治疗肢带型肌营养不良症基因疗法早期临床结果积极
日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床试验中取得积极结果。SRP-9003不但改善了各项评估患者肌肉功能的指标，还显着降低了与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物血清肌酸激酶（CK）的水平。 肢带型肌营养不良症（LGMD）是一种由基因突变引起罕见遗传病，患者的主要症状为渐进性肌无力，通常症状从臀部和肩部开始，逐渐扩展到四肢。导致LGMD的基因突变有很多种，它们的共同特点是编码的蛋白与维持肌肉功能和修复肌肉损伤相关。其中，LGMD2E患者的肌无力症状在10岁前就很明显，在青少年时期会逐渐失去活动能力。患者通常在30岁之前就会死亡。目前没有有效疗法能够治愈LGMD2E，现有疗法只能缓解疾病的症状。 SRP-9003是一款由Myonexus公司开发用于治疗LGMD2E的基因疗法。于2018年，与Sarepta公司达成研发......阅读全文
肌营养不良症的鉴别诊断介绍
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎 无遗传病史，
概述丙酮酸激酶的临床意义
(1)急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍)；48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断
丙酮酸激酶的临床意义
(1)急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍);48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断。但
丙酮酸激酶的临床意义
(1)急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍);48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断。但
JCI－insight：CRISPRCAS9－基因编辑技术用于治疗肌营养不良症
CRISPR的基因编辑技术是治疗遗传性疾病的革命性方法。但是，该工具尚未用于有效治疗长期慢性病。由密苏里大学医学院的Dongsheng Duan博士领导的一个研究小组已经确定并克服了CRISPR基因编辑的障碍，这可能为使用该技术进行持续治疗奠定基础。 CRISPR基因编辑的灵感来自于身体抵御病
临床化学检查方法介绍血清醛缩酶(ALD)介绍
血清醛缩酶(ALD)介绍： 裂解酶的一种，狭义的指催化裂解1.6-二磷酸—D-果糖生成3-磷酸-D-甘油醛与α-二羟丙酮磷酸反应的酶，即指1.6-二磷酸-D-果糖醛缩酶(Ec 4.1.2.13)。(广义的指催化同形式反应的酶，例如亦有将鼠李糖磷酸醛缩酶等统称为醛缩酶的)。临床上主要用于诊断肝脏与肌
生化检测项目血清醛缩酶(ALD)介绍
血清醛缩酶(ALD)介绍： 裂解酶的一种，狭义的指催化裂解1.6-二磷酸—D-果糖生成3-磷酸-D-甘油醛与α-二羟丙酮磷酸反应的酶，即指1.6-二磷酸-D-果糖醛缩酶(Ec 4.1.2.13)。(广义的指催化同形式反应的酶，例如亦有将鼠李糖磷酸醛缩酶等统称为醛缩酶的)。临床上主要用于诊断肝脏与肌
丙酮酸激酶测定临床意义
1.急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰（为对照值3倍），第2天达峰值（为对照值的4倍）；48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断。
关于血清丙酮酸激酶的临床意义介绍
(1) 血清丙酮酸激酶— 急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22-24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍)；48-72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗
丙酮酸激酶的正常值及临床意义
正常值 血清(28.3±12.8)U/L(丙酮酸激酶法)。 临床意义 (1)急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍)；48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死
进行性肌营养不良症的疾病预防
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先，应确定先症者的基因
治疗假肥大型肌营养不良的介绍
1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。 2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进
关于进行性肌营养不良的病因介绍
DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。[2]
简述进行性肌营养不良的检查介绍
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位
进行性肌营养不良与哪些疾病有关
Duchenne型肌营养不良：这是最常见的类型，也是最严重的一种。它通常在男孩中发生，由X染色体上的基因突变引起。患者通常在3到4岁时出现肌肉无力或萎缩，12岁前不能行走，可能需要轮椅辅助。随着病情的发展，可能出现心肌受累。 Becker型肌营养不良症：这是Duchenne型的一种较轻的形式，
肌营养不良症的基本信息介绍
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 肌营养不良症的发病原因有
强直性肌营养不良症的概述
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8
强直性肌营养不良症的诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
简述进行性肌营养不良的诊断依据
根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。 (1) 血清肌酶检验：包括肌酸
药物治疗进行性肌营养不良的介绍
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，
假肥大型肌营养不良症的概述
假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。假肥大型肌营养不良症临床分型认识 假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变
强直性肌营养不良患者麻醉处理
患者，女，44岁，170 cm，85kg，因“卵巢肿物”拟行“腹腔镜卵巢肿物剥除术”。17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。 既往史：20年前因
Nature：核纤层蛋白病研究获新进展
核纤层蛋白病(laminopathies)是主要影响肌肉组织的遗传性疾病，这类疾病包括Emery—Dreifuss肌营养不良症、扩张型心肌病、肢带型肌营养不良和早老症(Hutchison-Gilford progeria syndrome)等。 核纤层位于细胞核膜的内侧，在为细胞核提供
突破AAV载体局限性，基因疗法公司完成2.35亿美元融资
今日，专注于开发腺相关病毒（AAV）基因疗法的Asklepios BioPharmaceutical公司（下称AskBio）宣布完成2.35亿美元的融资，将支持该公司推进和扩展临床试验，以及提高产品制造能力。这一大额融资进一步体现了业界对基因疗法领域的关注，近来这一领域出现多起大额并购，大型医药
妊娠合并重症肌无力的临床表现
全身骨骼肌包括眼外肌、面部表情肌、咽喉肌、颈肌和肢带肌均可受累，但以脑神经支配的肌肉（眼外肌、表情肌、咽喉舌肌）受累更为多见。不管何群肌肉受累，受累骨骼肌的无力症状总有波动，晨轻暮重，疲劳后加重。疾病早期常有自发缓解与复发，晚期运动障碍严重，虽经休息，症状仍不能恢复。成年患者常从一组肌肉无力开始
一例高R波，V1导联心电图分析
此前，在《右胸导联高R波，原因有哪些？》中，我们通过病例介绍了几种可见高R波的疾病。其中的知识要点你都Get到了吗？这里，我们再分享一个病例，答案可能出乎你的意料哦。。。这是一名17岁男孩的心电图。A. 右心室肥厚B. 陈旧性后外侧心肌梗死C. 进行性肌营养不良Duchenne型D. Wolff-P
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
常染色体隐性遗传的常见病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性
假肥大型肌营养不良的临床表现
患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