NIPT平台有望检测妇科癌症的拷贝数改变
无创产前检测平台（NIPT）虽然是为检测胎儿异常而开发的，但日本昭和大学医学院的研究人员近日发现，NIPT平台也可以捕获从肿瘤上脱落的循环游离DNA的拷贝数改变，从而有望成为一种非侵入性的癌症检测方法。 研究人员上周在《Scientific Reports》上发文称，他们能够利用这种方法，检测大约20%的妇科癌症患者的拷贝数改变（CNA）。他们补充说，这种策略能够更好地检测晚期肿瘤，并且检测到CNA的样本预后较差，这表明血浆中癌症CNA的检测有望成为预后生物标志物。 昭和大学医学院的Akihiko Sekizawa及其同事表示：“我们关注了血浆中拷贝数改变的应用，并相信这种方法有望应用在更广泛的遗传诊断上，比如通过循环肿瘤DNA的分析来检测癌症和预测预后，不过它的临床效用还有待进一步的研究。” 研究人员此次招募了100名妇科癌症患者，其中36名患有卵巢癌、11名患有宫颈癌、53名患有子宫内膜癌，并收集了她们的血浆样本。......阅读全文
《敢创·香港》：NIPT带给无创式医学检测的启示
2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT（无创DNA产前检测）褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程
无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展
NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
U糖停售无创血糖检测设备 无创检测难过审批
近日，伴随着声势浩大的新闻发布会上市的，号称“中国首台无创血糖检测”，并希望以此为基础建设第三方数据开放平台及智能硬件生态链的无创血糖检测设备——U糖被暂缓销售，其主要原因为U糖无创血糖检测设备仍未获医疗注册许可，且获批难度很大，因此暂缓上市。 据U糖官网显示，就在首批设备预定时间即将终止的时
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？