Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网站上。 能引发急性主动脉夹层的胸主动脉瘤会以常染色体显性的方式在家族中遗传。研究人员分别对美国和法国的两个胸主动脉瘤患者大家族进行了全基因组关联分析，并对其中的患者进行了全外显子测序，发现TGFB2的致病突变是这种遗传病的病因。转化生长因子TGFB2在动脉壁细胞形成中扮演着要角色。TGFB2的突变会影响这些主动脉壁和其他血管壁细胞的正常功能，导致主动脉瘤和夹层以及颅内动脉瘤。这种新综合症的系统性标志包括：腹股沟疝、胸畸形、二尖瓣脱垂症等。 “发现主动脉瘤和颅内动脉瘤的致病基因，能帮助我们在动脉瘤引发严重的主动脉夹层或中风前......阅读全文
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
怎样检查动脉瘤？
1、彩色多普勒超声检查可以明确有无动脉瘤、瘤的部位和大小，可以作为筛选和随访的主要方法。 2、CTA可以确诊动脉瘤，能明确瘤体的大小、部位、与周围组织的关系、动脉壁的钙化、瘤内血栓以及动脉瘤破裂后形成的血肿，为进一步手术提供较为精确的信息。 3、MRA诊断动脉瘤的作用与CTA大致相同，对于肾
怎样治疗动脉瘤？
不同部位的动脉瘤治疗上有所差异。主要治疗为手术治疗和动脉瘤腔内修复术及动脉瘤栓塞。手术原则为动脉瘤切除、动脉重建。重建方法包括动脉破口修补、动脉补片抑制和动脉端端吻合术等。腔内修复术采用覆膜型人工血管内支架进行动脉瘤腔内修复术，创伤小，疗效肯定，但必须严格掌握好适应证。对于一些内脏动脉瘤可使用弹
Brugada综合症的诊断鉴别
下列情况均可引起"Brugada 综合症样心电图改变"，临床中应加以鉴别。 （1）急性前间壁心肌梗死；（2）右或左束支阻滞；（3）左心室肥厚；（4）右心室梗死（5）左心室室壁瘤；（6）主动脉夹层动脉瘤；（7）急性肺栓塞；（8）Duchenne 肌营养不良；（9）遗传性运动失调；（10）纵隔转移
纵隔镜检查的不适宜人群
不合宜人群：不能耐受全身麻醉；上腔静脉综合症；以往曾行纵隔放射治疗，纵隔镜，正中胸骨切开或气管切开术；主动脉弓动脉瘤。
睡眠猝死的鉴别诊断
下列情况均可引起Brugada综合症样心电图改变，临床中应加以鉴别。 (1)急性前间壁心肌梗死；(2)右或左束支阻滞；(3)左心室肥厚；(4)右心室梗死(5)左心室室壁瘤；(6)主动脉夹层动脉瘤；(7)急性肺栓塞；(8)Duchenne肌营养不良；(9)遗传性运动失调；(10)纵隔转移瘤压迫右
治疗肠系膜动脉瘤的简介
由于肠系膜动脉瘤易并发出血或栓塞远端动脉引起肠供血障碍，因此，一旦确诊，应尽早手术。 手术治疗原则是切除动脉瘤，重建肠系膜血管，恢复肠道血供。 肠系膜上动脉主干动脉瘤因其解剖及生理特点，治疗颇为棘手，动脉瘤切除、血管再重建为最佳手术方式。仅有1/3的肠系膜上动脉瘤病例采用动脉瘤近远端血管结扎
关于动脉瘤的病因分析
动脉瘤是由于动脉壁的病变或损伤，形成动脉壁局限性或弥漫性扩张或膨出的表现，以膨胀性、搏动性肿块为主要表现，可以发生在动脉系统的任何部位，而以肢体主干动脉、主动脉和颈动脉较为常见。 1.动脉粥样硬化 多发生在50岁以上的老年人，常伴有高血压、冠心病等。 2.损伤 常由锐性或钝性损伤所致。
假性动脉瘤的病因分析
假性动脉瘤 (pseudoaneurysm，PSA)指动脉管壁被撕裂或穿破， 血液自此破口流出而被主动脉邻近的组织包裹而形成血肿，多由于创伤所致。 假性动脉瘤是血管损伤的并发症，因火器伤、刺伤、医源性损伤等致动脉壁全层破裂出血。由于血管周围有较厚的软组织，在血管破口周围形成血肿，因动脉搏动的持
如何诊断颅内动脉瘤？
