Nature：点击“重置按钮”，解决导致疾病的基因复制问题
“我们不需要添加任何纠正性的遗传物质，相反，细胞将DNA缝合在一起，减去重复，这是基因矫正的捷径，具有潜在的治疗吸引力，”麻省大学医学院教授Scot A. Wolfe说。他们利用CRISPR/Cas9和一种很少使用的DNA修复途径来编辑和修复与微复制（microduplications）相关的特定基因突变，本质上，这种可编程的基因编辑方法克服了之前的基因校正效率低下的问题。 微复制是染色体上的变化，染色体上的小片段DNA被复制或复印。在某些基因中，这些重复可以导致所谓的“移码突变”，即添加的核苷酸数量不能被3整除。这会改变基因转化为有功能的蛋白质。由微复制引起的疾病多达143种，包括肌营养不良、Hermansky-Pudlak综合征和Tay-Sachs病等。 Wolfe博士是这篇Nature的联合研究员，他是CRISPR/Cas9和其他基于可编程核酸酶基因编辑方法研究的专家。 目前，大多数技术都需要在缺陷基因处产生DN......阅读全文
表观遗传学关于DNA甲基化
表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科从目前的研究来看,X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。其中甲基化是基因组DNA 的一种主要表观遗传修饰形式,是调节基因组功能的重要手段。在脊椎动物中,CpG二核
基因组重排的重组过程
二阶体中的两条染色单体在相应的位点发生断裂,断裂的两端成“十”字形重接,产生新的染色单体。每一条新染色单体之间的接点的一端包含来自一条染色单体的物质,另一端包含另一条染色单体的物质。发生重组的必须条件是两条DNA链的互补性。每条染色单体包含一条长的双链DNA,发生重组的断裂位点依赖于位点附近碱基的互
Nature：缺乏Dna2会导致基因跳跃到DNA断裂处
细胞具有许多保护基因组完整性的机制，包括修复在DNA复制过程中可能发生的错误的过程。酶Dna2参与DNA修复，但是人们对它的缺失对染色体不稳定性的影响知之甚少。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多家研究机构的研究人员揭示出当Dna2缺失时，较小的DNA片段从整个基因组跳跃到染色体断裂处。这种
染色体分析系统介绍
一、分析系统的组成1．自动染色体核形分析系统:karyotyping2．荧光原位杂交图像分析系统:FISH 3．多色荧光原位杂交系统:mFISH/mBAND4．比较基因组杂交定量分析:CGH5．彗星分析:Comet imager6．自动扫描系统:Metafer二、各系统的原理一）染色体核型分析1．
染色体外DNA——导至癌症恶变的罪魁
北京时间11月21日，发表在《Nature》上的一篇新研究发现，在人类肿瘤细胞中发现大量如“甜甜圈”般的环状染色体外DNA(EcDNA)，改变了与癌症相关基因的表达方式，从而促进了癌细胞的侵袭性，并在肿瘤快速进化和抵御威胁的能力（如化疗、放疗和其他治疗）中发挥了关键作用。该研究由美国加州大学圣地亚哥
美研究称同一个人的精子间亦存巨大DNA差异
一项新研究显示，即使来自同一个人的精细胞，也存在巨大遗传差异。 北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自
专家：基因编辑疗法并非绝对安全
以色列一项新研究发现，已用于治疗癌症等疾病的CRISPR基因编辑技术虽然非常有效，但并非绝对安全，该技术可能导致遗传物质损失，进而影响基因组稳定性，长远来看甚至可能致癌。研究人员建议在使用CRISPR基因编辑疗法时应注意安全隐患。 CRISPR是一种用于编辑DNA（脱氧核糖核酸）的开创性技术，可通
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
染色体分析的历史分析及发现
历史分析 1879年,由德国生物学家弗莱明（altherFlemming,1843～1905年）经过实验发现。 1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。 1888年正式被命名为染色体。 1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的，并推测基因
关于真核生物的基因调控的内容介绍
真核生物的基因调控比原核生物复杂得多。这是因为这两类生物在三个不同水平上存在着重大的差别： ①在遗传物质的分子水平上，真核细胞基因组的DNA含量和基因的总数都远高于原核生物，而且 DNA不是染色体中的唯一成分，DNA和蛋白质以及少量的RNA构成以核小体为基本单位的染色质； ②在细胞水平上，真
关于细胞染色质的详述
人体内各种细胞，虽然大小不一，形态各异，功能也不相同，但它们都是生命活动的基本场所，其基本结构是一样的，细胞是由细胞核、细胞质和细胞膜组成，在细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。其在细胞的有丝分裂期螺旋化形成染色体。它是由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白组成。是 调节生物体新陈
基因检测的方法
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。 1.生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可
关于生物学技术—基因检测的方法介绍
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。 1、生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可
我国团队研发出新型可编程染色体编辑技术
