别熬夜了！“夜猫子”精神疾病风险更高！
昼夜节律，又叫“生物钟”，是发生在人类等大多数生物中的周期性变化过程，包括激素水平、体温调节和睡眠-觉醒模式周期性交替等。已有研究证据表明，昼夜节律的改变与疾病的发展有关，特别是代谢和精神紊乱。近期，我国科学家利用体细胞核移植技术、CRISPR/Cas9基因编辑技术，成功构建了体细胞基因敲除的生物节律紊乱猕猴模型，是模拟人体昼夜节律研究迈出的关键一步。 昼夜节律中的Chronotype即“昼夜偏好”，是一个人对早睡或晚睡的倾向性。据此，个体可被分为我们通常所说的早起的人、“夜猫子”和介于两者之间的人。你也许会好奇为什么有的人越到晚上越精神，有的人能早睡早起？（姑且相信他不是因为工作吧）到底是什么导致个体之间昼夜偏好差异？近日，美国的一个研究团队发现了数百个与个体昼夜偏好相关的基因位点，并发现早起的人或“夜猫子”体内的一些基因位点与心理健康相关的遗传因素存在部分重叠。 1月29日，相关研究成果发表在Nature Commu......阅读全文
NEJM：血管炎的GWAS研究
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究突出了两种综合征背后的不同遗传特征。这两种综合征分别为：肉芽肿性血管炎和显微镜下多血管炎。它们都属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎，特征为与炎症相关的小血管损伤。其病因不明，且是否为单病种以及ANCA在发病机理中扮演了什么样的角色，一直都有争论
心理所发现与精神分裂症相关的生物通路
全基因组关联学习（Genome-Wide Association Study, GWAS）已被广泛应用于包含精神类疾病在内的多种复杂疾病的易感位点挖掘与研究。然而，由于常规的GWAS分析方法通常只关注单个SNP（single nucleotide polymorphism）的统计显著性，而忽略了
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
大型GWAS研究解析卵巢癌起源
最近，包括南卡罗来纳医科大学、南加州大学（USC）Keck医学院在内的一个大型国际团队开展的一项全基因组关联研究（GWAS），将卵巢癌的起源更为清晰地显示出来。相关研究结果发表在六月十五日的《Nature Genetics》，上海癌症研究所、厦门大学医学院的研究人员也参与了这项研究工作。延伸阅读
GWAS发现控制人类容貌的基因
最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。 有4个基因主要影响鼻子的宽度和鼻尖，在不同人群中这些特征有所差异。这一新的信息使我们进一步理解了人脸是如何进化的，并可能有助于法医DNA技术，根据个体的基因组成来构建视觉形象。 这项研究发表在5月19日的《Natur
Nature子刊：严重精神病的最新遗传风险因子
精神分裂症和躁郁症是最严重的两种精神疾病，影响全球1%到4%的人口，在发达国家，这两种疾病占所有残疾的4%到5%，与自杀、自理能力差和心血管疾病及糖尿病风险增加引起的高死亡率有关。家族和孪生子研究都报道过这两种疾病的高遗传性(~0.8)，但是这两种疾病的遗传变异，仅有一部分已经在分子水平上被阐明
昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动不协调。大量研究表明，遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用（精神分裂症的遗传力高达0.8左右）。为了解析精神分裂症的遗传基础，全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究（GWAS）。虽然
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等
GWAS研究揭开妊娠纹的遗传秘密
一提起妊娠纹，每个爱美的准妈妈都担心不已。妊娠纹(stretch marks)是一种常见的皮肤状况，最初为粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后，这些花纹逐渐消失，留下白色的疤痕线纹。 妊娠纹的发生与体质有关，不是每个孕妇都会有妊娠纹，而妊娠纹的严重程度也会因人而异。妊娠纹的形成原因还未完
GWAS分析发现新的肺功能相关基因
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、
GWAS研究重新定义了厌食症
神经性厌食症，也就是我们通常所说的厌食症，是一种可怕的疾病。全球有数百万人受到这种疾病的困扰，极度渴望变瘦。即使许多厌食症患者体重已经过低，但依然认为自己超重。在那些对身材要求较高的职业（如模特、舞蹈等）中，厌食症发生比例也较高。 目前，导致进食障碍的确切原因仍然未知。不过，一项新的研究首次发
Nature：GWAS寻找对花生过敏的答案
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过对美国儿童进行全基因组关联性研究(GWAS)分析，鉴别出了其对花生过敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授说道，我们一直猜测存在某些基因使得个体对花生过敏，而如今我们通过进行
