NatMed：恶性胶质瘤表观遗传学分析取得突破
胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。为此，来自澳大利亚科学院等机构的研究人员使用通过国家患者登记表选择的高度注释的临床队列的数据对原发和对应复发脑胶质瘤的全基因组DNA甲基化图谱进行了描述，相关研究成果与近日发表在《Nature Medicine 》上，题为“The DNA methylation landscape of glioblastoma disease progression shows extensive heterogeneity in time and space”。 图片来源：Nature Medicine 研究人员发现对常规收集的FFPE样品进行DNA甲基化图谱绘制是很容方便的，研究人员还验证了将亚硫酸氢盐测序作为一种多用途测试手段是可行的，可以帮助研究人员确定一系列肿瘤样品的遗传学、表观遗传学和转录学特征。 ......阅读全文
Nat－Med：恶性胶质瘤表观遗传学分析取得突破
胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。为此，来自澳大利亚科学院等机构的研究人员使用通过国家患者登记表选择的高度注释的临床队列的数据对原发和对应复发脑胶质瘤的全基因组DNA甲基化图谱进行了描述，相关研究成果与近日
Nat－Med：恶性胶质瘤表观遗传学分析取得突破
胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。为此，来自澳大利亚科学院等机构的研究人员使用通过国家患者登记表选择的高度注释的临床队列的数据对原发和对应复发脑胶质瘤的全基因组DNA甲基化图谱进行了描述，相关研究成果与近日
小儿脑干胶质瘤的病因分析
肿瘤的性质几乎皆为胶质瘤，以星形细胞瘤和多形胶质母细胞瘤最多见，部分可为神经节胶质瘤和室管膜瘤。位于脑干上段主要是低度恶性星形细胞瘤，而脑干下段则以胶质母细胞瘤居多。
脊索样胶质瘤病例分析2
术后第1天，患者晨8时血皮质醇44.22nmol/L，FT34.08pmol/L，FT4 16.05pmol/L，TSH 0.223 7 U/L，GH0.158μg/L，LH 0.72 U/L，FSH 1.36 U/L，PRL233.84U/L，体重下降10kg，糖尿病饮食后血糖控制可，空腹
视路胶质瘤的诊治分析
视路胶质瘤（optic pathway glioma，OPG）临床少见，目前还没有统一的诊治标准。本文回顾性分析2009~2018年收治的8例OPG的临床资料，结合文献复习总结OPG的诊断、治疗方法。 1.资料与方法 1.1 一般资料 8例中，男5例，女3例；年龄6~50岁，平均27.5岁；病程1个
脊索样胶质瘤病例分析1
1.临床资料 患者女，33岁，因“体重进行性增加5年，月经不规则2年”就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科。患者于2009年怀孕时出现体型变胖，当时未在意，孕37周时因妊娠期高血压而行剖宫产。孕前体重48kg，分娩前体重90kg，产后体重80kg。产后体重仍进行性增加，期间曾通过控制饮
遗传学术语点阵分析
中文名称点阵分析英文名称dot-matrix analysis定 义将两条以上核酸或氨基酸序列分别列示于纵横坐标，在同一位置上出现相同符号并形成连线，以揭示序列中重复片段或两条序列同源性的方法。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
细胞遗传学的分析
染色体携带着遗传物质。了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。染色体数目和结构的异常伴同许多疾病，包括与妇产科有关的遗传性疾病。所以在显微镜下作染色体的分析是检查和诊断妇产科遗传病症的有用工具。 1、进行细胞遗传学分析的指针： ① 肯定和排除某些已知的染色体综合征的诊断； ② 性分化
脑胶质瘤以脑出血发病病例分析
