中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的原因是先天性基因组缺陷，传统药物对其治疗无效。采取基因治疗方法，即直接修复基因组上的单碱基突变是最佳的治疗手段。现行的基因治疗技术手段还无法满足临床治疗的要求。 赖良学团队利用国际上最新使用的新型“碱基编辑器”（Base editor，BE3和ABE），在国际上率先在模式动物兔上改变单个碱基，精确地模拟出人类单碱基突变遗传病中的无义突变、错义突变和RNA错误剪切，成功培育出白化病、早衰症、双肌臀等疾病模型兔。家兔在遗传、生理及解剖上比较接近人类，因此成果标志着人类距实现基因治疗该类遗传性疾病更近一步。 该团队......阅读全文
分析变异毒株突变－新冠病毒精确完整基因注释图谱完成
美国麻省理工学院的科学家在11日出版的《自然·通讯》杂志撰文称，在进行了广泛的比较基因组学研究之后，他们绘制出了新冠病毒迄今最精确完整的基因注释图谱，确认了几种蛋白质编码基因，也发现有些基因并不编码任何蛋白质。此外，他们还分析了新冠病毒不同毒株产生的近2000个突变，从而能更好地评估这些突变的重
新方法可分离精确突变的罕见人体iPS细胞
《自然—方法学》上的一篇文章介绍了一种经过精确突变设计的罕见人体诱导多能干细胞(iPS)的分离手段。该手段可实现含有精确疾病突变或者突变逆转的人体iPS细胞系的简单生成，从而帮助我们更好了解疾病的遗传学基本原理。 统计显示，大量的基因组突变都与人类疾病有着联系，科学家迫切需要找到方法通过实
美两独立团队改进CRISPRCas9方法－有望根除基因疾病
最近两组科学家揭示了一种新的更精确的基因编辑技术，可能有助于我们在化学层面上进行高度定向手术，从而彻底根除基因疾病。CRISPR-Cas9是第三代基因组定点编辑技术。科学家可以用一种有效地切割、复制和粘贴碱基对分子排列的技术改变基因组结构。CRISPR-Cas9以其成本低、制作简便、快捷高效的优点风
2020年重要成就回顾01
利用基因编辑技术治疗遗传性血液病的想法得到了CRISPR Therapeutics、Beam Therapeutics等多家生物初创公司的关注，基于CRISPR/Cas9系统开发的疗法在2020年取得了积极的早期结果。 2020年底的美国血液学会（ASH）年会上，CRISPR Therapeu
什么是碱基？
碱基，在化学中本是“碱性基团”的简称。有机物中大部分的碱性基团都含有氮原子，称为含氮碱基，氨基（-NH2）是最简单的含氮碱基。碱基，在生物化学中又称核碱基、含氮碱基，是形成核苷的含氮化合物，核苷又是核苷酸的组分。碱基、核苷和核苷酸等单体构成了核酸的基本构件。核碱基间可以形成碱基对，且彼此堆叠，所以，
什么是碱基？
碱基指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。
碱基的定义
碱基，在生物化学中又称核碱基、含氮碱基，是形成核苷的含氮化合物，核苷又是核苷酸的组分。碱基、核苷和核苷酸等单体构成了核酸的基本构件。核碱基间可以形成碱基对，且彼此堆叠，所以，它们是长链螺旋结构，例如核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸（DNA）的重要组成部分。
DGGE、CGGE及TGGE比较
DGGE、CGGE及TGGE三种方法是基于相同的原理而设计的突变检测方法，它仍均是根据DNA的解链特性而设计。对于同一定序列组成或的DNA片段来说，它具有恒定的解链温度（Tm），但若其序列发生改变时，Tm值亦发生改变，在含有变性因素（变性剂，高温）的凝胶半进行电泳，当其比链解开形成分叉时，电泳迁移的
DGGE、CGGE和TGGE比较
DGGE、CGGE和TGGE三种方法是基于相同的原理而设计的突变检测方法，它仍均是根据DNA的解链特性而设计。对于同一定序列组成或的DNA片段来说，它具有恒定的解链温度（Tm），但若其序列发生改变时，Tm值亦发生改变，在含有变性因素（变性剂，高温）的凝胶半进行电泳，当其比链解开形成分叉时，电泳迁
人造碱基能像天然碱基参与DNA复制
据物理学家组织网近日报道，新加坡科学家在最新一期《德国应用化学国际版》期刊上发表论文称，他们开发出一种遗传代码扩增技术，并合成出两种能够配对的人造碱基。通过X射线结晶技术分析表明，人造碱基对拥有与天然碱基对几乎完全相同的结构特征。使用新碱基对可以合成全新DNA片段，更好地检测病毒感染情况。
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
遗传发育所等联合研究建立植物基因组引导编辑技术体系
基因组编辑技术可以定向修饰植物基因组，从而大大加速植物育种的进程，是实现作物精准育种的重要技术突破。然而，作物的许多重要农艺性状是由基因组中的单个或少数核苷酸的改变或突变造成的。基于CRISPR/Cas系统的基因组编辑，可利用外源修复模板通过同源重组介导的修复方式（HDR）实现目标基因特定核苷酸
深度学习算法优化序列特异性的CtoG单碱基编辑器
8月12日，Nature Communications发表了题为Optimization of C-to-G base editors with sequence context preference predictable by machine learning methods的研究论文，该研
