质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革
临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛旨在进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用。 本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场授课。 Millington教授表示，自1963年美国Guthrie医生首次发明用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症（PKU），拉开新生儿筛查序幕后，成千上万的PKU患儿得到了及时诊疗，而可筛查的遗传代谢病种类也逐渐增加到数十种，如先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等等。美国也将新生儿筛查和长期治疗视为一种公共卫生责任。 随着技术的驱动，1990年，任职美国杜克大学的Millington教授提出了利用串联质谱技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种......阅读全文
遗传代谢病的相关介绍
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三
治疗遗传代谢病的介绍
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
质谱技术和分子诊断在精准医学的应用研讨会精彩报告
金域检测临床质谱检测中心主任 程雅婷 金域检测临床质谱检测中心主任程雅婷带来题为《临床质谱实验室自动化探索》的精彩报告。 报告介绍了质谱在临床实验室中的应用挑战，临床质谱实验室自动化和金域质谱自动化探索分享等几方面内容，并总结到，临床质谱实验室自动化允许无人照管操作，LC-MS/MS能够24小时
促进质谱新技术，传承质谱文化
——第六届中国仪器仪表学会分析仪器分会质谱专业委员会诞生2022年8月26日，由中国仪器仪表学会分析仪器分会质谱仪器专家组和分析测试百科网主办的《第五届质谱仪器研发论坛》在北京市怀柔区举办。本次大会旨在进一步加强我国质谱新技术研发、应用、产业化及投资等方面的交流、促进我国质谱行业健康快速发展。质谱研
仪器研发论坛：质谱为核心
分析测试百科网讯 2017年8月10日，第四届中国分析仪器学术年会分论坛之“分析仪器研发论坛”举办。在上午的报告中，主要围绕质谱相关问题展开。复旦大学教授 丁传凡 复旦大学教授丁传凡的报告是“离子阱最新技术进展”。报告人介绍了离子阱质谱当前的研究方向：新型离子阱、小型便携质谱、新方法、新研究。
飞行质谱技术
飞行质谱的全称是表面增强激光解吸电离飞行时间质谱技术(SELDI-TOF或SELDI)。质谱技术-飞行质谱是由2002年诺贝尔化学奖得主田中(Tanaka)发明，赛弗吉(Ciphergen)系统生物公司制造的特殊芯片，诞生伊始便引起学术界的重视，成为最引人注目的亮点。 工作原理 早期的飞行质谱为基
质谱联用技术
质谱仪是一种很好的定性鉴定用仪器，对混合物的分析无能为力。色谱仪是一种很好的分离用仪器，但定性能力很差，二者结合起来，则能发挥各自专长，使分离和鉴定同时进行。因此，早在20世纪60年代就开始了气相色谱-质谱联用技术的研究，并出现了早期的气相色谱-质谱联用仪。在70年代末，这种联用仪器已经达到很高的水
飞行质谱技术
工作原理早期的飞行质谱为基质辅助激光解吸离子飞行质谱（maldi-tofms），基质使被分析蛋白质离子化，再由质谱测定。seldi把基质改为以色谱原理设计的蛋白芯片，增强了分离能力。芯片技术最初应用于DNA分析，称基因芯片。由于芯片整合了多种高技术：高度集成、超微化、计算机化、自动化，具有多样、快速
新技术为暗物质搜寻提供变革性手段
中国科学技术大学教授彭新华研究组与德国科学家合作开发出一种新型超灵敏量子精密测量技术，并用于暗物质的实验直接搜寻，实验结果比先前的国际最好水平提升至少5个数量级，首次突破国际公认最强的宇宙天文学界限。相关成果日前在线发表于《自然—物理学》。 宇宙物质组成中的绝大部分为暗物质，占到了约85%，我
新技术为暗物质搜寻提供变革性手段
中国科学技术大学教授彭新华研究组与德国科学家合作开发出一种新型超灵敏量子精密测量技术，并用于暗物质的实验直接搜寻，实验结果比先前的国际最好水平提升至少5个数量级，首次突破国际公认最强的宇宙天文学界限。相关成果日前在线发表于《自然—物理学》。 宇宙物质组成中的绝大部分为暗物质，占到了约85%，我
新研究为系统性红斑狼疮诊疗带来新思路
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516779.shtm
石英砂球磨机的超细粉末技术带来大的变革
随着科技的发展，我们的超细粉末技术可以说已经有了质的飞跃，而且现今非矿资源越来越多地进入各行各业，石英砂球磨机的 超细粉末技术肯定会带来一项大的变革，从而推动超细粉体加工技术的发展。作为物料在破碎机破碎基础上再次进行破碎的关键设备，石英砂球磨机被广泛用于各种 矿物和原材料的深加工。在我们日常接触到的
探讨发展前景－2019临床质谱与高端医学检验发展论坛召开
分析测试百科网讯 2019年12月20日，2019临床质谱与高端医学检验发展论坛在上海南翔高科商务中心召开。本届论坛由生物谷主办，上海（南翔）精准医学产业园、南翔高科技协办，邀请国内外知名质谱仪器厂商、第三方临床检验企业、医院医生等共同探讨临床质谱的发展前景，临床应用，并分享专业的技术讲座。分析
