uniQure公布第二代产品AMT061强劲临床新数据
uniQure是一家行业领先的基因治疗公司，近日该公司在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了第二代B型血友病基因疗法AMT-061（AAV5-Padua hFIX变体）治疗3例患者的IIb期研究36周数据。 该研究是一项开放标签、单剂量、单臂、多中心研究，正在美国开展。研究入组了3例重度B型血友病患者（内源性因子IX[FIX]活性≤1%），接受了2x10的13次方vc/kg的单次静脉输注。在AMT-061给药前，所有3例患者均显示对AAV5存在低水平的预先存在的中和抗体，但并未排除在研究之外。该研究将随访52周，以评估FIX活性、出血率和FIX替代疗法的使用，并将接受5年的监测，以评估AMT-061的安全性。 36周随访数据显示，在接受AMT-061单次输注治疗36周后，3例患者FIX水平持续增加，其中2例患者维持FIX活性在正常范围内。3例患者在给药后第36周的平均F......阅读全文
2017最有可能出彩的临床试验们
2016年，我们看到了不少令人瞩目的新药研发范例。就拿刚过去的12月来说，12月14日，Clovis的PARP抑制剂Rubraca获批上市，治疗带有BRCA基因突变的经治晚期卵巢癌患者；圣诞前夕，Biogen与Ionis Pharmaceuticals也带来了首款获批治疗脊髓性肌萎缩症的药物。这
里程碑：GSK向欧盟申请基因治疗上市
葛兰素史克 (GSK) 成为首家提交基因治疗药物上市申请的制药巨头，该公司向 EMA 提交了一款用于罕见免疫缺陷疾病的治疗药物。这款治疗药物由 GSK 与意大利的研究人员合作开发，其旨在纠正腺苷脱氨酶 (ADA) 缺陷疾病患者的基因缺陷，这种疾病可导致严重联合免疫缺陷综合症(SCID)，使得患者
单分子免疫检测在亨廷顿舞蹈症生物标志物研究中的应用
基因治疗或可成为亨廷顿舞蹈症治疗的关键, mHTT蛋白成为HD最佳生物标志物死亡之舞亨廷顿舞蹈症（Huntington’ s disease, HD），又名慢性进行性舞蹈症，是一种缓慢起病的遗传性神经退化疾病。 亨廷顿舞蹈症表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动。随病情加重，不随意运动恶化，出现
乳酸检测的临床意义临床生化
乳酸（LA）检测的临床意义：乳酸是糖无氧氧化（糖酵解）的代谢产物。乳酸产生于骨胳，肌肉，脑和红细胞。经肝脏代谢后由肾分泌排泄。血乳酸测定可反映组织氧供和代谢状态以及灌注量不足。乳酸水平的增高可见于多种临床疾病。乳酸测定临床应用：1.乳酸测定对指导重症监护患者救治有非常重要的作用，尤其是处理心肌梗塞、
临床输血与临床输血检验学（二）
四、成分输血输全血有时可能既达不到治疗的目的，又全引起某些副作用，而对血液也是一种浪费。例如患血小板减少的或粒细胞减少症，输全血很难达到提高血小板及白细胞数量的目的。如大量输血，又会因血容量的增加而增加心脏的负担。所经，从本世纪70年代开始采用成分输血，并取得了显著的效果。成分输血的优点：①提高疗效
“心脑同治”临床路径正式进入临床
近日，“心脑同治”临床路径研究启动会在大别山区域医疗中心举行，这标志着心脑联合治疗临床路径正式进入临床诊疗工作。心脑同治临床路径是指针对心脑血管疾病建立的一套标准化治疗模式与治疗程序，是以循证医学证据和指南为指导来促进临床治疗和疾病管理的方法，最终起到规范治疗手段，降低医疗成本，提高救治质量的作用。
痴呆的临床表现及临床检查
临床表现 痴呆的发生多缓慢隐匿。记忆减退是主要的核心症状。早期出现近记忆障碍，学习新事物的能力明显减退，严重者甚至找不到回家的路。随着病情的进一步发展，远记忆也受损。思维缓慢、贫乏，对一般事物的理解力和判断力越来越差，注意力日渐受损，可出现时间、地点和人物定向障碍，有时出现不能写字，不能识别人
醛固酮检测的临床意义临床生化
醛固酮（ALD）检测的临床意义：醛固酮（ALD）是由肾上腺皮质球状带分泌的一种盐皮质激素，正常情况下，受肾素-血管紧张素系统的调节，在体内，血醛固酮主要和血浆白蛋白结合，而很少和CBG结合，因此，具有相对较短的半衰期（约35min）及较高的代谢清除率。尿液中含有未经代谢的醛固酮约占分泌量的6%左右，
