Nature：国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳动物发育和人类疾病的理解。这一国际化、系统性、高通量的研究结果以论文形式发表在《Nature》期刊上，标题为“High-throughput discovery of novel developmental phenotypes”。▲此次国际合作规模宏大（图片来源：《Nature》） 所有哺乳动物的基因组中，大约有三分之一数量的基因是生命所必需的。近几十年来，科学家们在小鼠动物模型中通过使用“基因剔除”技术逐个让这些必需基因功能消失，进而获得相应的胚胎和成体期间表型。这一研究手段为基础生物学领域提供了巨大的信息和数据结果，尤其对针对......阅读全文
Nature：国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳
Nature：新研究揭示血液生物标志物与疾病之间关联
在一项新的研究中，来自芬兰奥卢大学和英国剑桥大学等研究机构的研究人员发现，血液生物标志物与疾病之间存在许多关联，并确定了 400 多个影响代谢调节的基因组区域，其中许多发现都是全新的。相关研究结果于2024 年 3 月 6 日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Genome-wide ch
Nat－Genetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据。 同样在那一年，业界很多人开始意识到，产业界的发展趋势要变了，以后合作的大门有可能逐一关
【盘点】多篇亮点研究揭示双酚A与疾病的关联
双酚A（BPA）也称为聚碳酸酯，用于饮料瓶、食品包装等多种塑料制品。它有类似激素的作用，会干扰人体内分泌和生殖系统。它对人体健康的影响究竟如何，目前还没有一致的结论。但是，由于担心双酚A对婴幼儿健康的损害，欧盟、加拿大、中国等国家和地区已禁止将双酚A用于婴儿奶瓶。 近些年来研究者们也对双酚A对
揭示生命与疾病之谜：我们为什么会生病？
为什么同样的环境下：有的人三天两头生病，有的人身体倍儿棒呢？为什么同一个人：在有的环境下神采飞扬，换个环境就病怏怏呢？各学科都有自己的答案：西医说这是由于细菌病毒等影响；环境学家则说是空气污染对人体的影响；心理学家则认为试验由于不良情绪的影响；中医说阴阳失调是根本原因。 为什么同样的环境下，有
Nat－Commun:－新研究揭示面部容貌与基因的关联
根据最近发表在《Nature Communications》杂志上的一项研究，研究者们找到了DNA与面部容貌之间的关系。 我们的外表，包括面部容貌，都与遗传因素相关。科学家已经确定了多个影响我们脸部形状的基因，然而，这并不意味着我们可以根据DNA样本绘制某人的脸。 “我们相信我们脸部的形状是由
科学家首次揭示指纹与身体发育基因关联
“一斗穷、二斗富，三斗四斗卖豆腐……”俗语中，指纹上的“斗”（圆圈形纹路）和“簸箕”（非圆条纹）隐藏着智慧和富贵的密码，甚至决定着一个人的穷达。 复旦大学与中国科学院上海营养与健康研究所等科研团队的一项新研究表明，指纹虽无关“穷达”，但或许隐含着健康信号，皮肤纹路
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导致脑神经系统紊乱。这些基因是一种古老发育基因的“后代”，并在进化过程中不断增加和改变，进而扩充了与人类大脑扩张
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》 3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
基因检测－揭示生命奥秘
近年来，基因检测技术渐渐走近人们的视野。该技术可以检测个体特征，如种族、血型、天赋、酒量等；此外，该技术还能够预测罹患多种疾病的可能性，为人们提供遗传疾病的风险评估。有了基因检测技术，人类将可能预知未来健康与否。你想要检测一下吗?图片来源于网络 近日，日本开发出一种高性能基因检测装置，利用它对
基因检测揭示生命奥秘
近年来，基因检测技术渐渐走近人们的视野。该技术可以检测个体特征，如种族、血型、天赋、酒量等；此外，该技术还能够预测罹患多种疾病的可能性，为人们提供遗传疾病的风险评估。有了基因检测技术，人类将可能预知未来健康与否。你想要检测一下吗？ 近日，日本开发出一种高性能基因检测装置，利用它对样品测定10分
Nature子刊：可省却必需基因的普遍性与规律性
基因的必需性并非是一成不变的。有些基因的必需性可以丢失，即可以从必需基因变为非必需基因。有多大比例的必需基因可以发生必需性丢失？以什么样的方式发生？背后又有什么样的规律？这些既是重要的生物学基本问题，同时也有药物开发上的意义。 PicoPLEX Gold这一剂良方帮您看清单细胞全基因组测序的纷
