新研究确认35个慢性肾病风险相关基因

英国曼彻斯特大学新发布的一项研究说,研究人员已发现了35个与慢性肾病发病风险相关的基因,基于这一成果未来有望开发出更好的诊断和治疗方法。图片来源于网络 鉴于肾病本身涉及很多遗传因素,长期以来学术界对相关遗传机制的不了解限制了这类疾病诊治技术的发展。由曼彻斯特大学学者领衔的国际团队所完成的新科研发现有可能改变这一局面,相关成果已经刊登在英国期刊《自然·通讯》上。 报告主要作者、曼彻斯特大学教授托马谢夫斯基说,团队利用“下一代核糖核酸测序技术”来完成这项研究,“我们希望新发现的肾脏基因中能够找到未来诊断和治疗慢性肾病的有效标靶”。 据研究人员介绍,其中一个名为“mucin-1”的基因就引起了他们的注意,这个基因的变异在一些具有家族遗传特性的肾衰竭病患身上已被发现。 研究人员表示,未来如果能够通过基因测试在早期阶段就诊断出肾病风险将更有利于治疗。......阅读全文

全基因组测序解密慢性高原病

  8月16日,由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究,在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论,也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。   全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适,通常会

蛋白质组和磷酸化蛋白质组联合分析慢性肾病并发高血压

  慢性肾病病人一般会出现很多的并发症,其中大多数肾损伤晚期病人都患有严重的高血压。盐是慢性肾病和高血压发病的主要致病因素之一,但其中的病理机制仍然不清楚。本文利用蛋白质组和磷酸化蛋白质组联合分析的技术,对慢性肾病并发高血压的病理机制进行了全面系统性的分析。   Proteomic and p

蛋白质组和磷酸化蛋白质组联合分析慢性肾病并发高血压

  慢性肾病病人一般会出现很多的并发症,其中大多数肾损伤晚期病人都患有严重的高血压。盐是慢性肾病和高血压发病的主要致病因素之一,但其中的病理机制仍然不清楚。本文利用蛋白质组和磷酸化蛋白质组联合分析的技术,对慢性肾病并发高血压的病理机制进行了全面系统性的分析。   Proteomic and p

Nature子刊:DNA损伤应答又成祸首

  密歇根大学研究发现了一个慢性肾脏病的一个新致病基因,研究指出慢性肾脏病的致病机制涉及了此前认为与之无关的DNA损伤应答,文章发表在7月8日的Nature Genetics杂志上。   “在发达国家,慢性肾脏病的发病率在持续上升,而人们还不了解这一现象的原因。慢性肾脏病已经成为影响健康的主要

日本研究发现与慢性肾脏病有关的基因

  日本一个研究小组3月29日宣布发现了与慢性肾脏病发病有强烈关联性的基因。研究人员认为,将来有望通过开发遏制这些基因功能的药物,对慢性肾脏病进行有效治疗。   三重大学和名古屋市立大学的研究人员调查了3851名日本人的染色体组,其中慢性肾脏病患者1352人,非患者2499人。研究发现,很多慢性肾

慢性肾病患者福音:测尿蛋白也许和验孕棒测孕一样简单

  曾有媒体报道,在英国,至少有 100 万居民患有慢性肾病却没有确诊,也没有在意一些初期的疾病征兆,而后极有可能导致肾衰竭甚至死亡。政府开销上,英国国民健康保险(NHS)曾经统计,每年为患有慢性肾病病人支出的费用高达 14 亿英镑,比乳腺癌、肺癌、结肠癌和皮肤癌加起来还要多。  目前使用的检测方式

新进展!非奈利酮III期临床研究扩展到少年慢性肾病患者

  2021年11月15日,拜耳宣布启动 FIONA 临床研究,这是一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的 III 期临床研究,评估在标准治疗基础上,非奈利酮用于慢性肾病和蛋白尿严重增加的儿科患者的有效性、安全性和药代动力学/药效学。该研究的主要目的是证明在血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂或血管紧

IgA肾病的预后

老年患者、起病年龄较大者、持续性镜下血尿伴有蛋白尿、有肾功能不全、IgA肾病患者有高血压,特别是难于控制的严重高血压、病理类型在Lee分型Ⅲ级以上预后较差。

低钾血症肾病的简介

  低钾血症肾病(hypokalemic nephropathy)是持久性低钾血症引起的慢性间质肾炎或肾脏病,又称失钾性肾病(kalium-losing nephropathy)。其严重性决定于缺钾的程度与持续的时间,临床表现主要是尿浓缩功能障碍,但临床极少见。