临床输血与临床输血检验学（一）
输血是指将人类本身所拥有的血液成分输入患者体内，以达到治疗目的，所经是和给予药物不同的一种特殊治疗手段，随着现代科学的发展，输血医学逐渐形成一门独立的分支学科，输血的意义也有新的变化。现代输血的内容已不仅是输入自然的血液成分，它还包括以现代生物技术生产的与血液相关的制品，如用DNA重组技术生产的各种
醛固酮检测的临床意义临床生化
醛固酮（ALD）检测的临床意义： 醛固酮（ALD）是由肾上腺皮质球状带分泌的一种盐皮质激素，正常情况下，受肾素-血管紧张素系统的调节，在体内，血醛固酮主要和血浆白蛋白结合，而很少和CBG结合，因此，具有相对较短的半衰期（约35min）及较高的代谢清除率。尿液中含有未经代谢的醛固酮约占分泌量的6%左
乳酸检测的临床意义临床生化
乳酸（LA）检测的临床意义： 乳酸是糖无氧氧化（糖酵解）的代谢产物。乳酸产生于骨胳，肌肉，脑和红细胞。经肝脏代谢后由肾分泌排泄。血乳酸测定可反映组织氧供和代谢状态以及灌注量不足。乳酸水平的增高可见于多种临床疾病。 乳酸测定临床应用： 1.乳酸测定对指导重症监护患者救治有非常重要的作用，尤其是处理心
风投与生物技术投资者青睐基因治疗
在基因治疗领域中近一年发生了不少的与投资有关活动，例如大量的尽职调查、一些投资交易被宣布、还有一些正在进行中并即将对外公布的工作。这些活动反映了风险资金对基因治疗以及开发基因治疗方法的公司越来越感兴趣。 在基因治疗领域中，大多数的投资都是来自于风险资金投资。在2012年11月19号，AGT
临床常规检验项目及其临床意义（二）
临床生化检测项目 一． 血清丙氨酸氨基转移酶测定 ALT（GPT） 临床意义：升高见于急慢性肝炎、脂肪肝、肝硬化、心梗等 正常参考值：3-40U/L 二． 血清天冬氨酸氨基转移酶测定 AST（GOT） 临床意义：升高见于心梗发病期、急慢性肝炎、心功能不全等 正常参考值：3-40U/L 三． 血清r-
血清Ig定量的临床意义临床检验
血清Ig定量的临床意义： 1.低Ig血症有先天性和获得性二类。先天性低Ig血症，主要见于体液免疫缺陷和联合免疫缺陷病。一种情况是Ig全缺，如Buuton型无Ig血症，血中IgG＜Ig/L，IgA与IgM含量也明显减低为正常人的1%；另一种情况是三种Ig中缺一或二种，最多见的是缺乏IgA，患者易
胸腔积液临床化学检查的临床意义
在病理情况下，如胸膜毛细血管静水压增加或胶体渗透压下降，或者胸腔内负压和胸腔液内胶体渗透压增加，均可导致胸腔液产生过多而吸收明显减少，从而形成病理性胸腔积液(pleural effusion)，又称为胸水。常见的原因有胸膜或邻近组织感染，原发性或转移性肿瘤等。胸腔积液检查除传统的细胞学、生物化学
临床常规检验项目及其临床意义（一）
正常值 临床常规检验项目： 一：红细胞记数RBC： 临床意义：诊断各种贫血和红细胞增多症 正常参考值：男（4.0-5.5）T/L 女（3.5-5.0）T/L 二：血红蛋白HGB 临床意义：同上 正常参考值：110-160g/L 三：红细胞比积HCT 临床意义：同上 正常参考值：0.37-0.49 四
概述亚临床型克汀病的临床表现
1.轻度智力落后 IQ在55～69属轻度智力落后，即所谓弱智，这是亚克汀的主要特征。MMR的患儿常表现为计算能力差；记忆力尤其是长期记忆能力不良；抽象运算能力差；注意力、认识力和理解能力均低于正常儿童。 2.轻度的神经损伤 亚克汀病的神经损伤较轻，往往需采用精细的检查方法才能检出。 （1
临床常规检验项目及其临床意义（三）
血液生化检验参考正常值 ALT 谷丙转氨酶
AAV基因治疗的应用研究
所谓基因治疗，就是把一个具有治疗作用的基因放到病人的细胞中，借此替换缺失和功能异常的基因，最终达到治疗某种疾病的方法。尽管早在1990年美国就批准了基因治疗的方案，但是基因治疗真正在临床获批却少之又少。不过近期的一则新闻，无疑是为致力于医学转化的我们打了一针强心剂。5月27日，全球制药巨头葛兰素
临床成分输血
