8月2日《自然》杂志内容精选

髓母细胞瘤基因组的测序分析 髓母细胞瘤是儿童罹患的最常见恶性脑瘤。2012年8月2日的Nature杂志上发表的4篇论文,采用全基因组和其他测序方法,为我们提供了关于这种疾病的遗传学和基因组学的一幅详细画面。主要发现包括:识别出了以前没有被发现与髓母细胞瘤相关的基因的复发性突变,同时发现了与四个在生物学上截然不同的亚组相关的显著基因差别以及每个亚组所具有的不同临床后果。研究人员还识别出了可定位的体细胞版本数改变,其中包括以Group 3髓母细胞瘤中的TGFβ信号作用和Group 4髓母细胞瘤中的NF-κB信号作用为目标的复发性事件。 单光子量子非线性光学 在传统光学材料中,单光子之间的非线性相互作用弱到可以被忽略。这篇论文发现,一种冷而致密的原子气在单量子层面上可以是非线性的,表现出强的“光子对”吸收,而对单光子仍保持透明(即可被穿透)。该方法开启了按单量子来控制光场、包括单光子开关及确定性(determi......阅读全文

关于多形性胶质母细胞瘤的鉴别诊断

  临床表现多为头痛、抽搐及精神症状等,肿瘤生长迅速,高度恶性,病情进展一般较快,平均存活期约12个月。GBM的细胞学特点为瘤组织内见到明显坏死灶,周围瘤细胞呈栅栏状排列,间质内小血管明显增生呈花蕾状、肾小球样,或形成弯曲长带状,瘤细胞常呈多形性,易见异形多核巨细胞,习惯上常称为多形性胶质母细胞瘤。

PNAS:神经母细胞瘤的治疗新策略

  瑞典Karolinska医学院的科学家们对MYCN蛋白展开了研究,提出了治疗一种儿童恶性癌症(神经母细胞瘤neuroblastoma)的新策略。他们发现一个化学分子可以促使MYCN分解,从而杀死癌细胞,或让癌细胞转变为无害的神经元。这项研究发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上,有望成为治疗神经

小儿肾母细胞瘤的并发症

  本症可有急腹症症状,有贫血、血尿、高血压。12%~15%的肾母细胞瘤可伴发其他先天性畸形,有半身肥大、尿道下裂、睾丸未降、双性输尿管、双性肾脏、马蹄肾、无虹膜(aniridia)等症时,应考虑到本病存在的可能。常见者为:  1.虹膜缺如本瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见,约70

男性乳房毛母细胞瘤超声表现分析

 病例男,61岁,因发现左乳包块24年来我院就诊。查体:左乳外上象限可触及一大小约5.0 cm×4.0 cm包块,质地中等偏硬,边界清楚,活动度好。右乳未触及明显包块。双侧腋窝未触及肿大淋巴结。 超声检查:左侧乳头上方见一大小约5.0 cm×5.0 cm×3.2 cm类圆形低回声包块(图1)

神经母细胞瘤的发病原因介绍

  目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)的体细胞突变(somatic mutation)所导致。此外,在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-m

小儿肾母细胞瘤的检查及诊断

  检查  1.血象检查血常规检查可正常,一般有轻度贫血,但也有少数有红细胞增多,这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。  2.血液检查肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快,15~90mm/h,特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著,认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐

关于小儿神经母细胞瘤的检查介绍

  1.病理活检  尽量争取病理活检以明确诊断及分型,为确定病变范围及临床分期,应做骨髓活检或涂片,骨髓中发现NB肿瘤细胞,85%~90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸(HVA),香草基杏仁酸(VMA)增高,NB时血LDH可升高,并与肿瘤负荷成正比,可用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤细胞N-M

炎症肌纤维母细胞瘤病例分析1

病例简介1.基本情况: 廖某,男,15岁。发现腹腔、盆腔多发肿块1月余。2015年7月29日入院。 2.既往史:2013年因腹痛,在当地医院诊治,发现腹腔肿物,于2013年11月28日行腹腔镜探查中转开腹腹腔肿物切除术,病理:腹腔炎性假瘤。3.现病史: 2015-6月起患者无明显诱因出现持续腹泻,每

小儿肾母细胞瘤的发病原因

  肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。  肾母细胞瘤的发病原因尚不明了,有一定的家族性发生倾向

德开发胶质母细胞瘤新疗法

  德国亥姆霍兹慕尼黑研究中心22日宣布,开发出一种可用于治疗胶质母细胞瘤的抗体,相关临床试验即将展开。   胶质母细胞瘤是一种常见的恶性脑瘤。常见疗法是先尽可能地切除肿瘤,再采取放疗和化疗手段延长寿命。不过,由于脑内依然存在肿瘤细胞,患者确诊后的平均寿命只能以月计算。   为改善治疗效果,亥姆霍兹