评论：能源格局变革带来的投资机会
自从George P. Mitchell提出用高压水压裂地下岩石而开采天然气的可能性以来，页岩气的量产已有30年历史。页岩气产量从2005年开始爆发性增长，到2010年美国页岩气占天然气产量已达23%，预计2035年占比将达49%。此外，近年来页岩油开采也在如火如荼地进行，今年美国非常
政策暖风带来能源行业变革
根据“十二五”规划，到2015年，天然气在我国能源消费结构中的比例将由4%提升到8%，比目前翻一番。未来我国天然气供需增长空间巨大，行业整体将迎来“井喷”式发展，预计到2015年我国天然气年消费量将达到2600亿立方米。 政策暖风袭来，这对于燃气企业而言，是重大机遇，但也面临挑战。传统燃气
爱湾智造－|－质向未来－爱湾医学临床质谱仪产品预发布暨媒体交流会圆满结束
爱湾医学乔迁仪式 葭月末，鹏城桂华秋皎洁，晴空鹤云上，此日胜春朝。 爱湾医学八年的风雨兼程，从逐梦走向腾飞。公司在深圳、徐州建设了超8000平米GMP厂房的智造基地，在全国范围拥有100余家头部三甲医院设备试剂客户。在深圳、沈阳、徐州设立三个独立医学检验室，且在全国12个城市与当地医疗机构成立城
质谱分析在遗传代谢性疾病临床检验诊断中的应用
自1902年英国Garrod教授发现尿黑酸尿症以来, 先天性代谢性疾病逐渐被认知。目前, 全世界已发现了500余种先天性代谢疾病。这些疾病的整体发病人数虽多, 但是每一种疾病的发病率相对较低, 其临床表现缺乏特异性, 导致临床诊断依赖于特殊实验室的检查数据。根据这类疾病的发病机制(由于体内生
关于遗传代谢病的病因分析
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的
概述遗传代谢病检测的作用
因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的： 孩子肉体的极大痛苦 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表
关于遗传代谢病检测的简介
遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
全自动临床质谱一站式解决方案重磅发布
由首都医科大学附属北京妇产医院、京津翼妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟主办的“第二届北京临床质谱论坛”于2019年3月15日-3月16日在北京长富宫酒店隆重召开。 临床质谱 饕餮盛宴 本次论坛邀请到了国内外质谱技术开发和临床应用领域的数名行业大咖，并对质谱的临床应用和未来发展方向进行了充分的
AB－SCIEX：为您提供差异化的质谱新技术
AB SCIEX 公司市场部李春波博士在2011年8月6日召开的中国质谱学会第31届年会上为大家带来了题为《AB SCIEX为您提供差异化的质谱新技术》的精彩报告。 AB SCIEX 公司市场部李春波博士 报告题目：AB SCIEX为您提供差异化的质谱新技术 生物样品分析的基质效
IonSense推出DART®EDU计划－为教育机构提供DART质谱技术
教育租赁计划将会使化学部门降低运营成本，同时提供给学生使用实时直接分析质谱离子源的权利。该质谱技术在2014年6月15-19日在美国巴尔的摩市召开的第62届美国质谱大会上展出，展位号是120。 Saugus, MA, 2014年6月10日，IonSense 公司今天宣布推出DART®-
三大技术为抗衰老带来新希望
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/5/523011.shtm1961年，美国生物学家伦纳德·海弗里克和保罗·穆尔黑首次描述了衰老细胞。这些细胞潜伏于人体全身，不再分裂，丧失功能，是导致人体衰老的原因之一。这些细胞还会释放出有毒物质，降低人的认知
酸化处理为干细胞技术带来突破
STAP细胞能够在老鼠胎儿中发育成各类细胞 科学家发现了一种将成熟细胞变回初始状态的极为简单的方法。研究人员近日发表论文指出，只要为老鼠血细胞进行一次“酸浴”，就能产生所谓的多能细胞，这种细胞能够在老鼠体内发育出所有的细胞类型。这次不平凡的转化否定了一些有关细胞生物学的假设，并且或
三大技术为抗衰老带来新希望
1961年，美国生物学家伦纳德·海弗里克和保罗·穆尔黑首次描述了衰老细胞。这些细胞潜伏于人体全身，不再分裂，丧失功能，是导致人体衰老的原因之一。这些细胞还会释放出有毒物质，降低人的认知，削弱人体免疫系统，使人罹患与衰老相关的疾病，如阿尔茨海默病、肺病、慢性肾病、糖尿病、心脏病等。图片来源：《自然
新型药物组合有望为慢性淋巴细胞白血病的治疗带来变革
-近日，一项刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自斯坦福大学医学中心的科学家们通过研究发布了他们对500多名参与者进行的3期临床试验研究结果，研究者发现，两种药物的联合使用能让慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者免受疾病进展困扰，而且还能使患
莞工王皓亮：零膨胀钛合金为精密无热化结构带来变革
宏大的自然界中，眼花缭乱的美景一览无余，而微观世界却深藏着充满惊奇和神秘的美妙——这里有着千姿百态的绚烂色彩、光怪陆离的纹路和形态，艺术与科学在此交相辉映，揭示出美的真谛。微观世界充满了无尽的美，需要借助科学家的方法和特定的仪器，才能揭开这个神秘的维度。 这里的一切美景都隐含着科学和艺术的奥秘
新生儿先天性代谢缺陷的检查介绍
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质