为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患卵巢癌的风险为50%，由于担心罹患卵巢癌，2015年3月，她又选择切除了卵巢和输卵管。从此，乳腺切除和卵巢切除似乎成为家族性乳腺癌和卵巢癌常规的预防措施，然而手术会给机体带来很大的伤害，它并不是一种完美的预防措施。 2010年，奥地利科学家就在《Nature》上证实了性激素能够通过RANKL蛋白及其受体RANK触发乳腺癌的产生。那么，能否通过这两个分子来实现对乳腺癌的预防？近日，《Nature Medicine》及《Cell Research》上的两项研究回答了这个问题，为乳腺癌的预防带来了曙光。 《Nature Medicine......阅读全文
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
Nature揭示新型癌症蛋白家族
来自英国癌症研究院的科学家们在发表于12月1日《自然》(Nature)杂志上的一篇新研究论文中，描述了一个似乎在癌症中发挥重要作用的新型蛋白质家族——谷氨酸膜内蛋白酶(glutamate intramembrane proteases)，并着手解析了这一新家族的结构，该家族的基础成员在将健康
儿童癌症：一份家族的“遗产”
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他罹
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
为何癌症患者近亲更易患癌新研究揭示癌症家族链效应
一项最新的研究表明，如果你有家族癌症史，那么不仅今后患有同样癌症的几率将显著增高，同时还可能引起其他的癌症。 癌症家族链 一份关于意大利和苏格兰23000名癌症患者的调查报告显示，每13名患者中就有一名癌症患者的近亲，其患癌风险显著增加。当然，也有证据显示癌症不仅与基因有关，还与病人
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
家族性结肠息肉的基本介绍
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
关于家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
治疗家族性结肠息肉的简介
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴
家族聚集性乙肝的相关介绍
家族聚集性乙肝是乙肝病人中70% ~ 80%以上为家族聚集性感染。所谓家族聚集性乙肝，是指乙肝患者的父亲或母亲，以及同胞中有2个以上感染了乙肝病毒，并包括家庭内水平传播和垂直传播。垂直传播是指母婴传播，一方面是指患有乙肝的孕妇怀孕时，胎儿在子宫内被感染上乙肝病毒；另一方面是孕妇在分娩时婴儿通过产
关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
预防家族性结肠息肉的简介
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
怎样避免家族聚集性乙肝的遗传性？
一、如果夫妻双方女方是乙肝患者，并处于病毒复制的活跃期，在怀孕的第7、8、9月份中早期，要分别注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，以阻止孕妇宫内传播乙肝病毒给胎儿；待宝宝出生后，马上先注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，过一周后，再按第0、1、6个月免疫程序（出生后打第1针乙肝疫苗，1月后打第2针乙肝疫苗，
家族性缺陷性载脂蛋白B的简介
家族性缺陷性载脂蛋白B(apoB)是一种较少见的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突变所致,引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白,LDL水平比家族性高胆固醇血症低,黄色瘤不常见,但病人患CAD的危险性较高.
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
关于家族性结肠息肉的病因分析
本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。
如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
家族聚集性乙肝的注意事项
1、乙肝患者的饮食能量应该控制在每天2000-2500千卡，适量的能量的摄入可以节约体内蛋白质的消耗，对于增强体力和促进肝细胞的修复与再生意义重大，但是过高的能量会增加患脂肪肝的危险。 2、乙肝患者充足的蛋白质的摄入能够提高患者机体的抵抗力，含有高油脂蛋白的食物有蛋奶瘦肉水产品豆腐等 3、适
关于家族聚集性乙肝的危害介绍
一、通常情况下，家族聚集性乙肝先不发病，多数人在成年时发病，一旦发现，多数显示为慢性肝病、肝硬化、甚至更可怕。 二、家族聚集性乙肝指的是乙肝患者的父母或者兄弟姐妹有两个以上感染乙肝病毒(包括母婴垂直传播,水平传播)，因此家族聚集性乙肝是十分严重的。 三、家族聚集性乙肝无症状HBsAg携带者和
关于家族性结肠息肉的检查介绍
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，活检可确诊。 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。 3.肛门指诊可触及息肉。
概述家族性ALZHEIMER病的症状体征
AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部
关于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑（SP），神经原纤维结（NFT）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
概述家族性ALZHEIMER病的治疗方案
治疗包括药物治疗与非药物治疗。认知功能障碍的药物治疗较多，但临床疗效均不确切。AD患者大脑的胆碱乙酰基转移酶和乙酰胆碱酯酶活性比常人降低。有证据显示这类神经生化改变与AD无患者的记忆损害有关系，所以AchE抑制剂可改善患者的记忆障碍。此类药物如多那培佐，副作用较少，并无明显肝功能异常。约1/3的