科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被列为“意义未明的变异”，给患癌风险评估带来了巨大挑战。 要弄清这些意义未明的变异，其中一个方法是检测变异基因的表达是否具有恢复DNA修复的功能，这也是肿瘤抑制过程的一部分。美国华盛顿大学的Jay Shendure及同事运用基因组编辑技术，对BRCA1基因功能至关重要的13个外显子上的近4000种单核苷酸变异（SNV）的功能进行了评估，并在2000万个人类单倍体（HAP1）细胞中进行了后续细胞存活率测定。 最后，研究人员识别出了约300种会干扰表达的SNV以及400多种错义突变的SNV（会导致蛋白质的氨基酸序列改变），发现这些......阅读全文
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
与细胞周期信号通路相关因子介绍BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
Science子刊：BRCA1乳腺癌患者治疗希望
墨尔本Walter和Eliza Hall研究所以及Peter MacCallum癌症中心的研究人员首次发现，两种免疫治疗药物对BRCA1突变女性的三阴性乳腺癌治疗有效。 三阴性乳腺癌是指癌组织免疫组织化学检查结果为雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。这类
中国人乳腺癌发病有特征
中国人乳腺癌发病有特征 胃癌家族史者突变发生率 9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频 发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生
中国人乳腺癌发病有特征－胃癌家族史者突变发生率高
9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率。 有关专家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
细胞周期信号通路相关BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与肾癌相关的BARD1基因编码功能描述
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
DNA损伤修复信号通路相关因子BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与细胞周期信号通路相关因子介绍BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
BARD1基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
实体肿瘤检测BARD1基因介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与结直肠癌相关的BARD1基因编码功能描述
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
BARD－1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
PNAS：雌激素和乳腺癌的新联系
澳大利亚布里斯班的研究人员的一项新研究显示，雌性激素能开启一个与乳腺癌有关的基因。这个来自昆士兰大学Diamantina癌症、免疫和代谢医学研究所的研究组相信，这一发现将有助于解释乳腺癌和病人体内高浓度雌激素之间的关系。这项发现刊登在最新一期的《PNAS》杂志上。 Diamantina的
DNA损伤修复信号通路BARD1基因的临床解释
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
细胞周期信号通路－BARD1基因的临床解释
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与结直肠癌相关的基因突变类型BARD1基因
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
BRAC1基因的结构特点及作用
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌（EOC）易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临
除了基因突变，你可能还从娘胎里带来了这个癌症风险！
根据一项最新发表在Annals of Internal Medicine上的研究，正常组织BRCA1甲基化与高级别卵巢癌相关，这一过程可能在出生前就发生了。 生殖细胞中某些基因突变会引起遗传癌症。因此携带所谓的乳腺癌相关1型基因和2型基因（BRCA1和BRCA2）的人群患乳腺癌和卵巢癌风险极高
乳腺癌的基因检测有哪些
乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测，其他还有HER2（HER2过表达型）。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2，如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的，最明显是阿肯色州犹太人，来源于东欧
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
PARP抑制剂用于BRCA1/2及HRR突变mCRPC，NGS检测是关键（二）
③ 需要了解BRCA1/2及HRR的关系：HRR（Homologous Recombination Repair），即同源重组修复，HRR在通过修复受损DNA来维持细胞的遗传稳定性和抑制肿瘤生长中发挥重要的作用。同源重组（HR）途径（包括共济失调毛细血管扩张突变（ATM）和BRCA1/2基因）的突变
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状
发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
除了基因突变，你可能还从娘胎里带来了这个癌症风险！
2018年1月19日讯 ——根据一项最新发表在Annals of Internal Medicine上的研究，正常组织BRCA1甲基化与高级别卵巢癌相关，这一过程可能在出生前就发生了。 图片来源；NIH 生殖细胞中某些基因突变会引起遗传癌症。因此携带所谓的乳腺癌相关1型基因和2型基