3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主要终点和所有的关键次要终点。这些研究表明，ZX008作为辅助疗法加入到基于司替戊醇 (stiripentol) 的治疗方案中能够显著降低患者痉挛性癫痫发作的负担。 Dravet综合症又称为婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)，是一种罕见的难治性癫痫性脑病。大部分患者由于遗传因素在出生后的第一年就表现出严重且持续和发烧相关的癫痫症状。在随后数年内其它类型的癫痫症状会相继出现。标准的抗癫痫药物对这些癫痫发作无效，很多患者因此出现认知和发育障碍。目前，对这种疾病的治疗方法非常有限，标准护理方法是使用一系列抗癫痫药物的组合来控制症状，但是疗效并......阅读全文
3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主
Zogenix抗癫痫新药达到3期主要终点
日前，致力于开发罕见病疗法的Zogenix公司宣布，其口服氟苯丙胺Fintepla（ZX008），在治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）患者的关键性3期试验中，达到主要研究终点。与安慰剂组相比，Fintepla治疗组中患者的癫痫发作频率较基线时达到了统计学意义上的显著降低。 LGS
－Nat－Commun：斑马鱼可用于癫痫药物筛选
化学药物Clemizole在“Dravet综合症”的一个斑马鱼模型中能有效防止癫痫类发作。在Nature Communications上发表的这一发现确认了一个新方法，后者有可能被用来识别癫痫病的另类疗法。 “Dravet综合症”是一种从婴儿时期开始的严重癫痫，以严重的、自发的和复发的
降低发作频率50％－抗癫痫新药临床2期结果发表
Zogenix是一家专注于开发罕见中枢神经系统疾病疗法的医药公司。近日，Zogenix宣布其在研药物ZX008（低剂量盐酸芬氟拉明）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的2期研究结果，发表在最近一期《Epilepsia》期刊上。试验结果显示，在大多数LGS患者中，ZX008可导致癫痫
Fintepla治疗Dravet综合征在美国审查周期被FDA延长3个月！
Zogenix是一家致力于开发罕见病治疗药物的制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已将Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治疗Dravet综合征相关癫痫的新药申请（NDA）审查周期延长了3个月，新的处方药用户收
Fintepla治疗LennoxGastaut综合征III期临床获得成功！
Zogenix是一家致力于开发罕见病治疗药物的制药公司。近日，该公司公布了其先导疗法Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）全球性III期临床试验（Study 1601）的阳性顶线结果。L
发病率第二的神经退行性疾病—帕金森综合症
01 帕金森病的发现1817年，英国内科医生詹姆斯-帕金森首先发现该疾病并对病症进行了详细描述，4月11日正是这位伟大医生的生日。不过和其他NDD一样，尽管发现很早，但目前并没有针对病因的药物或者治疗方法，只能缓解症状。图1. 先驱：詹姆斯-帕金森[1, 2] 02 帕金森病的主要症状 ● 运动障
临床试验表明大麻二醇可有效缓解癫痫
近日，一项临床试验结果表明，大麻中的大麻二醇（Cannabidiol，CBD）可以缓解Dravet综合症/婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet Syndrome / severe myoclonic epilepsy in infarlcy）引起的致命性痉挛。 Dravet综合症是一种临床少见的
甲烯二氧甲苯丙胺在治疗心理疾病方面的应用
在五年内，一个有争议的科学问题可能会得到回答：亚甲二氧基甲基苯丙胺（MDMA）可以治疗精神疾病吗？ 在一些显示出积极效果的研究后，MDMA辅助心理治疗这一思路正在进入最终临床试验，作为创伤后应激障碍（PTSD）的治疗方法。如果这些试验显示出积极的结果，美国境内MADA将在2021年从非法药物转
Dravet综合征的临床诊治进展
Dravet综合征（Dravet syndrome，DS）又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种少见的主要由遗传因素引起的进行性癫痫性脑病，发病率约为（0.5～4）万，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。Dravet综合征（DS）具有发病年龄早，发作类型多样，发作频率高，智能损害严重，药物治疗效果差
神经皮肤综合症的病因
神经皮肤综合征 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ；着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎
神经皮肤综合症的分类
神经纤维瘤病 根据临床表现分两型：神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。 神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤、多
神经皮肤综合症的治疗
神经皮肤综合征 是一种遗传性、先天性疾病，所以不可能用药物彻底治愈，多采取对症治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛，或出现占位症状（如脊柱侧弯、头疼等）时，应尽早施行手术解决；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮脂腺瘤可行整容术；出现症状性癫痫发作，可以用抗癫痫药物控制发作；病人出现放射性或灼烧样疼