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断介绍

  1.转移性眼内炎  转移性内眼炎发展到一定阶段后,可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射,足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病,两者鉴别就更有必要。  2.视网膜母细胞瘤与Coats病的鉴别诊断  Coats病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性

Cancer-Res:治疗神经母细胞瘤新靶标

  利物浦大学科学研究人员发现可能用于治疗神经母细胞瘤的新靶点。  神经母细胞瘤是最致命的儿童癌症之一,占所有儿童癌症死亡人数的15%。多数患者无法得到完全治愈,往往在确诊时癌症已经扩散至全身。  在过去的20年中,儿童接受的治疗通常伴有非常大的副作用,不仅杀死肿瘤细胞,也杀伤正常细胞。相较于其他大

关于小儿髓母细胞瘤的病因分析

  髓母细胞瘤起源于小脑蚓部或第四脑室顶的后髓帆原始胚胎残留组织,有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果,一种可能是起源于小脑胚胎的外颗粒细胞层,这层细胞位于软膜下小脑分子层表层,在出生后1.5年后逐渐消失;另一种可能是起源于后髓帆室管膜增殖中心的原始细胞,这些细胞可能在出生后数年仍然存在

关于视网膜母细胞瘤的预后介绍

  生命预后与许多因素有关,如肿瘤的大小和部位,诊断和治疗的迟早,治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关,一般来说,分化程度好的较分化程度低的预后好;肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。死因分析,50%的患者死于肿瘤的眼外转移,50%是由于发生了第2恶性肿瘤。  单眼患者未受

原发性脊髓胶质母细胞瘤病例分析

 1.病例资料 病人,男,29岁,因颈部及左上肢疼痛20 d入院。外院颈椎MRI示:颈2~4椎管内占位性病变,考虑星形细胞瘤可能性大。入院后体格检查:神志清楚,颅神经查体未见异常;脊柱、四肢无畸形;右侧肢体肌力5级,肌张力正常;左侧肢体肌力4级,肌张力高;左上肢及左侧肱四头肌有不自主运动;左侧肢体自

概述小儿肾母细胞瘤的发病机制

  肾母细胞瘤起源于胚胎,在肾脏实质中发展,长大过程中形态畸变(distortion),侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶,故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%~45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。  1.病理改变

髓母细胞瘤的基本信息介绍

  髓母细胞瘤是颅内恶性程度最高的胶质瘤。其高度恶性表现在三个方面:①生长极其迅速;②手术不易全部切除;③肿瘤细胞有沿脑脊液产生播散性种植的倾向。主要发生于14岁以下的儿童,少数见于20岁以上者。多伦多和费城儿童医院皆报道髓母细胞瘤的发病率仅次于小脑星形细胞瘤而居儿童后颅窝肿瘤的第二位。在儿童占神经

胶质母细胞瘤分型研究获进展

  胶质瘤是常见的颅内肿瘤,其中恶性程度最高的是胶质母细胞瘤。异常的快速增殖、极强的浸润性及高度异质性是胶质母细胞瘤的典型特征。患者的平均中值生存期仅为一年左右。近日,中国科学院昆明动物研究所赵旭东团队和黄京飞团队合作,在胶质母细胞瘤分型研究中取得新进展,相关研究成果发表在《致癌基因》上。  胶质母

关于小儿肾母细胞瘤的基本介绍

  肾母细胞瘤(nephroblastoma)是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤,属胚胎恶性混合瘤,其发生率仅次于神经母细胞瘤,又称肾胚胎瘤、肾胚细胞瘤、肾脏混合瘤。Rance于1814年首先描述此瘤。至1899年Max Willms对该瘤的特性作较详细的叙述,故以其名而命之谓Willms瘤。经多代学

关于髓母细胞瘤的预后相关介绍

  术后平均生存0.9年,成人的预后较儿童为好。随着近年来临床医学和基础研究的不断发展,随母细胞瘤病人的预后得到不断改善。目前多数统计5年存活率均在30%以上,最高统计达80%。个别的可生存达十年以上。Quest认为疗效的提高与术后重视对整个脑与脊髓轴进行放射治疗是分不开的。Bruce认为,最近几年

关于星形母细胞瘤的症状体征介绍

  1、症状  临床表现在成人常先有癫痫,逐渐出现瘫痪、失语、精神改变,而后出现颅内压增高。儿童多先表现为颅内压增高。  2、体征  除了继发于WHO ll 级弥漫型星形细胞瘤或间变型星形细胞瘤,通常病史短(半数以上

