微小缺失综合征的特征及其诊断实验
在 1986 年 Schmickel 第一次对邻近基因综合征（contiguousgenesyndrome) 进行定义。这些综合征涉及某条染色体上包括多个基因的一段相连 DNA 的缺失，也称为微小缺失综合征或片段非整体型（segmentalaneusomy)。在临床上识别这些综合征依据独特的身体、行为或智力上的特征，常包括许多以孟德尔方式遗传的独特个体特征（如平脑畸形、心脏缺陷等）。相对于其他类型的细胞遗传学异常，微小缺失综合征因荧光原位杂交（FISH) 技术的应用受益更多。尽管一些异常可以用细胞遗传学方法检测到，FISH 技术能显著提高对这些疾病的识别能力，且能应用在需要证实这些缺失的任何时候。......阅读全文
微小缺失综合征的特征及其诊断实验
在 1986 年 Schmickel 第一次对邻近基因综合征（contiguousgenesyndrome) 进行定义。这些综合征涉及某条染色体上包括多个基因的一段相连 DNA 的缺失，也称为微小缺失综合征或片段非整体型（segmentalaneusomy)。在临床上识别这些综合征依据独特的身体、行
贫血实验诊断方法及其步骤
（1）确定有无贫血：根据RBC、Hb和Hct确定，以Hb和Hct最常用。 1）成人诊断标准。 2）小儿诊断标准：根据世界卫生组织资料和1986年联合国儿童基金会的建议为：出生10天内新生儿Hb小于l45g/L；1个月以上Hb小于90g/L；4个月以上Hb小于100g/L；6个月～6岁者Hb小于l1
微小病变型肾病的诊断
MCN是病理学诊断。MCN常有典型肾病综合征的临床表现，即大量尿蛋白（≥3.5g/d），低蛋白血症（≤30g/L），常有高度水肿和高脂血症。病理特点有：光镜下肾小球基本正常，近曲小管上皮细胞可见脂肪变性；免疫病理检查阴性；电镜下有广泛的肾小球脏层上皮细胞足突消失，肾小球内无电子致密物沉积为主要诊
微小残留白血病的诊断
近年来对于白血病的治疗已有了很大的突破，积极的化疗，放疗，骨髓或外周血干细胞移植等联合治疗手段，可使半数以上患者生存延长，少数还不能得到临床痊愈。但是急性白血病的治疗临床病情达到完全缓解后体内仍可有微量的白血病细胞残留，一般为108~109或更少，凭借血片或骨髓片细胞形态学方法无法检测到.这种急性
DMD/BMD的缺失型诊断
DMD/BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD/BMD有70%左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出诊断并对缺失定位，在进行产前诊断时，一般可先通过
干燥综合征的实验诊断
(1)抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散(DID)法；②对流免疫电泳(CIE)法；③免疫印迹(IBT)法。(2)其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。②类风湿因子(RF)和循环免疫复合物(CIC)，RF多为IgM型，IgG型和IgA
干燥综合征的实验诊断
（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。医学|教育网②类风湿因子（RF）和循环免疫复合物（CIC），RF多为IgM型，Ig
诊断干燥综合征的实验
（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。②类风湿因子（RF）和循环免疫复合物（CIC），RF多为IgM型，IgG型和IgA
微小病变型肾病的鉴别诊断
1～6岁的儿童首先给予试验性治疗而不行肾活检。对足量糖皮质激素不敏感的病例，尤其是成人，考虑为其他肾病时须肾活检确诊并做出鉴别。尤其要与局灶节段硬化及膜性肾病早期相鉴别FSGS早期病变多局限于皮髓交界区，肾活检检查常因穿不到该部位而难以鉴别必要时可重复进行肾活检，连续切片检查可提高诊断率。另外诊
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
干燥综合征的实验诊断要点
(1)抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散(DID)法；②对流免疫电泳(CIE)法；③免疫印迹(IBT)法。(2)其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。②类风湿因子(RF)和循环免疫复合物(CIC)，RF多为IgM型，IgG型和IgA
干燥综合征的实验诊断项目
（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。医学|教育网②类风湿因子（RF）和循环免疫复合物（CIC），RF多为IgM型，Ig
干燥综合征的实验诊断内容
（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。医学|教育网②类风湿因子（RF）和循环免疫复合物（CIC），RF多为IgM型，Ig
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
关于微小病变肾病的诊断要点介绍
1、微小病变肾病的一般治疗 大量蛋白尿期以卧床休息为主，但应保持适度床上及床旁活动以防止深静脉血栓形成。水肿明显者应适当予以低盐饮食（每日摄入钠盐
干燥综合征及其实验室检查