梅毒肾病的病因

  本病的病原体是梅毒螺旋体,属小螺旋体科密螺旋体属。梅毒的病原体因其体液透明,表面光滑,折光力较强而不易染色,故又命名为苍白螺旋体。苍白螺旋体是一种细长的螺旋状微生物。用油镜观察,可发现它以下列方式运动,旋转前进依靠长轴旋转向前,是侵入人体最主要的方式;摆动身体呈波浪式左右摆动向前,为最常见的运动

高钙血症肾病的概述

  高钙血症肾病(hypercalcemicnephropathy)是指高钙血症(血清钙>2.8mmol/L)引起的肾脏器质性损害和功能改变。主要表现为小管间质病变。肾脏浓缩功能障碍是高钙血症肾病最显著和出现最早的功能异常。早期表现为多尿、夜尿、烦渴、尿比重和渗透压降低,甚至发生肾性尿崩症,抗利尿激

如何诊断胶原Ⅲ肾病?

  发病年龄范围广,从婴幼儿到成人均可发病,无性别差异,部分病例呈家族聚集性。常见临床表现主要有蛋白尿、水肿,部分患者表现为肾病综合征,肾功能正常或轻度异常,由于临床表现及实验室检查无特异性,诊断主要依靠病理、免疫荧光或免疫组化证实有大量的Ⅲ型胶原纤维沉积或电镜下有典型改变可以确诊。

高钙血症肾病的病因

  高血钙常见病因有甲状旁腺功能亢进,包括原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性和慢性肾功能衰竭,肾移植后,吸收不良性骨软化;甲状腺功能亢进或减退,肾上腺皮质功能减退,嗜铬细胞瘤;恶性肿瘤;钙摄入过多;维生素D、A中毒;对维生素D敏感性增加如突发性婴儿高钙血症,肉芽肿病,结节病,结核,组织胞浆菌病,球

梅毒肾病的概述

  梅毒肾病是梅毒引起的免疫性肾损害。梅毒传染与发病过程的特点是周期性潜伏与再发,其原因与机体免疫力的产生有关。当机体免疫力下降时,梅毒螺旋体可以侵犯机体某些部位。梅毒肾病主要发生于后天性二期梅毒,其发生率较低。梅毒肾病临床主要表现为大量蛋白尿、水肿,一般肾功能和血压多为正常。一般而言患者的临床症状

疟疾肾病的病因

  人类对几种人体疟原虫普遍易感。疟原虫感染是本病的惟一诱因。人们发现同一时期内疟疾流行区肾脏病发病率远高于非流行区。临床和组织学研究,在患者肾小球内免疫复合物中有疟原虫抗原物质,进一步证实了疟疾是产生肾脏病的重要病因。

如何诊断IgA肾病?

  IgA肾病的诊断必须要有肾活检病理,必须要有免疫荧光或免疫组化的结果支持。其诊断特点是:光镜下常见弥漫性系膜增生或局灶节段增生性肾小球肾炎;免疫荧光可见系膜区IgA或以IgA为主的免疫复合物沉积,这是IgA肾病的诊断标志。

高钙血症肾病的诊断

  根据临床表现和实验室检查所见如血钙浓度增高、尿钙增加(高钙尿症)尿中有时可见红细胞、白细胞、细胞管型,偶见钙管型等以及肾功能损害的临床特征多尿、夜尿、氨基酸尿、肾性糖尿、蛋白尿、肾钙化、尿路结石,常合并肾盂肾炎。  晚期出现GFR下降、氮质血症及尿毒症或有全身特殊体征的表现即慢性结膜炎,角膜钙化

肾病检验检查方法

一、尿常规     方法:留取清晨空腹、早餐前新鲜尿液约50毫升,送一楼门诊化验室。     影响因素:药物或食物可改变尿液颜色及酸碱度;饮水后尿液稀释,可影响尿比重及其他项目;女性病人月经期及月经前后2-3天内验尿,可影响尿液结果。尿液中混有大便或手纸,均可影响化验结果。     意义:筛查泌尿系

