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英国牛津大学日前发布公报说，该校学者实施了全球首例针对老年黄斑变性的基因疗法手术。如果未来疗效得到确认，将可能为许多因这种疾病而失明的人带来福音。 老年黄斑变性在英国是导致失明的主要原因，影响超过60万人。黄斑区是视网膜的一个重要区域，一旦黄斑发生病变，视力会受严重影响，随着病情恶化还有可能导致失明。这种疾病的患病率随年龄增长而上升。 牛津大学的学者尝试用基因疗法来治疗这一疾病。他们在当地一家医院为一名80岁高龄的女性黄斑变性患者实施了手术。研究人员首先将患者的视网膜分离开来，然后往其下注入一种包含特殊病毒的溶液。这种病毒的基因序列经过修改，它能感染视网膜色素上皮细胞，修正其中导致黄斑变性的基因缺陷。 主导这项手术的牛津大学眼科教授罗伯特·麦克拉伦说，研究团队希望这一疗法能够减缓老年黄斑变性患者的病情发展，如果在病情早期开展基因疗法，有可能保存患者视力、避免失明。如果这个手术最终被证明有作用，将是一个重大突破。......阅读全文
老年黄斑变性是造成老年人失明的主要原因，但这种病早期症状并不明显。英国一家企业推出一项基因测试服务，只要寄去一份唾液样本，足不出户就可知道自己是否具有患老年黄斑变性的潜在危险，以便尽早采取预防措施。 不过，有关专家对测试准确性表示担忧。 基因测试 老年黄斑变性由
几十年来，科学家一直把普通实验鼠的视网膜作为研究模型来理解神经元如何连接到大脑中形成回路，但是作为视觉和视觉相关疾病模型，鼠类不可谓称职。 分子和细胞生物学教授、脑科学中心主任Joshua Sanes说，问题在于它们缺乏中央凹（fovea）——视网膜中一个很小的专门区域，形成清晰的中央视觉。在
7年前，当人类基因组被科学家破译的时候，人们听到的最振奋人心的好处就是，今后可以很方便地检测自己体内是否含有致病基因。然而7年过去了，人们却并没有看到这方面的任何突破性进展。这其中最大的障碍就是基因破译成本太高，科学家联合破译第一个人类基因组的所有花
2015年7月，家在伦敦的道格拉斯·沃特斯（Douglas Waters）先生患上了严重的湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）。当视力渐渐模糊，86岁的他常把鼻尖贴在每样东西上，为了看清哪怕一点轮廓。他的视力一度恶化得非常厉害，右眼视力甚至完全丧失。放在以往，像他这样的晚期患者结局是可以预想的，那
记者近日从四川省人民医院获悉，该院与中国科学院合作共建的中国科学院四川转化医学研究院研究发现，吸烟是导致老年性黄斑变性的高危环境因素，并首次建立了针对中国人老年性黄斑变性的相关基因检测方法，开发了快速检测试剂盒，可检测老年性黄斑变性的患病风险。 中科院成都生物所所长、转化医院副理事长赵新全介
近两年来，基因疗法可谓是风头无二。随着第一个基因疗法得到了FDA的批准, 目前有超过2500个基因疗法正在进行临床试验，包括120多个关键的2/3期或3期临床研究。近期，宾夕法尼亚大学传来消息，基因疗法“又下一城”，对于治疗遗传性失明（卵黄状黄斑变性）有较好效果，科学家预计相关人体试验将在2年内
来自北京大学、深圳华大基因研究所、新加坡眼科研究员等机构的研究人员，采用外显子组测序的方法揭示出UBE3D基因与年龄相关性黄斑变性的发病有关联。这一研究发现发布在4月15日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 北京大学人民医院的黎晓新(Xiao-Xin Li)教
青光眼是一种致盲性的神经退行性疾病，其风险因子包括眼内压升高（IOP）、年龄增大和遗传学变异等。视网膜神经节细胞（RGC）的进程性死亡是青光眼最主要的一项特征，人们已经对这种疾病进行了数十年研究，但仍不清楚RGC的死亡机制。 中山大学和加州大学的研究团队对此进行了深入研究。他们将遗传学易感性与
英国牛津生物医药公司（OxfordBioMedica）近日公布了2种基因疗法的临床研究新数据。相关数据证实，该公司基于LentiVector的基因递送平台具有突破性的长期持续的、剂量依赖的基因表达能力。 其中一项I/II期研究中，治疗帕金森的基因疗法OXB-101（ProSavin）可递送3个
1、缓解率达97%！血友病基因疗法效果显著 Spark Therapeutics宣布，12名甲型血友病患者在接受基因疗法SPK-8011治疗后，缓解率达到97％。Spark研发的SPK-8011是一种使用Spark200衣壳且含有密码子优化的人源因子VIII基因的新型生物工程腺相关病毒（A
美国加州大学伯克利分校的科学家研发出了一种更加简单高效的向眼睛细胞插入基因的技术，从而将基因治疗从医治遗传性视力缺陷如色素性视网膜炎扩展到了由于衰老而导致的退行性眼病，如黄斑病变。 与当前已有的疗法不同，这种新的手术实施起来相当快速且不对患者造成创伤，它可以将正常的基因递送至视网膜上常规技
韩国科学家将人类胚胎干细胞分化出来的视网膜辅助细胞注射到四位黄斑变性患者的眼中，有三名患者取得了明显改善，对第四名患者却几乎没有作用。 早在2012年和2014年发表在《柳叶刀》上的两篇文章，证明了人类胚胎干细胞分化而成的细胞可以被安全地注射到视网膜背后的空腔内用于治疗黄斑变性。一家位于美国麻
来自一家名为“ＡＬＮＹＬＡＭ”的生物技术公司的研究人员在11日出版的《自然》杂志上报告说，他们通过转基因技术在ＲＮＡ（核糖核酸）干扰技术的研究上取得了突破，为治疗糖尿病、癌症等疾病带来了希望。 ＲＮＡ干扰是一种由双链ＲＮＡ诱发的“基因沉
幸运的科里和家人在费城的家中。 该基因疗法的原理 费城儿童医院的医生拿着装有这种“复明基因”的小瓶。 英国《每日邮报》网站报道，一名生来就因病致盲的9岁美国男童在接受了注射手术后神奇复明。 长期以来，研究者一直在努力破解人体内产生感光视觉细胞的
牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜(Choroideremia )患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，在英国医学界引起了轰动。该项研究日前发表于《柳叶刀》(The Lancet,影响因子高达39.06，被称作“医学界的Science, Na
2017年，美国FDA很忙，一共批准了46个新药，是2016年的两倍多，也是近20多年来最高产的一年。2017年已经结束，又到了各种盘点的时刻。本文主要关注过去一年来全球眼科市场的情况，侧重新药获批及临床实验进展情况。 新上市产品 2017年眼科药物领域最大的突破来自青光眼疾病方面。
2017年，美国FDA很忙，一共批准了46个新药，是2016年的两倍多，也是近20多年来最高产的一年。2017年已经结束，又到了各种盘点的时刻。本文主要关注过去一年来全球眼科市场的情况，侧重新药获批及临床实验进展情况。 新上市产品 2017年眼科药物领域最大的突破来自青光眼疾病方面。
RNA药物技术是近年来新兴起的颠覆性的生物医药技术，通过关闭致病基因或者诱导免疫应答行使医药功能，受到了科研人员、投资者、医药和生物技术界的普遍关注，而之前RNA一直被认为是细胞中的垃圾片段，首次引人注目的是2006年Andrew Fire 和Craig Mello教授凭借RNAi干扰技术获
RNAi历史 RNAi现象早在1993年就有报道：将产生紫色素的基因转入开紫花的矮牵牛中，希望得到紫色更深的花，可是事与愿违，非但没有加深紫色，反而成了白色。当时认为这是矮牵牛本来有的紫色素基因和转入的外来紫色素基因都失去了功能，称这种现象是“共抑制”。1995年，康奈尔大学的Su G
2013年9月底，致力于癌症个性化诊断与治疗的Foundation Medicine公司在美国纳斯达克交易所上市。公司提供的是癌症全基因组测序服务，医生能够参照测序结果为患者提供针对性的治疗方案。史蒂夫•乔布斯曾使用过这项技术，使得该公司名声大噪，可惜的是，这项技术终究还是不够成熟，未能挽救
据医药经济报报道，美国快速发展的生物产业引领着全球，而其运行轨迹很值得我们借鉴。 一年一度的美国生物技术产业年会(BIO)于今年5月在美国波士顿召开,此次BIO会议可谓盛况空前，来自全球39个国家、全美48个州的22366名专 业人士参加了本次会议，比上
美国生物技术一年胜一年 五大领域值得期待 据医药经济报报道，美国快速发展的生物产业引领着全球，而其运行轨迹很值得我们借鉴。 一年一度的美国生物技术产业年会(BIO)于今年5月在美国波士顿召开,此次BIO会议可谓盛况空前，
3.2 dPCR在转基因植物检测方面的研究 转基因植物及相关食品的定量分析主要测定转入基因的相对含量。目前常用qPCR作为核酸定量方法。dPCR可以不需要校准物而准确测量低拷贝的DNA分子。Corbisier 等用dPCR分析了提取于MON810玉米种子的外源检测基因和hmg基因的拷贝数，
来自电子科技大学、中科院和新加坡国家眼科中心等机构的研究人员发现，FGD6基因中的一个错义变异提高了息肉状脉络膜血管病变（polypoidal choroidal vasculopathy,PCV）的风险。这一研究发现发布在4月18日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 任
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
来自中山大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员在小鼠中证实，急性青光眼很大程度上是一种炎症性疾病，通过触动与细菌感染引发的相似的一种炎症反应眼高压引起了视力丧失。这项发表在本周《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的研究，对于治疗全球数以千万计的急性闭角型青光眼患者具有直接的临床意义。 中山大学
小保方晴子学术做伪的新闻在全球整整火了一年，从这就可以看出，干细胞在医学研究中有多么炙手可热！还好，关于干细胞的研究的确有不少成果。20年前发现了胚胎干细胞，8年前有了诱导多能干细胞，可到底什么时候我们才能真的靠它们治病？各类研究和临床试验的回答是：马上！ 日本美女科学家小保方晴子2014年在
英国牛津大学1月16日发布新闻公报称，该校研究人员首次将基因疗法用于一种渐进性失明疾病——无脉络膜症的治疗，临床试验取得显著成果，接受治疗的病人视力得到明显改善。 无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩，是一种十分罕见的遗传性疾病，大约5万人中会有一人受到此病影响。这种疾病往往出现在男孩的童年时代
近日，来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出了引发失明的重要因子，其或为开发治疗失明的新疗法提供帮助，相关研究成果刊登于国际杂志The Journal of Immunology上。 老年性黄斑退化症（AMD）是西方国家引发个体失明的主要原因，其影响着大约5000万人的身体健康，曾有研究显示
视网膜 科学家已经可以诱导干细胞形成视网膜，这为很多眼疾患者带来希望。 在子宫里，一团相同的细胞分化成各种不同的模样，最终形成高度有序的结构，组装成人体的全副器官。这个过程依照内在的“生物学蓝图”有条不紊地进行，引导组织产生折叠、皱褶，精确形成适当的外形和大小。 科学家很熟悉这个由简单到复杂的