在生命科学领域，基因组编辑技术的迅速发展和广泛应用，为基础研究和应用开发提供强大的技术支撑。不过，大片段DNA编辑一直面临重大挑战，对数千乃至数百万碱基的精准操纵更是基因编辑领域的核心难题，备受关注。来自中国科学院遗传与发育生物学研究所的消息说，该所高彩霞研究员团队最新研发出一种新型可编程的染色体编
关于小儿多囊肾的病因分析
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，个别是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 肾囊肿
什么是染色体外基因？
染色体外基因：也叫细胞质基因，是细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质统称。质粒、卡巴粒、叶绿体基因、线粒体基因等。
染色体外基因的定义
染色体外基因：也叫细胞质基因，是细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质统称。质粒、卡巴粒、叶绿体基因、线粒体基因等。
基因检测染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
染色体基因定位实验
实验方法原理基因是由平均1000～3000核苷酸组成的序列，在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件：1. 需要具有能与目的基因相特异接合（互补）的核苷酸序列即探针（Probe）；2. 需要有能与探针相结合的标记物（常用同位素和荧光素）；3. 制备出良好的染色
染色体基因定位实验
实验方法原理 基因是由平均1000～3000核苷酸组成的序列，在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件：1. 需要具有能与目的基因相特异接合（互补）的核苷酸序列即探针（Probe）；2. 需要有能与探针相结合的标记物（常用同位素和荧光素）；3. 制备出良好的染
基因检测有哪些方法？
基因检测一般有三种方法：生化检测、染色体分析和DNA分析 生化检测： 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量，还可用于
基因组的不同类型
病毒基因组病毒基因组可以由RNA或DNA组成。 RNA病毒的基因组包含单链或双链RNA，也包含一种或多种单独的RNA分子。 DNA病毒基因组可以是单链或双链DNA。大多数DNA病毒基因组由单个线性DNA分子组成，但有些由DNA病毒基因组由环状DNA分子组成 。原核基因组原核生物和真核生物基因组由
Nature发表：－阐述人类围着床期胚胎发育分子调控规律
2019年8月22日，北京大学第三医院乔杰课题组和汤富酬课题组合作，在国际权威学术期刊《自然》（Nature，IF：43.07）在线发表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human imp
DNA重组的基本信息简介
DNA重组（DNA recombination）实质上指的是遗传重组（genetic recombination），也称为遗传改组（genetic reshuffling），是指两个不同姐妹染色体间遗传物质的交换。DNA重组导致后代产生不同于任一亲本的新性状。真核生物减数分裂期间的DNA重组产生
细胞质对X染色体上基因的调节作用
哺乳动物性染色体♀XX，♂XY。X染色体上含有很多与性别无关的伴性基因。按理说，这样的基因♀性有两套，♂性只有1套，♀性基因产物也应是♂性基因产物地倍，可事实上并不是这样，二者产物基本相等。因为♀性的两个X染色体，在间期核中表现“异固缩现象”，即属于异染色质，染色深，处于失活状态。至于哪个细胞中哪条
细胞质对基因载体—染色体的调节作用介绍
受精的细胞质中的内含物的分布（色素、卵黄粒、线粒体等）是不均匀的，对染色体的影响也不一样。如小麦瘿蚊的个体发育中，瘿蚊卵跟果蝇相似，其卵的后端含有一种特殊的细胞质—极细胞质，在极细胞质区域的核内，保持了全部40条染色体，以后分化为生殖细胞。但位于其他细胞质区域的核丢失了32条染色体，只保留了8条，将
微生物测序会忽视一些重要信息
基因组测序应该能够揭示一个有机体的整个遗传组成。对于传染病专家来说，可以用这种技术来分析一种致病菌，以确定它能造成多大危害，以及它是否具有抗生素耐药性。但是，美国洛克菲勒大学的一项最新研究表明，目前的测序技术会忽视掉一些重要的信息：浮动在细菌染色体（细胞遗传物质的核心）外的DNA分离碎片。相关研
知识分享：动物细胞基因组DNA提取
实验原理 真核生物的DNA是以染色体的形式存在于细胞核内，制备DNA将DNA与蛋白质、脂类和糖类等分离，同时保持DNA分子的完整。提取DNA的过程是指将分散好的组织细胞在含SDS（十二烷基硫酸钠）和蛋白酶K的溶液中消化分解蛋白质，再用酚和氯仿/异戊醇抽提分离蛋白质，得到的DNA溶液经乙醇沉
细胞核基因组
每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n），故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp.人类基因的平均长度为1～1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实
概述共济失调性毛细血管扩张症的遗传学与发病机制
AT是一种常染色体隐性遗传病(AR)(OMIM：208900)。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配者。AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t(14q+；14q-)，即同源14号染色体易位，也有14号染色