确定有无蛛网膜下腔出血（SAH） 出血急性期，CT确诊SAH阳性率极高，安全迅速可靠。腰穿压力升高伴有血性脑脊液常是诊断动脉瘤破裂后蛛网膜下腔出血的直接证据。但颅内压很高时，腰穿要慎重进行。 确定病因及病变部位 脑血管造影是确诊颅内动脉瘤的“金标准”，能够明确判断动脉瘤的部位、形态、大小、
关于脑动脉瘤的简介
颅内动脉瘤是指脑动脉内腔的局限性异常扩大造成动脉壁的一种瘤状突出。颅内动脉瘤多因脑动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起囊性膨出，是造成蛛网膜下腔出血的首位病因。
治疗动脉瘤的方法介绍
不同部位的动脉瘤治疗上有所差异。主要治疗为手术治疗和动脉瘤腔内修复术及动脉瘤栓塞。手术原则为动脉瘤切除、动脉重建。重建方法包括动脉破口修补、动脉补片抑制和动脉端端吻合术等。腔内修复术采用覆膜型人工血管内支架进行动脉瘤腔内修复术，创伤小，疗效肯定，但必须严格掌握好适应证。对于一些内脏动脉瘤可使用弹
治疗真性动脉瘤的介绍
真性动脉瘤一经确诊，应早期治疗。治疗的目的是预防动脉瘤破裂。治疗方法取决于动脉瘤的部位、大小、增长的速度和患者的一般身体状况。直径5厘米的大动脉瘤通常采用外科手术或腔内修复术介入治疗。手术治疗包括动脉瘤切除和动脉重建术。动脉重建包括动脉裂口修补、动脉补片移植和动脉端端吻合术等。缺损较大时可行人工
怎样预防颅内动脉瘤？
对于颅内动脉瘤，目前没有能够预防其发生的办法。对于存在高危因素的人群，建议定期进行脑血管的影像学检查，以便能够在动脉瘤破裂出血前发现病变并给于恰当的治疗。平时应当对危险因素加以控制，从而降低动脉瘤的发生率。
颈内动脉血泡样动脉瘤合并胃网膜动脉瘤共同破裂病...1
颈内动脉血泡样动脉瘤（blood blister-like aneurysm，BBA）约占所有颅内动脉瘤的1%，占颈内动脉瘤的0.9%～6.5%，因其瘤壁薄、瘤颈脆、术中易破裂、治疗困难等特点而备受关注，BBA的发生、发展、破裂机制尚不明确，最佳治疗方式也无定论。胃网膜动脉瘤（gastroepipl
颈内动脉血泡样动脉瘤合并胃网膜动脉瘤共同破裂病...2
讨论 区别于颅内囊状动脉瘤，BBA瘤壁缺少内膜及中膜，仅由一层菲薄外膜及纤维组织覆盖，又称之为“假性动脉瘤”。研究表明，动脉粥样硬化及血流动力学因素是导致颅内囊状动脉瘤发生发展的主要原因，但对于BBA的发病机制，目前相关研究较少。GAA是内脏动脉瘤的一种，约占内脏动脉瘤的4%，对于GAA的发病机制仅
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
睡眠猝死的检查及鉴别诊断
检查 详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合症：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史。 对于I
先天性主动脉缩窄术后动脉瘤或假性动脉瘤的介绍
动脉瘤或假性动脉瘤是主动脉缩窄矫治术后的严重并发症。发生在术后早期的假性动脉瘤多由缝合技术不当，缝合口漏血、破裂或吻合口细菌性感染所引致。用涤纶织片作主动脉成形术后，由于织片质硬，正常的主动脉壁长期承担血流产生的搏动和张力，易于形成动脉瘤。少数病例因术后近、远段主动脉壁剥离，日后逐渐发展形成动脉
眼睑下垂的临床诊断思路
眼睑下垂是神经内科的常见临床症状之一，常常伴随有眼球活动障碍和复视，可分为单侧眼睑下垂和双侧眼睑下垂。前者见于Horner综合症、动眼神经麻痹、外伤等，后者多见于Fisher综合症，也可见于重症肌无力。眼睑下垂病因错综复杂，如何做到定位、定性诊断，是神经内科医师的基本功之一，结合本人临床经验，现对于