Nature－Genetics：东亚的乳腺癌GWAS研究
美国范德堡大学（Vanderbilt University）领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。这项成果于7月20日发表在《Nature Genetics》上。 研究小组最初的工作是鉴定风险位点
类激素药物与精神疾病
皮质醇（cortisol），也可称为“氢化可的松”，是肾上腺在应激反应中产生的一种类激素。压力状态下身体需要皮质醇来维持正常生理机能；如果没有皮质醇。身体将无法对压力作出有效反应。皮质醇增高会导致库欣综合征、胰岛炎、妊娠重度、精神病、糖尿病等疾病。 库欣综合征（Cushing's Sy
夫妻可能共患精神疾病
8月28日，一项发表于《自然-人类行为》的大规模研究表明，患有精神疾病的人更有可能与患有精神疾病的人结婚，而不是与无此类疾病的人结婚。研究还表明，这种模式在不同文化和世代中都是存在的。研究人员之前已在北欧国家注意到这一趋势，但直到现在，这种现象很少在欧洲以外的地方进行调查。最新的研究使用了来自中国台
ULK4基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
新发现112个基因证实与肥胖有关
由日本理化学研究所等机构组成的联合研究小组通过对17万日本人大规模全基因组关联分析（GWAS）和1.5万日本人重现性验证，以及对32万欧美人进行跨民族分析，发现了人类基因组上193个与体重调节相关的基因变异，其中112个是新发现的。 肥胖是引发各种疾病的危险因素，其原因不仅是由于过食或缺乏运动
研究人员确定了20种新的与情感障碍相关基因
双相情感障碍是一种神经精神疾病，其特征是人的情绪发生巨大变化，影响全球约6000万人，其中1000万人在美国。与其他疾病不同，已发现双相情感障碍同等地影响所有种族的男性，女性和人。虽然已证明遗传和环境因素在疾病中起作用，但双相情感障碍的确切原因仍然未知。 在最近的一项研究中，研究人员确定了20
GWAS分析找到狗狗体内的恶性脑瘤风险基因
最近一项研究以犬为研究对象展开了对胶质瘤形成背后隐藏的遗传因素的研究，或为解释人类胶质瘤形成，找到治疗方法提供线索。该研究在25个犬种中发现了三个与胶质瘤形成有关的基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Genetics上。 胶质瘤是人类最常见的恶性原发性脑瘤，也是犬中第二常见的恶性原发
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用G
GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。这项研究成果于近日发表在《Genome Biology》杂志上。 骨肉瘤(osteosarcoma)是一种恶性程度较高的癌症，主
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探
不患癌的分子机制：GWAS研究最新成果
盲鼹形鼠是一种生活在地下的啮齿类动物，最早出现在五千万年前，尽管鼹鼠有着长达30年的寿命，据目前所知它从来不会罹患癌症。科学家们希望能从这种不寻常啮齿动物的遗传信息中，挖掘到对人类有益的信息。 近期一个国际性研究小组对一种盲鼹形鼠（Spalax Galili）进行的基因组测序研究，发现其这种动
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
“遗传学+连接组学”，推动精神疾病客观诊疗
近日，北京邮电大学人工智能学院与荷兰阿姆斯特丹自由大学、德国明斯特大学研究者合作，基于多组学医学大数据，揭示了脑连接组和精神分裂症及双相情感障碍拥有的共同的遗传因素，发现两种疾病的遗传因素对宏观脑连接组的构成起着重要作用。 这是对精神疾病病理机制研究的又一重要发现，有望推动精神疾病迈向基于多组学
德国医院唱歌治疗精神疾病
德国一家医院内，大约20名患者跟着音乐治疗师弗伦茨・伯温德唱道:波波梅尔，舒舒玛雅。歌声越来越大，神情越来越放松。 伯温德所在医院位于施韦因富特的韦尔内克堡，专注于精神病、心理疾病治疗和身心调养。 一些参与唱歌治疗的患者起先觉得不好意思张嘴，低头盯着地板，小声哼唱，逐渐适应后开始放声
专家找到诱发精神疾病“新凶手”
此前，科学界一般主要认为抑郁症、焦虑症等心理疾病的“元凶”在中枢神经系统本身，较少关注生物体的其他组织器官在此过程中扮演的角色。近日，浙江大学生命科学研究院靳津实验室研究发现，CD4+T细胞嘌呤合成代谢功能紊乱在慢性应激诱导的心理疾病中的重要作用。相关成果于10月31日在国际顶级学术期刊Cel
病例分析：疑似精神疾病的低钠血症
俗话说:大千世界，无奇不有。医学中的疾病类型也是一样，有很多看似怪异的疑难杂症，实际上是一些常见病所引起来的，但是因为表现的多样性与复杂性，很容易出现误诊、漏诊，从而给病人带来一些不必要的繁琐。今天就讲一个怀疑精神病的低钠血症患者。记得2017年1月的一天下午，春节刚过，接到调度员电话：去邻近的县中
23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满，双眼明亮，神清气爽吗？如果这样，你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的