高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。 2.高蛋氨酸血症(hypermethioninemia)Perry等(1965)首先描述,代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一家族,婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动,并逐渐出现嗜睡、痫性发作,体表常有煮卷心菜气味,血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸,患儿通常存活2～3个月,多死于出血性并发症。 3.蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道,代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍,也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病......阅读全文
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
高胱氨酸尿症的病因分析
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴,本病除引
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
怎样治疗高胱氨酸尿症？
1、严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有报告自新 生儿期限制蛋白摄入,有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系统症状如
高胱氨酸尿症的发病机制介绍
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致 ,至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧
关于高胱氨酸尿症的检查方式介绍
实验室检查 1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。 2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。 其它辅助检查 1.X线检查可见骨骼畸形。 2.CT或MRI可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
高胱氨酸尿症的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
高胱氨酸尿症的病因及流行病学
病因 高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。 流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
高胱氨酸尿症的流行病学及发病机制
流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。 发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)
乳糜尿的鉴别诊断
1．丝虫病 丝虫病所致的乳糜尿是慢性丝虫感染的主要症状之一是乳糜尿最常见的原因丝虫在淋巴系统反复引起淋巴管炎大量纤维组织增生使腹部广泛淋巴道胸导管阻塞所致丝虫引起乳糜尿常间断出现过劳妊娠分娩常是诱因亦可持续存在 2．腹腔结核 广泛的腹腔结核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜
乳糜尿的鉴别诊断
1．丝虫病 丝虫病所致的乳糜尿是慢性丝虫感染的主要症状之一是乳糜尿最常见的原因丝虫在淋巴系统反复引起淋巴管炎大量纤维组织增生使腹部广泛淋巴道胸导管阻塞所致丝虫引起乳糜尿常间断出现过劳妊娠分娩常是诱因亦可持续存在 2．腹腔结核 广泛的腹腔结核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜
乳糜尿的鉴别诊断
1.脓尿泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。2.结晶尿尿液排出时较清亮，而静置后呈乳白色混浊，此类
乳糜尿的鉴别诊断
1.脓尿泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。2.结晶尿尿液排出时较清亮，而静置后呈乳白色混浊，此类
多尿的鉴别诊断
1、糖尿病 多尿是糖尿病的主要症状之一，常伴有烦渴、多饮、食欲亢进、体重减轻，女性患者可有外阴瘙痒。尿糖常阳性。空腹血糖增高，可确定诊断，Gushing综合征、肢端肥大症等均可有糖耐量减低而出现典型的糖尿病表现。 2、尿崩症 临床表现以烦渴、多饮、多尿、低比重尿为其主要特征，每日尿量常在5
尿痛的鉴别诊断
1.排尿开始时尿痛明显，或合并排尿困难者，病变多在尿道，常见于急性尿道炎。 2.排尿终末时疼痛，且合并尿急者，病变多在膀胱，常见于急性膀胱炎。 3.排尿末疼痛明显，排尿后仍感疼痛，或不排尿亦痛者，病变多在尿道或邻近器官，如膀胱三角区炎、前列腺炎等。 4.排尿突然中断伴疼痛或尿潴留，见于膀胱
尿石症的诊断
最常用的方法是B超检查，可以发现0、3mm以上的结石，技术熟练的医务人员，可以利用B超检查全泌尿系的结石，直观、方便、无创伤。x线腹平片，可以看到大部分的泌尿系结石，对阴性结石，x线可以穿透结石，因而看不到。x线造影，对于可异的输尿管结石，可以判断是结石还是狭窄。CT、MRI，费用高，检出率并不
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于特发性尿钙增多症的鉴别诊断介绍
1.Fanconi综合征主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿，碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒，低钾血症高尿钙和骨代谢异常等但由于同时存
尿色异常的鉴别诊断
（一）血尿 1、肾小球肾炎 简称肾炎，无论急性肾炎还是慢性肾炎其临床特点是：水肿、高血压、蛋白尿、血尿、管型尿，其血尿多为镜下血尿颗粒管型和红细胞管型同时出现，对诊断肾炎有一定特异性。IgA肾病，临床上分：反复发作性肉眼血尿型；无症状持续镜下血尿型；肾病综合征型；高血压型。儿童青年多见，其病
管型尿的鉴别诊断
在某些情况下细胞或颗粒易堆积在一起，类似管型状。其特点是长度较短，宽窄不一，边缘不整齐，须注意鉴别。 （1）红细胞管型（red cell cast）：管型中以红细胞为主体，外观略带黄褐色，可见到完整清晰、形态正常或异常的红细胞个体，易于识别。但有时红细胞常互相粘连而无明显的界限，有时甚至残缺不
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
尿流缓慢的鉴别诊断
尿道感染一般分为上泌尿道感染和下泌尿道感染。尿道感染按细菌侵入的途径又可分为：血性感染、上行感染、下行感染。妇女大部分是上行感染，这是因为女性尿道直而短，细菌容易上行至膀胱造成感染，另外，女性尿道外口与阴道口、肛门很近，容易受粪便及明道内排泄的细菌所污染，加上老年妇女膀胱完全排空能力减退，细菌极
管型尿的鉴别诊断
在某些情况下细胞或颗粒易堆积在一起，类似管型状。其特点是长度较短，宽窄不一，边缘不整齐，须注意鉴别。 （1）红细胞管型（red cell cast）：管型中以红细胞为主体，外观略带黄褐色，可见到完整清晰、形态正常或异常的红细胞个体，易于识别。但有时红细胞常互相粘连而无明显的界限，有时甚至残缺不