glioblastoma, GBM))是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤,目前尚缺乏有效的防治手段,以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因(TERT)启动子区域的致癌突变(Killela PJ, et al.PNAS 2013, PMID: 23530248),该突变重新激活端

科研人员实现精准修正胶质瘤致癌基因突变

  胶质瘤(Glioblastoma, GBM))是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤,目前尚缺乏有效的防治手段,以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因(TERT)启动子区域的致癌突变(Killela PJ, et al.PNAS 2013, PMID: 23530248),该突变重新激活端

Nature子刊:端粒位置效应对疾病的影响

  端粒是位于染色体终端的保护性DNA序列,会随着年龄的增长而逐渐缩短。体外实验显示,端粒能够通过位置效应TPE来影响基因的表达,沉默附近的基因。现在研究人员发现,端粒也能够沉默距离较远的基因,且这种影响会随着端粒缩短而逐步消失,FSHD的致病基因就会受此影响。文章于五月五日发表在Natu

2017年7月Cell期刊不得不看的亮点研究

  7月份即将结束了,7月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Cell:中科院生物物理所王艳丽/章新政课题组从结构上揭示Cas13a切割RNA机制  doi:10.1016/j.cell.2017.06.050  作为一种VI-A型CRISPR-Cas系

新证据!长端粒抗衰老作用被证实

  在衰老领域,端粒是热门的研究方向之一。3月27日,Journal of Clinical Investigation 杂志发表了一篇题为“Long telomeres protect against age-dependent cardiac disease caused by NOTCH1 h

梅奥诊所通过靶向测序诊断短端粒综合征

  短端粒综合征(STS)是指一系列加速衰老的综合征。顾名思义,它们由基因突变导致端粒缩短而引起。细胞更新较快的器官,如皮肤、骨髓、肺和胃肠道,通常受到影响。梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员近日利用靶向基因组学方法来寻找与疾病相关的基因突变。  梅奥诊所血液科的Mrinal Patnai

第三次药物革命:以色列DNA研究开启个性化诊疗时代

  “通过研究人类的DNA,预知可能发生的疾病,研制出新型的DNA药物,就有可能让人类永葆青春!”在近日举行的第十五届中国科协年会上,2004年诺贝尔化学奖得主、以色列理工学院教授阿龙·切哈诺沃语出惊人。   前不久,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉决定割除双乳乳腺的事件引发舆论聚焦:她之所以要做切除手术

科学无国界:李晓江团队醉心科学,研究成果论文一览

  2019年5月23日,埃默里大学发表声明称,“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围,因此决定关闭其所在实验室。”与此同时,埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇,以及该实验室部分中国雇员,并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈

端粒酶研究领域的重要成果!

  本文中,小编整理了多篇研究报告,共同聚焦科学家们在端粒酶研究领域取得的重要成果,分享给大家!图片来源:Vimeo  【1】PNAS:促进癌症的端粒酶也能保护健康细胞  doi:10.1073/pnas.1907199116  马里兰大学和美国国立卫生研究院的新研究揭示了端粒酶的新作用。端粒酶在正

Cell子刊解析癌症形成关键信号

  来自Salk生物研究学院的一个科学家小组,确定了一个重要的细胞周期调控信号遭到破坏,导致癌细胞增殖的原因。他们获得的端粒相关研究发现,为找到预防措施对抗癌症、老化及其他疾病提供了一个有潜力的靶点。研究结果发表在7月11日的《分子细胞》(Molecular Cell)杂志上。   端粒是指位

28载圆梦!两座诺贝尔奖杯托起人类“青春之泉”

  30多年前,加州大学伯克利分校的研究人员发现了端粒酶(telomerase),这是一种可以延长染色体末端并防止它们磨损的酶,推测其在抗衰老和癌症中可能有用,从此,全球掀起了一场激活或阻断端粒酶活性的药物研发热潮。  至今为止,还未出现以端粒酶为基础的抗衰老药物(青春之泉)和抗癌药物,直到今天,加

重磅级文章解读2019年衰老领域研究新进展!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在机体衰老研究领域取得了很多显著的成果,本文中,小编就对本年度科学家们在该研究领域取得的重磅级研究成果进行整理,分享给大家!图片来源:Fouquerel et al. (2019). Mol

《Nature》子刊:同济大学等成功制备神经干细胞衰老模型

  衰老是指随时间推移身体组织的机能下降,经常引起衰老相关的退行性疾病,例如:三篇论文深入了解衰老带来的神经元变化。越来越多证据表明,神经干细胞的衰老,对于中枢神经细胞衰老非常重要。然而,其根本分子机制的阐述却因为缺乏合适的衰老模型而受阻。   2014 年3月13日,来自同济大学、南通大学、清华

【盘点】咖啡真的有益于机体健康嘛?

