Nature：点击“重置按钮”，解决导致疾病的基因复制问题
“我们不需要添加任何纠正性的遗传物质，相反，细胞将DNA缝合在一起，减去重复，这是基因矫正的捷径，具有潜在的治疗吸引力，”麻省大学医学院教授Scot A. Wolfe说。他们利用CRISPR/Cas9和一种很少使用的DNA修复途径来编辑和修复与微复制（microduplications）相关的特定基因突变，本质上，这种可编程的基因编辑方法克服了之前的基因校正效率低下的问题。 微复制是染色体上的变化，染色体上的小片段DNA被复制或复印。在某些基因中，这些重复可以导致所谓的“移码突变”，即添加的核苷酸数量不能被3整除。这会改变基因转化为有功能的蛋白质。由微复制引起的疾病多达143种，包括肌营养不良、Hermansky-Pudlak综合征和Tay-Sachs病等。 Wolfe博士是这篇Nature的联合研究员，他是CRISPR/Cas9和其他基于可编程核酸酶基因编辑方法研究的专家。 目前，大多数技术都需要在缺陷基因处产生DN......阅读全文
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
常染色体隐性遗传的检查方法
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
染色体异常遗传病的简介
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家
Y染色体的遗传与表型介绍
Azfa发生缺失的频率最低，但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失，表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。 无论是整个Azfa还是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对
常染色体隐性遗传的基本介绍
常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上，杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病，只有在纯合子时才发病，这种疾病就称为常染色体隐性遗
常染色体隐性遗传的特点介绍
1.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。 2.患者同胞中约有1/4的个体发病，但在小家系中难得看到1/4的比例，如果几个双亲都是Aa的家系结合起来分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色体上，因此男女发病的机会均等。 3.系谱中没有连代遗传，表现为散发的
常染色体隐性遗传的特征介绍
1.由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。 2.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。 3.患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。 4.
关于脱氧核糖核酸的技术发展的早期发现
DNA是1944年由美国人埃弗里发现的；1953年克里克教授绘制出DNA的双螺旋线结构图；1985年莱斯特大学的亚历克·杰弗里斯教授又发明利用DNA对人体进行鉴别的办法；DNA自1988年起开始应用在司法方面；1994年7月29日，法国法律规定了使用基因标记的条件。 另外詹姆斯·沃森也有贡献2
动物组织细胞基因组DNA提取
一、实验原理真核生物的一切有核细胞（包括培养细胞）都能用来制备基因组 DNA。真核生物的DNA是以染色体的形式存在于细胞核内，因此，制备DNA的原则是既要将DNA与蛋白质、脂类和糖类等分离，又要保持DNA分子的完整。提取DNA的一般过程是将分散好的组织细胞在含SDS（十二烷基硫酸钠）和蛋白酶K的溶液
动物细胞基因组DNA提取实验
实验原理真核生物的DNA是以染色体的形式存在于细胞核内，制备DNA将DNA与蛋白质、脂类和糖类等分离，同时保持DNA分子的完整。提取DNA的过程是指将分散好的组织细胞在含SDS（十二烷基硫酸钠）和蛋白酶K的溶液中消化分解蛋白质，再用酚和氯仿/异戊醇抽提分离蛋白质，得到的DNA溶液经乙醇沉淀使DNA从
动物细胞基因组DNA的制备
实验概要本实验介绍了动物细胞基因组DNA的制备原理及操作流程。本方法一般可从5×107培养的非整倍体细胞（如HeLa细胞）中获得大约200μg DNA。DNA的长度可达到100~150kb。20ml正常血的DNA产量约为250μg。实验原理真核生物的一切有核细胞（包括培养细胞）都能用来制备基因组
动物组织细胞基因组DNA提取
一、实验原理真核生物的一切有核细胞（包括培养细胞）都能用来制备基因组 DNA.真核生物的DNA是以染色体的形式存在于细胞核内，因此，制备DNA的原则是既要将DNA与蛋白质、脂类和糖类等分离，又要保持DNA分子的完整。提取DNA的一般过程是将分散好的组织细胞在含SDS（十二烷基硫酸钠）和蛋白酶K的溶液
分子杂交法进行基因定位的方法介绍
分子杂交和体细胞遗传学相结合的方法也可以用来测定人的基因的绝对位置。用体细胞遗传学方法，可以得到只含有某一条人类染色体的人－仓鼠杂种细胞的克隆。然后可以进一步取得这一人类染色体发生各种缺失的克隆。把从这一系列缺失克隆中提取出来的 DNA吸附在硝酸纤维素滤膜上。再把人的基因文库中的各个基因的 DNA片
质粒DNA的转化和染色体DNA的转化差异
质粒DNA的转化和染色体DNA的转化有显著的不同。在一般情况下前者的转化效率远远低于后者。但如果先用一定浓度的钙离子处理大肠杆菌细胞，再用质粒DNA和染色体DNA对它做转化实验则情况恰好相反。此外，质粒DNA很容易进入去掉了细胞壁的细菌的原生质体，说明对它的吸收并不通过专门的接受位点；质粒DNA的转
染色体分析的历史分析