4组团队携手揭示SCRE基因与小鼠不孕不育关联
在减数分裂中，细胞联会复合体（synaptonemal complex，SC）介导同源染色体排列，并在同源重组中发挥重要作用，从而促进染色体的精确分离。 同源染色体配对并进行交叉重组涉及包括双链断裂（DSBs）、在断裂处5’端的核外溶解切除术以及链侵入同源染色体的染色体单体等几个步骤，其中少不
Nature发文探讨科研合作：生命科学合作研究50强
最新一期（11月16日）Nature杂志发布增刊报告：Nature Index 2016 Collaborations，报告基于Nature指数，专门就国际科研合作现状进行了解读。这份报告分析了各主要科研国家、科研机构之间的国际合作，并依据国际合作程度进行了排名。 报告指出，科研合作，特别是国
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
Nature：大型项目揭示疾病演化
在一项该领域的最大型研究中，研究人员通过大量患者的DNA样本发现了与炎症性肠病IBD有关的71个新基因区域，使目前发现的IBD相关基因区域增加到了163个。这项研究即将发表在十一月一日的Nature杂志上。 克罗恩病与溃疡性结肠炎是两种最常见的IBD，研究显示它们之间存在着大量的遗传学重叠
Nature－Genetics揭示基因与环境的复杂互作
目前的个性化医疗主要是通过分子分析（尤其是基因测序）来鉴定遗传突变，进而评估个体患上特定疾病的风险。但日内瓦大学（UNIGE）的科学家们指出，真正的个性化医疗远没有这么简单。 研究人员对四百对双胞胎进行了RNA测序，量化了遗传背景和环境背景对基因表达的影响。这项发表在Nature Geneti
Nature：科学家完成云杉超大基因组草图
在超过两亿年的历史中，极具生态重要性的松柏类植物在森林中占据着统治地位。 现在，瑞典斯德哥尔摩大学生命科学实验室(Science for Life Laboratory)和于默奥植物科学中心(Umeå Plant Science Centre)的科学家完成了对挪威云杉(Picea
袁钧瑛首次揭示衰老与神经退行性疾病之间的分子关联
几十年来，无数科学家奋斗在研究神经退行性疾病的第一线，想要找到背后的生物学机理，为全世界的患者带来治疗的希望。那么多年过去了，人类在这一领域的进展依然不容乐观。目前，针对诸多神经退行性疾病，我们依旧缺乏有效的治疗方案。而对于其中最为常见的阿兹海默病，我们甚至开始怀疑，几十年来的假说是不是错了……
课题组首次揭示衰老与神经退行性疾病之间的分子关联
几十年来，无数科学家奋斗在研究神经退行性疾病的第一线，想要找到背后的生物学机理，为全世界的患者带来治疗的希望。那么多年过去了，人类在这一领域的进展依然不容乐观。目前，针对诸多神经退行性疾病，我们依旧缺乏有效的治疗方案。而对于其中最为常见的阿兹海默病，我们甚至开始怀疑，几十年来的假说是不是错了……
亮点研究深入解读缺氧与疾病的关联
近年来，随着科学家们研究的深入，他们慢慢发现，氧气在多种疾病发生的过程中扮演着关键角色，有研究人员就发现，缺氧状态能够让肿瘤变得更加恶性；但又有研究人员通过研究发现，将小鼠置于极端缺氧的环境下时，小鼠就能够进行心肌再生。那么氧气到底有着怎样的特殊功效呢？本文中，小编对相关研究报告进行了整理，分享
深度解读：端粒长度与疾病发生的关联
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构，早在20世纪80年代中期，科学家们就发现了端粒酶，当细胞DNA复制终止时，在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制，补偿由去除引物引起的末端缩短，因此在端粒的保持过程中，端粒酶至关重要；但随着细胞分裂次数的增加，端粒的长度逐渐缩短，当端粒变得不能
Science：必需基因已被揭示，消除疟疾指日可待！
疟原虫，尤其是恶性疟原虫，是地球上最致命的生物之一，它的致病性在很大程度上归因于其独特的基因组组成。这种寄生虫的基因组绝大多数偏向于A -T碱基对（ > 80 % ），这使得科学家们难以应用基本的分子生物学技术对其进行研究。最近，南佛罗里达大学的一个研究团队利用恶性疟原虫基因组成的这种奇特现象
Science：必需基因已被揭示，消除疟疾指日可待
疟原虫，尤其是恶性疟原虫，是地球上最致命的生物之一，它的致病性在很大程度上归因于其独特的基因组组成。这种寄生虫的基因组绝大多数偏向于A -T碱基对（ > 80 % ），这使得科学家们难以应用基本的分子生物学技术对其进行研究。最近，南佛罗里达大学的一个研究团队利用恶性疟原虫基因组成的这种奇特现象