PCR技术应用五：苯酶同尿症诊断
经典型的苯丙酮尿(Phenyketon uria简PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)的遗传性 缺陷引起的一种先天性代谢病，其发病早在我国以为1/10000左右，杂合子频率为 1/50.PKU的临床表现 PKU患儿由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不是使苯丙氨酸在休丙大量堆识，并经旁 路代谢途径产生一系列的毒性代谢产物而该小儿产生一系列的明显中毒症状.患儿在 刚出生时，由于无苯丙氨酸的摄入因此无临表现.随着患儿的退食而连续出现智力进 行性下降，皮肤色素浅，肌张力高，惊厥发生，汗和尿中有特殊的臭味，最经生活不 能自理，智力严重障碍.PKU的遗传学 PKU是一种常染色体隐性遗传病，患儿的父母为致病基因的携带者而患儿为纯合 子.引起PKU的基因的PAH，该基因位于12q22-24.2全长约90kb，包括13个外显子和12 个内含子.内切酶解分析显示PAH的完整cDNA其有8个限制性内切酶切点，形成10个 RFLP.在人群中这些RFLP可......阅读全文
PCR技术应用五：苯酶同尿症诊断
经典型的苯丙酮尿(Phenyketon uria简PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)的遗传性 缺陷引起的一种先天性代谢病，其发病早在我国以为1/10000左右，杂合子频率为 1/50.PKU的临床表现 PKU患儿由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不是使苯丙氨酸在休丙大量堆识，并经旁 路代谢途径产生一系
PCR技术应用二：－骨肿瘤诊断
骨肿瘤较罕见，恶性骨肿瘤只占全身恶性肿瘤的1%，男多于女，性别比约为1.6 ∶1，均好发于10-30岁间，良性者以骨软骨瘤最多，依次为骨巨细胞瘤、内生软骨瘤 等，恶性者以骨肉瘤最多，依次为软骨肉瘤、纤维肉瘤等.骨恶性肿瘤的发生机理目 前认为是癌基因显性作用与抗癌基因失活的结果，是多种癌基因多阶段
尿石症的诊断
最常用的方法是B超检查，可以发现0、3mm以上的结石，技术熟练的医务人员，可以利用B超检查全泌尿系的结石，直观、方便、无创伤。x线腹平片，可以看到大部分的泌尿系结石，对阴性结石，x线可以穿透结石，因而看不到。x线造影，对于可异的输尿管结石，可以判断是结石还是狭窄。CT、MRI，费用高，检出率并不
PCR技术应用十一：病毒学诊断
甲型肝炎病毒是甲型肝炎的病原体.甲型肝炎呈世界性分布，其传染源是甲型肝炎病人及病毒携带者.HAV主要随粪便排出，但在血液、唾液、胆汁和十二指肠液也可查出.本病的传播主要是通过粪--口途径，如经日常生活接触传播，经污染饮水或食物而传播.其中无黄疸型肝炎患者容易漏诊或误诊，是重要的传染源，具有重要的
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
PCR技术应用八：DMS/BMD基因诊断
DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dystrophy)是一种常见的X连锁隐性遗传病，主要发生于男性，其发病率为1/3500活产男婴，其发生的原因是Dystrophin(抗肌萎缩蛋)其固缺陷所致.一、DMD/BMD的临床表现
PCR技术应用十二：结核杆菌诊断
结核杆菌可以导致全身性疾病，特别是在发展中国家，其发病率较高，危害性极大.近几年结核杆菌的变异性较大，对抗痨药物的耐药性增加，从而使结核病的发病大幅度增高.虽然传统的涂片抗酸染色、细菌培养以及胸片检查对大部分结核能作出正确的诊断，但对某些病人亦可造成误诊或漏诊;动物接种虽特异性较高，但因时间较长
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
GCMS在有机酸尿症诊断中的应用
有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近40种疾患，总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存活者常遗留严重神经系统损害。 有机酸尿症临床诊断困难，目前应用GC/MS分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠
PCR技术－PCR技术的应用
一滴残留在裙子上的精液使得美国总统Bill Clinton不得不坦承他与白宫实习生有不正当的关系。因为他知道现在的生物科技就连一个精子也能被用来做为证据。这种将极微量的生物标本化为可供鉴定的现代技术正是PCR(Polymerase chain reaction)--聚合酶链式反应具有的特色之一。
PCR技术－PCR技术的应用
一滴残留在裙子上的精液使得美国总统Bill Clinton不得不坦承他与白宫实习生有不正当的关系。因为他知道现在的生物科技就连一个精子也能被用来做为证据。这种将极微量的生物标本化为可供鉴定的现代技术正是PCR(Polymerase chain reaction)--聚合酶链式反应具有的特色之一。
