研究首次发现卵子透明带缺失及其致病基因
3月27日,著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中,研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例,成功破译其致病基因,并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。 卵子透明带是紧密包绕在卵细胞外的一层膜状“外衣”,由ZP1至ZP4四个透明带蛋白组成,在卵细胞发育和受精过程中发挥至关重要的作用。其形态异常可影响正常生育,但科学界对其发生机制并不清楚。 研究人员最初在一位被不孕困扰多年的女性患者身上发现了透明带完全缺失的现象,随后历时三年对该近亲婚配家系展开追踪和分析,最终在一个位于11号常染色体上的透明带基因1上找到致病的答案,并被人类基因库收录,其登记编号为KJ489454。 据肖红梅介绍,带有该突变基因的女性患者都不孕,突变的基因不仅影响其自身蛋白的功能,还会干......阅读全文
研究首次发现卵子透明带缺失及其致病基因
3月27日,著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中,研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例,成功破译其致病基因,并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失
味觉基因缺失导致不育
来自美国Monell化学感官中心的科学家们报告了一个惊人的研究发现,两个参与了口腔味觉感受的蛋白质,也在精子发育中发挥了重要的作用。这项研究发表在7月1日的《美国科学院院刊》(PNAS)上。 论文的主要作者、Monell化学感官中心分子生物学家Bedrich Mosinger博士说:“
基因缺失可能导致高血压
患高血压的人越来越多,一些原发性高血压始终找不到病因。最近,南京大学模式动物研究所博士毕业生乔艳宁、何伟奇等人成功地通过小鼠实验,发现去除基因MYPT1,会导致小鼠终身患有稳定性高血压。而这一基因与人类基因高度同源。6月20日,国际学术杂志《生物化学杂志》在线发表了这一最新研究成果。 乔艳宁说
用缺失定位法进行基因定位
缺失定位法一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因,另一染色体上有一小段已知范围的缺失,如果这一突变基因的位置在缺失范围内,便不可能通过重组而得到野生型重组体;如果突变基因不在缺失范围内,那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型,便能测定突变型基因的位置。
用共缺失法进行基因定位
共缺失法缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因,因此可以从缺失所带来的基因突变的分析来测定一些基因的相对位置,这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位(见染色体外遗传)。根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基
缺失定位———基因精细结构分析
实验方法原理如果某一待测缺失突变株能和一种已知缺失突变株进行重组,表明这一待测突变的位置一定不在已知缺失区域内。如果不能重组,待测定菌株突变位置便在已知缺失范围内。菌株A、B、C的缺失区域是已知的,另外有一系列点突变菌株1、2、3和4。分别将它们两两滴加在固体培养基表面的同一位置上,根据是否出现野生
蜂鸟悬停可能与基因缺失有关
蜂鸟可悬停甚至向后飞行,这种特殊的飞行技能非常耗能。科学家们发现,新陈代谢的进化适应,例如缺失果糖二磷酸酶-2(FBP2)基因,可增加糖代谢能力,可能是蜂鸟适应悬停所需的肌肉新陈代谢的重要一步。相关成果近日发表在《科学》杂志上。 原产于北美和南美的蜂鸟是世界上最小但也是最敏捷的鸟类之一。它们通常
缺失定位———基因精细结构分析
实验方法原理 如果某一待测缺失突变株能和一种已知缺失突变株进行重组,表明这一待测突变的位置一定不在已知缺失区域内。如果不能重组,待测定菌株突变位置便在已知缺失范围内。菌株A、B、C的缺失区域是已知的,另外有一系列点突变菌株1、2、3和4。分别将它们两两滴加在固体培养基表面的同一位置上,根据是否出现野
蜂鸟悬停可能与基因缺失有关
蜂鸟可悬停甚至向后飞行,这种特殊的飞行技能非常耗能。科学家们发现,新陈代谢的进化适应,例如缺失果糖二磷酸酶-2(FBP2)基因,可增加糖代谢能力,可能是蜂鸟适应悬停所需的肌肉新陈代谢的重要一步。相关成果近日发表在《科学》杂志上。 原产于北美和南美的蜂鸟是世界上最小但也是最敏捷的鸟类之一。它们通
关于基因缺失疫苗的基本介绍
(gene defect vaccine) 是用基因工程技术将强毒株毒力相关基因切除构建的活疫苗,该苗安全性好、不易返祖;其免疫接种与强毒感染相似,机体可对病毒的多种抗原产生免疫应答;免疫力坚强,免疫期长,尤其是适于局部接种,诱导产生黏膜免疫力,因而是较理想的疫苗。以有多种基因缺失疫苗问世,例如
基因缺失型遗传的诊断方法
(1)α地贫的基因诊断:α地贫主要是由于基因缺失引起的,缺失的基因可以由1-4个。正常基因组用BamHⅠ切割,可以得到一个14kb的片段,而缺失一个α基因时切点向5’端移位,得到一条10kb的片段。因此,当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时(图13-8),在α地贫2可见一条14kb
P53基因缺失怎么回事
基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一,检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述,对于基因突变的检测,1985以前,利用Southern印迹法,可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变,只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应
基因缺失型遗传的诊断(1)α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的,缺失的基因可以由1-4个。正常基因组用BamHⅠ切割,可以得到一个14kb的片段,而缺失一个α基因时切点向5’端移位,得到一条10kb的片段。因此,当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时(图13-8),在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带,在正
Genome-Biol-:PTEN基因缺失触发卵巢癌
