生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由无义突变mRNA降解途径（NMD）中的上游移码蛋白3a（Upf3a）参与。同时，揭示同源序列核酸是上调补偿效应基因的必要条件，并进一步研究证明补偿效应基因转录水平的增加是由于补偿基因启动子区域组蛋白的表观遗传学修饰所引起的。该研究为疾病的治疗提供新思路。 2015年，彭金荣实验室发现，一个影响斑马鱼肝脏发育的钙调蛋白酶（Capn3a），用不同方法敲低这一基因时会出现小肝脏表型，而敲除遗传突变体肝脏发育正常。“敲除突变体长出正常的肝脏，说明可能是遗传补偿效应在起作用。”论文第一作者马志鹏推测说。 此后，陈军课......阅读全文
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
融合基因跟基因突变的区别
这应该是肿瘤患者用药过程中才会出现的问题 融合基因比例升高就意味着耐药性的产生 比如说ALK ROS 等基因的融合 专业角度来说的话基因融合和基因突变实际上是两个平行关系 属于基因变异的两者类型
基因突变和基因重组的区别
1、两者性质不同，基因重组是两种不同的基因组合在一起，形成新的基因片段。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。2、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新的基因型。3、发生的时间不同，基因重组发生的时期是减数分裂中四分体时期同源染色体的
基因突变和基因重组的区别
基因重组是指控制不同性状的基因重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的减数第一次分裂过程中,即四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是
稻田稗草基因组及水稻—草竞争分子机制获揭示
中国水稻研究所和浙江大学共同开展研究并取得重要进展，获得了稻田稗草基因组，揭示了稗草通过基因簇合成防御性次生代谢化合物，用于与水稻竞争和抵御稻田病菌的遗传机制，并为水稻C4育种提供了一个重要基因遗传资源。近日，相关研究成果在线发表于《自然—通讯》。 该研究表明，稗草可以合成异羟肟酸类次生代谢产
中国农科院作物所揭示成花素基因分子新机制
近日，由中国农业科学院作物科学研究所研究员毛龙领衔的创新团队在麦类作物模式植物二穗短柄草开花调控的分子机制研究中取得新进展。该研究从成花素基因FT2的可变剪切角度揭示了一个新成花素基因转录后调控的分子机制。相关研究成果在线发表于《自然》系列刊物《自然通讯》上。 据介绍，小麦抽穗期和开花期的调控
破解埃博拉病毒基因组从头起始复制的分子机制
9月12日，中国科学院微生物研究所施一、齐建勋、高福院士团队，在《自然》（Nature）上，发表了题为Molecular mechanism of de novo replication by the Ebola virus polymerase的研究文章，首次报道了nsNSV聚合酶识别3’-l
拟南芥叶绿体基因组DNA双链断裂修复的全新分子机制
2021年6月16日，清华大学生命学院/清华-北大生命科学联合中心孙前文实验室在Nucleic Acids Research杂志在线发表题为“RNase H1C与单链DNA结合蛋白WHY1/3和重组酶RecA1在拟南芥叶绿体中协作完成DNA损伤修复 (RNaseH1C collaborates
我科学家发现谷子－“刹车”基因调控叶片直立的分子机制
8月18日，《美国科学院院刊（PNAS）》在线发表了中国农业科学院作物科学研究所联合国内多家单位完成的成果。该成果阐释了谷子的 DPY1 作为油菜素内酯信号的“刹车”基因调控叶片披垂与直立的分子机制，为禾本科作物株型研究提供了新思路。 据国家谷子高粱产业技术体系首席科学家、作科所刁现民研究
分子遗传学词汇整码突变
中文名称：整码突变外文名称：codon mutation定义：整码突变（codon mutation）：又称密码子的插入或缺失，指在DNA链中增加或减少的碱基对为一个或几个密码子，此时基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列无改变。
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇非同义突变
中文名称：非同义突变外文名称：Nonsynonymous mutation定义：非同义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的基因突变。这种突变虽可能对表达产物没有影响或可能会带来好处，但多数是有害的，甚至是致命的。释 义：导致氨基酸改变的核苷酸变异特 点：受到自
分子遗传学词汇突变子
中文名称：突变子外文名称：muton定 义：一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
分子遗传学词汇无义突变
中文名称：无义突变外文名称：nonsense mutation定 义：无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。
分子生态学词汇非同义突变
中文名称：突变率外文名称：mutation rate定 义：每一细胞发生突变的概率解 释：突变率是指突变的配子数占总配子数的百分率。 突变率常以每代每个座位所观察到的突变数来表示。突变率的研究存在着很多问题。例如，一个基因即一个基因座位可以看作是编码特定多肽的DNA片段，那么