1879年,由德国生物学家弗莱明（altherFlemming,1843～1905年）经过实验发现。 1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。 1888年正式被命名为染色体。 1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的，并推测基因位于染色体上
细菌基因转移与重组的方式有哪些？
1.接合作用：当细菌与细菌相互接触时，质粒DNA就可从一个细菌转移到另一个细菌。2.转化作用：由外源性DNA导入宿主细胞，并引起生物类型改变或使宿主细胞获得新的遗传表型的过程，称为转化作用。3.转导作用：当病毒从被感染的细胞释放出来，再次感染另一细胞时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因
PLoS－Biol：有性生殖过程可以修补受损的基因组
原核生物基因组的多样化，是通过从其他的基因组获得的DNA的能力来维持的。然而，在DNA转移的过程中，一些遗传元件可能会感染并入侵基因组。该细菌细胞的自然转化过程的发现，也促进了上个世纪分子生物学的大发展。出人意料的是，一项新的研究表明，原核生物中的有性生殖过程，即其自然转化机制，可以有效地治愈基
遗传标记有哪些种类？
形态学标记形态标记(Morphological Markers)是指肉眼可见的或仪器测量动物的外部特征 (如毛色、体型、外形、皮肤结构等)，以这种形态性状、生理性状及生态地理分布等待征为遗传标记，研究物种间的关系、分类和鉴定。形态学标记研究物种是基于个体性状描述，得到的结论往往不够完善，且数量性状很
染色体外DNA的基本信息
中文名称染色体外DNA英文名称extrachromosomal DNA定 义存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
关于基因重组疫苗的基本介绍
发生在生物体内基因的交换或重新组合。包括同源重组、位点特异重组、转座作用和异常重组四大类。是生物遗传变异的一种机制。 指整段DNA在细胞内或细胞间,甚至在不同物种之间进行交换,并能在新的位置上复制、转录和翻译。在进化、繁殖、病毒感染、基因表达以致癌基因激活等过程中,基因重组都起重要作用。基因重
减数分裂时大约20％的断裂对应于紧密定位的双链断裂对
减数分裂是一种特殊的细胞分裂过程，需要产生配子，即生物体的生殖细胞。在减数分裂过程中，父系和母系染色体复制、配对并交换部分DNA，这一过程称为减数分裂重组。为了调节这种遗传物质的交换，细胞将双链断裂（dsb）引入染色体DNA。来自维也纳大学和医学维也纳大学的Max Prutz实验室的染色体生物学
真核生物基因组4
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
关于脱氧核糖核酸DNA的物质简介
DNA 分子结构中，两条多脱氧核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕，构成双螺旋结构。脱氧核糖-磷酸链在螺旋结构的外面，碱基朝向里面。两条多脱氧核苷酸链反向互补，通过碱基间的氢键形成的碱基配对相连，形成相当稳定的组合。 脱氧核糖核酸（DNA）是生物细胞内携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息的一种
脱氧核糖核酸的物质简介
DNA 分子结构中，两条多脱氧核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕，构成双螺旋结构。脱氧核糖-磷酸链在螺旋结构的外面，碱基朝向里面。两条多脱氧核苷酸链反向互补，通过碱基间的氢键形成的碱基配对相连，形成相当稳定的组合。脱氧核糖核酸（DNA）是生物细胞内携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息的一种核酸，是
基因图谱显示同人精子间亦存巨大DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每
基因图谱显示同人精子间亦存DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每
表观遗传学关于DNA甲基化
表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科从目前的研究来看,X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。其中甲基化是基因组DNA 的一种主要表观遗传修饰形式,是调节基因组功能的重要手段。在脊椎动物中,CpG二核
高通量芯片技术在细胞遗传学检测领域的划时代飞跃
细胞遗传学是从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象，并找出遗传机制和遗传规律。目前和基础理论与临床医学紧密结合对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。而迅速发展的芯片技术在检测通量、分辨率、灵敏度等方面都远远超过了传统的细胞遗传学方法。因此可以说高通量芯片技术是细胞遗传学检测领域的一
《Nature》发文阐述人类围着床期胚胎发育分子调控规律
2019年8月22日，北京大学第三医院乔杰课题组和汤富酬课题组合作，在国际权威学术期刊《自然》（Nature，IF：43.07）在线发表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human impl
基因组重排的重组过程
二阶体中的两条染色单体在相应的位点发生断裂,断裂的两端成“十”字形重接,产生新的染色单体。每一条新染色单体之间的接点的一端包含来自一条染色单体的物质,另一端包含另一条染色单体的物质。发生重组的必须条件是两条DNA链的互补性。每条染色单体包含一条长的双链DNA,发生重组的断裂位点依赖于位点附近碱基的互