简述多形性胶质母细胞瘤的生长特性

  ①可沿白质中的神经束伸展至深处,例如额叶肿瘤可沿额顶束生长至同侧顶叶,沿钩束生长至同侧颞叶,甚至可沿胼胝体生长至对侧大脑半球;  ②多中心性生长,有4.9%~20%的GBM由几个似乎独立的瘤中心组成,各个瘤中心常聚集在一起,有时在肿瘤主体附近可见卫星灶。

肝血管肌纤维母细胞瘤病例分析

女,64岁,腹部胀痛半月余,加重1d。高血压病史10余年,胆囊炎病史2年。胃溃疡、反流性食管炎、浅表性胃炎病史2年,否认糖尿病病史,否认肝炎、结核等传染病病史。专科检查:腹肌紧张,右上腹部及脐周压痛(+)、反跳痛(±),肝区叩痛(±),莫菲氏征(-)。 实验室检查:WBC7.6×109/L,中性粒细

概述小儿肾母细胞瘤的症状体征

  肾母细胞瘤不像成人肾胚胎瘤多见有血尿,患儿首先引起人们注意的是腹中有肿块。肾胚胎瘤可发生于肾脏的任何部位,肾盂常被压迫变形。肾母细胞瘤的临床表现并不复杂,而是相当一致的。一般为单侧,双侧肿瘤较少见。肿瘤表面光滑、中度硬、无压痛,在上腹季肋部,可超越中线将腹部内脏推向一侧。少数病例可有贫血、排尿异

炎症肌纤维母细胞瘤病例分析2

8.随访:2017年4月28日CT:腹膜、大网膜增厚、模糊,见多发结节,较大结节约12mm*10mm,增强轻中度均匀强化,结节较前缩小。腹盆腔多发结节,较前缩小。2019年7月16日复查腹部彩超:腹主动脉旁多发淋巴结,大小约28mm*8mm,椭圆形,边界清,皮髓质分界不清,淋巴门未探及。肝脏、脾脏、

简述肾母细胞瘤的临床表现

  肾母细胞瘤患儿绝大多数是无意中被发现腹部肿块,如在给孩子洗澡、换衣或触摸患儿腹部时触到肿块。通常肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛,肿块通常比较固定。有的患儿腹部膨隆或两侧不对称。少数患儿有腹痛或恶心、呕吐、食欲减退的消化系统疾病症状。也有少数患儿表现为血尿、发热、高血压。晚期患儿可出现面色苍白、

关于小儿肝母细胞瘤的检查介绍

  血清甲胎蛋白的检测对肝癌的诊断极为重要。90%~100%为阳性,比成人病例更高(成人为70%~80%阳性)。许多生物化学物质如蛋白、脂质、酶等皆由肝脏产生或在肝脏中进行代谢,故血胆固醇、乳酸脱氢酶(LDH)、白蛋白、球蛋白、碱性磷酸酶、胆红质等检查均能反映肝脏功能,均属必要。血清碱性磷酸酶常增高

关于小儿神经母细胞瘤的病因分析

  属胚胎性肿瘤,多位于大脑半球。  Shimada分类结合年龄将病理分成4个亚型,临床分成2组,4个亚型即包括NB(Schwannin少基质型);GNB混合型(基质丰富型);GN成熟型和(3NB结节型(包括少基质型和基质丰富型),前3型代表了NB的成熟过程,而最后一型则为多克隆性。对NB而言,细胞

如何诊断卵巢两性母细胞瘤?

  本瘤确诊须依赖于病理诊断,找出肯定的粒层和支持细胞,这是诊断的关键。肿瘤组织内必须同时含有支持间质细胞成分和颗粒-泡膜细胞成分,血清中出现抑制素(inhibin)及MIC2抗体,提示成人型或幼年型颗粒细胞瘤。  1.颗粒细胞成分  主要为成人型颗粒细胞瘤,鲜为幼年型颗粒细胞瘤。  2.好发年龄 

视网膜母细胞瘤的诊断及鉴别

诊断视网膜母细胞瘤的诊断应该在新生儿出生3个月内就进行,诊断内容主要包括:红色反射检查:该项检查应在暗室中进行,用光线照射眼睛后应见橘红色眼底,即为正常视网膜颜色。角膜光线反射:该项检查通过对角膜进行光线的照射,观察反射亮点的位置来确定新生儿是否患有斜视。眼部检查:检查眼睛是否有任何结构异常。鉴别诊