PCR技术－PCR技术的应用
一滴残留在裙子上的精液使得美国总统Bill Clinton不得不坦承他与白宫实习生有不正当的关系。因为他知道现在的生物科技就连一个精子也能被用来做为证据。这种将极微量的生物标本化为可供鉴定的现代技术正是PCR(Polymerase chain reaction)--聚合酶链式反应具有的特色之一。这也
气质联用技术检测尿琥珀酰丙酮及酪氨酸血症诊断的应用
气质联用技术检测尿琥珀酰丙酮及其在酪氨酸血症诊断中的应用人体所需的酪氨酸由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得, 除供给合成蛋白质之用外, 还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体。多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。酪氨酸血症属于氨基酸代谢紊乱疾病, 是因酪氨酸代谢过程中几种酶的缺陷所引起的先天
PCR技术应用六：血友病A基因诊断
血友病A是常见的遗传性凝血障碍，它是由凝血因子Ⅷ的基因缺陷而致其功能异 常的致其发病率改为1/1000男性，女性患者极为少见.在临床上，血友病大都有家族 史，亦有约20～30%的患者为散发病例，为新生基因突变所致.一、血友病的遗传学 本病为X连锁隐性遗传病，其基因定痊于Xq28.因子Ⅷ(FVⅢ
PCR技术遗传病诊断上的应用
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用 PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③有关的点突变④遗传多态性标记连锁分析间接诊断⑤ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
预防苯丙酮酸尿症的简介
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或
PCR技术（六）：PCR技术应用进展
PCR技术自1985年建立以来，发展之迅速、应用之广泛，表明其具有强大的生命力.近些年来，基于PCR的基本原理，许多学者充分发挥创造性思维，对PCR技术进行研究和改进，使PCR技术得到了进上步地完善，并在此基础上派生出了许多新的用途. 原位PCR技术 原位PCR就是在组织细胞里进行PCR反应，它结
苯丙酮尿
苯丙酮尿为较常见的先天性常染色体隐性遗传性氨基酸代谢紊乱疾病。苯丙酮酸尿症患者，由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能在转氨酶作用下生成苯丙酮酸。游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、脑脊液和体内蓄积，对神经系统造成损害并影响体内色素代谢。大量的苯丙酮酸可自尿内排出，有特殊鼠
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
PCR技术应用于遗传病的诊断
PCR技术首次临床应用就是从检测镰状细胞和β-地中海贫血的基因突变开始的。基因的突变和缺失均会引起各种珠蛋白的表达不平衡，用FQ-PCR检测各种珠蛋白基因表达差异，是地中海贫血诊断的有效手段。
PCR技术及其在临床诊断应用中的进展
一、病原体的定性及定量检测，PCR及其相关技术适用于病毒，细菌、寄生虫等所有病原体的检测，以下就SDA首批的四种病原体基因诊断项目加以说明。1. PCR技术在结核菌检测中的应用及意义结核菌基因诊断的意义主要表现在：a. 区分TB与其它分枝杆菌；b. 检测TB耐药基因；c . 提高TB的阳性检出率。2
关于苯丙酮酸尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于苯丙酮酸尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
治疗苯丙酮酸尿症的相关介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
PCR技术的应用
PCR技术的应用1、生命科学a、人类基因组计划 随着的PCR日臻完善，科学家于2003年在完成的人类基因组“工作框架图”的基础上，经过整理、分类和排列后得到的更加准确、清晰、完整的基因组图谱。这是对人类基因组基本面貌的首次揭示，表明科学家们开始部分“读”出人类生命“天书”所蕴涵的内容。b、后基因组计
PCR技术应用进展
PCR技术自1985年建立以来，发展之迅速、应用之广泛，表明其具有强大的生命力.近些年来，基于PCR的基本原理，许多学者充分发挥创造性思维，对PCR技术进行研究和改进，使PCR技术得到了进上步地完善，并在此基础上派生出了许多新的用途. 原位PCR技术 原位PCR就是在组织细胞里进行PCR反应
简述苯丙酮酸尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获