出生缺陷率居高不下免费婚检为何受冷落
朱慧卿绘（人民图片） 生一个健康聪明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于种种原因，我国新生儿出生缺陷率却居高不下。因此，提倡优生优育，减少出生缺陷，不仅仅关系每个家庭的幸福，也关系国家和民族的未来。 从今天起，本版推出“优生优育路在何方”系列报道，分别从免费婚检、母乳喂养、不孕不育等方面入手，探讨百姓关心的问题及对策，以期引起社会关注。 ――编者 “五一”是结婚旺季。接到亲戚的婚礼请柬，初为人母的芳芳百感交集。儿子满月了，可手腕不能动。检查发现，孩子经母婴传播感染梅毒，导致右手骨折。梅毒是丈夫传给芳芳的，而芳芳并不知情――因为没做婚检，也没做孕检。 “北京市出生缺陷发生率有所回升，这与婚检率过低不无关系。”北京市人口计生委主任邓行舟说。 自2003年国家取消强制婚检后，全国婚检率由2002年的68%骤降到2004年的2.76%，由此引发的争议此起彼伏。为了提升婚检率，近年来，不少省市陆续推出免费婚检制度，......阅读全文
中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作
我国是出生缺陷高发国家，据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界
出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
SSRIs对出生缺陷的影响
选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs）在生殖年龄和妊娠期女性中的使用率越来越高，然而，SSRIs与出生缺陷风险的相关性报道不一致，临床医师在仔细评估特定SSRIs的风险获益比后，SSRIs的使用机会受限。 2015年7月8日，《英国医学杂志》发表的一项基于人群的多中心病例对照研究显示，在
阿片类药物与出生缺陷
鉴于阿片类止痛药在育龄期妇女中使用广泛，显然这类药物在妊娠期可能产生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未发现阿片类止痛药的治疗剂量与重大先天畸形之间有关。但有关妊娠妇女的数据很有限，针对孕晚期阿片类药物暴露风险的比较研究更是寥寥无几。 正因为如此，一项近期发表的利用美国出生缺陷预防研究的
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
艾滋病能导致出生缺陷？！
度鲁特韦在市场上的32种艾滋病抗逆转录病毒药物中享有最高声誉，但该药物在今年5月迎来严重一击。因为来自一项研究的初步分析揭示，它可能导致严重出生缺陷，该研究涉及非洲博茨瓦纳共和国1万多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕妇。在近日于荷兰阿姆斯特丹举行的国际艾滋病会议上，研究人员报告的关于该研究的更多数
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
TORCH－筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
PLOS：高龄孕妇出生缺陷的分子机制
目前，美国达特茅斯学院的研究人员，通过研究果蝇细胞分裂发现了一种途径，可使我们更好地了解，引起高龄孕妇易于出生唐氏综合症胎儿的分子错误。 该研究首次表明，在DNA复制后新的蛋白质连接（protein linkages）出现在未成熟卵细胞中，这些替代连接是这些细胞长期保持减数分裂黏合（cohes
北京儿童医院启动“新巢计划”剑指出生缺陷
启动仪式（北京儿童医院供图）“中国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 ”2月18日，在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，国家儿童医学中心主任、北京儿童医
中国胚胎基因组计划启动－5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题，如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相，儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时，针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新
我国每年新增出生缺陷约90万例
我国每年新增出生缺陷约90万例，现有8000多万残疾人中，约3000万人是出生缺陷所致。日前，在解放军总医院举行的“9·12”中国预防出生缺陷日公益活动中，全国人大常委会原副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华列举了这样一组数字。 目前，我国部分出生缺陷发生率甚至呈上升态势
验血可帮助预防神经管出生缺陷
最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明，用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试，可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。 叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形
程京代表：强化出生缺陷干预力度
程京代表（中国工程院院士、清华大学教授）强化出生缺陷干预力度两孩政策实施后，出生人口数增加，出生缺陷儿的总数相应增加，此外，高龄产妇人数比例增加，高危产妇较多，这些都使出生缺陷发生风险增加。因此，加大干预出生缺陷的力度势在必行。遗传因素在出生缺陷疾病中占比高达30%—40%，常见的出生缺陷疾病譬如遗
提高出生人口素质－“出生缺陷”国家重点专项项目启动
11月17日，世界早产儿日，为预防出生缺陷，提高出生人口素质，2018年度国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项项目《开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究》深圳宝安示范区正式启动。国家卫生健康委员会、中国妇幼保健协会、深圳市卫计委、中国知名新生儿领域等多名专家学者和
维生素B3或可预防出生缺陷
近日，一项新研究显示，补充额外剂量的维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇体内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造机制缺陷。这是研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。该发现表明增加孕妇饮食中的维生素B3水平，能在总体上降低胎儿出生缺陷率。 科学家原本
我国研发出生缺陷检测芯片－最快明年推出
9月12日，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。 一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋” 从去年以来，程京已经自主研发了遗传性耳聋
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
JAMA－Pediatr：试管婴儿的孩子出生缺陷更高？
一项美国的研究报道指出，体外受精 (IVF) 或使用其它生殖技术的女性相比自然受孕的更容易发生后代出生缺陷。 作者注意到这项发现将女性尝试这种方法的想法扼杀在了摇篮里。 他们指出并发症风险的增加至少部分是由于母体较老的年龄和其它健康因素导致女性试图将辅助生殖技术（APT）放在第一位考虑。
NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，
中国新生儿基因组计划启动－未来5年开展10万例样本检测
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因
中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检
程京院士：恢复婚检－加强出生缺陷防控
根据2012年原卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》中发布的数据，我国出生缺陷总发生率为153.23/万（2011年），出生缺陷的比例为5.6%。在婴儿死因的构成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。其中，遗传因素在出生缺陷疾病中的占比高达30%
儿童严重出生缺陷可增加患癌症风险研究概要
一项由犹他大学领导的国际研究揭示，如果儿童和青少年患有某类出生缺陷，在一定程度上他们患癌症的风险会增加。根据发表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色体出生缺陷的儿童在15岁前的癌症风险会高出2倍。然而，特殊类型的出生缺陷决定了癌症发布率的不确定性，并且相对于许
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。 一、
出生缺陷率居高不下－免费婚检为何受冷落
朱慧卿绘（人民图片） 生一个健康聪明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于种种原因，我国新生儿出生缺陷率却居高不下。因此，提倡优生优育，减少出生缺陷，不仅仅关系每个家庭的幸福，也关系国家和民族的未来。 从今天起，本版推出“优生优育路在何方”系列报道，分别从免费婚检、母乳喂养、不孕不育等
斑马鱼神经元助力人类出生缺陷研究
报道：斑马鱼（zebrafish），是一种类似于鲦鱼（minnow）的热带淡水鱼，原产于喜马拉雅地区东南部，是研究人类疾病（包括脑部疾病） 的一种公认的重要工具。利用斑马鱼，科学家们可以确定单个神经元如何发育、成熟和支持基本的功能，如呼吸、吞咽和咀嚼运动。目前，密苏里大学医学院的研究 人