中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的原因是先天性基因组缺陷，传统药物对其治疗无效。采取基因治疗方法，即直接修复基因组上的单碱基突变是最佳的治疗手段。现行的基因治疗技术手段还无法满足临床治疗的要求。 赖良学团队利用国际上最新使用的新型“碱基编辑器”（Base editor，BE3和ABE），在国际上率先在模式动物兔上改变单个碱基，精确地模拟出人类单碱基突变遗传病中的无义突变、错义突变和RNA错误剪切，成功培育出白化病、早衰症、双肌臀等疾病模型兔。家兔在遗传、生理及解剖上比较接近人类，因此成果标志着人类距实现基因治疗该类遗传性疾病更近一步。 该团队......阅读全文
遗传发育所－个体水平发现单碱基编辑系统存在脱靶效应
人类遗传疾病和农作物农艺性状很多情况下是由基因组中的单个或少数核苷酸的突变引起的。因此，基因组中关键核苷酸变异的鉴定与定向修正是人类遗传疾病治疗及动植物育种的重要方向。基因组编辑工具单碱基编辑器的开发，为定向编辑和修正基因组中的关键核苷酸变异提供了重要工具，展现了其在遗传疾病治疗与动植物新品种培
人分裂期胚胎介导高效的单碱基编辑研究获进展
5月23日，Genome Biology 发表了一篇题为《人分裂期胚胎介导高效的单碱基编辑》的研究论文，该研究由中国科学院神经科学研究所（中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室、中国科学院灵长类神经生物学重点实验室杨辉研究组与上海交通大学仁济医
最新研究可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个
中国科学家运用碱基编辑技术修正胚胎基因突变
广州中山大学的研究人员运用碱基编辑技术（base editing）纠正了组成人类基因 30 亿个密码排列中的一个错误。 他们用这种方法对胚胎的基因进行改变处理，排除了可以导致 &beta； -地中海贫血疾病的错误。但该胚胎并没有被植入人体，它只供试验室使用。研究人员说这项技术将来可以用于治
FCSE－－综述：单原子催化——精确控制反应路径新方法
论文标题：Single-atom catalysis: a promising avenue for precisely controlling reaction pathways 期刊：Frontiers of Chemical Science and Engineering 作者：Xia
我国科学家开发更高精度的单碱基基因编辑工具
单碱基编辑技术是一种是自2012年CRISPR/Cas9技术被发现以来最寄予厚望的高精度基因编辑技术，其中一种单碱基编辑技术BE3可以在不切断DNA双链的情况下精确地引入由C/G到T/A的点突变，另外一项单碱基编辑技术ABE7.10可以由T/A突变成C/G的技术，对于基因突变导致的遗传疾病的治疗
APOBEC3介导的DNA修复在CRISPR/Cas9基因编辑中突变新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。
揭示APOBEC3介导的DNA修复在CRISPR/Cas9基因编辑中突变新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。 C
Nature子刊：提高CRISPRCas9保真度
上海科技大学，中科院-马普计算生物学研究所，南京医科大学三处的研究人员合作发表了题为“APOBEC3 induces mutations during repair of CRISPR-Cas9-generated DNA breaks”的文章，证实了APOBEC在CRISPR/Cas9引发的同
单碱基编辑系统在植物中建立mRNA剪接操控新方法
mRNA前体的剪接是高等生物体内基因转录后加工的重要过程，传统mRNA的剪接遵循“GU-AG”法则，即主要剪接体包含三个保守的剪接位点，即位于内含子5’端的“GU”、3’端的“AG”和靠近3’端的分支点“A”。剪接体通过选择一种或多种剪接位点可将mRNA前体加工为一种或多种成熟的mRNA，即组成
科学家发明单碱基分辨率测序技术：CeUSeq
2015年6月15日，北京大学生命科学学院伊成器研究组在《Nature Chemical Biology》杂志在线发表题为“Chemical pulldown reveals dynamic pseudouridylation of the mammalian transcriptome
单碱基修复基因编辑公司Beam获8700万美元A轮支持
新闻事件 今天几位华人基因编辑科学家创建的单碱基修复基因编辑公司Beam获得8700万美元A轮支持。Editas的三位创始人MIT的张锋、哈佛的David Liu、和Mass General的Keith Young联手创立了Beam，CEO为Agios的原高管John Evans。本轮投
遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLING）需要进行基因组规模的筛选，耗时、耗力且鉴定到的点突变数目和种类有限。基因组编辑技术，特
自然子刊：揭示基因组编辑新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。 C
碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响类型
同义突变同义突变(same sense mutation):碱基置换后,虽然每个密码子变成了另一个密码子,但由于密码子的简并性,因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变,故实际上不会发生突变效应。例如,DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代,变为GCA,则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU,
