三基因推动人脑进化同时与脑疾病存在关联
3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导致脑神经系统紊乱。这些基因是一种古老发育基因的“后代”，并在进化过程中不断增加和改变，进而扩充了与人类大脑扩张有关的脱氧核糖核酸（DNA）列表。然而美国耶鲁大学进化基因组学家James Noonan说，它们之所以能够脱颖而出，是因为这些基因已经学会了如何发挥自己的魔力。《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近300多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。Noonan说：“这些新蛋白质可能是以非常强大的方式改变大脑发育的一条非常重要的途径。”美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中产生更......阅读全文
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》 3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导致脑神经系统紊乱。这些基因是一种古老发育基因的“后代”，并在进化过程中不断增加和改变，进而扩充了与人类大脑扩张
基因可以预防与吃人脑有关的疾病
在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的，在20世纪导致数千人死亡。3月19日，相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流，与世隔绝，直到20世纪初，外人才意识到这里居
Science：相分离与基因转录间存在怎样的关联？
DNA结合转录因子（TF）是真核基因表达的典型调节因子。针对转录因子的早期研究揭示出它们的结构良好的DNA结合结构域（DNA binding domain, DBD）并鉴定出转录所需的功能上至关重要的激活结构域（activation domain, AD）。后来很明显的是，许多激活结构域包含着固
哮喘与多动症间“存在”明显关联？
英国南安普敦大学领衔开展的一项新研究发现，儿童多动症与哮喘之间存在“明显”关联，这项结果可能会对两种疾病的临床处置产生重要影响，并有望带来对多动症病理生理学的新见解。 多动症，又称注意力缺陷多动障碍，是儿童时期常见的一类行为障碍，主要表现为与年龄和发育水平不相称的注意力不集中、活动过度、情绪冲
Nature：国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
人脑的百年“进化”
随着神经工程与信号处理技术的发展，人脑与外部设备的直接连接正在从科幻走向现实。在神经活动与数字系统间建立通信通路的脑机接口（BCI，BRAIN-COMPUTER INTERFACE）技术，不仅应用于医疗辅助与躯体功能重建，更引发了关于感知、意识及控制方式的全新探讨。 自1924年首次记录人类脑
张亚平院士JMCB获人类大脑转录组进化研究进展
人类在进化过程中，脑的大小和复杂程度得到了极大得增加。脑的结构使得人类有着区别于其他物种的极高的认知能力，比如语言能力、抽象思考能力等等。转录后修饰，如RNA编辑、可变剪切等能够由相同的DNA序列生成不同的RNA，进而翻译成不同的蛋白质构体，是扩大蛋白质多样性的重要机制。随着二代测序发展，转录后
神经胶质瘤与血糖之间存在关联
高血糖或糖尿病与罹患大多数癌症的风险增加有关。然而，有研究发现，脑部肿瘤，如神经胶质瘤在糖尿病和高血糖人群中并不常见。现在，一项最新研究开始揭示两者之间存在的这种惊人的联系。研究人员不禁问道，大脑肿瘤会对血糖水平造成很大影响吗？ 这个研究小组的成员包括来自哥伦布俄亥俄州立大学（OSU）的研究人
大气污染与儿童多动症风险存在关联
中山大学公共卫生学院教授董光辉团队联合生态环境部华南环境科学研究所研究员于云江团队等，揭示了大气污染对儿童注意缺陷多动障碍症（ADHD）患病风险的粒径效应，有望为大气颗粒物控制管理政策和儿童健康政策的制定提供科学依据。相关研究近日发表于《自然-精神卫生》。 该研究基于一项环境因素暴露-儿童健康
细菌基因或推动陆地植物进化
数亿年前从微生物转移到绿藻的基因可能推动了陆地植物的进化。一项分析表明，来自细菌、真菌和病毒的数百种基因已被整合到植物中，使后者具有适于陆地生活的特性。3月2日，相关论文发表于《分子植物》。 “我们的研究改变了陆地植物进化的传统观点。”论文通讯作者、美国东卡罗莱纳大学生物学专家黄金玲（音译）说，
昆明动物所人类大脑转录组进化研究获进展
人类在进化过程中，脑的大小和复杂程度得到了极大得增加。脑的结构使得人类有着区别于其他物种的极高的认知能力，比如语言能力、抽象思考能力等等。转录后修饰，如RNA编辑、可变剪切等能够由相同的DNA序列生成不同的RNA，进而翻译成不同的蛋白质构体，是扩大蛋白质多样性的重要机制。随着二代测序发展，转录后
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