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子生态学词汇非同义突变
中文名称：非同义突变外文名称：Nonsynonymous mutation定 义：非同义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的基因突变。这种突变虽可能对表达产物没有影响或可能会带来好处，但多数是有害的，甚至是致命的。
核酸基因分子探针
从化学和生物学的意义上理解，探针是一种已知特异性的分子，它带有合适的标记物供反应后检测。探针和靶的相互反应如抗原-抗体、血凝素-碳水化合物、亲合素-生物素、受体和配体，以及核酸与其互补核酸间的杂交等反应均属此类。用核酸探针与待检标本中核酸杂交，形成杂交体，再用呈色反应显示。此方法用于疾病的诊断，称为
新研究揭示神经元脂褐质沉积症基因突变致病机制
近日，复旦大学附属妇产科医院教授王红艳团队和生命科学学院副研究员王陈继团队合作，发现神经元脂褐质沉积症中KCTD7（一个染色体基因）失活，干扰溶酶体水解酶类的分选和转运，进而导致溶酶体功能缺陷和疾病发生。相关研究已在《科学进展》在线发表。溶酶体酶类分选效率下降示意 受访者供图溶酶体有60多种
水稻NLR类抗病基因突变导致的白叶枯病感病机制
含有核苷酸结合结构域和富含亮氨酸重复序列的蛋白，即NLR（nucleotide-binding leucine-rich repeat）蛋白是动植物中广泛存在的一大类免疫受体蛋白。NLR类受体通常通过识别病原菌的一些特定效应蛋白来触发小种特异性免疫反应，即ETI（effector-trigger
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日，我国科学家在国家自然科学基金，广东省自然科学基金等项目的资助下，研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2（SHANK2）基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）。 近年来，对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究，揭示了一批孤独症
兔初级抗体库的多样化机制：体细胞基因转换和超突变
多样化的抗体库对有效的体液免疫是必不可少的。产生和维持这种多样性的机制因物种而异。在小鼠和人类中，抗体（Ab）多样性的一个主要贡献者是多个V、(D)和J基因片段在重(H)和轻(L)链位点的组合重排。有的物种则依靠重排后的体细胞多样化机制——体细胞基因转换（Somatic gene conversio
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日，我国科学家在国家自然科学基金，广东省自然科学基金等项目的资助下，研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2（SHANK2）基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）。近年来，对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究，揭示了一批孤独症谱系障碍
研究揭示“年老忘事”分子机制
中国科学院生物物理研究所研究员陈畅团队与中国药科大学教授黄张建研究组合作，揭示了学习记忆的一种新分子机制，并成功开发出区别于传统的干预方式，为改善记忆损伤带来了新的治疗策略。相关研究成果近日在线发表于《氧化还原生物学》。 “年老忘事”是老龄化社会普遍面临的严峻挑战，严重影响生活质量，需要深入揭
RNAi（RNA干扰）的分子机制
通过生化和遗传学研究表明，RNA干扰包括起始阶段和效应阶段(inititation and effector steps)。在起始阶段，加入的小分子RNA被切割为21-23核苷酸长的小分子干扰RNA片段(small interfering RNAs, siRNAs)。证据表明；一个称为Dic
小G蛋白Rheb疾病相关突变体调控mTORC1活性的分子机制揭示
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心研究员丁建平团队在Journal of Molecular Cell Biology上发表题为Molecular basis for the functions of dominantly active Y35N and inactive D60K Rhe
基因测序揭示小麦驯化关键基因突变
野生小麦的麦粒成熟时，穗轴变脆，容易碎裂，有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便，带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐，并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴，穗轴在收割时仍保持完整。 以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研
基因突变还能预防疟疾？
《Cell》文章报道，一个曾被认为会导致罕见疾病的突变，被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所（TSRI）领导，从长远来看，它将改变人类对传染性疾病的防御认知。 PIEZO1基因突变，编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞，从而避