1.病历摘要 病例1（图1）：男，54岁；因“突发头痛、呕吐伴意识丧失2h”于2018年3月急诊来院。既往健康，否认高血压、糖尿病、癫疒间、慢性头痛病史。急诊头部CT平扫提示：右枕顶叶脑出血，密度不均，内有圆球形病灶，周边脑水肿范围较大，占位效应明显，考虑脑占位并继发出血性卒中。急诊骨瓣开颅探查见局
右侧侧脑室节细胞胶质瘤病例分析
患者男，28岁，4个月前突然出现憋尿后意识丧失，2min后清醒；2个月前出现短暂性言语错乱，之后反复发作。查体：神志清，精神可。MRI：右侧侧脑室前角见类圆形不均匀等长T1等长T2信号，约21mm×29mm×33mm，右侧侧脑室前角稍扩大，透明隔稍向左侧偏移；增强扫描病变内见点片状强化（图1）。初步
典型蝴蝶状胼胝体胶质瘤病例分析
患者女，47岁。因“头痛伴恶心、呕吐2个月，行走不稳1个月，右眼睑下垂、视物重影半个月”于2016年9月入院。患者入院前2个月起，无明显诱因出现阵发性头晕、头痛，每次持续约1h，每天2～3次。进食后出现恶心、呕吐，呈喷射性；对症治疗后，症状稍好转。1个月前起出现行走不稳，近半个月出现右眼睑下垂、视物
脑胶质瘤并心跳呼吸骤停病例分析
脑胶质瘤是由神经外胚叶衍化而来的胶质细胞发生的肿瘤，其发病率高，是中枢神经系统最常见的原发肿瘤，其治疗效果尚不乐观，特别是高级别胶质瘤。脑胶质瘤合并心跳呼吸骤停抢救成功病例鲜有报道。2016年6月我科成功抢救了一例脑胶质瘤并心跳呼吸骤停的患者，现将急救与护理汇报如下。 1.临床资料 患者，男性，18
关于小儿视神经胶质瘤的病理病因分析
1、病理病因 神经上皮组织肿瘤有两类。一类由神经系统的间质细胞(即胶质细胞)形成，称为胶质瘤；另一类由神经系统的实质细胞(即神经元)形成，没有概括名称。由于从病原学和形态学上，现在还不能将这两类肿瘤完全区别，而胶质瘤常见的多，所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤
一例神经节胶质瘤病例分析
患者男，30岁。发热、咽痛、头痛2d，曾在某诊所按“急性上呼吸道感染”输液治疗，患者没有癫痫病史。CT检查发现颅内占位性病变，随后行MR平扫及增强检查。 查体：T38.5°C，神志清楚，言语流利，自主体位。眼球无震颤。咽反射正常。伸舌居中。巴彬斯基征（-）、轮替反射（-）、闭目难立征（-）、布氏征
关于小儿大脑半球胶质瘤的病理病因分析
肿瘤占据单个脑叶者占半数，以额叶最常见，颞顶叶次之，枕叶少见，侵及2个脑叶者以额顶最多见。Hoffman等1982年报道半球胶质瘤的组织学类型为星形细胞瘤(64%)、多形胶质母细胞瘤(10%)、室管膜瘤(10.9%)及少枝胶质细胞瘤(0.9%)，但本组资料统计以胶质母细胞瘤占首位。
酵母遗传学方法7：随机孢子分析
随机孢子分析1）孢子形成1．挑已形成孢子的二倍体单菌落接种在YPD平板上，尽可能把细胞涂薄一些，在30℃下培养12～16小时，超过16小时将明显降低孢子的形成率。2．上午，用一个无菌壳板钉取相当一火柴头量的细胞，转到含有2.5ml产孢培养基试管中，在25℃下旋转振荡培养。3．用光学显微镜检测孢子形成
樊小龙团队在脑胶质瘤分子分型个体化诊断技术上取进展
胶质瘤是成人中枢神经系统最常见的原发肿瘤，也是中枢神经系统病死率最高的肿瘤。尽管经过数十年的不懈努力，胶质瘤的治疗效果仍然未能取得实质性改善。胶质瘤具有高度的异质性，不易归类诊断。现有的诊断延用上世纪20年代美国神经外科专家HarveyCushing提出的分类理念。根据胶质瘤的形态学特征，假定胶
胶质瘤的介绍
脑胶质瘤是由于大脑和脊髓胶质细胞癌变所产生的、最常见的原发性颅脑肿瘤。年发病率约为3-8人/10万人口。如同其他肿瘤（疾病）一样，胶质瘤也是由于先天的遗传高危因素和环境的致癌因素相互作用所导致的。一些已知的遗传疾病，例如神经纤维瘤病（I型）以及结核性硬化疾病等，为脑胶质瘤的遗传易感因素。[1]
胶质瘤的简介
脑胶质瘤是由于大脑和脊髓胶质细胞癌变所产生的、最常见的原发性颅脑肿瘤。年发病率约为3-8人/10万人口。如同其他肿瘤（疾病）一样，胶质瘤也是由于先天的遗传高危因素和环境的致癌因素相互作用所导致的。一些已知的遗传疾病，例如神经纤维瘤病（I型）以及结核性硬化疾病等，为脑胶质瘤的遗传易感因素。[1]
胶质瘤的病因
