NatGenetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严重的儿科疾病。 “我们不是专注于DNA变化的地方，而是寻找DNA维持不变的基因部分，”U of U Health的人类遗传学和生物医学信息学副教授，副主任Aaron Quinlan博士说。 USTAR遗传发现中心。 “我们的模型在这个庞大的数据集中搜索密集遗传变异规则的例外情况，以揭示缺乏变异的基因的受限区域。我们相信这些区域可能是致命的，或者在突变时会导致疾病的极端表型。” 虽然这种方法在概念上很简单，但直到最近才有足够的人类基因组来实现它。这些新的，不变的延伸可能揭示新的致病基因，并可用于帮助确定发育障碍患者的疾病原因。这项研......阅读全文
Nat－Genetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严
Nature：国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导致脑神经系统紊乱。这些基因是一种古老发育基因的“后代”，并在进化过程中不断增加和改变，进而扩充了与人类大脑扩张
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》 3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会导
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。 通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据。 同样在那一年，业界很多人开始意识到，产业界的发展趋势要变了，以后合作的大门有可能逐一关
亮点研究深入解读缺氧与疾病的关联
近年来，随着科学家们研究的深入，他们慢慢发现，氧气在多种疾病发生的过程中扮演着关键角色，有研究人员就发现，缺氧状态能够让肿瘤变得更加恶性；但又有研究人员通过研究发现，将小鼠置于极端缺氧的环境下时，小鼠就能够进行心肌再生。那么氧气到底有着怎样的特殊功效呢？本文中，小编对相关研究报告进行了整理，分享
深度解读：端粒长度与疾病发生的关联
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构，早在20世纪80年代中期，科学家们就发现了端粒酶，当细胞DNA复制终止时，在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制，补偿由去除引物引起的末端缩短，因此在端粒的保持过程中，端粒酶至关重要；但随着细胞分裂次数的增加，端粒的长度逐渐缩短，当端粒变得不能
神经精神疾病的表观遗传学关联
根据加州大学欧文分校的科学家报道，多巴胺信号的功能障碍，可深刻地改变大脑前额叶皮层中大约2000个基因的活性水平，可能是某些复杂神经精神疾病（如精神分裂症）的一个根本原因。 接收这种神经递质的脑细胞中基因活性的这种表观遗传学改变，首次表明多巴胺不足会影响前额叶皮层中调控的各种行为和生理功能。
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
脑波或同神经性疾病有关联－调制大脑振荡改善此类疾病
Li-Huei Tsai在实验室为一些小鼠设立了一个微小的“迪斯科舞厅”。每天，Tsai会让它们在仅由摇曳的闪光灯照亮的箱子中呆一个小时。这些被改造用于产生大脑中β淀粉样蛋白斑块（阿尔茨海默氏症的典型标志）的小鼠好奇地爬来爬去。当Tsai随后将它们解剖时，和花费同样时间呆在黑暗中的同类相比，参加
孤独与疾病有何关联？可能不是直接病因
孤独与疾病有何关联？施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-人类行为》最新发表一篇健康研究论文称，一项覆盖逾47万名受试者的遗传学研究发现，孤独可能不是疾病的直接原因。不过，研究结果也显示，管理与孤独相关的风险因素或许仍能改善长期健康结果。该论文介绍，孤独是对社会脱离的主观感受，被发现与大量健康问题有
揭秘肠道菌群与多种疾病之间的神秘关联！
近年来，随着科学家们研究的不断深入，他们开始发现机体肠道菌群或与多种人类疾病发生直接相关，本文中，小编就对相关研究成果进行整理，分享给大家！图片来源：American Heart Association 【1】肠道菌群或与高血压和抑郁症发生直接相关 近日，在美国心脏协会2019年高血压科学会
孤独与疾病有何关联？可能不是直接病因
孤独与疾病有何关联？施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-人类行为》最新发表一篇健康研究论文称，一项覆盖逾47万名受试者的遗传学研究发现，孤独可能不是疾病的直接原因。不过，研究结果也显示，管理与孤独相关的风险因素或许仍能改善长期健康结果。 该论文介绍，孤独是对社会脱离的主观感受，被发现与大量健
【盘点】衰老与疾病的关联性研究进展
人为什么会变老？对于人类来说，如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节，也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化，数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此，深入了解衰老
华大基因完成肠道微生物基因组关联分析
从物种、功能及生态群落上展示肠道微生物与结直肠腺瘤及结直肠癌的关联特征，这是深圳华大基因研究院、奥地利因斯布鲁克医科大学、奥本多夫医院、丹麦哥本哈根大学、华南理工大学等多家单位最新的联合取得的科研进展。3月11日，国际学术期刊《自然通讯》杂志发表了这项研究成果。该研究对结直肠腺瘤、结直肠癌的早期
脂肪酸与代谢性疾病关联研究获得重要成果
经过近三年的努力，中科院上海生命科学研究院营养所林旭研究组利用中科院营养与代谢重点实验室分析检测平台，对3200多名参加“中国老龄人口营养健康状况研究”的居民的红细胞膜脂肪酸进行了检测，建立了包括28种饱和、不饱和(单不饱和，多不饱和)和反式脂肪酸在内的亚洲最大的脂肪酸数据库，并在 n-3脂
肠道菌群和人类疾病关联性研究进展
人体中最多的组成部分是什么？基因还是细胞呢？NO，NO，是机体的微生物！它们的数量与人体细胞的比例达到10∶1。仅在我们人体肠道中，就含有超过100万亿个细菌，这些细菌有助于人体消化食物，产生维生素以预防食物中细菌所诱发的疾病。 肠道菌群是指机体肠道的正常微生物群的总和，近年来关于肠道菌群的研
我国科学家开发新型miRNA疾病关联预测工具
2019年10月8号，北京大学基础医学院周源团队和河北工业大学李建伟团队合作在Genome Biology上在线发表了题为Benchmark of computational methods for predicting microRNA-disease associations的文章。该研究测
化学污染物暴露与慢性疾病风险新关联
近日，中科院大连化学物理研究所研究员许国旺团队与中国疾病预防控制中心营养与健康研究所、华中科技大学同济医学院的研究人员合作，在化学污染物暴露对慢性疾病的风险研究中取得新进展。他们发现血清中全氟化合物残留与高尿酸血症风险呈显著正相关，在代谢水平上揭示了血清中外源化学残留与慢性疾病风险关系的机制。相
【盘点】多篇亮点研究揭示双酚A与疾病的关联
双酚A（BPA）也称为聚碳酸酯，用于饮料瓶、食品包装等多种塑料制品。它有类似激素的作用，会干扰人体内分泌和生殖系统。它对人体健康的影响究竟如何，目前还没有一致的结论。但是，由于担心双酚A对婴幼儿健康的损害，欧盟、加拿大、中国等国家和地区已禁止将双酚A用于婴儿奶瓶。 近些年来研究者们也对双酚A对
PNAS：癫痫和神经退行性疾病之间的遗传关联
从果蝇到人类，Prickle基因突变会引起癫痫——一种大脑疾病，伴随着时间的推移反复发作，影响约1%的人口。虽然Prickle基因已被研究了很多年，但是负责产生Prickle相关癫痫发作的机制仍然是未知的。 最近，爱荷华大学（UI）的研究人员在2014年7月14日的《PNAS》杂志发表的一项研
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白(haemoglobin)量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》(Nature)杂志上。 血红蛋白是