梅毒肾病的概述

  梅毒传染与发病过程的特点是周期性潜伏与再发,其原因与机体免疫力的产生有关。当机体免疫力下降时,梅毒螺旋体可以侵犯机体某些部位。梅毒相关性肾病主要发生于后天性二期梅毒,其发生率较低。后天性梅毒肾损害的临床表现是多种多样的,如急性肾病综合征、膜性肾小球肾病、急性进行性肾小球肾炎等,而后者的发生率并不

疟疾肾病的概述

  疟疾肾病主要临床表现为高血压、蛋白尿、血尿和水肿,4种疟疾均可并发此症,但以三日疟较多见。疟疾所致的急性肾衰竭患者,可有高热、大量出汗、摄入水量不足导致有效血容量降低,继而代偿性交感神经活性增高,儿茶酚胺分泌增加,肾血管强烈收缩,导致肾血流量明显降低,则可引起或加重肾功能不全。[1]

怎样预防IgA肾病?

  1.适当休息,避免剧烈运动,但病情稳定时,适当的锻炼是必要的。  2.增加抗病能力,避免受凉,减少感染的机会,一旦出现各种感染,应及时应用强有力的抗生素以及早控制感染。  3.IgA肾病防治的饮食:饮食以清淡为主,宜多吃水果、蔬菜及优质高蛋白食物,禁辛辣、肥甘厚味,以及霉制品、腌制食品,忌酒。

疟疾肾病的诊断

  1、疟疾的诊断  (1)多数病例在发热前有时间长短不一的寒战或畏寒。  (2)体温在短时间内迅速上升,持续数小时,然后很快下降,继而有不同程度的出汗。每隔2~4小时测量体温1次,分析体温曲线,则可发现夜间的体温往往降至正常或在常温以下。  (3)发作有定时性,发热期与无热期交替出现,且有一定的规

拜耳扩展申请一款早期慢性肾病伴2型糖尿病患者适应症

  2022年3月16日,拜耳宣布已经向欧洲医药管理局递交了II类变更申请,以寻求扩展非奈利酮的适应症,涵盖早期慢性肾病伴2型糖尿病患者。  申请是基于 FIGARO-DKD 研究的积极数据,该研究表明,非奈利酮显著降低慢性肾病伴2型糖尿病成年患者的心血管事件风险。 FIGARO-DKD研究涵盖各种

华大基因揭示慢性淋巴系白血病的演化历程

  2016年12月16日,由深圳华大基因研究院和美国国立癌症研究所等单位组成的科学家研究团队,通过多组学解读一例具有29年跟踪记录历史的慢性淋巴系白血病(Chronic lymphocytic leukemia,CLL)的基因组和转录组的变化情况,揭示了CLL的演化历程。最新成果发表于《自然通讯》

华大基因揭示慢性淋巴系白血病的演化历程

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关于骨髓瘤管型肾病的尿酸肾病的介绍

  由于多发性骨髓瘤病人核酸分解代谢增强,常有高尿酸血症,尤其在并发浆细胞型白血病或化学治疗时,血尿酸增高更明显,但发生急性尿酸肾病者不多见。长期高尿酸血症者,在低氧、低pH状态下肾髓质易使尿酸沉积结晶,在肾小管内形成管型,造成肾内阻塞,使肾小管-间质受到损害。

我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因

  中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。   中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作,完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。   余学清介绍,IgA肾

研究发现房颤增加肾衰竭的风险

 许多患有慢性肾病的患者,随着时间的推移,肾功能会逐渐丧失最后发展成为终末期肾病——肾功能完全丧失。这些终末期肾病病人将要终生透析或做肾移植。  现在,来自加州大学旧金山分校(UCSF)和Kaiser Permanente北加州研究分布的研究人员发现:那些伴有心房纤颤(在成人中最常见的一种心律不齐)

中山大学余学清小组等发现Iga肾病新易感基因

  中山大学附属第一医院1月8日发布Iga肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了Iga肾病新的易感基因。   中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作,完成了基于汉族人群Iga肾病全基因组易感基因筛查研究。   余学清介绍,Iga

高钙血症肾病的疾病检查

  1.血液检查可发现高钙血症、低磷血症、高氯血症、低血钾、低血钠、低血镁、肾小管酸中毒及BUN和血肌酐增加,肌酐清除率降低,血清碱性磷酸酶水平增高、血清PTH增高。  2.尿液检查尿钙增加(高钙尿症),高于0.1mmol/(kg?24h),男性高于7.49mmol/24h,女性高于6.24mmol