干燥综合征（Sjogren syndrome,SS）是一个侵犯外分泌腺为主的，以口、眼干燥为常见表现的一种系统性结缔组织病。可分为原发性和继发性两种，前者除有口眼干燥外，多有其他系统损害，后者则与另一种肯定的结缔组织病共存，最常见有类风湿关节炎，其次为系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎。国内调查证实人
干燥综合征的实验诊断有什么？
（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。 （2）其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。②类风湿因子（RF）和循环免疫复合物（CIC），RF多为IgM型，IgG型
研究首次发现卵子透明带缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失
慢性胃炎诊断及其实验室检查
慢性胃炎一般无粘膜糜烂，故常称为慢性非糜烂性胃炎（chronic non-erosive gastritis），其病理特点为以淋巴细胞和浆细胞的粘膜浸润为主，中性粒细胞和嗜酸性粒细胞可存在，但量少。病变常呈片状分布。 慢性胃炎按病变的解剖部位可以分为慢性胃窦炎（B型胃炎）、慢性
梅毒常见实验室诊断方法及其进展
摘要 近年来梅毒的发病率有逐年增加的趋势、研究新的快速、价廉、简便、敏感且特异的诊断方法是当前主要研究热点，而设计新试剂盒的关键在于，对现有试剂盒优、缺点的认识和改良，利用人工合成梅毒螺旋体原设计出新的检测方法。对梅毒螺旋体抗原的分析及人工合成，国外早在1989年就已开始进行，几年来发展迅速，目前已
再生障碍性贫血特征及其实验室检查
再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。 一、再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。
淋病奈瑟菌的实验室检查及其诊断
细菌的实验室检查及其它检查（1） 涂片检查：取患者尿道分泌物或宫颈分泌物，作革兰氏染色，在多形核白细胞内找到革兰氏阴性双球菌。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性前尿道炎患者，此法阳性率在90%左右，可以初步诊断。女性宫颈分泌物中杂菌多，敏感性和特异性较差，阳性率仅为50-60%，且有假阳性，
关于库欣综合征实验诊断的简介
库欣综合征又称Cushing综合征/皮质醇增多症，由多种原因引起肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致，可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种。高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质
两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(
慢性胃炎及其实验室检查和诊断
慢性胃炎一般无粘膜糜烂，故常称为慢性非糜烂性胃炎（chronic non-erosive gastritis），其病理特点为以淋巴细胞和浆细胞的粘膜浸润为主，中性粒细胞和嗜酸性粒细胞可存在，但量少。病变常呈片状分布。 慢性胃炎按病变的解剖部位可以分为慢性胃窦炎（B型胃炎）、慢性胃体炎（
梅毒常见实验室诊断方法及其进展(2)
TP抗原的人工合成 早在1989年，Issacs等[15]就提出了人工合成梅毒螺旋体抗原进行梅毒血清学诊断的设想。同年Ijesselmuiden等[16]就合成了TpN44.5(TmpA)用于酶联免疫法检测梅毒，他们检验了938供血者血标本，148例未经治疗的梅毒患者，167例已经治疗的梅毒患者，
淋病奈瑟菌实验室检查及其诊断
细菌的实验室检查及其它检查（1） 涂片检查：取患者尿道分泌物或宫颈分泌物，作革兰氏染色，在多形核白细胞内找到革兰氏阴性双球菌。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性前尿道炎患者，此法阳性率在90%左右，可以初步诊断。女性宫颈分泌物中杂菌多，敏感性和特异性较差，阳性率仅为50-60%，且有假阳性，因此世界
肝病并发DIC及其实验室检查诊断
有资料表明，肝衰竭患者血液循环中有纤维蛋白细丝，尸检时发现多个脏器存在微血栓，认为肝衰竭患者存在一定程度的DIC。但肝病并发DIC的发生率尚有争议。有学者报道肝功能衰竭并发DIC可达23.5%-41%。国内报道重肝并发DIC的发生率约为8.8%-16%，最高41%，最低2.8%。
MHC基因图及其遗传特征
同种异体移植物（allograft)移植后常发生免疫排斥反应，引起这种排斥反应的抗原称为移植抗原或组织相容性抗原。动物和人具有多种组织相容性抗原，根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织相容性抗原分为：（1)主要组织相容性抗原系统，编码这一组抗原的是一组连锁基因，称为主要组织相容性复合体（major
血清微小差异将改变实验结果
当Alastair Khodabukus试着在美国加州大学戴维斯分校新实验室制作肌肉纤维时，他发现一些奇怪的事情：这些组织在痉挛。数年来，他一直在用同样的鼠源克隆技术培养纤维，但这些却与众不同。与之前他在英国邓迪的实验室培育出的纤维相比，它们需要更多的葡萄糖，而包含的能促进更快放松及不易疲劳的