1.成分输血的概念九八年十月一日《中华人民共和国献血法》的实施，已将我国的输血工作纳入了法制化管理的轨道。这部法律就我国的献血制度、法律适用范围、无偿献血者的权利、义务及采供血机构的设置管理和临床用血管理等都做了明确规定。《献血法》第十六条明确指出：“医疗机构临床用血应当制定用血计划，遵循合理、科学
临床检验定义
我国称之为“临床检验”泛指由临床实验室（即可以是医院中检验科、实验室、也可以是独立的检验所）为临床医学提供的一系列实验室检测工作和项目的结果，用于疾病的诊断。 临床检验是将病人的血液、体液、分泌物、排泄物和脱落物等标本，通过目视观察、物理、化学、仪器或分子生物学方法检测，并强调对检验全过程（分
淋病临床路径
一、淋病临床路径标准门诊流程 （一）适用对象。 第一诊断为淋病（ICD-10：A54）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-皮肤病与性病分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范-皮肤病与性病分册》（中华医学会编着，人民军医出版社）。 1.患者
临床输血ABC
输血作为一种成熟的医疗手段，在临床上发挥了极其有效甚至关键的作用。许多临床实践证明，对于某些疾病，输血已经成为治病救人的必要选择。但许多患者对血液和临床输血存在着种种疑虑和误解，所以有必要做一些澄清和讲解。 A.亲属间输血并不安全。有人认为病人输用亲属的血液最安全，这种说法是不对的。从某种
临床服药禁忌
俗话说：“吃药不忌口，坏了大夫手”。忌口即指治病服药时的饮食禁忌。忌口是中医治病的一个特点，历来医家对此十分重视，其有关内容也广泛存在于《内经》、《伤寒论》、《金匮要略》等医籍中。实践证明，忌口是有一定道理的。 忌生、冷、油腻 因为生、冷类食物**胃肠，影响胃肠对药物的吸收，油腻食物
喉癌临床路径
一、喉癌临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为喉癌（ICD-10：C32,D02.0） 行喉部分或全切除术（ICD-9-CM-3： （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-耳鼻喉科分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社） 1.症状：声嘶或其他喉部不
白癜风临床路径
一、白癜风临床路径标准门诊流程 （一）适用对象。 第一诊断为白癜风（不伴有并发症）（ICD-10:L80）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-皮肤病与性病分册》（中华医学会编，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范-皮肤病与性病分册》（中华医学会编，人民军医出版社）、
脾脏的临床
在正常状态下一般摸不到脾脏，如果仰卧或右侧卧位可能触摸到脾脏边缘即可认为是脾大，近来B超在临床的广泛应用，发现了一大批用手摸不到的“脾大”，在健康体检中B超显示脾大者约占15%左右，其中绝大部分是用手摸不到的，B超显示脾大是经过实际测量的，即是真正的大，能较早地显示脾增大，当用手能触及脾脏时，脾
临床输血原则
一、 合理输血 1.高效 2.安全 不同血液成分携带病毒的概率也不同，以白细胞最大，血浆次之，红细胞最小 3.有效保存 在保存过程中会丢失一些不稳定的东西，包括：血小板、粒细胞、不稳定凝血因子。增加了不害物质其中有钾 4.保护血液资源 二、常用血液成分特性 1.
卡介苗临床应用
取本品2瓶（120mg），溶于40～50ml生理盐水并充分摇匀，按外科导尿手术，将导尿管插入膀胱腔，将稀释好的药液，经导尿管注入。注入后，患者不断变换体位，如左侧、右侧、仰卧和俯卧，各约30分钟，经2小时后自行排除药液。对高龄患者或体弱者卡介苗用量可减半(60mg/次)。卡介苗灌注一般在手术后1～2
质谱临床
表1 小分子含氮物质检验（1项）项目编码项目名称 (中文)项目名称 (英文)项目内涵CEE02001串联质谱肉碱及氨基酸测定Assay of carnitine and amino acidsby tandem mass spectrometry assay样本类型：血液、尿液，包括3-羟基丁酰