人脑类器官准确模拟自闭症，有望治疗复杂脑疾病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508435.shtm凭借类器官和遗传学的革命性结合系统，科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响，识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大
Nat－Genetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严
高胰岛素剂量与癌症之间存在关联
毛元杰博士领导了一项发表在《美国医学协会肿瘤学杂志》上的研究，研究了1型糖尿病患者每日胰岛素剂量与癌症发病率(新病例数)之间的相关性，发现较高的胰岛素剂量与癌症发病率呈正相关，而且这种相关性在胰岛素抵抗患者中更强。“在1型糖尿病患者中，我们的结果显示，传统的代谢因素，如肥胖(以身体质量指数为代表)、
人脑连接存在性别差异
一项关于脑连接性别特异性差异的研究指出，男性大脑可能形成了促进感受和协调运动的联系结构，而女性大脑可能形成了促进分析和直觉处理模式的连接结构。 人类行为的性别差异显示出适应性互补：男性有更好的运动和空间能力，而女性有良好的记忆力和社会认知能力。之前也有研究发现人脑存在性别差异，但是并未对互
人脑拥有一致基因设计但生化功能极复杂
据物理学家组织网9月20日（北京时间）报道，艾伦脑科学研究所通过对“艾伦人脑图谱库”的大规模深入分析发现，虽然人类群体中存在各种不同的人格，也有着各种认知天才，但人脑却有着更多的相似性而非不同，不同的人脑有着一致的基因设计蓝图，并拥有极为复杂的生化功能。相关论文发表在最近出版的《自然》杂志上。
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
HLADOA基因与类风湿关节炎发病存在关联性
全面分析6万人的大数据 日本理化学研究所于2016年8月5日宣布，他们发现非经典HLA遗传基因的一种--“HLA-DOA”，与类风湿关节炎（RA）的发病存在着关联性。 理化学研究所自我免疫疾病研究小组的山本一彦组长、统计解析研究小组冈本随象研究员等人组成的团队完成了相关实验。具体成果已于8
中国科学院自动化研究所揭示人类小脑功能层级背后的时空分子谱
人类小脑体积仅为大脑总体积的10％，却包含整个神经系统超过50％的神经元。小脑不仅协调运动，而且影响着人类的思考和情感。在探索小脑功能多样性的过程中，特别是剖析小脑如何参与和影响认知功能和情绪处理，研究发现了一个关键的轴线——感觉运动-联络（SA）轴。这一轴线有助于解释小脑功能层级的复杂性。然而
我国科学家联合发布介观脑图谱系列成果 实现从啮齿类到灵长类大脑的跨越
近日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、华中科技大学苏州脑空间信息研究院、华大生命科学研究院、中国科学技术大学、浙江大学医学院附属第一医院、郑州大学基础医学院、中国科学院遗传与发育生物学研究所、上海脑科学与类脑研究中心等国内科研机构，联合法国、瑞典、英国等多国科学家，借助脑成像、空间转录组和人
与老年记忆丧失相关联的脑蛋白
据一项新的研究报道，一种叫做RbAp48的脑蛋白含量低下可能会引起通常发生在老年人中的记忆丧失。这些发现支持这样的观点，即与年龄有关的记忆丧失是一种与阿尔茨海默氏症不同的情况，并暗示经过设计以增加该蛋白含量的疗法可能会对有记忆问题的老年人有益。在脑中，RbAp48通常会附着于线轴形状的被称作组蛋
基因编辑治疗脑疾病曙光初现
近日，美国哈佛大学与杰克逊实验室联合团队运用先导编辑技术，在小鼠模型中实现了对儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的精准修正。此前，中国上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队曾证实，全脑碱基编辑技术能够逆转MEF2C突变小鼠的行为异常。 英国《自然》官网8月15日刊文指出，近两年来基因编辑
新研究实现转基因小鼠脑内多基因的同时激活
1月15日，《自然-神经科学》（Nature Neuroscience）发表了题为《利用CRISPR/dCas9转基因小鼠在脑内进行多基因的同时激活》的研究论文，该研究由中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室杨辉研究组与上海科技大学黄鹏羽
深度解读：端粒长度与疾病发生的关联
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构，早在20世纪80年代中期，科学家们就发现了端粒酶，当细胞DNA复制终止时，在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制，补偿由去除引物引起的末端缩短，因此在端粒的保持过程中，端粒酶至关重要；但随着细胞分裂次数的增加，端粒的长度逐渐缩短，当端粒变得不能
亮点研究深入解读缺氧与疾病的关联
近年来，随着科学家们研究的深入，他们慢慢发现，氧气在多种疾病发生的过程中扮演着关键角色，有研究人员就发现，缺氧状态能够让肿瘤变得更加恶性；但又有研究人员通过研究发现，将小鼠置于极端缺氧的环境下时，小鼠就能够进行心肌再生。那么氧气到底有着怎样的特殊功效呢？本文中，小编对相关研究报告进行了整理，分享