首次！黄超兰：单碱基分辨率和单细胞层面的精准鉴定
2021年6月10日，北京大学医学部精准医疗多组学研究中心黄超兰团队，与中国科学院生物物理研究所薛愿超团队、广东省第二人民医院孙青原团队，合作在Nature Cell Biology上发表了题为“Global profiling of RNA-binding protein targetsite
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
高彩霞研究组等合作建立优化植物基因组引导编辑系统
近日，中科院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组与美国哈佛大学刘汝谦研究组合作，建立并优化了适用于植物的引导编辑系统（PPE），并在重要农作物水稻和小麦基因组中实现精确的碱基替换、增添或删除。相关成果近日在线发表于《自然—生物技术》。 基因组编辑技术可以定向修饰植物基因组，从而大大加速植物育种进
精确基因组学指出了与加速衰老相关的突变
明尼苏达州罗切斯特 --Mayo Clinic的研究人员正在使用精确基因组学来寻找尚未发现的可遗传的加速衰老的基因突变。 在最近发表于Mayo Clinic Proceedings,的一项研究中，研究人员进行了一项评估17例短端粒综合征患者的研究 --这是一种导致未成熟DNA以及细胞恶化的
DGGE，CGGE及TGGE－比较
DGGE，CGGE及TGGE三种方法是基于相同的原理而设计的突变检测方法，它仍均是根据DNA的解链特性而设计.对于同一定序列组成或的DNA片段来说，它具有恒定的解链温度(Tm)，但若其序列发生改变时，Tm值亦发生改变，在含有变性因素(变性剂， 高温)的凝胶半进行电泳，当其比链解开形成分叉时，电泳迁移
DGGE，CGGE及TGGE－比较
DGGE，CGGE及TGGE三种方法是基于相同的原理而设计的突变检测方法，它仍均是根据DNA的解链特性而设计.对于同一定序列组成或的DNA片段来说，它具有恒定的解链温度(Tm)，但若其序列发生改变时，Tm值亦发生改变，在含有变性因素(变性剂， 高温)的凝胶半进行电泳，当其比链解开形成分叉时，电泳迁移
连接酶链反应的原理及应用介绍
1.定义：连接酶链反应(Ligase chain reaction，LCR)，是一种新的DNA体外扩增和检测技术，主要用于点突变的研究及靶基因的扩增。2.LCR的基本原理：利用DNA连接酶.特异地将双链DNA 片段连接，经变性-退火-连接三步骤反复循环，从而使靶基因序列大量扩增。其程序为:在模DNA
碱基编辑器的效能差异并构建可编辑致病突变数据库
近日，中国科学院上海营养与健康研究所杨力研究组与上海科技大学生命科学与技术学院陈佳研究组通过合作，系统揭示了一系列具有代表性的基因组碱基编辑器（baseeditor）的效能差异，并进一步构建了可利用20种已报道碱基编辑器进行编辑的人类疾病相关单碱基突变位点的数据库（BEable-GPS, Bas
Cell子刊：利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syn
互补碱基的DNA和RNA的主要碱基的差别
胸腺嘧啶是DNA的主要嘧啶碱，在RNA中极少见；相反，尿嘧啶是RNA的主要嘧啶碱，在DNA中则是稀有的。在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，这就是Adenine（A，腺嘌呤）一定与Thymine（T，胸腺嘧啶）配对，G
科学家开发能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具
构成促癌基因的代码中只要改变一个字母就会明显影响肿瘤的侵袭性或癌症患者对特定疗法的反应，近日，一篇发表在国际杂志Nature Biotechnology上题为“Generation of precision preclinical cancer models using regulated in
细胞化学词汇DNA点突变
点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。
点突变的概念和类型划分
点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
研究基于学习算法优化序列特异性的CtoG单碱基编辑器
8月12日，Nature Communications发表了题为Optimization of C-to-G base editors with sequence context preference predictable by machine learning methods的研究论文，该研
华东师大科研团队填补碱基编辑领域最后一块拼图
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503069.shtm华东师范大学生命科学学院李大力教授团队继2022年10月在国际著名学术期刊 Nature Chemical Biology 报道新一代精准安全的腺嘌呤碱基编辑器ABE9以及11月在国际