英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌,即所谓的高分级浆液性卵巢癌,相关研究公布在Genome Biology杂志上。 由英国癌症研究、剑桥研究所研究人员开展的一种革命性方法,即结合癌症样本图像与遗传数据获得了这项研究发现。他们证明确证PTEN的缺失是只在癌细
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因,其不仅含有人体所有遗传信息,而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实,DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个细胞都含有完整的DNA基因,其不仅含有
共缺失法进行基因定位的方法介绍
缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因,因此可以从缺失所带来的基因突变的分析来测定一些基因的相对位置,这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位(见染色体外遗传)。根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基因按先后
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因,其不仅含有人体所有遗传信息,而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实,DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个组织由特定属性的组织特异细胞构成。基因选择
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因,其不仅含有人体所有遗传信息,而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实,DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。人体每个细胞都含有完整的DNA基因,其不仅含有人体所有遗传
缺失定位法进行基因定位的方法介绍
一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因,另一染色体上有一小段已知范围的缺失,如果这一突变基因的位置在缺失范围内,便不可能通过重组而得到野生型重组体;如果突变基因不在缺失范围内,那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型,便能测定突变型基因的位置。
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因,其不仅含有人体所有遗传信息,而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实,DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个细胞都含有完整的DNA基因,其不仅含有
Nature:单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道,根据对小鼠进行的一项新的研究发现,从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因,导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义,尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中,哈佛医学院(Harvard Medical School)的
关于生物技术疫苗—基因缺失疫苗的简介
(gene defect vaccine) 是用基因工程技术将强毒株毒力相关基因切除构建的活疫苗,该苗安全性好、不易返祖;其免疫接种与强毒感染相似,机体可对病毒的多种抗原产生免疫应答;免疫力坚强,免疫期长,尤其是适于局部接种,诱导产生黏膜免疫力,因而是较理想的疫苗。以有多种基因缺失疫苗问世,例如
研究发现小细胞肺癌扩散与基因缺失相关
在一个癌细胞数以百计的基因突变中找出导致癌症扩散的最主要基因是癌症生物研究者面临的一个主要难题。据美国物理学家组织网7月19日报道,日前麻省理工学院的科学家利用全基因组分析技术,发现了导致小细胞肺癌扩散的新基因。 小细胞肺癌是较为严重的一种肺癌,占肺癌患者的约15%,约95%的
日本发现分解透明质酸的基因
日本研究人员日前在美国《国家科学院学报》网络版上报告说,他们发现了透明质酸的新分解机制。这一发现将有助于开发抗皮肤老化的新技术,以及治疗类风湿性关节炎和骨关节病的方法。 透明质酸是一种胶状的氨基多糖酸,存在于组织间、关节头的滑液中和眼球内的玻璃质中,起到黏合、润滑和保护的作用。透明质酸新陈
基因缺失和重复揭示了我们基因变化的“故事情节”
通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异,研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异,它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。由于这个原因,研究人员推测这些变化是受到选择的,但对于
运用多重-PCR-检测营养不良基因缺失实验
实验材料 反应混合物A、B 和 C 试剂、试剂盒 Taq DNA 聚合酶 DNA 模板 石蜡油
鲁氏菌基因缺失标记活疫苗首发上市
中国农业科学院哈尔滨兽医研究所27日发布信息,研发历时18年,由该研究所联合中国农业科学院兰州兽医研究所等单位共同研制的布鲁氏菌基因缺失标记活疫苗产品在中国首发上市。该疫苗的应用,将有效降低布鲁氏杆菌病的传染率,助力中国羊产业健康发展,保证人类健康,实现人病兽防。 布鲁氏杆菌病简称布病,是由布鲁氏
缺失定位法对基因结构进行分析的方法介绍
原理和基因的缺失定位相同,不过需要具备种类更多而差别更为细微的缺失菌株。在大肠杆菌的 T4噬菌体中曾经获得一系列快速溶菌突变型rⅡ基因部分缺失突变型,利用这些突变型可以迅速测定任何一个 rⅡ点突变在rⅡ基因中的位置。图5中的每一编号标明的横线表示一个缺失突变型的缺失范围。定位分两步进行,首先测定大的
运用多重-PCR-检测营养不良基因缺失实验
本单元所讲的是用来诊断营养不良基因缺失的一种多重 PCR 方法。许多缺失末端能被确定,依据翻译可读框的结果来预测疾病(如 DMD 与 BMD) 的严重程度。实验材料反应混合物A、B 和 C试剂、试剂盒Taq DNA 聚合酶DNA 模板石蜡油溴化乙锭的微型琼脂糖胶电泳缓冲液10 X 胶用载样缓冲液仪器
改写教科书!缺失一些必需基因,细胞照样存活!
在一项新的研究中,来自新加坡科技研究局(A*STAR)的研究人员发现酵母细胞即便缺失某些“必需的”基因,也仍然能够存活下来。这一令人吃惊的发现在理解细胞如何适应充满挑战性的环境以及解决耐药性问题上产生重大影响。相关研究结果近期发表在Cell期刊上,论文标题为“Gene Essentiality