首次在单自旋层面上精确检验信息热力学等式
近日，中国科学院武汉物理与数学研究所冯芒研究团队与上海交通大学教授麻志浩、英国牛津大学教授V. Vedral合作，利用超冷离子实验平台，在单自旋层面上首次高精度地检验了非平衡动力学过程中的一个信息热力学等式。实验原理图纯态下信息论等式和互信息总量的实验测量值 相关研究成果发表在《物理评论快报》
HiFi测序：单碱基分辨率的高通量端粒长度测量方法
端粒是线状染色体末端的特殊核蛋白结构，包含约5-15 kb的富含TTAGGG的双链重复序列和保护染色体末端的shelterin蛋白复合物，3'末端为富含G的单链悬突，对于维持人类基因组的稳定和完整复制至关重要。 端粒主要依赖端粒酶进行合成，长度也并非一成不变。除了生殖细胞和干细胞，体细
陈子江团队－人源分裂期胚胎介导高效的单碱基编辑！
基础编辑器能够在不引起双链断裂的情况下实现单核苷酸转换，目前已成功应用于小鼠和人类胚胎的基础校正。与小鼠相比，人类胚胎中的碱基编辑效率通常较低（低于30％），这常常导致镶嵌现象，而且还限制了当前基础编辑方法在人类胚胎中进行基因功能研究的应用。2019年5月2日，杨辉、陈子江团队等人在Genome
杨辉组/高彩霞组发现单碱基编辑系统存在严重脱靶效应
2016年，David Liu团队在 Nature 期刊上首次报道了基于胞嘧啶脱氨酶APOBEC1（能催化C脱氨基变成U，而U在DNA复制过程中会被识别成T）和尿嘧啶糖基化酶抑制剂UGI（能防止尿嘧啶糖基化酶将U糖基化引起碱基切除修复）的单碱基编辑工具（BE3）首次实现可以在不引入DNA双链断裂
组成碱基对的碱基有哪些？
组成碱基对的碱基包括A、G、T、C、U。严格地说，碱基对是一对相互匹配的碱基(即A：T，G：C，A：U相互作用)被氢键连接起来。
细胞化学基础碱基的种类修饰碱基
DNA和RNA分子中还含有核酸链形成后经过修饰形成的其它非主要碱基。这些碱基大多是在上述嘌呤或嘧啶碱的不同部位甲基化（methylation）或进行其它的化学修饰而形成的衍生物。DNA中最常见的修饰碱基是5-甲基胞嘧啶（m5C）。RNA中有许多修饰的碱基，包括核苷类假尿苷（Ψ）、二氢尿苷（D）、肌苷
Nature新技术：精确检测单细胞中单核苷酸突变
SingulOmics公司是一家最近成立的基因组研究和服务公司，其研究人员3月20日在Nature Methods上发表最新论文，指出该公司的新系统：用于单细胞 测序的AccuSomatic Amplification，能精确检测单个体细胞中的单核苷酸变异（single nucleotide
碱基互补配对原则的碱基互补的介绍
在脱氧核糖核酸分子中，含氮碱基为腺嘌呤(A)，鸟嘌呤(G)，胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。每一种碱基与一个糖和一个磷酸结合形成一种核苷酸。在其双链螺旋结构中，磷酸-糖-磷酸-糖的序列，构成了多苷酸主链。在主链内侧连结着碱基，但一条链上的碱基必须与另一条链上的碱基以相对应的方式存在，即腺嘌呤对应胸
中国农科院植保所成功开发水稻单碱基编辑升级系统
近日，中国农业科学院植物保护研究所（以下简称植保所）周焕斌团队在国际著名期刊《分子植物》上发表了题为《利用CRISPR/Cas9引导的人源AID（胞嘧啶脱氨酶）蛋白在水稻中进行高效靶标基因的单碱基替换技术》（影响因子8.827）的论文，优化和扩展了水稻中靶标基因单碱基定向替换技术及其应用范围。
中国学者Nature－Biotechnology发文：植物基因CT单碱基新系统
来自中科院遗传与发育生物学研究所的研究人员发表了题为“Efficient C-to-T base editing in plants using a fusion of nCas9 and human APOBEC3A”，在前期研究基础上利用Cas9变体(nCas9-D10A)融合人类胞嘧啶脱
单碱基编辑获重大进展－有望出生前就可治疗遗传病
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。
科学家找到基因治疗新利器
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503037.shtm6月16日，华东师范大学生命科学学院教授李大力团队在《自然-生物技术》发表论文，报道了一系列新型腺嘌呤颠换编辑工具（AXBEs和ACBEs），并证明了ACBEs在不同细胞系与小鼠胚胎中
新方法对人类基因组进行有效地单碱基编辑
近日，来自格莱斯顿研究院的研究团队开发了一项新技术，可以对人类基因组进行单碱基编辑。这不仅增强了目前在干细胞中模拟疾病的能力，也为基因治疗新途径提供了基础。 相关研究论文发表在《自然方法学》(Nature Methods)上。其中提出如何有效并且精确地捕获罕见致病突变，以及如何修
科研人员建立植物基因组引导编辑技术体系
基因组编辑技术可以定向修饰植物基因组，从而大大加速植物育种的进程，是实现作物精准育种的重要技术突破。然而，作物的许多重要农艺性状是由基因组中的单个或少数核苷酸的改变或突变造成的。基于CRISPR/Cas系统的基因组编辑，可利用外源修复模板通过同源重组介导的修复方式（HDR）实现目标基因特定核苷酸
中国科学家3月参与发表多篇Nature文章
3月中国学者参与的多项研究在Nature杂志及其重要子刊上发表，其中包括天然免疫重要分子CFLAR在非酒精性脂肪肝炎（NASH）疾病进程中的关键负调控作用，棉花基因组研究领域的重大进展，以及Cas9变体单碱基编辑新成果。 首先来自武汉大学生科院等处的研究人员首次揭示了天然免疫重要分子CFLAR