600万儿童受益于新生儿疾病筛查

防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者9月12日从国家卫生健康委员会获悉,我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫,迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。中国残联公布的数据显示,我国每年新生缺陷儿约有90万例。 “出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”国家卫生健康委员会副主任曾益新当天在2018年预防出生缺陷日现场主题宣传活动上说,因病致贫返贫比例多年居高不下,目前高达44%,而每10个建档立卡因病致贫返贫的农村贫困人口中就有1个罹患出生缺陷疾病。 为让群众“孕得优”、儿童少生病,卫生健康委在贫困地区全面实施免费孕前优生健康检查、农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷、农村妇女“两癌”筛查、儿童营养改善、新生儿疾病筛查等项目,推进出生缺陷综合防治;联合中国出生缺陷干预救助基金会......阅读全文

临沂市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查启动会召开

  近日,由临沂市卫生计生委主办,市妇女儿童医院承办的临沂市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查启动会在临沂市妇女儿童医院A楼多功能会议室召开。来自全市九县六区卫生计生局分管局长、基妇科长、区县妇幼保健院院长、社保科科长、各助产机构分管院长、医务科科长、产科主任、儿科(新生儿科)主任及护士长、业务骨干等10

罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证

最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1,旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955

HPV可否成为宫颈癌筛查首选方案(最新宫颈癌筛查攻略)

  2015年最新宫颈癌筛查指南出台,HPV检测开始成为宫颈癌筛查的主角,细胞学检测成为辅助筛查方法。最新指南的制定是基于2014年2月17日美国妇科肿瘤(SGO)和美国阴道镜及宫颈病理协会(ASCCP)联合发去的专家会议,此次会议主要探讨以HPV检测为主的方法能否作为现行宫颈癌筛查的替代方案。会议

“液体活检”有望用于癌症筛查

  正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说,大规模基因组分析表明,利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案,有望成为常规活检的一种可靠替代选项。  癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间,它又被称为“液体活检”,

HPV筛查的间隔有多长?

推荐每年接受1次Pap,直到连续3次得到正常结果,然后如果病人自我感觉危险度低可以每3年1次。但由于伴侣的情况难以评估,也就难以准确预测风险,因此大部分妇女还是需要每年接受1次Pap。 

孕前的TORCH常规筛查

   TORCH是指:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称,它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。      当孕妇感染时,病原体可通过胎盘垂直传播,导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等,甚至影响到出生后婴幼儿智力发育,造成终身后遗症。      通过对TORCH阳性孕妇

异常血红蛋白筛查

醋酸纤维薄膜电泳法             实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质,由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因

不规则抗体筛查的意义

不规则抗体是指抗-A、抗-B或抗-AB以外的其他抗体。目前不规则抗体的筛查方法是采用O型试剂红细胞检测被检者的血清中的不规则抗体。由于有临床意义的不规则抗体会导致溶血性输血反应,破坏输入的不配合的红细胞或缩短其寿命,产生溶血性输血反应,轻则影响治疗效果,重则危机病人生命;此外,对孕妇而言,不规则抗体

产前筛查诊断技术再获突破

早期畸胎确诊可提前到50天      女性刚刚怀孕,就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞,通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近,河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术,使畸形胎儿的确诊时间提前到50天,使妊娠女性可以及早接受人工流产

如何进行胰腺肿瘤筛查?

  超声检查:超声检查是最常用的胰腺肿瘤筛查方法之一,可以检测胰腺的大小、形态、结构和血供情况,发现肿瘤的位置、大小、形态和浸润范围等。  CT检查:CT检查可以更清晰地显示胰腺的细微结构和病变,对于早期胰腺癌的检测有一定优势。  MRI检查:MRI检查可以提供更为详细的图像信息,对于诊断胰腺癌有很

成人高血压筛查建议草案

  近日,美国预防服务工作组(USPSTF)公布了成人高血压筛查推荐声明草案。在对诊室血压测量(电子血压计普遍)、动态血压监测和家庭血压监测三种血压监测方法的比较方面,新的推荐和以往推荐有所不同。    动态血压监测在24-48小时正常活动时,每20-30分钟测量一次血压。USPSTF指出,动态

关于“肺癌筛查”的那些事

导读:肺癌是发病率和死亡率增长最快,对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位,女性发病率占第二位,死亡率占第二位。长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系,吸烟不仅直接影响本人的身体健康,还对周围人群的健康产生不良影响,导致被动吸烟者肺癌患病率明显增加。

什么是串联质谱筛查

串联质谱筛查:两个或更多的质谱连接在一起,称为串联质谱(MS-MS)。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成,其中第一个质谱仪(MS1)作为分离器,第二个质谱仪(MS2)作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域:疾病生物标记物(Biomarker  of Diseases),临床