神经官能综合症的简介
神经官能综合症又名神经症，是一组疾病的总称，包括神经衰弱、癔症、强迫症、焦虚症、恐怖症、疑病症以及各种内脏神经官能症，如心血管神经官能定，胃肠神经官能症等。神经官能症的发病原理尚不清楚，一般认为，个体神经系统功能减弱与不健全的性格特征有关。 神经官能症的症状复杂多样，有的头痛、失眠、记忆力减退；
神经皮肤综合症的分类
常见神经皮肤综合征有以下种类： 神经纤维瘤病 根据临床表现分两型：神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。 神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本病100%有中枢
神经皮肤综合症的病因
神经皮肤综合征 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ；着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎
神经皮肤综合症的鉴别诊断
神经纤维瘤病 1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：：（1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；（2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；（3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；（4） 视神经胶质瘤；（5） 2个或以上Lisc
神经官能综合症的主要表现
主要表现为持久的心理冲突，病人觉察到或体验到这种冲突并因之而深感痛苦巨妨碍心理或社会功能，但没有任何可证实的器质性病理基础。 且对冲突往往使用夸大的或潜意识方式处理 病情持久，现实判断力始终保持正常。
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
神经官能综合症的症状反应
神经官能症的症状复杂多样，有的头痛、失眠、记忆力减退；有的则有心悸、 胸闷、恐怖感等。其特点是症状的出现与变化与精神因素有关。如有的 胃肠神经官能症患者，每当情绪紧张时出现腹泻。
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
吸收不良综合症的疾病描述
吸收不良综合征是一种由小肠对营养物质吸收受到障碍所引起的综合征，临床分为原发性和继发性两类。原发性吸收不良综合征是因小肠黏膜具有某种缺陷，影响物质吸收和脂肪酸在细胞内的再酯化引起的。继发性吸收不良综合征见于多种因素造成的消化不良或吸收障碍，主要因素有：肝、胆、胰疾病导致的胆盐及胰消化酶的缺乏；胃
副肿瘤综合症的疾病概述
副肿瘤综合征(paraneoplastic syndromes，PNS)是发生在某些恶性肿瘤患者体内，在未出现肿瘤转移的情况下，即已产生影响远隔的自身器官，而引起功能障碍的疾病。影响的远隔自身器官如在神经系统，也称之为神经系统副肿瘤综合征(neurologic paraneoplastic sy
腕管综合症的疾病简介
腕管综合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常见的周围神经卡压性疾患，也是手外科医生最常进行手术治疗的疾患。腕管综合征的病理基础是正中神经在腕部的腕管内受卡压。其发病率在美国约为0.4%，我国尚无明确统计。 Paget医生于1854年最早描述了两名桡骨远端骨折患者出现了正中神
可卡因苯丙胺调节转录物的功能作用
中文名称可卡因苯丙胺调节转录物英文名称cocaine amphetamine-regulated transcript;CART定 义下丘脑分泌的瘦蛋白依赖的内源性饱食肽。其抑制摄食的作用是通过下丘脑和脑干参与调节食欲和代谢的神经元，引起肾上腺皮质酮分泌所致。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科
神经皮肤综合症的临床表现
神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 I型临床表现：（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。（2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物
神经官能综合症的发病原理
神经官能症的发病原理尚不清楚，一般认为，个体神经系统功能减弱与不健全的性格特征有关，精神刺激与心理打击常常是诱因，与遗传因素也有关系。 虽然神经症与人格特点有关，但也不能称他们为人格障碍，人格障碍是自幼人格发展偏离了正常，找不到正常与异常的 分界线。而神经症的出现则明显不同于以往的良好状态，病
神经皮肤综合症的分类及病因
分类 常见神经皮肤综合征有以下种类： 神经纤维瘤病 根据临床表现分两型：神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。 神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本病100
老年吸收不良综合症的疾病概述
营养物质的吸收必须经过充分的消化作用。 吸收不良综合征是指各种原因的小肠营养物质吸收不良所引起的综合征。老年人吸收不良综合征症状往往不典型，以腹胀、腹泻、贫血或骨痛为主要表现。因此，对老年人不明原因的消瘦，伴腹胀、腹泻、贫血及骨痛，要考虑是否为吸收不良综合症所致。通过测定尿糖试验、粪脂定量测定及
关于视神经疾病的疾病危害介绍
视神经使人眼睛的内部组织，一般而言很难被损伤。然而，当眼球、眼眶或头颅挫伤时，视神经亦可被挫伤。视神经挫伤为严重的眼外伤之一，对视功能可能造成毁灭性损伤，故后果相当严重。 产生视神经挫伤有两种主要的因素。其一为眼球受挫伤时在外力的作用下极度扭转，导致视神经(尤其是球后段)的撕裂伤。其二是在