  在睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中,你是否会享受一杯香浓醇厚的咖啡呢?现今社会,咖啡基本已经成为很多人生活中的必需品。  近些年来,科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联,下面小编就来为您一一盘点咖啡与机体疾病之间的种种关系。  【1】Pharm Res:咖啡有益,可防止肥胖相关

Cell:用CRISPR构建衰老研究模型

  由于现有的脊椎动物模型(例如小鼠)寿命相对较长,而短寿的无脊椎动物(例如酵母和线虫)又缺乏人类的一些关键特征,研究衰老及其相关的疾病一直是一个挑战。  现在斯坦福大学的科学家们找到了两者兼顾的解决方案,他们利用一种基因组编辑工具箱构建出了可在自然短寿的非洲青鳉鱼(African turquois

Nature:小狗助力抗衰老研究

  现在抗衰老研究日趋完善,延缓衰老或有望成为现实。   任何曾养过宠物狗的人都知道,这种关系维持不了多久。十多年或十五年后,狗的皮毛会变灰,腿站不稳。这就像看着一个家庭成员变老一样,但狗老得快得多。狗的衰老为科学们提供了一个寻求延缓人类衰老的机会。   西雅图华盛顿大学健康老龄化和长寿研究所(

Nature:小狗助力抗衰老研究

  任何曾养过宠物狗的人都知道,这种关系维持不了多久。十多年或十五年后,狗的皮毛会变灰,腿站不稳。这就像看着一个家庭成员变老一样,但狗老得快得多。狗的衰老为科学们提供了一个寻求延缓人类衰老的机会。  西雅图华盛顿大学健康老龄化和长寿研究所(Healthy Aging and Longevity Re

科学家公开致信谷歌创始人: 衰老是可以治愈的疾病

  “长生不老”是人们永恒的梦想,炼丹的古人数不胜数,“青春永驻”也在传奇小说里经常出现,用现代科学的语言来说,就是“抗衰老”。无论从哪个角度来看,抗衰老研究都是十分热门的领域, 最近,分子生物物理学家 Maria Konovalenko 致信 Google 联合创始人 Sergey Brin,

先进科学:新技术揪出肿瘤干细胞中的“静默杀手”

   2月18日,记者从南开大学获悉,来自南开大学、南方医科大学、天津医科大学和美国耶鲁大学的研究人员在国际权威学术期刊《先进科学》(Advanced Science)最新一期上发表了一项研究成果。他们利用同一单细胞转录组测序合并分析端粒长度技术,发现了结直肠肿瘤干细胞所处的不同状态和分子特征。这些

科学家利用鳉鱼研究人类衰老

   生理学家Alessandro Cellerino是一名水族馆狂热者,但一开始鱼类并不在他的研究计划中。2000年的一个下午,他和饲养者Stefano Valdesalici一起在意大利北部卡诺萨的一个装满水族箱的室内闲聊,Cellerino一时兴起便问后者哪种鱼的寿命最短。Valdesalic

Science:诺奖得主助阵,大型Biobank发布早期成果

  目前美国最大规模的biobank在本周美国人类遗传学学会ASHG的年会上发布了他们的初步成果。研究人员对100,000名加州人的遗传学数据和医疗信息进行了研究,揭示了遗传学突变、端粒与疾病之间的紧密联系,端粒是染色体末端保护性的DNA序列。大型保健机构Kaiser Permanente(KP

老年性痴呆的动物模型及评价(五)

4.载脂蛋白E小鼠ApoE4是与AD相关联的危险因素。ApoE4对含有APP突变的FAD有促进作用,但对具有PS突变的FAD却没有作用[64]。ApoE4与AD的 发病相联不仅在病例对照研究所支持[65],而且家族性AD为基础相关研究中得到支持[66]。.现在认为,晚期发病的AD形式(发生

帕金森领域研究进展一览

  本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. neurology:眼部疾病常见于帕金森症患者  DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214  根据最近发表的一项研究,患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力

Cancer Discovery:乳腺癌中的新通路

  科学家们发现了与乳腺癌风险有关的新分子通路,这条涉及ZNF365基因的通路会影响基因组的稳定性。这篇发表在Cancer Discovery杂志上的文章指出,如果该通路发生异常,就意味着乳腺癌患者预后不良。   “DNA异常的累积会导致基因组不稳定,例如拷贝数变异、DNA断裂和DNA突变,”

“重性精神障碍患者老化加速”之探

  重性精神障碍(SMDs)患者的平均预期寿命较一般人群缩短,即便考虑自杀因素后同样如此。这一患者群体同时更容易罹患一些“老年病”,如心血管疾病、代谢综合征、免疫功能紊乱及痴呆。图片来源于网络  老化加速  造成上述现象的原因似乎是多方面的,包括遗传易感性、早年不良生活事件带来的生物学改变及生活方式