异常血红蛋白筛查

醋酸纤维薄膜电泳法             实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质,由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因

芯片筛查耳聋基因又快又准

   我国的耳聋基因携带人群非常庞大,这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病,然而这些都还没有引起全社会的足够重视。   近日,在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上,生物芯片北京国家工程研究中心

快速筛查“酒毒同检”

  6月22日晚,市公安局禁毒支队联同市局交警、特警支队,以及三角公安分局、交警大队,在三角镇开展“毒驾”查处行动。   记者了解到,为有效防止吸毒人员吸毒后驾驶机动车引发的危害公共安全案件的发生,进一步加大对“毒驾”的查处力度,中山市公安机关对查明酒驾醉驾的司机、异于常理的交通事故肇事司机和行为可

注意!耳聋基因筛查要趁早

  据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生

美公布新版肺癌筛查指南

  应用低剂量螺旋 CT 筛查肺癌已成为临床标准,证据大部分源于美国国家肺癌筛查试验的结果。指南专家组主席 Peter Mazzone 在 2017 年美国胸科医师学会(ACCP-CHEST)年会上发布了低剂量螺旋 CT 在肺癌筛查中的最新依据并提出最新推荐。(源自ACCP官网)  主要推荐  1、

妇科三大癌如何筛查

   众所周知,癌症早期发现、早期治疗的效果远远好于晚期。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌作为妇科的三大癌症,有没有好的筛查办法进行早期发现呢?  北京协和医院妇产科彭澎医生给出的答案是肯定的。  “目前,宫颈癌的筛查(细胞学和HPV检测)已经受到人们的广泛重视,特别值得一提的是,宫颈癌疫苗已获得CFDA

基因筛查进入单细胞时代

  遗传筛选是生物学中最有力的工具,它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法,通过使用单个细胞作为微观实验室,测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术,克服了现有基因筛查方法的局限性,并且可以分析一些原本无法分析的样本。  

产前筛查诊断技术再获突破

早期畸胎确诊可提前到50天     女性刚刚怀孕,就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞,通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近,河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术,使畸形胎儿的确诊时间提前到50天,使妊娠女性可以及早接受人工流

什么是串联质谱筛查

串联质谱筛查:两个或更多的质谱连接在一起,称为串联质谱(MS-MS)。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成,其中第一个质谱仪(MS1)作为分离器,第二个质谱仪(MS2)作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域:疾病生物标记物(Biomarker  of Diseases),临床

唐氏筛查,你了解多少?

 说到唐筛(本文中特指传统唐筛),不管是准妈妈,还是孕妈妈,大家总是会有好多好多的问题想要了解,毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题,并进行了解答,希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛?    唐筛,又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血,检测血

什么是串联质谱筛查

串联质谱筛查:两个或更多的质谱连接在一起,称为串联质谱(MS-MS)。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成,其中第一个质谱仪(MS1)作为分离器,第二个质谱仪(MS2)作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域:疾病生物标记物(Biomarker  of Diseases),临床

耳聋基因筛查:星火待燎原

▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段  如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是,耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中,却因旧的体制、机制的束缚,处于蹒跚前行的状态。  “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华

肿瘤早期筛查技术分析(上)

背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后,在公交车上有感而发想总结的一块内容,有感于目前肿瘤行业的火热场面,尤其是精准医疗在这两年来的盛况,而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场,对于肿瘤的防治工作尤为关键,因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段:首先关于肿瘤的早期筛查,依据目前市场上技

TORCH筛查不要陷入这些误区!

问题1TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断,由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群(孕妇)中筛选出某种疾病(病毒)的高危个体(感染者),对后者进行诊断(胎儿感染的诊断),对患者(胎儿)或疾病(病毒)携带者(孕妇)进行干预,达到预防和治疗目的。问题2T

什么是串联质谱筛查

串联质谱筛查:两个或更多的质谱连接在一起,称为串联质谱(MS-MS)。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成,其中第一个质谱仪(MS1)作为分离器,第二个质谱仪(MS2)作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域:疾病生物标记物(Biomarker  of Diseases),临床

科学家找到新结直肠癌筛查技术-望实现无创筛查

结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤,早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。 11月11日,从复旦大学附属肿瘤医院获悉,该院大肠外一科蔡国响教授团队近日联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等,成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES,通过二代测序评

妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展(三)

7胰岛素     正常妊娠期间,最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加,以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降,机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等[18]研究表明,GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高,提示在胰岛素反抗的基础上,有一个胰岛素的高分