BRCA1基因功能或助于开发治疗乳腺癌及卵巢癌的新型疗法
近日，一项发表于Nature的研究报告中，来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路，其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。 研究者Manolo Daza-Martin表示，没有两个人从生下来就是一样的，因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的，这或许就是机体基因天然改变所造成的结果。除了发生自然变异以外，大约每一千人中就有一人会从父母一方遗传BRCA1突变基因。此前研究结果表明，在细胞中BRCA1基因能够产生帮助修复破碎DNA损伤的特殊蛋白，因此遗传了错误BRCA1基因的人群或许就不太能够有效修复机体中积累的DNA损伤了，这就会使其患卵巢癌和乳腺癌的风险增加。 当细胞在复制DNA上出现困难使其更容易发生破碎时就会引发DNA损伤，当细胞中的复制机器出现故障时，BRCA1就能保护DNA免于损伤，但研究人员并不清楚其中的分子机制；这项研究中研究人员通过研究发现，BRCA1能够改变形......阅读全文
安吉丽娜效应：基因检测人数激增
一年前，演员安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）在《纽约时报》上发表文章，自曝在得知携带BRCA1基因突变后，接受了预防性的双侧乳腺切除手术，以降低患癌风险。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为“安吉丽娜效应（Angelina effect）”
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
科学家解析一种基因变异的致癌风险
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被
高危人群癌症基因检测，不能多不能少，合适就好
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(
乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲
英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌，经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷，而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。 父亲携带基因突变 致女儿患癌 Alison表示：“在得知癌症诊断结果的几个星期前，
《Cancer－Research》：乳腺癌和卵巢癌高危人群的新疗法
目前，英国贝尔法斯特女王大学的癌症研究人员取得的一项突破，可为乳腺癌和卵巢癌高危女性开辟新的疗法。 目前在英国，大约有1/1000的女性携带BRCA1基因突变，知名女演员安吉丽娜朱莉也因携带这个突变，接受了双侧乳腺切除术。这些女性在其一生中，具有85%的患乳腺癌风险和高达40%的患卵巢癌风
Cell破解数十年癌症谜题
Francis Crick研究所的科学家们日前解决了数十年的癌症谜题，进一步阐明了乳腺癌和卵巢癌的遗传病因。这项研究发表在七月十七日的Cell杂志上。 众所周知，基因RAD51、BRCA1和BRCA2发生故障的女性，更容易患上乳腺癌和卵巢癌。这些基因编码的蛋白彼此合作对DNA损伤进行修复，这一
卵巢癌：躲在乳腺癌后方的高风险癌症
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。 每年，超过21,000女性患有卵巢癌，超过14,000人
Illumina芯片助力大型癌症项目
近日，来自欧洲、亚洲、澳大利亚、北美等地的国际研究组 C 癌症基因-环境联合研究协会( Collaborative Oncological Gene-environment Study，COGS)公布了关于癌症的重大突破性成果。这些成果以十三篇论文的形式，分别发表于Nature
DNA损伤修复信号通路BARD1基因的临床解释
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
细胞周期信号通路－BARD1基因的临床解释
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与结直肠癌相关的基因突变类型BARD1基因
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BARD1
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
BRAC1基因的结构特点及作用
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
Nature阐析明星抑癌基因功能
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。 现在来自贝斯以色列女执事
乳腺癌相关究发现BRCA改变类型与治疗反应之间存在联系
新的研究表明，在三阴性乳腺癌 (TNBC) 或卵巢癌患者中，BRCA1 启动子区域的表观遗传变化对治疗反应的影响似乎与 BRCA1 或 BRCA2 的基因组改变不同。 对于周四发表在《科学转化医学》上的一项研究，杰克逊基因组医学实验室、华盛顿大学医学中心、弗雷德哈钦森癌症研究中心和其他机构的研
早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益
个人如何规划乳腺癌筛查？有关专家指出，应该重视“乳腺癌风险评分”，利用早期基因检测等手段，帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中，明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌
正相关基因BRCA2基因的临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
BRCA2基因的概念和特点
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
乳腺癌相关的BRCA2基因突变类型及临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
DNA损伤修复信号通路BRCA1和BRCA2基因的临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
具有遗传风险的基因介绍BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
BRCA2正相关基因编码功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
DNA损伤修复信号通路相关因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
DNA损伤修复信号通路相关因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
遗传风险基因信号通路相关因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为