Nature子刊：严重精神病的最新遗传风险因子
精神分裂症和躁郁症是最严重的两种精神疾病，影响全球1%到4%的人口，在发达国家，这两种疾病占所有残疾的4%到5%，与自杀、自理能力差和心血管疾病及糖尿病风险增加引起的高死亡率有关。家族和孪生子研究都报道过这两种疾病的高遗传性(~0.8)，但是这两种疾病的遗传变异，仅有一部分已经在分子水平上被阐明。 根据19世纪晚期的临床观察研究得出的精神分裂症和躁郁症的历史差异，已经受到最近遗传学证据的挑战。尤其是，从一种疾病的全基因组关联研究(GWAS)中出现的几个等位基因，已被证明与另外一种疾病有明显的关联。而且，一组假定的多基因风险因子包含数以千计的常见微效等位基因，这组风险因子能够同时预测精神分裂症和躁郁症——而不是非精神疾病(甚至某种其它精神疾病)——的风险。 以前对精神分裂症和躁郁症的 GWAS分析表明，许多常见微效等位基因仍然有待我们去发现，但是为了鉴定获得全基因组显著性明显证据的SNPs，可能需要很大的研究群......阅读全文
精神分裂症的疾病危害
如未获得及时治疗，疾病症状给患者带来极大痛苦，患者日常学习、工作、生活能力受损，学生因学习能力下降而退学、休学，成人因工作能力受损而失去工作，对家人不知关心照顾，不能承担家庭的责任。有的发展到精神衰退状态，造成精神残疾。有时受幻觉、妄想、逻辑障碍、情绪障碍等精神症状的影响，患者可能出现伤害自己和
精神分裂也遗传？科学家给出新证据
精神分裂症是一种迄今病因未知的慢性脑部疾病，典型症状通常出现在成年早期，影响约全球1%的人口。在临床上，精神分裂症往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病过程中会出现认知功能的损害。有迹象表明，精神分
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用，导致大脑发育异常引发的。CRMP2是一种多功能蛋白，参与细胞骨架的动态调控和囊泡运输调控。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRM
遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用，导致大脑发育异常引发的。CRMP2是一种多功能蛋白，参与细胞骨架的动态调控和囊泡运输调控。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRM
精神分裂症遗传学研究新进展
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，且具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)的逐步开展，人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲人群，所报道的易感基因在亚洲人群中是否也与
揭露了精神分裂症的遗传调控潜在机制
精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前，全基因组范围内的关联研究（GWAS）已报道了200多个与精神分裂症显著相关的风险基因座，而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学（Function
精神分裂症分子遗传机制解析新进展
精神分裂症（Schizophrenia）是一种常见的（终生患病率约为1%）重性精神疾病，其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%，表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究（Ge
精神分裂症分子遗传机制研究获得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
相聚2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛－聚焦重大疾病
2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议 中国•温州 2019.4.19-21 2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议将于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。 “国际遗传与表观遗传精准医疗论坛（International Forum of Genet
昆明动物所精神分裂症遗传易感研究取得进展
精神分裂症是一类病因复杂的重症精神疾患。目前，对于精神分裂症的发病机制存在多种假说，包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等，但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。 中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究组张文博士等针对我国汉族人群精神分裂症患
昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动不协调。大量研究表明，遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用（精神分裂症的遗传力高达0.8左右）。为了解析精神分裂症的遗传基础，全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究（GWAS）。虽然
Brain：遗传变异与精神分裂症的分子机制联系
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。 大多数人类基因是制造蛋白的食
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密