如同其他肿瘤（疾病）一样，胶质瘤也是由于先天的遗传 高危因素和环境的致癌因素相互作用所导致的。一些已知的遗传疾病，例如神经纤维瘤病（I型）以及结核性硬化疾病等，为脑胶质瘤的遗传易感因素。有这些疾病的患者，其脑胶质瘤的发生机会，要比普通人群高很多。此外，一些环境的致癌因素也可能与胶质瘤的发生相关
脑膜瘤术后放疗并发胶质瘤病例分析
1.病例资料 患者，女，45岁，2011年因间断头痛、恶心呕吐，行头颅MRI检查考虑脑膜瘤（图1A、1B），遂行手术治疗，术后病理显示血管型脑膜瘤。术后放疗1个月，恢复尚可。2014年，出现言语含混不清，反应迟钝，右侧肢体不利。头颅MRI示脑膜瘤复发，恶性不排除（图1C~G）。 图1 脑膜瘤术后放
新研究揭示脑胶质瘤恶性进展的初步机制
近日，首都医科大学北京市神经外科研究所附属北京天坛医院教授江涛团队、香港科技大学教授王吉光团队与北京师范大学教授樊小龙团队合作，阐述了在继发胶质母细胞瘤中发现MET的第14号外显子跳跃（METex14），以及PTPRZ1-MET（ZM）融合基因和METex14等MET基因相关变异可促进脑胶质瘤恶
胶质瘤的症状体征
脑胶质瘤所导致的症状和体征，主要取决其占位效应以 及所影响的脑区功能。胶质瘤由于其在空间的“占位”效应（mass effect），可以使患者产生头痛、恶心及呕吐、癫痫、视物模糊等症状。此外，由于其对局部脑组织功能的影响，还可以使患者产生其他的症状。比如，视神经胶质瘤可以导致患者视觉的丧失；脊髓
胶质瘤会复发吗？
胶质瘤是一种常见的恶性肿瘤，其复发率相对较高。复发的原因可能与多种因素有关，包括手术切除不彻底、放疗和化疗效果不佳、肿瘤细胞残留等。 对于胶质瘤患者来说，定期随访和检查非常重要，以便及早发现复发情况并采取相应的治疗措施。一般来说，术后2年内是复发的高发期，因此建议患者在这段时间内进行更频繁的随
胶质瘤的诊断介绍
胶质瘤的诊断，要综合考虑患者的病史、症状、体征、辅助 检查以及术后病理等进行综合考虑和判断。患者有临床症状表现后，就诊时最常做的检查包括头颅CT 与磁共振（MRI）。头颅CT可以初步判定是否有颅内占位。胶质瘤在CT上，往往表现为脑内、低信号的病变；低级别胶质瘤一般无瘤周水肿，高级别胶质瘤往往伴
胶质瘤的病因介绍
如同其他肿瘤（疾病）一样，胶质瘤也是由于先天的遗传 高危因素和环境的致癌因素相互作用所导致的。一些已知的遗传疾病，例如神经纤维瘤病（I型）以及结核性硬化疾病等，为脑胶质瘤的遗传易感因素。有这些疾病的患者，其脑胶质瘤的发生机会，要比普通人群高很多。此外，一些环境的致癌因素也可能与胶质瘤的发生相关
胶质瘤的症状体征
脑胶质瘤所导致的症状和体征，主要取决其占位效应以 及所影响的脑区功能。胶质瘤由于其在空间的“占位”效应（mass effect），可以使患者产生头痛、恶心及呕吐、癫痫、视物模糊等症状。此外，由于其对局部脑组织功能的影响，还可以使患者产生其他的症状。比如，视神经胶质瘤可以导致患者视觉的丧失；脊髓
脑胶质瘤病例报告
脑胶质瘤指起源于神经上皮组织来源的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤。按肿瘤的恶性程度，世界卫生组织将胶质瘤分为Ⅰ～ Ⅳ级，Ⅰ～Ⅱ级为低级别胶质瘤（low-grade gliomas，LGGs），Ⅲ～Ⅳ级为高级别胶质瘤（high-grade gliomas，HGGs）。其中，LGGs约占脑胶质瘤的15%
一例间变性脑膜瘤合并胶质瘤病例分析
患者，女，18岁，因头颈部疼痛半年伴失写、记忆力减退、双眼视物模糊1月余入院。入院时体格检查：神志清楚，不能正确回答问题。头颅MRI示左侧颞枕叶巨大囊实性肿块影，边界欠清，形态不规则，大小约9.3 cm×6.3 cm，其内信号不均匀，病灶中心见团状短T1、短T2信号，病灶外周见不规则囊状等T
关于原发性骨质疏松的遗传学因素分析
OP发生与性别、地域、种族和家族因素等相关。近年来对OP易感基因的关联分析主要在以下方面:(1)调节钙平衡的激素及其受体；(2)细胞因子、生长因子及其受体；(3)骨基质；(4)性激素及其受体；(5)其他方面。其中最受瞩目的是维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因以及I型胶原蛋白(Co