英国发布大规模遗传数据揭示大脑遗传结构
图片来源于网络 英国《自然》杂志10月10日发表的两项重磅研究，集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据，此次科学家们对整个数据集进行了极其详细的描述，并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。 英国生物样本库包含50万年龄（招募时）在40—69岁之间英国人的遗传和临床数据，这些资源有助于对健康与疾病的遗传基础开展研究。参与者的招募时间为2006年至2010年，并受到持续监测。生物样本库包含的一些最大的数据集包括基因型和脑部扫描，有利于促进对影响脑部结构和功能基因的相关研究。 英国牛津大学科学家约翰森·马奇尼及同事，此次通过分析生物样本库中8428个体的遗传和磁共振成像（MRI）脑部扫描数据，寻找基因变异与MRI扫描中已识别特征之间的关联，如结构体积、病变大小、脑白质的连接和微结构。他们报告了多个遗传关联性，包括与铁运输和储存有关的基因，可能与阿尔......阅读全文
英国发布大规模遗传数据－揭示大脑遗传结构
图片来源于网络 英国《自然》杂志10月10日发表的两项重磅研究，集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据，此次科学家们对整个数据集进行了极其详细的描述，并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。 英国生物样本库包含50万
英国生物样本库发布大规模遗传数据
近日在线发表于《自然》的两篇论文集中介绍了英国生物样本库的遗传数据。两篇论文对整个数据集进行了详细描述，并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。 英国生物样本库包含50万年龄（招募时）在40~69岁之间英国人的遗传和临床数据，这些资
Cell：海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
遗传分析走向大众生物学家为解释遗传测序数据开发平台
我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。 对于设法治疗无明显致病原因患者的医生来说，基因测序技术可能会为他们指点迷津。但大量的信息也会使其很难快速找到答案。 两三年前，位于秘鲁利马的美国海军医学研究六所（NAMRU-6）的医生必须将其测序数据送往美国分析，这一过
“100万欧裔人群遗传数据”迄今为止最大规模遗传学研究
国际科学家小组7月23日在《Nature Genetics》发文报道了一项基于100万欧裔人群遗传数据的迄今为止最大规模遗传学研究，该项目确定了近1300个与人类完成多少教育程度相关的基因变异，在此之前（2016年），一个较小规模研究（调查人数约30万）发现了74个相关变异。 新研究指出，遗传
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日，来自圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Illu
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
Science：供研究用的匿名遗传数据可泄露个人信息
那些发布在网上用于科研的个人遗传信息(来自1000多人的数十亿DNA信息)看起来是绝对匿名的，但是对一个遗传学研究者来说，他只要在网络上进行一些聪明的搜索，就能确定他随机选出来的5个人的身份。不仅如此，研究人员还可以挖掘出这些人的整个家族，即使这些人的亲属并没有参与到这项研究中来。
计算生物学家为分析解释遗传测序数据开发平台
我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。 对于设法治疗无明显致病原因患者的医生来说，基因测序技术可能会为他们指点迷津。但大量的信息也会使其很难快速找到答案。 两三年前，位于秘鲁利马的美国海军医学研究六所（NAMRU-6）的医生必须将其测序数据送往美国分析，这一过
美国国立卫生研究院启动百万人健康遗传数据调查
All of Us研究项目参与者图片来源：AllofUs项目官网 研究集中在三类因素的交叉点。 图片来源：AllofUs项目官网 从5月6日开始，任何18岁以上居住在美国的人都可以参加一项盛大的实验。 美国国立卫生研究院（NIH）日前启动了一项经过三年规划和试点后的
遗传对寿命影响还不如伴侣：4亿大数据揭示长寿规律
图片来源：pixabay 2013年，谷歌联合创始人兼首席执行官拉里·佩奇（Larry Page）宣布成立一个新公司Calico，致力于解决令人讨厌的死亡问题，研发延长寿命的科技。从那时起，这家公司招募了很多研究人员，试图搞清衰老的基本生物学问题，以期有朝一日能够战胜死亡。 该公司首批研究人员之
共同努力美国国立卫生研究院启动百万人健康遗传数据
All of Us研究项目参与者图片来源：AllofUs项目官网 研究集中在三类因素的交叉点。 图片来源：AllofUs项目官网 从5月6日开始，任何18岁以上居住在美国的人都可以参加一项盛大的实验。 美国国立卫生研究院（NIH）日前启动了一项经过三年规划和试点后的大规模
仰韶文化人群母系遗传结构特点通过基因组数据揭开