暗潮汹涌之动脉瘤破裂
下午刚刚接班，急诊抢救室门口来了一个患者，远远的打量一番，患者年方七旬，急性痛苦面容，体型瘦弱，单手捧腹，由家属轮椅搀扶缓缓的走进抢救室。询问了患者家属及本人，患者腹痛一天，呈阵发性疼痛，每次病程约半小时，缓解期约20分钟，**能排气，无腹泻，腹胀，无胸闷胸痛，感恶心，有呕吐，呕吐物为胃内容物，无呕
简述特殊类型动脉瘤的治疗
（1）多发性动脉瘤出血机会较单发者为多，故有人主张处理一个动脉瘤比不处理为好，全部处理比仅处理一个为好，此外，利用一个切口在一次手术中治疗所有动脉瘤对患者最为有利，如果瘤体相距较远，则需分期手术，分期手术应首先处理出血或有出血倾向的动脉瘤，根据影像学和临床症状的综合分析，约96%的出血动脉瘤能被
关于脑动脉瘤的分类介绍
动脉瘤出血后，病情轻重不一。为便于判断病情，选择造影和手术时机，评价疗效，国际常采用Hunt五级分类法： （1）一级无症状，或有轻微头痛和颈强直。 （2）二级头痛较重，颈强直，除动眼神经等脑神经麻痹外，无其他神经症状。 （3）三级轻度意识障碍，躁动不安和轻度脑症状。 （4）四级半昏述、偏
真性动脉瘤的病因分析介绍
真性动脉瘤指动脉管壁病变、弹性减低、结构薄弱形成的局限性动脉异常扩张。真性动脉瘤的瘤壁完整、保留血管壁各层结构，可以发生在动脉系统的任何部位，而以肢体主干动脉、腹主动脉和颈动脉较为常见。 任何可以使动脉壁变脆弱的因素都可导致动脉瘤。多数由于动脉管壁中层发生退行性变，肌组织和弹力组织变薄，在管腔
先天性动脉瘤的简介
先天性动脉瘤(congenital aneurysm )是一种脑血管病，主要由于先天性动脉管壁薄弱所致的动脉瘤。多呈囊状，占总数的80%～90%。常导致蛛网膜下腔出血，并非真正的颅内肿瘤。先天性动脉瘤好发于组成脑基底动脉环的动脉或其分支的远端。颈内动脉系发生率明显大于椎动脉系。尤其多见于颈内动脉
动脉瘤的简介和病因分析
动脉瘤是由于动脉壁的病变或损伤，形成动脉壁局限性或弥漫性扩张或膨出的表现，以膨胀性、搏动性肿块为主要表现，可以发生在动脉系统的任何部位，而以肢体主干动脉、主动脉和颈动脉较为常见。 1、动脉粥样硬化 多发生在50岁以上的老年人，常伴有高血压、冠心病等。 2、损伤 常由锐性或钝性损伤所致。
关于肠系膜动脉瘤的基本介绍
肠系膜动脉瘤是指肠系膜上、下动脉及其分支扩张形成的动脉瘤，肠系膜上动脉瘤多见，发病率约占内脏动脉瘤的5.5%，男女发生率相等。根据病变部位不同分为肠系膜上动脉瘤、肠系膜下动脉瘤和分支动脉瘤。 肠系膜动脉瘤的主要病因为感染，主要为真菌感染、细菌性心内膜炎，发病年龄多在50岁以下；其次为动脉硬化，
关于脾动脉瘤的检查介绍
1、脾动脉瘤的腹部平片检查： 绝大多数病人是在非针对性的腹部摄片检查中发现，典型征象是左上腹曲线样或环形的钙化影。 2、脾动脉瘤的彩色多普勒超声检查： 超声检查可发现典型的动脉瘤表现，在囊性的暗区内存有血流。彩色多普勒超声检查能进一步明确血管内血流速度和是否存在动脉栓塞。 3、CTA和M
关于脑动脉瘤的病因分析
动脉瘤发病原因尚不十分清楚，动脉瘤形成的病因，概括有以下几种： ①先天性因素； ②动脉硬化； ③感染； ④创伤。 此外还有一些少见的原因如肿瘤等也能引起动脉瘤，颅底异常血管网症，脑动静脉畸形，颅内血管发育异常及脑动脉闭塞等也可伴发动脉瘤。
关于肠系膜动脉瘤的检查介绍
1、肠系膜动脉瘤的彩色多普勒超声检查： 可了解瘤体的大小和血流情况，但容易受肠腔内气体干扰，总体发现率不高。 2、CTA和MRA 可以明确肠系膜动脉瘤的部位、形态、侧支循环情况。动脉瘤破裂时表现为肠系膜间血肿，肠管缺血时可表现为肠管扩张、积液、肠壁增厚等。 3、肠系膜动脉瘤的动脉造影检查