全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的信息，而这名患者也是这种情况。在经过全基因组DNA测序之后，研究人员发现了一种新的TP53基因突变，这一发现对这种突变基因携带者的后代具有潜在的重要意义。研究人员写道：“全基因组测序通过对基因组进行不带偏见的调查，以及它能够探测到在常规检测中经常遗漏的结构性变异株，从而避开了常规候选基因测试的局限性。随着全基因组测序费用的降低，它也许会成为检测易患癌基因中的变体的首选方法” 研究人员在一个临床相关的时间段中检验了全......阅读全文
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
草鱼全基因组序列图谱绘制完成
近日，记者从中国科学院水生生物研究所获悉，该所鱼类功能基因组学学科组负责的草鱼全基因组序列图谱绘制完成。该成果由水生生物研究所、中国科学院国家基因研究中心和中山大学等机构合作完成，相关研究成果于5月4日在线发表于《自然—遗传学》杂志。 据该所研究员汪亚平介绍，该研究采用鸟枪法测序策略，分别对一
又一灭绝物种全基因组数据解析
日前，吉林大学考古学院蔡大伟教授团队与西北农林科技大学动物科技学院姜雨教授团队在马属动物古DNA研究领域取得重要进展。该研究在国际上首次成功获取已灭绝马属动物奥氏马的高质量全基因组数据，重建了马属动物的演化历史。 马科动物自古以来就与人们的关系密切,对人类社会文明的发展产生了重大影响。中国家马起源
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
线粒体全基因组测定揭示家鸡驯化史
为探讨家鸡的驯化历史，中科院昆明动物研究所的研究人员发现了家鸡较为清晰的母系遗传背景信息。该研究成果日前在线发表于国际期刊《遗传》。 据介绍，从肉蛋供应到供人娱乐，家鸡在人类生产生活中扮演着重要角色。在被驯化之后，家鸡跟随人类扩散到世界各地，成为饲养最为广泛的家禽。而家鸡的驯化问题，自达尔
分子的重复机制全基因组复制
又称多倍性，是减数分裂不分离导致整个基因组复制的现象。多倍体在植物中很常见，但动物上也发生过 [3] 。全基因组复制会使得许多其它基因最终丢失，返回到单一状态。然而，许多基因的保留导致了适应性创新。多倍体也是众所周知的物种形成的一个来源，因为具有与亲本物种不同染色体数目的后代通常不能与非多倍体生物
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组设计培育高产优质抗病粳稻
近日，江苏里下河地区农业科学研究所李爱宏团队联合中国农业科学院植物保护所宁约瑟团队、扬州大学杨泽峰团队在《基因组生物学》发表研究论文。 该研究收集了我国江苏省、浙江省和山东省等地大面积推广的198份粳稻品种并进行基因组重测序分析，解析了华中地区优良粳稻品种的基因组信息和优势基因位点的遗传学
我率先破译花生栽培种全基因组
近日，福建农林大学组织的“花生栽培种全基因组序列破译”成果认证会上，该研究组在国际上首次破译了花生栽培种基因组，成果总体处于国际同类研究领先水平。图片来源于网络 花生是世界重要油料作物和第二大植物蛋白来源，中国花生单产、总产和消费量均居于世界首位。花生属有近80个物种，却只有一个栽培种，该基因
牡蛎全基因组序列图谱绘制完成
牡蛎基因组部分序列及其分析牡蛎基因组计划（OGP）团队成员在深圳华大基因研究院讨论项目中国科学院海洋研究所和深圳华大基因研究院签约仪式牡蛎是产量最大的海水养殖动物 牡蛎养殖 近日，牡蛎基因组计划（Oyster Genome Project，OGP）项目组宣布，
华大基因参与破译虎尾海马全基因组
2016年12月15日，由中国科学院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院共同组成的研究小组，联合破译了虎尾海马（Hippocampus comes）的全基因组，有关研究成果以封面文章的形式发表在Nature杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
买麻藤类植物全基因组破译
近日，由深圳市中国科学院仙湖植物园，中科院中-非联合研究中心、武汉植物园、植物研究所，英国皇家植物园邱园等10余家国内外知名院所联合开展的“裸子植物——买麻藤全基因组计划”取得重要进展。 裸子植物和被子植物的起源、分歧及演化，是现代植物学科的基础热点领域。现存35万余种种子植物被分成苏铁类、松
《自然》获得首创性全基因组RNAi库
来自奥地利科学院维也纳分子生物学研究院（Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences）的研究人员以果蝇为研究对象，利用一套完整的基因组序列数据，从达到了88%覆盖率的蛋白编码基因中获得了全基因组范围内
芝麻大规模全基因组关联分析完成
由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队，与中科院国家基因研究中心等单位合作，在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日，国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。 该研究得到973、国家自然科学基金、中国
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
人类不同祖先的全基因组关联分析
一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析，并最终受益于全球患者护理。到目前为止，近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。 Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长，加州大学洛杉矶分校Geff
全基因组突变新技术原理简介
人类遗传图谱中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”，有些能够调节基因的开启和关闭，有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变，控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能，需要依
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
通过全基因组测序进入输血的新时代
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上
科学家完成家猫全基因组测序
据国外媒体报道，目前，科学家首次对家猫进行DNA完全测序，猫自从进化以来其基因变化很少，这使得科学家对其特别关注，研究分析其DNA变化性。猫患有与人类相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通过研究分析猫基因，有助于医学专家更好地提出治愈这些疾病的方案。 此前科学家进行了若干尝试，对家猫DNA进行排
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
我国完成朱鹮全基因组序列图谱绘制
4月15日，深圳华大基因研究院与西安交通大学联合在西安公布了濒危野生动物朱鹮的全基因组序列图谱，这是继鸡基因组、珍珠鸟基因组、火鸡基因组之后，我国完成 的第四个鸟类基因组测序项目和全基因组序列图谱。朱鹮这种被称为“东方宝石”的珍稀鸟类目前世界仅存千余只，这一研究成果将对于挽救和保护朱
从全基因组水平构建鸟类物种生命树
近日，“第一届万种鸟类基因组（B10K）项目国际研讨会——鸟类复杂性状的进化解析与调控”在北京召开。会议由中国科学院昆明动物研究所主办，中国科学院动物研究所协办。会议组织委员会主席由昆明动物所特聘讲座研究员张国捷和动物所研究员雷富民担任。 据悉，由中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所
从全血中纯化基因组－DNA－实验方法
试剂、试剂盒 乙醇异丙醇RNA 酶 A全血仪器、耗材 琼脂糖凝胶电泳离心管Wizard 基因组 DNA 纯化试剂盒实验步骤 一、材料1. 缓冲液、溶液和试剂乙醇，70%，室温异丙醇, 室温RNA 酶 A将 RNA 酶 A 溶解于 DNA 再水合液中至终浓度为 4 mg/ml, 煮沸 10min 以去