5月19日，《遗传学报》（英文版）（Journal of Genetics and Genomics）在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹研究团队、郑州市文物考古研究院研究员顾万发、四川大学考古文博学院副教授原海兵完成的关于距今约5500-5000年的中国河南荥阳青台遗址古代
单细胞统计数据体细胞归类与作用发掘的遗传基因
触碰过单细胞转录组统计数据的朋友们都了解，统计数据的关键結果取决于依据每一体细胞的基因的表达统计数据，来对体细胞开展“分类”归类。目前通用性的剖析构思给出：最先依据转录组稀疏矩阵，根据测算和剖析，寻找不一样的体细胞Cluster，并寻找每类别集群服务器的Marker遗传基因。依据现有对体细胞特殊
中国科学家构建首个创伤后应激障碍遗传学数据库
创伤后应激障碍(Posttraumatic stress disorder，PTSD)发生在创伤事件暴露后，是具有复杂病因的综合征。美国2013年公布的第五版《精神障碍诊断与统计手册》中，PTSD已从“焦虑障碍”组移到新的分组“创伤和应激相关障碍”中。经历创伤事件是罹患PTSD的必要条件之一，关
我国获得星油藤遗传学数据信息及ALA合成代谢调控机制
星油藤 (Plukenetia volubilis L.)又名美藤果、南美油藤，英文名称为Sacha Inchi或Inca peanut，为大戟科多年生木质藤本植物，种子含有41–54%的油以及25–27% 的蛋白质。星油藤种子油中的2种人体必需多元不饱和脂肪酸a-亚麻酸(ω-3类，简称ALA)
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
心理所成功开发国际首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库
随着科学技术的发展，复杂疾病，尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日，中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene)，致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍（ADHD）研究的遗传学数据，在呈现其遗传学研究现状的
英牛津大学科学家通过遗传数据分析重写猪驯化史
英国牛津大学科学家在线发表的一篇最新论文，通过遗传数据分析提供了关于猪是如何被驯化的新见解。这项研究显示，在动物驯化研究中曾使用的最主要的假设之一，与现代野猪和家猪的遗传数据出现了严重矛盾。 在几千年前，人类驯化了野生的动物用于农业，这是人们在生产生活实践当中出现的一种文明进步行为，一般需要漫
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
数据无界：共创开放数据空间
8月28日，2024中国国际大数据产业博览会——数据空间国际交流活动在贵阳举办，活动以“数据无界：共创开放数据空间”为主题。海内外多位专家学者和企业代表分别做了主题发言和经验分享，涵盖能源、汽车、金融、跨境、城市治理等多个领域。会上，国家数据局局长刘烈宏表示，国家数据局正在研究推动数据空间试点，以数
遗传性共济失调按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。 (1)常染色体显性遗传： ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。 ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。 ③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cere
关于遗传性耳聋的遗传方式介绍
（1）常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发
常染色体隐性遗传的遗传因素
•假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子. •两个受累者结婚生出的孩子都将受累. •男
关于遗传性耳聋的遗传类型介绍
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能
首届科学数据大会探讨“科研大数据与数据科学”
2月24日，首届科学数据大会在中国科学院大学国际会议中心举行。包括中科院院士郭华东、陈润生，中国工程院院士汪懋华在内的400多名专家、青年科研人员参会。 中科院副院长、国际科技数据委员会(CODATA)中国全国委员会主席丁仲礼向会议发来贺信。他在贺信中表示，科研大数据和数据科学的作用越来越
刘梦真博士等用120万份大数据揭示烟酒成瘾性的遗传机理
人类的许多疾病和表型都是可遗传的，通常遗传病病患的家属有更高的患病风险。吸烟和饮酒成瘾也是如此。成瘾是一个十分复杂的由基因和环境共同影响的疾病。尽管科学家们已经对多种人类疾病有了大量发现，但是关于基因对成瘾的影响仍然知之甚少。然而快速且廉价的基因测序技术使得科学家们通过分析大数据甄别出导致人类成
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L